检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2010年第8期90卷 551-554页

作者：孟岩张为民施惠平魏珉黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院北京协和医院儿科

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA... 详细信息

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA，对α-半乳糖苷酶A基因（GLA基因）的每个外显子及旁侧内含子序列进行PCR产物直接测序；对所发现的新突变进行保守性分析及群体筛查以确定其致病性。结果16例患者年龄为11—40岁，均具有Fabry病的典型特征，从发病到确诊拖延4～30年。在16例先证者中检测到14个突变，其中错义突变11个、无义突变1个、单碱基缺失1个、剪接位点突变1个，其中8个为新突变（c．119C〉A、c．275A〉T、c．520T〉C、c．547G〉C、c．647A〉G、c.929T〉G、c．1045T〉A、IVS1—1G〉A）。群体酶切筛查均未发现有与患者相同的突变。新的错义突变在不同物种GLA基因中均具高度保守性。结论Fabry病在国内的误诊率高；中国人GLA基因突变无突变热点；基因突变检测是诊断Fabry病的可靠方法。

关键词：法布里病α半乳糖苷酶突变 GLA基因

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中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

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中华检验医学杂志 2010年第2期33卷 106-110页

作者：彭园园姚凤霞孟岩韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，... 详细信息

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，优化多重PCR条件。结果经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后，总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组，检测10个外显子（外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52），可检出92％（326／355）的缺失；第二套检测体系检测另外5个外显子（外显子12、19、35、43和54），可进一步检测到5％（17／355）的缺失。在后续22例DMD患者的检测验证中，所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合。结论这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成，所涉及的DMD病例来源遍布全国，更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：肌营养不良,杜氏肌营养不良蛋白基因缺失聚合酶链反应中国

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2型糖尿病患者呼吸及消化系统死因分析--十五省市1991-2005年住院糖尿病患者死因调查

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中国糖尿病杂志 2011年第9期19卷 655-659页

作者：张化冰向红丁杨玉芝赵志刚刘国良柳洁朱本章何兰杰宁英远高继东杨明功谷卫李启富田浩明宋滇平杨丽辉杨功焕中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730 黑龙江省医院内分泌代谢科河南省人民医院内分泌科中国医科大学附属第一医院内分泌科山西省人民医院内分泌科西安交通大学医学院附属第一医院内分泌科宁夏医学院附属医院兰州大学第二医院内分泌科青海大学附属医院内分泌科安徽医科大学第一附属医院内分泌科浙江大学医学院附属第二医院内分泌科重庆医科大学附属第一医院内分泌科四川大学华西医院内分泌科昆明医学院第一附属医院内分泌科西藏自治区第一人民医院内三科中国医学科学院中国协和医科大学流行病学教研室

目的研究T2DM患者死亡与呼吸系统和消化系统疾病之间的关系。方法通过分析十五省市1991至2005年住院患者中伴有T2DM的死亡患者病历,调查根据ICD-10确定主要死因为呼吸系统和消化系统疾病患者的情况。结果共2844例住院合并T2DM的死亡患... 详细信息

目的研究T2DM患者死亡与呼吸系统和消化系统疾病之间的关系。方法通过分析十五省市1991至2005年住院患者中伴有T2DM的死亡患者病历,调查根据ICD-10确定主要死因为呼吸系统和消化系统疾病患者的情况。结果共2844例住院合并T2DM的死亡患者中有339例(11.9%)主要死亡原因为呼吸系统疾病,206例(7.2%)主要死亡原因为消化系统疾病。肺炎和慢性阻塞性肺病是最主要的呼吸系统疾病死因。肝硬化是最主要的消化系统疾病死因。男性慢性阻塞性肺病和肝硬化在死因中所占比例要高于女性。随着年龄增加,呼吸系统疾病在死因中所占比例增加,而消化系统疾病所占比例减少。结论呼吸系统和消化系统疾病是T2DM患者重要死因。

关键词：糖尿病,2型呼吸系统疾病消化系统疾病死亡原因

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雷帕霉素聚乳酸-聚乙醇酸共聚物纳米粒子对人脐动脉平滑肌细胞细胞周期时相、p27蛋白表达及细胞增殖的影响

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中国医学科学院学报 2010年第1期32卷 32-38,139页

作者：苗立夫黄超联陈连凤朱文玲杨菁王以光张华刘佩毛佘铭鹏宋存先清华大学第一附属医院心脏中心北京100016 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心脏内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院生物医学工程研究所天津市生物材料重点实验室天津300192 中国医学科学院北京协和医学院医药生物技术研究所卫生部抗生素生物工程重点实验室北京100050 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所病理室北京100005

