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中国比较医学杂志 2009年第10期19卷 1-4,I0002,I0003页

作者：刘嘉琳李加美朱华代小伟刘颖李秦肖冲陈云新卢珊韩钦冯铭魏俊杰黄澜马春梅刘亚莉赵春华王任直秦川卫生部人类疾病比较医学重点实验室中国医学科学院北京协和医学院比较医学中心北京100021 中国医学科学院实验动物研究所Motac合作实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所北京100005 中国医学科学院北京协和医院北京100730

目的观察人骨髓间充质干细胞(human mesenchymal stem cells,hMSCs)移植4周和8周后,对食蟹猴脑出血模型脑组织损伤的修复作用。方法在脑定位仪定位下,通过自体血注入法制成食蟹猴脑出血模型,并将其随机分为高剂量治疗组、低剂量治疗组... 详细信息

目的观察人骨髓间充质干细胞(human mesenchymal stem cells,hMSCs)移植4周和8周后,对食蟹猴脑出血模型脑组织损伤的修复作用。方法在脑定位仪定位下,通过自体血注入法制成食蟹猴脑出血模型,并将其随机分为高剂量治疗组、低剂量治疗组和模型组,分别在脑出血部位附近注入高、低密度的hMSCs和生理盐水。应用整体病理切片扫描、HE染色及免疫组织化学的方法观察hMSCs移植治疗食蟹猴脑出血4周和8周后脑损伤部位的病理变化。结果脑出血模型组可见脑出血损伤部位脑组织大面积变性坏死,多量吞噬含铁血黄素的泡沫细胞增生,周围少许肉芽组织增生伴局部纤维组织形成。hMSCs治疗组,整体切片扫描结果提示,与模型组相比,hMSCs低剂量及高剂量治疗组均可见脑组织变性坏死范围减小,且低剂量治疗组略好于高剂量治疗组;HE染色可见大脑注射部位局部脑组织变性坏死、吞噬含铁血黄素的泡沫细胞增生,周围肉芽组织增生伴局部纤维组织形成。免疫组化发现治疗组出血区内可见神经巢蛋白(Nestin)阳性细胞内散在分布,而在模型组中呈阴性表达。结论hMSCs可促进食蟹猴脑出血脑组织损伤的修复,且治疗效果可能与治疗剂量有一定相关性。

关键词：人骨髓间充质干细胞移植食蟹猴脑出血

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颅额鼻综合征的基因突变研究

颅额鼻综合征的基因突变研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：孟岩张续德施惠平赵时敏姚凤霞苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110#)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患者具有典型的面部特征如眼距过宽、鼻梁低平、鼻尖裂、前额突出、... 详细信息

颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110#)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患者具有典型的面部特征如眼距过宽、鼻梁低平、鼻尖裂、前额突出、冠状缝早闭所致的头围小等。CFNS是一种罕见的X连锁遗传病,其独特之处还在于女性患者症状严重,男性症状轻或无明显临床症状。致病基因EFNB1定位在Xq12,全长约13kb,包含5个外显子,编码蛋白为跨膜蛋白ephrin-B1。CFNS在国内尚未见有病例报告和基因突变研究。目的对一例CFNS患者的临床表现及其致病基因EFNB1进行突变研究。方法根据患儿的临床症状、体征、头颅X线检查等进行临床拟诊。采集患儿外周血提取DNA,PCR扩增EFNB1基因5个外显子及部分内含子DNA序列,产物进行直接测序,对发现的基因突变进行验证。结果患儿,女,4岁,临床表现为前额突出,枕部平,双眼距宽、双眼裂下斜,鼻梁扁平,腭弓高窄,头发卷曲;头颅X线可见较多"指压痕",临床诊断为CNFS。PCR扩增片段直接测序发现患儿EFNB1基因第2外显子上,c.161C>G改变,导致cDNA上密码子CCG>CGG,为错义突变,造成了肺氨酸变成精氨酸(p.P54R)。父母EFNB1基因的外显子2 PCR产物直接测序,均未检测到该突变,经多个STR位点分析证实家系亲缘关系符合。正常人群中100个EFNB1等位基因检测未发现有此改变。结论该病例为中国大陆首次报道的颅额鼻综合征病例,基因突变检测发现患者存在c.161C>G突变(p.P54R),以往未见报道,为新突变,未检测到患者父母有此改变,确定为新生突变。

