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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第6期11卷 628-632页

作者：李付杏子袁凌青王鸥李梅国家代谢性疾病临床医学研究中心中南大学代谢内分泌研究所中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

中华医学会骨质疏松与骨矿盐疾病分会和国际华人骨研学会共同主办的第九届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议,于2018年10月17日至20日在被誉为“东方威尼斯”的江苏省苏州市召开.会议得到了江苏省医学会和苏州大学第二附属医院的大力支... 详细信息

中华医学会骨质疏松与骨矿盐疾病分会和国际华人骨研学会共同主办的第九届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议,于2018年10月17日至20日在被誉为“东方威尼斯”的江苏省苏州市召开.会议得到了江苏省医学会和苏州大学第二附属医院的大力支持.作为我国骨质疏松领域规模最大且最重要的学术会议,参会人数突破1500人,正式注册代表1059人,国内外特邀代表100余人。

关键词：骨矿盐疾病骨质疏松会议学术国际江苏省医学会中华医学会重阳

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体外循环冠状动脉旁路移植术中抗纤溶治疗的有效性和安全性

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中华医学杂志 2017年第40期97卷 3147-3151页

作者：王瑾张昱肖文静金蕾张玉林石佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科 100730 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院麻醉中心

目的评估体外循环冠状动脉旁路移植术中应用氨甲环酸抗纤溶治疗的有效性和安全性。方法本研究为前瞻性随机、双盲、对照临床试验。2014年10月至2017年2月于阜外医院纳入211例择期行体外循环冠状动脉旁路移植术的患者，通过计算机生成随... 详细信息

目的评估体外循环冠状动脉旁路移植术中应用氨甲环酸抗纤溶治疗的有效性和安全性。方法本研究为前瞻性随机、双盲、对照临床试验。2014年10月至2017年2月于阜外医院纳入211例择期行体外循环冠状动脉旁路移植术的患者，通过计算机生成随机数序列，随机分为试验组（105例）和对照组（106例），麻醉诱导后试验组予以氨甲环酸负荷量10 mg/kg静脉输注，继以维持量10 mg·kg^－1·h^－1持续泵注至术毕，对照组予以等量生理盐水输注。记录术后失血和异体血制品输注情况、并发症和不良事件发生率、死亡发生率。结果试验组和对照组患者基线人口统计学资料、既往史、心血管病高危因素和术前用药差异均无统计学意义（均P〉0.05）。试验组和对照组术后失血量分别为860（670, 1 190）ml和985（783, 1 365）ml，红细胞输注量为2（0，8）U和6（2，10）U，血浆输注率为53.33%和70.75%，血浆输注量为1（0, 3）U和2（0, 3）U，两组比较差异均有统计学意义（均P〈0.05）。两组患者术后并发症及不良事件发生率、死亡发生率差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论氨甲环酸可产生有效的抗纤溶作用，减少体外循环冠状动脉旁路移植术后出血和异体血制品输注，且未观察到严重不良反应。

关键词：冠状动脉分流术氨甲环酸体外循环抗纤溶作用

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肺腺癌ALK Ventana-D5F3免疫组织化学检测结果判读一致性质控研究

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中华病理学杂志 2019年第12期48卷 921-927页