目的评估本实验室自制包载雷帕霉素(RPM)的聚乳酸-聚乙醇酸共聚物(PLGA)纳米粒子(NPs)对离体培养的人脐动脉平滑肌细胞(HUASMC)细胞周期时相、p27蛋白表达和细胞增殖的影响。方法按不同浓度RPM-PLGA NPs设定药物作用组,并设立RPM组、PLG... 详细信息

目的评估本实验室自制包载雷帕霉素(RPM)的聚乳酸-聚乙醇酸共聚物(PLGA)纳米粒子(NPs)对离体培养的人脐动脉平滑肌细胞(HUASMC)细胞周期时相、p27蛋白表达和细胞增殖的影响。方法按不同浓度RPM-PLGA NPs设定药物作用组,并设立RPM组、PLGA组和M231培养基及平滑肌细胞生长添加剂(M231-SMGs)组作为对照。采用细胞免疫组织化学染色比较不同处理组HUASMC p27蛋白表达阳性率和表达水平的差异,流式细胞技术评价各处理组对HUASMC细胞周期时相的影响,噻唑蓝(MTT)比色法观察不同浓度RPM和RPM-PLGA NPs对HUASMC存活率的影响。结果10μg/L及以上浓度的RPM和50μg/L及以上浓度的RPM-PLGA NPs可明显抑制HUA-smc生长,并呈浓度依赖性。细胞计数绘制生长-时间曲线显示,100μg/L RPM和500μg/L RPM-PLGA NPs作用于HUASMC 24 h后细胞计数值明显低于M231-SMGs对照组;单纯PLGA NPs对细胞生长无明显影响;与PLGA组和M231-SMGs培养基对照组相比,RPM组和RPM-PLGA NPs组G_0/G_1期细胞比例明显增多,S期及G_2/M期细胞比例明显减少(P均<0.01),但两组间细胞周期时相比例差异无统计学意义(P>0.05)。细胞免疫组织化学染色结果显示,100μg/LRPM和500μg/L RPM-PLGA NPs组的HUASMC p27蛋白表达阳性率和表达水平与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),但均较PLGA组和M231-SMGs培养基组明显增加(P<0.01)。结论RPM-PLGA NPs抑制体外培养的HUASMC生长效果与RPM相似,并可显著抑制体外培养HUASMC p27蛋白表达,阻抑其细胞周期进程于G_1/S期而抑制其细胞增殖。

关键词：雷帕霉素聚乳酸-聚乙醇酸共聚物纳米粒子人脐动脉平滑肌细胞细胞周期细胞增殖 p27蛋白

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微小RNA-let-7a对黑素瘤细胞系A375细胞凋亡的影响

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中华皮肤科杂志 2010年第8期43卷 575-578页

作者：王震英张捷王焱刘毅姜祎群曾学思孙建方中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所南京210042 山东大学附属省立医院中心实验室

目的研究微小RNA（microRNA）-let-7a对黑素瘤细胞系A375细胞凋亡的影响及其作用机制.方法采用实时荧光定量PCR法（TaqMan探针法）检测microRNA-let-7a在A375细胞及黑素细胞的表达差异;然后用microRNA-let-7a的模拟物转染A375细胞,流... 详细信息

目的研究微小RNA（microRNA）-let-7a对黑素瘤细胞系A375细胞凋亡的影响及其作用机制.方法采用实时荧光定量PCR法（TaqMan探针法）检测microRNA-let-7a在A375细胞及黑素细胞的表达差异;然后用microRNA-let-7a的模拟物转染A375细胞,流式细胞仪检测其凋亡的改变;最后采用Western印迹检测转染后半胱天冬酶-3（caspase-3）蛋白的变化.结果与黑素细胞相比,microRNA-let-7a在A375细胞中表达下降了0.462倍;采用microRNA-let-7a的模拟物转染后,与阴性对照（细胞凋亡率16.9%）相比,A375细胞凋亡（细胞凋亡率47.4%）增加;转染后caspase-3蛋白表达下调.结论 microRNA-let-7a可促进黑素瘤细胞系A375的凋亡,同时下调caspase-3蛋白的表达.