关键词：基因突变直接测序外显子综合征

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食蟹猴脑出血模型的建立及评价

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中国比较医学杂志 2009年第7期19卷 29-32,I0007页

作者：朱华李秦冯铭陈云新李昊孙井江赵春华王任直秦川中国医学科学院＆北京协和医学院比较医学中心北京100021 中国医学科学院实验动物研究所motac合作实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医院北京100073 中国医学科学院基础医学研究所北京100005

目的建立稳定的食蟹猴自体股动脉抗凝血脑出血模型。方法健康成年食蟹猴8只,采用新鲜抗凝自体股动脉血1.5 mL,立体定向一次性缓慢匀速注入右侧基底节区屏状核内侧,利用MRI、PET、神经功能缺损评分和组织病理学对模型进行评价。结果动物... 详细信息

目的建立稳定的食蟹猴自体股动脉抗凝血脑出血模型。方法健康成年食蟹猴8只,采用新鲜抗凝自体股动脉血1.5 mL,立体定向一次性缓慢匀速注入右侧基底节区屏状核内侧,利用MRI、PET、神经功能缺损评分和组织病理学对模型进行评价。结果动物在麻醉苏醒后出现了与血肿部位相对应的神经系统定位体征,影像学检查血肿腔位于右侧基底节,注血部位大片代谢缺损区,中线向左侧移位。组织病理学检查损伤局部周围可见多量泡沫细胞、淋巴细胞及单核巨噬细胞浸润,部分损伤脑组织已被肉芽组织机化。结论自体股动脉抗凝血定向脑内注射法可建立稳定、可靠的食蟹猴脑出血模型,注血量、注血部位和速度是模型成功与否的关键。

关键词：模型动物脑出血食蟹猴基底节

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IL-10在人骨髓间充质干细胞移植治疗食蟹猴脑缺血中的作用

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中国比较医学杂志 2009年第12期19卷 1-4,I0001,I0002页

作者：李加美朱华刘颖李秦徐艳峰黄澜马春梅冯铭卢姗安沂华赵春华王任直秦川卫生部人类疾病比较医学重点实验室中国医学科学院北京协和医学院比较医学中心北京100021 中国医学科学院实验动物研究所Motac合作实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京100005 北京武警总医院北京100039

目的探讨食蟹猴脑缺血模型在人骨髓间充质干细胞(human bone marrow-derived mesenchymal stemcells,hBMSCs)移植后IL-10的表达及其对脑缺血损伤的保护作用。方法食蟹猴8只,在脑定位仪定位下,应用光化学法构建食蟹猴脑缺血模型,并将其... 详细信息

目的探讨食蟹猴脑缺血模型在人骨髓间充质干细胞(human bone marrow-derived mesenchymal stemcells,hBMSCs)移植后IL-10的表达及其对脑缺血损伤的保护作用。方法食蟹猴8只,在脑定位仪定位下,应用光化学法构建食蟹猴脑缺血模型,并将其随机分为高剂量治疗组、低剂量治疗组和模型组,分别在脑缺血部位附近注射高、低密度的hBMSCs和生理盐水。手术后,通过影像学、神经功能评分及组织病理学观察对hBMSC的治疗效果进行评价。并应用原位细胞凋亡检测的方法观察脑缺血周围神经细胞的凋亡情况。应用免疫组织化学、RT-PCR以及real-time PCR法检测检测脑损伤周围IL-10的表达水平。结果与模型组相比,hBMSC治疗组损伤部位周围细胞凋亡明显减少,免疫组织化学显示IL-10阳性细胞的数量及染色强度均较模型组明显升高,IL-10在mRNA水平表达也明显升高。结论hBMSCs对食蟹猴脑缺血模型具有修复作用,其治疗机制可能与促进炎症抑制因子IL-10的表达有关。

关键词：人骨髓间充质干细胞脑缺血食蟹猴 IL-10

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中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：彭园园孟岩姚凤霞韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果... 详细信息

