检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2015年第7期35卷 906-910页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适单广良潘慧班博山东大学医学院山东济南250012 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与统计学系北京100005

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。... 详细信息

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性。结果成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm(P<0.01)、2.3 cm(P<0.05)和1.6 cm(P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm(P<0.05)和2.2 cm(P<0.01)。但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性。结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因。

关键词： GDF5 单核苷酸多态性(SNP) 身高汉族

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双相障碍与复发性抑郁障碍患者前驱症状临床特点分析

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中华精神科杂志 2015年第5期48卷 260-265页

作者：段艳平刘艳红陈林陈超姜荣环宋煜青司天梅国家精神心理疾病临床医学研究中心北京大学第六医院/北京大学精神卫生研究所卫生部北京大学精神卫生重点实验室100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心理医学科北京回龙观医院情感障碍病房

目的分析双相障碍与复发性抑郁障碍患者前驱症状的临床特点.方法采用双相障碍前驱症状回顾性量表对74例双相障碍患者（双相障碍组）和37例复发性抑郁障碍患者（复发性抑郁障碍组）询问自我报告的前驱症状,并针对39个症状进行结构性访... 详细信息

目的分析双相障碍与复发性抑郁障碍患者前驱症状的临床特点.方法采用双相障碍前驱症状回顾性量表对74例双相障碍患者（双相障碍组）和37例复发性抑郁障碍患者（复发性抑郁障碍组）询问自我报告的前驱症状,并针对39个症状进行结构性访谈.结果（1）68例（91.9％,68/74）双相障碍患者和36例（97.3％,36/37）复发性抑郁障碍患者报告首次发作之前存在前驱症状;（2）双相障碍组较复发性抑郁障碍组患者描述的精神病性症状多见（t=-3.761,P=0.001）;（3）双相障碍组较复发性抑郁障碍组患者发生过度高兴/极度兴奋[16例（21.6％,16/74）与2例（5.4％,2/37）,x2=5.269,P=0.022]、话多[19例（25.7％,19/74）与3例（8.1％,3/37）,x2=5.370,P=0.020]、思维很快/跳跃思维[17例（23.0％,17/74）与3例（8.1％,3/37）,x2=4.168,P=0.041]、精力过剩/活动过多[18例（24.3％,18/74）与1例（2.7％,1/37）,x2=8.777,P=0.003]、过分自信[14例（18.9％,17/74）与0,x2=8.514,P=0.002]和情绪频繁波动/情绪不稳定[38例（51.4％,38/74）与8例（24.3％,8/37）,x2=10.537,P=0.001]的情况多见.结论双相障碍和复发性抑郁障碍患者表现出不同的前驱症状,而有助于双相障碍患者的早期识别和早期干预.

关键词：双相情感障碍抑郁症前驱症状

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中国系统性红斑狼疮患者围产期管理建议

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中华医学杂志 2015年第14期95卷 1056-1060页

作者：无曾小峰田新平中国系统性红斑狼疮研究协作组专家组国家风湿病数据中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室100730

系统性红斑狼疮（SLE）是一种全身性的自身免疫性疾病，主要发病人群是处于生育年龄阶段的女性。随着对SLE诊治水平的提高，过去的20多年里SLE患者的存活率有大幅度提高，据统计，SLE患者的20年存活率已经达到60％以上。由于女性SLE患... 详细信息

系统性红斑狼疮（SLE）是一种全身性的自身免疫性疾病，主要发病人群是处于生育年龄阶段的女性。随着对SLE诊治水平的提高，过去的20多年里SLE患者的存活率有大幅度提高，据统计，SLE患者的20年存活率已经达到60％以上。由于女性SLE患者的生育能力本身与非SLE的同龄女性相比没有差异，因此，随着这些患者生存时间的延长，婚育已经成为重要的临床问题。

关键词：系统性红斑狼疮患者围产期管理 SLE患者自身免疫性疾病中国生育年龄发病人群生育能力

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不同七氟醚缺血处理方式对大鼠离体心脏缺血再灌注损伤的作用及其对基因表达谱的影响