关键词：黑色素瘤细胞凋亡半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3 细胞系肿瘤 microRNA—let-7a

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猪急性心肌梗死再灌注后氧化应激损伤及通心络的保护作用

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中国病理生理杂志 2010年第3期26卷 430-434页

作者：段炼杨跃进张海涛程宇彤康晟赵京林孟亮田毅叶珏孟宪敏中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100073 中国医学科学院阜外心血管病医院心内科北京100037 中国医学科学院阜外心血管病医院实验动物中心北京100037 中国医学科学院阜外心血管病医院中心实验室北京100037

目的:评价猪急性心肌梗死(AMI)再灌注后氧化应激损伤在心肌无再流中的作用以及中药通心络的保护作用和机制。方法:中华小型猪30只,随机分成假手术组、模型组、小剂量(0.05g·kg-1.d-1)、中剂量(0.2g·kg-1.d-1)和大剂量(0.5g... 详细信息

目的:评价猪急性心肌梗死(AMI)再灌注后氧化应激损伤在心肌无再流中的作用以及中药通心络的保护作用和机制。方法:中华小型猪30只,随机分成假手术组、模型组、小剂量(0.05g·kg-1.d-1)、中剂量(0.2g·kg-1.d-1)和大剂量(0.5g·kg-1.d-1)通心络治疗组,每组6只。冠状动脉阻断3h,再灌注1h建立AMI再灌注模型。测定并对比AMI前、后3h和再灌注后1h血清及再灌注后正常、再灌注和无再流区心肌组织中氧化应激指标总抗氧化能力(T-AOC)、总超氧化物歧化酶(T-SOD)、还原型谷胱甘肽(GSH)和丙二醛(MDA)含量的变化。结果:(1)与假手术组相比,模型组冠脉结扎3h,血T-AOC、T-SOD和GSH含量均显著降低(均P<0.01),而MDA含量显著增加(P<0.01),再灌注后,上述指标降低和升高更显著(均P<0.01)。(2)与假手术组和正常区心肌组织相比,模型组再灌注区心肌T-AOC、T-SOD和GSH含量均显著降低(均P<0.01),MDA含量则显著升高(P<0.01),而无再流区上述指标降低和升高比再灌注区更显著(均P<0.01)。(3)与模型组相比,中剂量通心络能显著提高AMI3h血T-AOC、T-SOD含量,降低MDA含量(均P<0.05),并显著提高再灌注1h血T-SOD含量(P<0.05);大剂量通心络能显著提高AMI3h和再灌注1h血T-AOC、T-SOD含量,抑制MDA生成(均P<0.05)。(4)中剂量通心络仅能显著提高再灌注区T-AOC含量(P<0.05),降低MDA含量(P<0.05);而大剂量则显著增加再灌注区T-AOC、T-SOD和GSH含量(均P<0.05),抑制MDA的合成(P<0.01),并显著增加无再流区T-AOC和T-SOD含量(均P<0.05),降低MDA的含量(P<0.01)。结论:机体抗氧化防御功能降低和心肌局部氧化还原稳态失衡,可能是AMI再灌注后无再流发生的重要机制。中药通心络可能通过提高机体抗氧化防御能力,抑制心肌局部的氧化损伤,起到了减少无再流的作用。

关键词：通心络氧化性应激无再流心肌梗死猪

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Fab'片段免疫脂质体抗肿瘤治疗的研究

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癌症进展 2010年第3期8卷 299-303,310页

作者：冯强王迎红解亦斌李爱东梁建明夏桂民中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院外科北京100021 中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院中心实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院医药生物技术研究所北京100021

目的在小鼠模型上对比分析抗Fab′片段脂质体与完整抗体脂质体的药代动力学特点,探讨Fab′片段脂质体在肿瘤靶向治疗方面的应用前景。方法制备非靶向脂质体、完整抗体脂质体及Fab′片段脂质体。于体外分别计算各脂质体与靶细胞的结合能... 详细信息

目的在小鼠模型上对比分析抗Fab′片段脂质体与完整抗体脂质体的药代动力学特点,探讨Fab′片段脂质体在肿瘤靶向治疗方面的应用前景。方法制备非靶向脂质体、完整抗体脂质体及Fab′片段脂质体。于体外分别计算各脂质体与靶细胞的结合能力。MTT法评价载药完整抗体免疫脂质体与Fab′免疫脂质体的细胞毒性。^(125)I标记检测分析三种脂质体经注射后在小鼠体内的药代动力学与生物分布。利用人B细胞淋巴瘤小鼠模型评价用不同载药脂质体治疗后各组小鼠的生存期。结果 Fab′靶向脂质体完全保留了完整抗体靶向脂质体的细胞结合特性,且两者载药后细胞毒性相似;Fab′靶向脂质体在小鼠血液中的半衰期较完整抗体脂质体有所延长;经Fab′片段载药脂质体治疗的荷淋巴瘤小鼠生存期最长。结论 Fab′片段脂质体与完整抗体免疫脂质体相比,具有更理想的药代动力学特点及治疗效果。

