检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床免疫和变态反应杂志 2019年第5期13卷 366-370页

作者：杨黎鸿徐迎阳关凯李俊达李丽莎王子熹崔乐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室中国医学科学院临床免疫研究中心北京100730 成都市第一人民医院过敏反应科成都610041

目的通过皮肤点刺实验、现场激发试验及血清学试验诊断2例鲎试剂引起的职业性呼吸道过敏反应。方法对2例在鲎试剂配制过程中出现呼吸道过敏症的患者进行变应原皮肤试验、免疫印迹检测和现场激发试验。结果 2例患者均为实验室工作人员,... 详细信息

目的通过皮肤点刺实验、现场激发试验及血清学试验诊断2例鲎试剂引起的职业性呼吸道过敏反应。方法对2例在鲎试剂配制过程中出现呼吸道过敏症的患者进行变应原皮肤试验、免疫印迹检测和现场激发试验。结果 2例患者均为实验室工作人员,分别在从事内毒素检测工作9年和4年后,出现在接触鲎试剂后数分钟至2 h内发作性鼻结膜炎及哮喘症状,脱离工作环境后症状可逐渐缓解。2例患者鲎试剂皮肤点刺试验均为阳性。血清免疫印迹结果显示:例1患者血清Ig E与鲎试剂中相对分子质量20 000、185 000蛋白条带结合,例2主要与相对分子质量20 000、25 000、40 000条带结合。现场激发试验过程中2例患者均出现鼻痒、流涕,例2出现咽痒、胸闷。结论鲎试剂被广泛应用于细菌内毒素及真菌葡聚糖的检测,在职业环境中接触鲎试剂可引发职业性呼吸道过敏反应,变应原皮肤点刺试验、现场激发试验及血清学试验有助于该病诊断。

关键词：职业性呼吸道过敏症鲎试剂点刺试验激发试验

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叉头状转录因子P3基因突变致新生儿糖尿病三例分子遗传学及临床特征分析

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中华糖尿病杂志 2018年第9期10卷 596-600页

作者：王彤李明敏于淼卢超霞张化冰平凡张茜齐翠娟郑佳王晓晶付俊玲肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获... 详细信息

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获测序技术对21个已知NDM致病基因进行测序，寻找可疑致病基因，用Sanger测序进行验证，明确分子遗传学诊断。结果遗传学确诊FOXP3-NDM患者3例，分别携带FOXP3p．R312H、p．V408M、p．P133L半合子突变。此3例患者均表现为单纯的永久性NDM，随访至9-12岁均未合并IPEX综合征常见的其他相关临床表现，仅需使用胰岛素降糖治疗。而国外已报道的、甚至是携带相同致病突变的FOXP3-NDM病例均表现为除NDM外还合并其他多种自身免疫相关疾病，均需使用免疫抑制治疗。结论本研究首次报道中国人群中的FOXP3-NDM患者，且表现为与国外已报道病例截然不同的临床表型。相同致病基冈型、不同临床表型背后的分子机制尚有待进一步研究。

关键词：糖尿病婴儿新生叉头状转录因子P3 IPEX综合征

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精准医学研究中的大数据与隐私保护体系建设

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中华医学科研管理杂志 2018年第1期31卷 3-7,11页

作者：徐新杰朱玲黄辉中国医学科学院北京协和医院科研处 100730 中国医学科学院北京协和医院中心实验室&协和转化医学中心北京协和医学院

目的精准医学研究离不开对新一代生命组学大数据的获取与分析，而这些个体化大数据中不可避免的会包含大量涉及个人隐私的敏感信息。本文主要探讨如何在保护受试者和患者隐私的前提下，对大数据进行有效的整合与共享。方法汇总并分析国... 详细信息