作者：李琳张莉萍韩昱晨王威亚金燕夏庆欣刘月平向锦刘超鲁姗姗吴伟陈振庞娟郗彦凤郑玉双顾冬梅范军常晓娜王伟伟王亮张智弘阎晓初孙意李霁侯峰张静渊黄榕芳卢建平王征胡永斌苑宏图董宇杰王璐克祯彧耿敬姝郭蕾张静应建明无国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科 100021 同济大学附属上海市肺科医院病理科 200433 上海市胸科医院上海交通大学附属胸科医院病理科 200030 四川大学华西医院病理科成都610041 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系 200032 郑州大学附属肿瘤医院临床病理中心 450008 河北医科大学第四医院病理科石家庄050011 华南肿瘤学国家重点实验室肿瘤医学协同创新中心中山大学肿瘤防治中心病理科广州510060 广东省人民医院广东省医学科学院病理科广州510080 复旦大学附属中山医院病理科上海200032 中国科学院大学附属肿瘤医院病理科杭州310022 浙江大学医学院附属第一医院病理科杭州310003 天津医科大学附属肿瘤医院病理科 300060 山西省肿瘤医院病理科太原030013 苏州大学附属第一医院病理科 215006 华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科武汉430022 郑州大学第一附属医院病理科 450052 中国医科大学附属第一医院病理科沈阳110001 南京医科大学第一附属医院病理科 210029 陆军军医大学西南医院病理科重庆400038 中南大学湘雅二医院病理科长沙410011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 青岛大学附属医院病理科 266003 南京医科大学附属肿瘤医院江苏省肿瘤医院病理科 210009 福建医科大学附属肿瘤医院病理科福州350001 北京医院病理科国家老年医学中心 100730 中南大学湘雅医院病理科长沙410008 山东省肿瘤防治研究院病理科济南250017 首都医科大学附属北京胸科医院北京市结核病胸部肿瘤研究所病理科 101149 空军军医大学西京医院病理科西安710032 哈尔滨医科大学附属肿瘤医院病理科 150081 中国非小细胞肺癌ALK检测模式真实世界多中心研究专家组

目的了解中国肺腺癌间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK) Ventana-D5F3免疫组织化学(IHC)检测在不同医院间病理医师判读结果的一致性,发现并解决真实世界中ALK IHC结果判读存在的问题,以期有效地指导ALK靶向药获益人群... 详细信息

目的了解中国肺腺癌间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK) Ventana-D5F3免疫组织化学(IHC)检测在不同医院间病理医师判读结果的一致性,发现并解决真实世界中ALK IHC结果判读存在的问题,以期有效地指导ALK靶向药获益人群的准确筛选.方法采用多中心回顾性研究,收集中国非小细胞肺癌ALK检测模式真实世界多中心研究组成员共31个中心于2018年1月至6月期间诊断为肺腺癌且行ALK Ventana-D5F3自动化IHC检测的病例共109例.采用Ventana iSCANcoreo数字病理切片扫描仪扫描成数字切片(200×).ALK IHC染色结果由各中心的高年资病理医师进行阅片,判读标准按产品说明书二元判读法(阳性、阴性)进行判读,并进行统计分析.判读不一致率最高的病例进行荧光原位杂交(FISH)、即时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)、二代测序(NGS)检测.结果所有IHC切片经专家组复阅确认,共有49例阳性病例和60例阴性病例,其中2例(编号2302和2701)原单位诊断为阳性但专家组确认为阴性的病例经FISH、RT-PCR、 NGS证实结果为阴性.对于此2例,医师的误判率(假阳性)分别为58.1%(18/31)和48.4%(15/31).仅有6位病理医师(6/31,19.4%)诊断准确率达100%.两两医师之间判读的一致性最低为75.8%.49例阳性病例中至少有1位医师判读为阴性者(假阴性)占26.5%(13/49),60例阴性病例中至少有1位医师判读为阳性者(假阳性)占41.7%(25/60),至少有1位专家判读为不确定者占31.2%(34/109).结论真实世界中病理医师对ALK Vantana-D5F3 IHC检测结果的判读存在一定差异和误判,需要根据真实世界数据形成专家共识提供参考和指导.

关键词：肺肿瘤免疫组织化学间变性淋巴瘤激酶

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卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤致促性腺激素未被抑制的女性高雄激素血症1例

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重庆医科大学学报 2018年第12期43卷 1664-1666页

作者：苏娜赵乃蕊王光亚杨馨鑫王霖霞黄平刘春荣常涛李乃适沧州市中心医院内分泌糖尿病二科沧州市中心医院妇一科沧州市中心医院病理科沧州市中心医院超声一科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

1 病例报告患者为18岁女性,因“闭经半年,声音变粗3个月”入院。患者 13 岁月经初潮,此后月经周期 28-30d,经期 4-5d;约半年前患者无明显诱因出现闭经,此后额头间断出现少许痤疮,体重无明显改变,无毛发增多,无触发溢乳,无乏力、纳差、... 详细信息

1 病例报告患者为18岁女性,因“闭经半年,声音变粗3个月”入院。患者 13 岁月经初潮,此后月经周期 28-30d,经期 4-5d;约半年前患者无明显诱因出现闭经,此后额头间断出现少许痤疮,体重无明显改变,无毛发增多,无触发溢乳,无乏力、纳差、恶心呕吐、消瘦、头痛、视野缺损等临床表现。3 个月前患者开始出现声调增粗,声音低沉。