关键词： Fab’ 免疫脂质体靶向治疗淋巴瘤

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43例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者的基因突变检测

43例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者的基因突变检测

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中华医学会第十五次全国儿科学术大会

作者：王新宁魏珉张为民施惠平邱正庆姚凤霞孟岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

目的粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS I,OMIM 252800)是由a-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)缺陷引起的溶酶体贮积病,呈常染色体隐性遗传,临床上通常将MPS I分为三种亚型:重型(Hurlersyndrome,MPS IH,),轻型(Scheiesyndrome,MPS IS,)及中间型(Hurler/Scheie phenotype,MPS IH/S,)。酶学检测可以确诊MPSI患者,但不能根据酶活性判断病情严重程度及准确检测出携带者,目前可通过检测孕中期羊水中酶活性

关键词：基因突变检测产前诊断粘多糖贮积症

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人心肌特异表达基因Nelin蛋白的血清水平测定及其意义

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中国分子心脏病学杂志 2010年第4期10卷 238-240页

作者：时娜宋莉刘冬青王林丁金凤孟宪敏中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院中心实验室北京100037

目的探讨Nelin蛋白在心血管病患者和正常对照血清表达水平的差别及其意义。方法使用自制的一株Nelin单克隆抗体(MA-H409H5),建立ELISA法标准曲线。通过检测灵敏度(最小检出量)、精确度(批内、批间变异系数)、回收率等以优化实验反应条件... 详细信息

目的探讨Nelin蛋白在心血管病患者和正常对照血清表达水平的差别及其意义。方法使用自制的一株Nelin单克隆抗体(MA-H409H5),建立ELISA法标准曲线。通过检测灵敏度(最小检出量)、精确度(批内、批间变异系数)、回收率等以优化实验反应条件,并以此方法测定了580例人血清Nelin蛋白浓度。结果直接ELISA法检测Nelin蛋白的最小检出量为7.8ng/ml,标准曲线在7.8～250.0ng/ml范围内线性良好(r>0.99)。精确度测定:平均批内变异系数为4.78%,平均批间变异系数为9.56%。测得回收率为(100±5)%。580例人血清中均可检测到Nelin蛋白的表达,其中正常对照组为(9.34±3.07)μg/ml,冠心病组为(8.57±2.76)μg/ml,该两组Nelin蛋白含量相比有显著性差异(P<0.05),而其他各心脏病组与正常组相比均无显著性差异。结论成功建立了人血清Nelin蛋白的ELISA测定法,该方法敏感、特异、可靠。正常对照组和各心血管病患者组均有Nelin蛋白表达,但冠心病组明显低于正常对照组,提示Nelin基因的表达水平可能与冠心病有一定的关系。

关键词： Nelin蛋白基因表达心血管病

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单用静脉大豆油脂肪乳剂对比联合应用鱼油脂肪乳剂的肠外营养对消化道肿瘤术后患者结局影响的随机、对照、双盲、多中心临床研究（摘要）

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中华临床营养杂志 2011年第2期19卷 118-118页

作者：蒋朱明 WilmoreDW 王秀荣韦军民张忠涛顾倬云王杉韩少梅江华于康中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科肠外肠内营养中心 100730 02115美国波士顿哈佛医学院布莱根妇女医院外科卫生部北京医院普外科 100730 首都医科大学附属北京友谊医院普外科 100050 解放军总医院普通外科北京100853 北京大学人民医院普通外科 100044 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所流行病及统计学系 100005 四川省医学科学院四川省人民医院城东病区创伤代谢组多学科实验室成都610110

部分回顾性临床研究观察到在营养液配方中添加特异的药理营养素可能降低术后并发症，缩短术后恢复时间，但仍缺乏较大样本、前瞻性、多中心、随机对照临床研究的证据。近年来，药理营养素在肿瘤患者综合治疗中可能发挥的作用逐渐受到重... 详细信息

部分回顾性临床研究观察到在营养液配方中添加特异的药理营养素可能降低术后并发症，缩短术后恢复时间，但仍缺乏较大样本、前瞻性、多中心、随机对照临床研究的证据。近年来，药理营养素在肿瘤患者综合治疗中可能发挥的作用逐渐受到重视。本研究前瞻性观察了静脉用鱼油脂肪乳剂对消化道肿瘤术后患者结局和免疫功能的影响。

关键词：脂肪乳剂大豆油鱼油肠外营养消化道肿瘤

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