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山东医药 2015年第29期55卷 17-19,22页

作者：姚允泰龚志毅李力兵李立环中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室北京100037 北京协和医院解放军总医院

目的比较七氟醚缺血预处理(SpreC)、七氟醚缺血后处理(SpostC)及SpreC+SpostC对大鼠离体心脏缺血再灌注损伤(MIRI)的保护作用及其对心肌基因表达谱的影响。方法自主跳动的40只大鼠离体心脏经10 min平衡期灌注后,随机分为4组:对照(CTRL)... 详细信息

目的比较七氟醚缺血预处理(SpreC)、七氟醚缺血后处理(SpostC)及SpreC+SpostC对大鼠离体心脏缺血再灌注损伤(MIRI)的保护作用及其对心肌基因表达谱的影响。方法自主跳动的40只大鼠离体心脏经10 min平衡期灌注后,随机分为4组:对照(CTRL)组、SpreC组、SpostC组和SpreC+SpostC组。观察各组平衡期、缺血前及复灌15、60、120 min的血流动力学指标变化;各组缺血后复灌15 min,检测左室心肌烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)水平;平衡期和复灌120 min取各组冠状动脉流出液,检测乳酸脱氢酶(LDH)和磷酸肌酸激酶(CK-MB)水平;复灌120 min时测定心肌梗死面积及左室心肌取材行全基因芯片表达谱分析。结果与CTRL组比较,SpreC组、SpostC组和SpreC+SpostC组心脏功能改善、梗死面积减小、LDH及CK-MB水平降低(P均<0.05),且SpreC+SpostC的心肌保护效果优于单纯SpreC或SpostC(P均<0.05)。SpreC组、SpostC组和SpreC+SpostC组心脏NAD+水平均高于CTRL组(P均<0.05),且SpreC+SpostC组高于SpreC或SpostC组(P均<0.05)。基因谱分析显示,仅有少数基因同时受SpreC、Spost C和Spre C+SpostC同向调节。结论 SpreC和SpostC能为大鼠离体心脏的MIRI提供程度相近的保护作用,二者联合应用效果更佳。不同七氟醚缺血处理方式对MIRI后心肌基因表达谱的影响不同。

关键词：再灌注损伤七氟醚线粒体通透性转换孔基因芯片大鼠

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二甲双胍及吡格列酮对具有糖尿病的代谢综合征患者胰高血糖素水平的影响

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中华临床营养杂志 2015年第2期23卷 65-72页

作者：马丽荣李嘉佩李娟张丽红杨瑞华赵维纲李瑞杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 北京市朝阳区第二医院糖尿病中心 100026 北京市朝阳区第二医院心内科 100026

目的通过观察具有糖尿病的代谢综合征患者采用二甲双胍或吡格列酮治疗后血糖、胰岛素、胰高血糖素、胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗的改变，探讨胰岛α细胞功能在以胰岛素抵抗为核心的2型糖尿病致病机制中的可能作用及其在药物治疗后的变... 详细信息