目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果经过对数百例DMD缺失患者的突变谱分析后,我们总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52),可检出92%的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%的缺失。结论这两套新体系是在对我们300余例中国人DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,相信更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：外显子缺失突变 DMD PCR 检测体系基因缺失

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“一石四鸟”,监测样品的真伪

“一石四鸟”,监测样品的真伪

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是胎儿的而当成胎儿的进行分析,无论是连锁分析还是直接检测基因突变,都将导... 详细信息

实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是胎儿的而当成胎儿的进行分析,无论是连锁分析还是直接检测基因突变,都将导致误诊。

关键词：产前诊断

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DMD/BMD基因诊断中的“一步到位"和“甄别”程序

DMD/BMD基因诊断中的“一步到位"和“甄别”程序

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟彭圆圆中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小... 详细信息

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小缺失/重复、点突变。在我们的临床服务中,逐渐完善了DMD的基因诊断体系,它包括"一步到位"和"甄别"两个相辅相成的程序。

关键词：男性胎儿基因诊断 BMD DMD/BMD 基因标记产前诊断先证者

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一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法

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医学研究杂志 2009年第5期38卷 29-32,137页

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院中心实验室 100730

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺... 详细信息

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。

关键词：脊髓性肌萎缩等位基因特异聚合酶链反应运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳

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2007年中国14个城市异质性万古霉素中介耐药的金黄色葡萄球菌分子特征

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中华检验医学杂志 2009年第11期32卷 1223-1227页

作者：陈宏斌王辉孙闻嘉刘昱东陈民钧赖艳榕张建中马越中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730 广州市红十字会医院暨南大学医学院第四附属医院检验科中国CDC传染病预防控制所传染病诊断实验室中国药品生物制品检定所国家细菌耐药性监测中心

目的研究我国异质性万古霉素中介的金黄色葡萄球菌（hVISA）的分子特征，比较hVISA和万古霉素敏感的金黄色葡萄球菌（VSSA）在分子特征方面的差别。方法收集2007年来自全国14个城市分离的非重复甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）315... 详细信息

目的研究我国异质性万古霉素中介的金黄色葡萄球菌（hVISA）的分子特征，比较hVISA和万古霉素敏感的金黄色葡萄球菌（VSSA）在分子特征方面的差别。方法收集2007年来自全国14个城市分离的非重复甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）315株，采用PAP—AUC（菌群谱型分析-曲线下面积法）确定hVISA。通过多重PCR对315株MRSA进行SCCmec分型及agr（accessory gene regulator）分型，对PCR产物进行测序确定spa分型，同时检测pvl基因。结果在315株MRSA中共检测出30株hVISA，发生率为9．5％。315株MRSA以SCCmecm为主，占74．3％，其次为SCCmec Ⅱ，占17．8％。在hVISA中SCCmecⅡ的比例明显高于VSSA组（46．7％比14．7％，X^2=18．93，P〈0．001）。所有MRSA的agr分型以agr1为主，占73．6％，其次为agr2，占18．7％，agr3和agrd型MRSA在临床分离株中少见。agr分型在hVISA和VSSA之间有明显的不同，hVISA中agr2的比例显著高于VSSA（53．4％比15．1％,Xz=26．08，P〈0．001）。30株hVISA中有4种spa克隆型，包括t002（i3株）、t037（9株）、t030（6株）和t548（2株）。315株MRSA中pvl基因的携带率非常低，占1．6％。结论hVISA的发生率较高。与VSSA相比，hVISA主要以agr2型为主，与VSSA明显不同。通过spa分型发现hVISA呈多克隆型。

关键词：葡萄球菌金黄色万古霉素抗药性细菌蛋白质类反式激活因子类

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成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳周青苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆。PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1临床症状相似,临床上很难鉴别,只有通过分子诊断技术才能区分两者。目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果收集到一个四代人家系,3代中有9人具类似临床表现(3人已故);等位基因共享分析排除PKD1位点,连锁分析确定该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C>T(p.R417X),该突变已有文献报道;产前诊断结果显示,胎儿未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249C>T(p.R417X),成功进行了产前诊断。

关键词：产前诊断基因突变成人型多囊肾

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