关键词：高雄激素血症促性腺激素女性细胞瘤卵巢病例报告月经初潮月经周期

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间歇性禁食改善代谢性疾病的作用及其机制

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国际内分泌代谢杂志 2018年第6期38卷 415-418页

作者：刘美娟朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

间歇性禁食也称轻断食,是指通过禁食与自由饮食周期性交替进行来达到防治疾病的一种饮食疗法。近几年的研究发现,间歇性禁食具有降低体重、改善胰岛素敏感性和血脂及降低血压等多种作用,从而有效地预防和治疗肥胖、2型糖尿病等代谢性疾... 详细信息

间歇性禁食也称轻断食,是指通过禁食与自由饮食周期性交替进行来达到防治疾病的一种饮食疗法。近几年的研究发现,间歇性禁食具有降低体重、改善胰岛素敏感性和血脂及降低血压等多种作用,从而有效地预防和治疗肥胖、2型糖尿病等代谢性疾病。其作用机制包括调节机体生物节律、肠道菌群和改变生活方式等。间歇性禁食的上述作用使其有望成为未来治疗肥胖等相关代谢性疾病的一种新的饮食疗法。

关键词：间歇性禁食肥胖 2型糖尿病

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白脂素:一种新型的脂肪细胞因子

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国际内分泌代谢杂志 2018年第6期38卷 401-404页

作者：许瀚元朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

白脂素(Asprosin)是2016年由Romere等研究发现的一种新型脂肪细胞因子.其主要由白色脂肪细胞产生并分泌,它一方面能够与肝细胞表面的受体结合,刺激肝细胞葡萄糖输出,直接使血糖升高;另一方面,能透过血-脑屏障,激活下丘脑中枢摄食相关的... 详细信息

白脂素(Asprosin)是2016年由Romere等研究发现的一种新型脂肪细胞因子.其主要由白色脂肪细胞产生并分泌,它一方面能够与肝细胞表面的受体结合,刺激肝细胞葡萄糖输出,直接使血糖升高;另一方面,能透过血-脑屏障,激活下丘脑中枢摄食相关的刺鼠基因相关蛋白(AsRP)神经元活性,并抑制厌食相关阿片-促黑素细胞皮质素原(POMC)神经元活性,促进摄食,间接发挥升血糖作用.此外,血清白脂素水平在胰岛素抵抗者与小鼠中均显著升高;而以白脂素特异性抗体中和,使小鼠血清白脂素水平下降,则能够显著改善小鼠糖耐量,增加胰岛素的敏感性.因此,白脂素作为一种新型的细胞因子,在糖代谢调节中发挥着重要作用,有望在未来成为治疗2型糖尿病的新靶点.

关键词：白脂素脂肪细胞因子糖代谢 AgRP神经元 POMC神经元

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重组人生长激素治疗成人生长激素缺乏症患者疗效的相关基因多态性

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基础医学与临床 2018年第5期38卷 731-734页

作者：许可阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

重组人生长激素(rhGH)治疗可改善成人生长激素缺乏症(AGHD)患者糖脂代谢、身体组分、生活质量等。不同的患者所需rhGH的剂量以及对rhGH治疗反应存在个体差异,基因多态性可能发挥着重要作用。

关键词：成人生长激素缺乏症生长激素基因多态性

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强化运动、维生素D和钙剂补充对绝经后女性肌力及骨折的影响

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中国医学科学院学报 2017年第3期39卷 345-351页

作者：薛瑜胡莹莹王鸥王春艳韩桂艳沈蔷邓红月姜艳李梅夏维波邢小平徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 航空总医院内分泌科北京100012 北京市东城区卫生服务管理中心北京100010 北京市东城区社区卫生服务管理中心北京100010 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给... 详细信息

