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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟彭圆圆中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小... 详细信息

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小缺失/重复、点突变。在我们的临床服务中,逐渐完善了DMD的基因诊断体系,它包括"一步到位"和"甄别"两个相辅相成的程序。

关键词：男性胎儿基因诊断 BMD DMD/BMD 基因标记产前诊断先证者

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一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法

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医学研究杂志 2009年第5期38卷 29-32,137页

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院中心实验室 100730

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺... 详细信息

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。

关键词：脊髓性肌萎缩等位基因特异聚合酶链反应运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳

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2007年中国14个城市异质性万古霉素中介耐药的金黄色葡萄球菌分子特征

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中华检验医学杂志 2009年第11期32卷 1223-1227页

作者：陈宏斌王辉孙闻嘉刘昱东陈民钧赖艳榕张建中马越中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730 广州市红十字会医院暨南大学医学院第四附属医院检验科中国CDC传染病预防控制所传染病诊断实验室中国药品生物制品检定所国家细菌耐药性监测中心

目的研究我国异质性万古霉素中介的金黄色葡萄球菌（hVISA）的分子特征，比较hVISA和万古霉素敏感的金黄色葡萄球菌（VSSA）在分子特征方面的差别。方法收集2007年来自全国14个城市分离的非重复甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）315... 详细信息

目的研究我国异质性万古霉素中介的金黄色葡萄球菌（hVISA）的分子特征，比较hVISA和万古霉素敏感的金黄色葡萄球菌（VSSA）在分子特征方面的差别。方法收集2007年来自全国14个城市分离的非重复甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）315株，采用PAP—AUC（菌群谱型分析-曲线下面积法）确定hVISA。通过多重PCR对315株MRSA进行SCCmec分型及agr（accessory gene regulator）分型，对PCR产物进行测序确定spa分型，同时检测pvl基因。结果在315株MRSA中共检测出30株hVISA，发生率为9．5％。315株MRSA以SCCmecm为主，占74．3％，其次为SCCmec Ⅱ，占17．8％。在hVISA中SCCmecⅡ的比例明显高于VSSA组（46．7％比14．7％，X^2=18．93，P〈0．001）。所有MRSA的agr分型以agr1为主，占73．6％，其次为agr2，占18．7％，agr3和agrd型MRSA在临床分离株中少见。agr分型在hVISA和VSSA之间有明显的不同，hVISA中agr2的比例显著高于VSSA（53．4％比15．1％,Xz=26．08，P〈0．001）。30株hVISA中有4种spa克隆型，包括t002（i3株）、t037（9株）、t030（6株）和t548（2株）。315株MRSA中pvl基因的携带率非常低，占1．6％。结论hVISA的发生率较高。与VSSA相比，hVISA主要以agr2型为主，与VSSA明显不同。通过spa分型发现hVISA呈多克隆型。

关键词：葡萄球菌金黄色万古霉素抗药性细菌蛋白质类反式激活因子类

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成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳周青苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆。PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1临床症状相似,临床上很难鉴别,只有通过分子诊断技术才能区分两者。目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果收集到一个四代人家系,3代中有9人具类似临床表现(3人已故);等位基因共享分析排除PKD1位点,连锁分析确定该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C>T(p.R417X),该突变已有文献报道;产前诊断结果显示,胎儿未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249C>T(p.R417X),成功进行了产前诊断。

关键词：产前诊断基因突变成人型多囊肾

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Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断

Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：佃艳孟岩姚凤霞王铮彭园园李晓侨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几... 详细信息

湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS患儿的诊断。WAS是由定位于Xp11.22-p11.23上的WASP基因突变所致,WASP含12个外显子,编码502个氨基酸的蛋白质。目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征的致病基因突变类型,并以此为依据对该病患家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因各外显子及其旁侧内含子序列,扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿WASP基因外显子1缺失2个碱基（c.10708delTT）,导致35为密码子由苯丙氨酸密码子转变为终止密码（P.F35X）,为已报道的已知突变。其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,成功进行了胎儿产前基因诊断。

关键词：产前诊断 Wiskott-Aldrich 基因突变分析综合征

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一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法

一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突变的复合杂合子。检测SMN1基因纯合缺失可以准确诊断SMA。由于SMN1与SMN2基因高度同源,纯合缺失检测时要避免SMN2基因的干扰。对SMN1基因纯合缺失的检测,常用的方法是引入限制性酶切点,通过PCR-RFLP检测外显子7。但该法存在酶切不彻底的弊病,容易导致误判。而本研究旨在用双侧AS-PCR法建立一种较之前所用方法更为简便、快速、的诊断方法。目的建立一种更加准确、快捷以及简便的方法,直接的SMN1基因纯合缺失,诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。方法应用双侧等位基因特异性引物进行PCR(AS-PCR),特异扩增SMN1基因,反应体系中用另1个无关基因作内对照,通过凝胶电泳分析,确定患儿是否为SMN1基因纯合性缺失。结果双侧AS-PCR特异扩增SMN1基因,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,没有SMN2基因的干扰,可准确判读患儿是否存在SMN1外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切方法以及DHPLC方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。并且有望对SMN1基因拷贝数进行半定量分析。

关键词： SMA 纯合缺失型肌萎缩

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中国人群黏多糖贮积症ⅣA型分子遗传学分析

中国人群黏多糖贮积症ⅣA型分子遗传学分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：王铮张为民孟岩施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心