目的通过观察具有糖尿病的代谢综合征患者采用二甲双胍或吡格列酮治疗后血糖、胰岛素、胰高血糖素、胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗的改变，探讨胰岛α细胞功能在以胰岛素抵抗为核心的2型糖尿病致病机制中的可能作用及其在药物治疗后的变化情况。方法于2012年4月至2013年4月在北京市朝阳区糖尿病中心选取具有糖尿病的代谢综合征患者60例，按随机数字表法分为二甲双胍组（口服二甲双胍0．5g／次，每日3次，n=30）和吡格列酮组（口服吡格列酮15mg／次，每日1次，n=30），治疗1年。同期选取年龄性别匹配的体检正常的健康人30例作为对照组。比较3组的一般资料及药物干预组治疗前后血糖、胰岛素、胰高血糖素、胰岛素敏感性指数、胰岛素抵抗指数、胰岛β细胞功能指数、胰岛素分泌敏感性指数、第1时相胰岛素分泌指数及第2时相胰岛素分泌指数。结果药物干预组治疗前与对照组比较，空腹胰高血糖素[（146．22±25．41）pmol／L比（21．31±7．85）pmol／L，P=0．002]及胰高血糖素曲线下面积均显著升高[（469．84±13．12）pmol／（L·h）比（100．94±7．73）pmol／（L·h），P=0.006]。二甲双胍组治疗后与治疗前比较，空腹血糖[（6．46±1．38）mmol／L比（7．54±0．43）mmol／L，P=0．031]、空腹胰岛素[（119．22±69．01）pmol／L比（139．38±71．13）pmol／L，P=0．042]、空腹胰高血糖素[（91．69±22．11）pmol／L比（142．81±24．56）pmol／L，P=0．029]、血糖曲线下面积[（25．19±1．31）mmol／（L·h）比（32．68±1．12）mmd／（L·h），P=0.043]、胰岛素曲线下面积[（468．65±20．10）pmol／（L．h）比（786．32±21．37）pmol／（L·h），P=0．017]和胰高血糖素曲线下面积[（280．60±8．26）pmol／（L·h）比（487．14±14．31）pmol／（L·h），P=0．032]均显著降低；吡格列酮组治疗后与治疗前比较，空腹血糖[（6．58±2．21）mmol／L比（7．68±0．59）mmol／L，P=0．028]、空腹胰岛素[（107．92±17．81）pmol／L比（144．66±74．43）pmol／L，P=0．033]、空腹胰高血糖素[（76．07±20．57）pmol／L比（148．34±28．94）pmol／L，P=0．025]、血糖曲线下面积[（25．58±1．22）mmol／（L·h）比（35．07±1．38）mmol／（L·h），P=0．038]、胰岛素曲线下面积[（435．54±19．30）pmol／（L·h）比（854．75±20．61）pmol／（L·h），P=0．013]和胰高血糖素曲线下面积[（223．43±5．83）pmol／（L·h）比（458．55±12．96）pmol／（L·h），P=0．026]也显著降低。二甲双胍组治疗前后空腹胰岛素差值[（20．16±2．98）mmol／L比（36．74±2．88）mmol／L，P=0．011]、空腹胰高血糖素差值[（51．12±3．67）pmol／L比（72．27±4．58）pmol／L，P=0．016]、胰岛素曲线下面积差值[（317．67±13．45）pmolZ（L．h）比（419．21±15．44）pmol／（L·h），P=0．031]和胰高血糖素曲线下面积差值[（206．54±9．66）pmol／（L·h）比（235．12±10．29）pmol／（L·h），P=0．046]均显著低于吡格列酮组。结论具有糖尿病的代谢综合征患者胰高血糖素水平高。二甲双胍及吡格列酮在改善此类患者血糖水平、胰岛β细胞分泌功能及胰岛素抵抗的同时，亦均可降低胰高血糖素水平，提示这两种药物有改善胰岛α细胞功能的作用，并且吡格列酮的作用更显著。

关键词：二甲双胍吡格列酮胰高血糖素胰岛素

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液质联用分析性别及酸刺激唾液蛋白质组学的差异

液质联用分析性别及酸刺激唾液蛋白质组学的差异

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第四届吴宪吴瑞国际学术研讨会、第九届全国医学生物化学与分子生物学、第六届全国临床应用生物化学与分子生物学联合学术讨论会

作者：肖晓萍刘耀然李倩孙伟中国医学科学院&北京协和医学院基础医学研究所中心实验室中国医学科学院北京协和医院口腔科

唾液受到越来越多的蛋白质组学及生物标记物研究者的关注.在本研究中,我们比较分析了不同性别及酸刺激唾液蛋白质组学的差异.唾液研究样本来自20位健康1年轻人(男10例,女10例),分别取无刺激唾液和酸刺激唾液.通过液质联用分析鉴定到581...