目的精准医学研究离不开对新一代生命组学大数据的获取与分析，而这些个体化大数据中不可避免的会包含大量涉及个人隐私的敏感信息。本文主要探讨如何在保护受试者和患者隐私的前提下，对大数据进行有效的整合与共享。方法汇总并分析国内外有关精准医学大数据与隐私保护的相关政策，并从技术研发、伦理规范和制度建设等方面对精准医学大数据隐私保护体系的搭建进行探讨。结果提出了包括伦理规范及制度建设、大数据隐私保护技术研发、面向受试者和患者的隐私安全教育、充分透明的知情同意及其他相关措施在内的系统搭建精准医学大数据隐私保护体系的建议与对策。结论通过多种举措系统搭建精准医学大数据隐私保护体系的建议将为我国政府早日制定并出台相关政策法规提供参考，该保护体系的建立也将为精准医学研究保驾护航，促进精准医学的健康长远发展。

关键词：精准医学大数据隐私保护医学伦理

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医学生死亡态度调查及影响因素分析

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基础医学与临床 2018年第8期38卷 1203-1206页

作者：杨锡宇庞海玉宁晓红潘慧罗林枝朱鸣雷刘晓红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730

目的了解医学生对死亡的认知程度,并对可能的影响因素进行分析。方法自制问卷,内容包含:医学生基本信息、是否接触过"死亡"相关内容和死亡观念。采用秩和检验对医学生的死亡认知程度的影响因素进行分析。结果医学生的死亡态... 详细信息

目的了解医学生对死亡的认知程度,并对可能的影响因素进行分析。方法自制问卷,内容包含:医学生基本信息、是否接触过"死亡"相关内容和死亡观念。采用秩和检验对医学生的死亡认知程度的影响因素进行分析。结果医学生的死亡态度与其年龄、专业、宗教信仰、是否接受过死亡教育或培训等影响因素有关:有宗教信仰的人更愿意接受死亡的事实(P<0.01),家中讨论死亡的氛围更公开坦白的人更愿意接受死亡的事实(P<0.01),更愿意与别人谈论死亡(P<0.01),接受过死亡教育或培训的人更希望减轻走向死亡过程中的各种痛苦(P<0.01)。结论医学生死亡认知态度与其是否有过死亡教育和死亡接触经历有密切关系,提示需要而且可以通过多种途径对中国医学生进行死亡相关教育。

关键词：医学生死亡态度影响因素死亡教育

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医院科研统计咨询工作实践与技能调查

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基础医学与临床 2018年第12期38卷 1808-1812页

作者：庞海玉徐锡霞吴志宏张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

目的分析公立医院科研统计咨询服务需求,探索如何提升从业者技能。方法连续收集2014年9月至2018年5月,北京协和医院中心实验室科研平台统计咨询服务对象352人次登记信息,总结分析咨询者特征、咨询目的及方法学需求。结果咨询者具有中级... 详细信息

目的分析公立医院科研统计咨询服务需求,探索如何提升从业者技能。方法连续收集2014年9月至2018年5月,北京协和医院中心实验室科研平台统计咨询服务对象352人次登记信息,总结分析咨询者特征、咨询目的及方法学需求。结果咨询者具有中级职称者占比最大(45. 4%),高级职称者次之(34. 4%)。咨询目的占比由高到低依次为:撰写并发表科研论文(73. 0%)、课题实施(9. 4%)、撰写项目书申请基金(8. 5%)、撰写毕业论文(6. 3%)、其他(2. 8%)。基础统计方法被咨询频次最多(41. 2%);多元统计方法次之(17. 6%);生存分析等现代统计方法咨询比例逐渐上升。结论科研统计咨询需求不断增长,从业者需要兼具良好的沟通能力,扎实的理论基础,丰富的临床研究经验,熟悉统计软件操作,对现代统计方法有较强学习能力。

关键词：统计学咨询研究设计临床研究转化医学

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罕见病研究与孤儿药研发

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国际药学研究杂志 2017年第2期44卷 95-100页

作者：冯时刘爽弓孟春张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730

孤儿药缺乏一直是罕见病治疗中的瓶颈问题,孤儿药市场具有极高的商业潜力。目前全球范围内多个国际组织合作简化孤儿药专利申请过程,推动孤儿药研发、上市加速发展。中国国家罕见病注册系统(NRDRS)队列研究项目采用队列研究方法,可最大... 详细信息