目的观察强化运动、不同维生素D制剂和钙剂补充对绝经后骨质疏松高危人群肌力及骨折的影响。方法纳入北京市东城区绝经后女性614名,具有骨质疏松高危因素,随机分为4组:(1)A组(n=173):对照组;(2)B组(n=171):强化运动组;(3)C组(n=139):给予元素钙600 mg/d+普通维生素D 800 U/d;(4)D组(n=131):给予元素钙600 mg/d+25羟基维生素D(25OHD)0.25μg/d。随访2年,测定基线、随访1年及2年肌力,测定基线及随访2年骨转换指标;记录跌倒及新发骨折次数。结果 92.6%的受试者基线血清25OHD<50 nmol/L。与基线水平比较,A组在随访2年时左手握力(t=-3.252,P=0.001)较基线显著降低,B组1年时右手握力明显下降(t=2.460,P=0.015),C组1年时左手握力显著升高(t=-2.051,P=0.043),D组2年随访中双手握力均无统计学变化(P均>0.05)。随访2年时,A(t=-2.962,P=0.004)、B(t=-2.888,P=0.005)、C组(t=-2.441,P=0.016))血清Ⅰ型前胶原氨基末端前肽水平显著高于基线,B(t=2.285,P=0.024)、D组(t=2.596,P=0.011)Ⅰ型胶原交联羧基末端肽水平显著低于基线。结论强化运动及补充钙和25OHD可能有利于维持改善绝经后女性肌力,补充钙和维生素D可能短期内改善绝经后女性肌力。

关键词：维生素D 绝经后女性强化运动肌力骨折

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罕见病诊断的相关技术及发展

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科技导报 2017年第16期35卷 26-30页

作者：王远玭胡晓敏弓孟春凌超中国医学科学院罕见病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床遗传学实验室北京100730

罕见病大多数是遗传性疾病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步,罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上,二代测序技... 详细信息

罕见病大多数是遗传性疾病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步,罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上,二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中,三代测序技术也展示出潜在应用价值。虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位,但已不能满足罕见病诊断的需求;蛋白质组学、代谢组学的崛起,使多种罕见病的准确诊断成为可能。同时结合分子影像技术和生物信息技术,计算机辅助诊断也展现出了广泛的应用前景。

关键词：罕见病诊断技术基因检测蛋白质组学代谢组学

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血清脂质组学研究中多重离子化液相色谱-质谱方法的比较

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分析化学 2017年第5期45卷 674-680页

作者：王中华陈艳华徐婧陈蕙莉周霞肖新华平凡贺玖明再帕尔·阿不力孜张瑞萍中国医学科学院/北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室中央民族大学生命与环境科学学院生物成像与系统生物学研究中心中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院

系统地比较了3种常用的离子化技术电喷雾电离（ESI）、大气压化学电离（APCI）、大气压光致电离（APPI）对脂类化合物的离子化效率、检测灵敏度和覆盖范围,以探讨多重离子化液相色谱-质谱（LC-MS）方法在血清脂质组学研究中的适用性。... 详细信息

系统地比较了3种常用的离子化技术电喷雾电离（ESI）、大气压化学电离（APCI）、大气压光致电离（APPI）对脂类化合物的离子化效率、检测灵敏度和覆盖范围,以探讨多重离子化液相色谱-质谱（LC-MS）方法在血清脂质组学研究中的适用性。血清样本经甲基叔丁基醚萃取后,采用Ascentiss Express C;色谱柱（150 mm×2.1 mm,2.7μm）和二元线性梯度洗脱分离,流动相（A）为乙腈-水（3:2,V/V,含0.1%甲酸,10 mmol/L甲酸铵）,B为异丙醇-乙腈（9:1,V/V,含0.1%甲酸,10 mmol/L甲酸铵）,分别采用ESI、APCI和APPI离子源正、负离子模式进行质谱检测。结果表明,ESI离子源对脂肪酸类、甘油脂类、甘油磷脂类化合物、鞘磷脂类化合物的离子化效率最高,对异戊烯醇脂类化合物的离子化效率与APPI离子源相当,APPI离子源对胆固醇（酯）类化合物的检测灵敏度最高,APCI离子源对各类化合物的检测灵敏度均低于ESI或APPI离子源;采用ESI和APPI离子源相结合的LC-MS脂质组学分析方法可以提高分析方法的整体灵敏度和血清中脂类信息检测的完整性。

关键词：血清脂质组学电喷雾电离大气压化学电离大气压光致电离液相色谱-质谱联用

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