唾液受到越来越多的蛋白质组学及生物标记物研究者的关注.在本研究中,我们比较分析了不同性别及酸刺激唾液蛋白质组学的差异.唾液研究样本来自20位健康1年轻人(男10例,女10例),分别取无刺激唾液和酸刺激唾液.通过液质联用分析鉴定到581个蛋白,其中66个蛋白为性别差异表达蛋白,并且大部分与免疫功能、代谢或炎症反应相关.男性样本中有79个蛋白随着酸刺激显著变化,差异蛋白参与细胞运动,炎症反应及免疫功能.在女性样本中有132个蛋白变化明显,主要参与心血管功能、细胞运动、炎症反应及免疫功能.两种样本中共同的差异蛋白有49个.研究结果显示唾液组成存在性别差异,而通过酸刺激可以改变唾液蛋白质组成,能够反应唾液腺的健康状态.

关键词：

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PTEN调节神经样细胞微管相关蛋白tau的聚集及意义

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天津医药 2015年第1期43卷 34-37,I0001页

作者：闫旭阚世廉金晔天津医科大学研究生院 300070 天津市天津医院骨科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

目的观察体外诱导成人骨髓基质干细胞(BMSC)向神经细胞分化过程中,在第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因(PTEN)调节细胞骨架中轴突标志分子微管相关蛋白tau(MAPT)分布及聚集的特征,并探讨其意义。方法从成人骨髓中分离基质... 详细信息

目的观察体外诱导成人骨髓基质干细胞(BMSC)向神经细胞分化过程中,在第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因(PTEN)调节细胞骨架中轴突标志分子微管相关蛋白tau(MAPT)分布及聚集的特征,并探讨其意义。方法从成人骨髓中分离基质干细胞,在体外经细胞因子诱导分化2周后成为神经样细胞,将未分化的BMSC作为对照组;应用半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和Western blot方法研究MAPT的表达变化;经PTEN抑制剂BPV作用于该细胞后,用结合有荧光剂的鬼笔环肽直接染色细胞微丝肌动蛋白,并联合用免疫荧光细胞化学方法染色MAPT,在激光共聚焦显微镜下观察MAPT和肌动蛋白的定位及关联性。结果成人骨髓来源的基质干细胞经诱导分化后,MAPT的m RNA在分化1周和2周时相对表达水平为0.24±0.04和0.52±0.04,高于对照组BMSC的0.04±0.02(P<0.05)。MAPT蛋白表达水平分别为0.18±0.03和0.44±0.05,高于对照组0.06±0.04(P<0.05)。细胞染色后,经BPV作用后MAPT由弥散状态变为聚集状态,并分布于细胞一侧,神经样细胞开始出现极性。结论 BMSC来源的神经细胞分化成熟时,PTEN参与调节细胞骨架中轴突标志分子MAPT的转运和聚集,为神经细胞的轴突进一步生长提供物质支持。

关键词：肿瘤抑制蛋白质类 tau蛋白质类细胞骨架逆转录聚合酶链反应免疫荧光测定第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因

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生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关单基因缺陷性矮小症的研究进展

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中国卫生检验杂志 2015年第12期25卷 2054-2056,2061页

作者：于萍朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1]。全基因组关联性研究（genome-wide association studies,GWAS）发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%... 详细信息

人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1]。全基因组关联性研究（genome-wide association studies,GWAS）发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%的身高变异[2],但每种基因变异对身高的影响很小。