孤儿药缺乏一直是罕见病治疗中的瓶颈问题,孤儿药市场具有极高的商业潜力。目前全球范围内多个国际组织合作简化孤儿药专利申请过程,推动孤儿药研发、上市加速发展。中国国家罕见病注册系统(NRDRS)队列研究项目采用队列研究方法,可最大程度地为孤儿药临床试验提供便利。罕见病发病机制的研究将为孤儿药的研发提供新的策略和切入点,尤其是孤儿药中的基因治疗和酶替代疗法,其作用靶点极大依赖于对罕见病致病机制的了解。除此之外,罕见病机制的研究也将推动常见疾病药物适应证拓展,使部分常见疾病药物重定位为孤儿药。相应地,罕见病致病机制也可能为常见疾病的新药开发提供新的作用靶点。对于经过临床试验验证治疗效果、但作用机制尚不清晰的新药,罕见病致病机制也可提供新的思路,从而有助于解释其作用机制。此外,由于孤儿药批准、上市速度远优于常见疾病药物,许多药物最初作为孤儿药上市,但后期适应证拓展使其同样可用于治疗常见疾病,有力推动了制药产业的发展。在精准医学思想的指导下,随着中国NRDRS的建立及完善,罕见病基因型与表型之间的关系将日趋分明,这将有效助力孤儿药的研发,进而推动中国医药产业的整体迈进。

关键词：罕见病孤儿药队列研究精准医学中国国家罕见病注册系统

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小儿法洛四联症矫治术后急性肾损伤危险因素分析

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齐齐哈尔医学院学报 2019年第20期40卷 2537-2540页

作者：高婕崔海丽孙超闫玉荣张全意晏馥霞滨州医学院附属医院麻醉科山东滨州256603 滨州医学院附属医院中心实验室山东滨州256603 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院麻醉科北京市100037

目的回顾性分析体外循环下行矫治手术的法洛四联症患儿临床资料,分析法洛四联症矫治术后急性肾损伤(AKI)的围术期危险因素。方法通过分析我院2016年1月-2018年12月在本院行法洛氏四联症矫治术的908例患儿的临床数据,按照RIFLE标准定... 详细信息

目的回顾性分析体外循环下行矫治手术的法洛四联症患儿临床资料,分析法洛四联症矫治术后急性肾损伤(AKI)的围术期危险因素。方法通过分析我院2016年1月-2018年12月在本院行法洛氏四联症矫治术的908例患儿的临床数据,按照RIFLE标准定义急性肾损伤及损伤的程度,将患儿分为非急性肾损伤组(非AKI组)和急性肾损伤组(AKI组,包括风险期、损伤期、衰竭期),比较两组患儿围术期的各项临床指标,计算法洛四联症患儿完全矫治术后急性肾损伤的发生率,并通过Logistic回归分析找出急性肾损伤的围术期危险因素。结果共入选826例患儿,其中非AKI组710(86.0%)例,AKI组116(14.0%)例。术后损伤期患儿32例(27.6%),衰竭期14例(12.1%),其中8例(6.9%)患儿术后行透析治疗。多因素Logistic回归分析结果表明患儿术中使用造影剂(OR=2.564,95%CI=1.258-5.229,P=0.010)、术后使用去甲肾上腺素(OR=7.466,95%CI=1.914-29.118,P=0.004)及使用红细胞(OR=1.297,95%CI=1.063~1.581,P=0.010)是小儿法洛四联症矫治术后发生AKI的独立危险因素。结论法洛四联症矫治术后急性肾损伤的发生率为14.0%,其中处于损伤期和衰竭期的发生率为39.7%。患儿术中使用造影剂、术后使用去甲肾上腺素及使用红细胞是法洛四联症完全矫治术后发生急性肾损伤的独立危险因素。