黏多糖贮积症ⅣA型(MPSⅣA;Morquio综合征A型)是一种常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为颈、胸、脊柱的畸形,角膜混浊和四肢多发性畸形等,严重影响患者的生存质量。MPSⅣA的致病基因GALNS位于16q24,编码N-乙酰硫酸氨基半乳糖硫酸酯酶... 详细信息

黏多糖贮积症ⅣA型(MPSⅣA;Morquio综合征A型)是一种常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为颈、胸、脊柱的畸形,角膜混浊和四肢多发性畸形等,严重影响患者的生存质量。MPSⅣA的致病基因GALNS位于16q24,编码N-乙酰硫酸氨基半乳糖硫酸酯酶。目的本课题旨在分析中国MPS患者ⅣA的突变特点,并为受累家庭提供更加准确产前诊断。方法MPSⅣA患者由北京协和医院儿科遗传门诊临床诊断,并经酶学检验确诊。通过PCR技术分段扩增GALNS基因的外显子及其旁侧序列,或使用RT-PCR技术扩增cDNA的编码和非编码区域,然后直接测序确定基因突变。结果在23例患者中鉴定出39个突变等位基因(检出率85%),分属于25种不同的突变,其中9种为已知突变,16种为国际首报。突变主要分布于外显子7至10和外显子5、12。按突变类型划分,包括20种错义突变,2种无义突变,2种剪接突变,1种微小缺失。其中p. G340D为中国患者中高发突变(占17%)。单体型分析提示中国患者中p.G340D突变存在不同的来源。结论中国人MPSⅣA患者致病突变在GALNS基因上的分布较为集中,并与高加索人种和日本人有较大差异。此区域可作为中国人MPSⅣA基因检测的热点区域。另一方面,应用RT-PCR扩增GALNS全长cDNA,可以更全面更直接地检测包括剪接位点改变和小缺失在内的各种突变。

关键词：黏多糖贮积症分子遗传学中国人群

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青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床特点和胰岛自身抗体分析

青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床特点和胰岛自身抗体分析

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中华医学会第八次全国内分泌学学术会议

作者：张饰孙琦许金秀张云王鸥平凡李玉秀王姮北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室河北省沧州市中心医院内分泌科 100730

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Toll样受体5基因多态性与中国人群脓毒症的相关性研究

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医学分子生物学杂志 2009年第4期6卷 325-330页

作者：王志富周钢桥方宇张红星智联腾张秀梅翟芸乐伟冯凯刘保池陈惠鹏凌焱李玉霞贺福初北京协和医学院基础医学院(中国医学科学院基础医学研究所) 北京市100730 军事医学科学院放射与辐射医学研究所(北京蛋白质组研究中心蛋白质组学国家重点实验室) 北京市100850 郑州大学第一附属医院急诊科郑州市450052 中国人民解放军306医院中心实验室北京市100101 复旦大学附属公共卫生临床中心上海市201508 军事医学科学院生物工程研究所北京市100071

目的探讨Toll样受体5（Toll-likereceptor5，TLR5）基因多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的相关性。方法采用病例一对照研究设计，募集了255例脓毒症患者和260例对照个体。应用贝克曼公司的商用SNPstream分型技术和PCR—RFLP... 详细信息

目的探讨Toll样受体5（Toll-likereceptor5，TLR5）基因多态性位点与脓毒症发生风险及疾病严重程度的相关性。方法采用病例一对照研究设计，募集了255例脓毒症患者和260例对照个体。应用贝克曼公司的商用SNPstream分型技术和PCR—RFLP方法对TLR5基因的3个编码区多态性位点进行分型。采用Logistic回归分析，校正性别、年龄、吸烟和饮酒、慢性病状态、APACHEⅡ评分和脓毒症病因等混杂因素的影响，评价多态性位点与脓毒症的发生风险，以及脓毒症性休克、死亡和器官功能障碍等表型的遗传相关性。结果TLR5基因的3个多态性位点在病例和对照组中的基因型分布均呈哈．温平衡状态。这3个编码区的多态性位点与脓毒症的发生风险和疾病严重程度均无遗传学关联。结论TLR5基因的多态性位点可能在脓毒症的发生、发展和病程转归中不发挥重要作用。

关键词：脓毒症单核苷酸多态性 Toll样受体5 遗传关联

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急性移植物抗宿主病对正常造血干/祖细胞功能的影响

急性移植物抗宿主病对正常造血干/祖细胞功能的影响

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第12届全国实验血液学会议

作者：庄晓萌胡晓霞张薇薇龚胜兰程辉黄崇媚程涛王健民第二军医大学附属长海医院血液科第二军医大学附属长海医院中心实验室中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院实验血液学国家重点实验室

目的:急性移植物抗宿主病(aGVHD)是影响异基因造血干细胞移植成功最常见的并发症,急性GVHD患者出现造血功能障碍从而引起全血细胞减少已为临床所证实,疗效不佳,并影响造血干细胞移植患者的生存。有关aGVHD引起宿主造血功能障碍的机制目... 详细信息

目的:急性移植物抗宿主病(aGVHD)是影响异基因造血干细胞移植成功最常见的并发症,急性GVHD患者出现造血功能障碍从而引起全血细胞减少已为临床所证实,疗效不佳,并影响造血干细胞移植患者的生存。有关aGVHD引起宿主造血功能障碍的机制目前仍不清楚,阐明aGVHD时正常HSC的功能障碍的机理,具有重要的理论

关键词： aGVHD 供体来源 HSC HPC 急性移植物抗宿主病干/祖细胞

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