关键词：生长矮小症基因测序单基因疾病生长激素胰岛素样生长因子1

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中国临床医生骨质疏松管理工作现状

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 110-116页

作者：漆璇王鸥付勤唐海陈锦平王亮贾雪峰兰林雷晨魏永军胡永军宫树一邓忠良徐又佳郭晓东袁光华薛庆云刘昊楠夏维波徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医科大学附属盛京医院骨一科沈阳110004 首都医科大学附属北京友谊医院骨科北京100050 浙江省人民医院骨科杭州310014 解放军第309医院骨科中心骨内科北京100091 浙江省武义县第一人民医院骨科金华321200 江苏省苏州市吴中人民医院骨科苏州215128 宁夏医科大学总医院内分泌科银川750004 宁夏回族自治区吴忠市盐池县人民医院骨科吴忠751500 重庆市巴南区人民医院骨科重庆401320 沈阳市骨科医院脊柱外科沈阳110044 重庆医科大学附属第二人民医院骨科重庆400010 江苏省苏州大学附属第二医院骨科苏州215004 华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科武汉430022 湖北省武汉市新洲区人民医院骨科武汉430400 国家卫生和计划生育委员会北京医院骨科北京100005 北京积水潭医院创伤六科北京100035 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的调查不同地区和级别医院中不同科室临床医生参与骨质疏松管理工作现状,从医生角度了解目前防治骨质疏松的缺口,为学术界和卫生管理部门制定和完善骨质疏松防治策略提供依据。方法由参加调研医院自行选择本院参与骨质疏松诊疗相关... 详细信息

目的调查不同地区和级别医院中不同科室临床医生参与骨质疏松管理工作现状,从医生角度了解目前防治骨质疏松的缺口,为学术界和卫生管理部门制定和完善骨质疏松防治策略提供依据。方法由参加调研医院自行选择本院参与骨质疏松诊疗相关科室的医生进行问卷调查,每个中心调查30-35人。结果来自11家三级甲等医院和6家二级医院的568名临床医生完成问卷,其中骨科和内分泌科医生最多。对所在医院是否开设骨质疏松门诊及是否有双能X线吸收检测法（dual-energy X-ray absorptiometry,DXA）测量骨密度,二级医院医生知晓率低于三级医院医生（二级医院知晓率分别为81.3%和90.2%,三级医院分别为89.1%和95.5%）;骨科（96.9%）和内分泌科（98.2%）医生对本院是否有DXA的知晓率高于其他专科医生（89.4%）。各专业对钙剂和/或维生素D、选择性雌激素受体调节剂（selective estrogen receptor modulators,SERMs）知晓率差异无统计学意义（P〈0.05）,内分泌专业对于活性维生素D、双膦酸盐、降钙素类、雌激素类、锶盐知晓率高于其他专业,妇产科对于中药知晓率（54.5%）低于其他专业。骨质疏松工作的参与度调查显示,多数医生参与骨质疏松防治工作占全部业务工作的比例在30%以下,三级医院（16.5%）、骨科专业医生（21.9%）工作比例在30%以上者相对较高,每周诊治骨质疏松症患者例数较多者多见于骨科和内分泌科。结论中国骨质疏松防治事业在设备配置、医生知晓率和参与程度上均存在不足,同时获得省市17家医院临床医生对国内骨质疏松症患者管理提出的问题和建议,为我国骨质疏松防治策略制定和完善提供了一定的依据。

关键词：骨质疏松症临床医生调查

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36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点

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协和医学杂志 2015年第2期6卷 110-114页

作者：李晓青刘罡舒慧君吴东聂广军钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 纳米材料和纳米生物效应重点实验室国家纳米科学和技术中心北京100190

目的探讨急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)的临床和遗传特点。方法回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料,总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归,并分析其基因突变... 详细信息

目的探讨急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)的临床和遗传特点。方法回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料,总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归,并分析其基因突变和遗传特点。结果 36例AIP患者中女性32例(88.9%);平均年龄为(27.2±6.3)岁;患者主要就诊于消化内科和急诊科。临床表现方面,35例(97.2%)患者出现不同程度的腹痛,30例(83.3%)患者伴有明显的神经精神症状,13例(36.1%)患者主诉发病时尿色加深。发病时尿卟胆原检测呈阳性。此外,36例AIP患者中出现不同程度的贫血或肝功能异常或低钠血症者各为28例(77.8%)。进行基因检测的8例患者均发现卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)不同位点的基因突变。结论本组AIP患者多为育龄期女性,腹痛、神经精神症状、尿色加深为主要临床表现,尿卟胆原检查有助于诊断,患者及家系的基因检测对确诊和家系筛查至关重要。早期识别、早期干预、早期家系筛查可改善AIP患者预后。

关键词：急性间歇性卟啉病临床遗传早识别

来源：评论

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