关键词：法洛四联症小儿体外循环急性肾损伤

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SIRT6招募mRNA结合蛋白IMP1调控IGF2在293T细胞表达

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基础医学与临床 2018年第6期38卷 776-779页

作者：王婷婷吴洁董海涛徐徕肖毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

目的探讨SIRT6对肿瘤重要调节分子胰岛素样生长因子2(IGF2)的转录后调控机制。方法在工具细胞系293T细胞中过表达SIRT6以及应用免疫共沉淀(IP)方法富集所有可能与SIRT6相互作用的蛋白,行质谱实验鉴定,并进一步通过IP/Western blot方法,... 详细信息

目的探讨SIRT6对肿瘤重要调节分子胰岛素样生长因子2(IGF2)的转录后调控机制。方法在工具细胞系293T细胞中过表达SIRT6以及应用免疫共沉淀(IP)方法富集所有可能与SIRT6相互作用的蛋白,行质谱实验鉴定,并进一步通过IP/Western blot方法,检测SIRT6和IGF2 mRNA结合蛋白(IMP1)的相互作用,以及SIRT6对IMP1的乙酰化/磷酸化修饰水平的影响。结果质谱结果证明SIRT6和IMP1存在相互作用,并通过构建SIRT6和IMP1的过表达载体,进一步验证了SIRT6与IMP1的直接相互作用。检测乙酰化和磷酸化水平发现,SIRT6并未直接影响IMP1的乙酰化水平,而是促进其磷酸化修饰。结论 SIRT6可能通过促进对IMP1的磷酸化而起到在转录后水平抑制细胞中IGF2 mRNA的作用。

关键词： SIRT6 IGF2 IMP1 肿瘤调控分子

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肿瘤干细胞的研究进展

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转化医学电子杂志 2018年第8期5卷 14-18页

作者：马步鹏陈晓波吴志宏中国医学科学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院骨科中国再生医学国际集团北京100730

肿瘤干细胞(CSC)是指在肿瘤内具有自我更新能力并能产生肿瘤内所有异质性细胞的细胞(群)。CSC的两大特征为自我更新能力和多向分化并重新形成肿瘤的能力。本文综述了CSC领域内的近期进展情况,包括CSC的各种不同表型、个体肿瘤中存在的多... 详细信息

肿瘤干细胞(CSC)是指在肿瘤内具有自我更新能力并能产生肿瘤内所有异质性细胞的细胞(群)。CSC的两大特征为自我更新能力和多向分化并重新形成肿瘤的能力。本文综述了CSC领域内的近期进展情况,包括CSC的各种不同表型、个体肿瘤中存在的多个CSC群、CSC的遗传进化能力、非肿瘤干细胞(non-CSC)转化成CSC的潜力等。这些研究结果为深入探讨肿瘤的发生、发展及评价预后等提供了新的理论依据,也为肿瘤的治疗带来了新的思路。

关键词：抗肿瘤药物 CSC 功能性试验药物敏感性

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集群免疫治疗联合奥马珠单抗完成剂量递增阶段一例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2019年第6期13卷 520-522页

作者：李丽莎朱月香杨冬明关凯余春晓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 北京京煤集团总医院呼吸与危重症医学科北京102300

变应原免疫治疗(allergen immunotherapy,AIT)被世界卫生组织(world health organization,WHO)证实是唯一可以改变变应性疾病自然进程的治疗方法[1]。AIT由剂量递增和剂量维持两个阶段组成[2]。根据剂量递增阶段的方案不同,又分为传统... 详细信息

变应原免疫治疗(allergen immunotherapy,AIT)被世界卫生组织(world health organization,WHO)证实是唯一可以改变变应性疾病自然进程的治疗方法[1]。AIT由剂量递增和剂量维持两个阶段组成[2]。根据剂量递增阶段的方案不同,又分为传统免疫治疗和快速免疫治疗,后者中集群免疫治疗最为常见。

关键词：剂量递增集群免疫治疗变应性疾病奥马珠单抗变应原免疫治疗 AIT 自然进程

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