检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1041-1049页

作者：郭丹金晔刘炜达张雅然王安琪张抒扬中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室北京100730

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸... 详细信息

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.

关键词：罕见病生物样本库标准化信息化转化与共享

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新生隐球菌的病原学特性及耐药机制研究进展

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微生物学报 2025年第5期65卷 1918-1938页

作者：苏妍谕孙天舒李颖星李懿奕巧莲徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科北京中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施临床生物样本中心北京中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台北京

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌,因其嗜中枢性,常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关,包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子,以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面,尽管传统... 详细信息

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌,因其嗜中枢性,常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关,包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子,以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面,尽管传统方法如真菌培养和印度墨汁染色仍在使用,但其局限性显而易见。相较之下,分子检测、影像技术和生物芯片等新兴手段显著提升了隐球菌感染的诊断准确性和灵敏度。在临床治疗方面,两性霉素B和氟康唑作为一线药物被广泛应用,但唑类药物的耐药问题日益严峻,导致临床治疗失败率升高。这种耐药性主要归因于靶点基因突变、外排泵表达上调及基因组倍性改变。针对其毒力因子和耐药机制的深入研究,促进了新型抗真菌疗法的探索,包括旧药新用、新药研发以及创新给药策略。本文结合最新研究,综述了新生隐球菌的毒力因子、诊断技术进展、耐药机制及新疗法的研究动态,旨在为隐球菌病的临床诊疗提供借鉴与启示。

关键词：新生隐球菌毒力因子诊断方法耐药机制

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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结直肠神经内分泌肿瘤细胞突变类型分析

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基础医学与临床 2024年第4期44卷 523-527页

作者：王婷婷郭丹陆君阳徐徕董海涛林佃新肖毅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床生物样本库北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院口腔科北京100730 莱钢集团莱芜矿业有限公司职工医院内科山东济南271100

目的探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制。方法招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析。结果通过WGS测序发现,结直肠NETs突变类型多... 详细信息

目的探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制。方法招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析。结果通过WGS测序发现,结直肠NETs突变类型多样,包括单核苷酸突变、小片段序列的插入和缺失突变(InDel)、基因拷贝数变异(CNV),以及大的结构性变异(SV)如插入(INS)、缺失(DEL)、染色体内易位(ITX)、染色体间易位(CTX)和反转(INV)等。结论在结直肠NETs发生时,体细胞发生了大量的突变,尤其以染色体CTX变异最为显著。

关键词：结直肠神经内分泌肿瘤单核苷酸突变插入和缺失基因拷贝数变异结构性变异

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大蒜素抑制口腔癌细胞系CAL27的增殖

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 673-676页

作者：王婷婷萧宁林佃新董海涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院口腔科北京100730 莱钢集团莱芜矿业有限公司职工医院内科山东济南271100

目的探讨大蒜素对口腔舌鳞状细胞癌(OTSCC)细胞系CAL27增殖的影响。方法采用人OTSCC细胞系CAL27,于培养液中加入不同浓度大蒜素(5、10、20、40、60、100、200、400μmol/L)及对照DMSO处理后,进行CCK8法检测细胞增殖,RT-qPCR检测增殖相... 详细信息

目的探讨大蒜素对口腔舌鳞状细胞癌(OTSCC)细胞系CAL27增殖的影响。方法采用人OTSCC细胞系CAL27,于培养液中加入不同浓度大蒜素(5、10、20、40、60、100、200、400μmol/L)及对照DMSO处理后,进行CCK8法检测细胞增殖,RT-qPCR检测增殖相关标志物ki-67表达,以及转录本测序并进行通路富集分析。结果与对照组相比,较低浓度(20μmol/L)的大蒜素即有抑制CAL27细胞增殖的作用(P<0.01)。RT-qPCR结果显示,大蒜素能明显抑制CAL27细胞中ki-67表达,且在较低浓度(20μmol/L)就有明显抑制作用(P<0.01)。转录本测序结果显示,大蒜素能明显抑制肿瘤相关microRNA表达,尤其是miR-200a和miR-199a1的表达。结论较低浓度大蒜素即可明显抑制口腔癌细胞系CAL27的增殖,其可能通过抑制肿瘤相关microRNA来发挥作用。

关键词：口腔癌大蒜素细胞增殖微RNA

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华中地区人群健康生活方式行为与全因死亡率和心血管病死亡率的关系

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中华疾病控制杂志 2025年第4期29卷 406-412,420页

作者：李晨辉王椿淇张行易黄天舒赵东源赵允陈现华朱梦瑶邹海丽李希钟慧国家心血管病中心华中分中心生物样本库河南心血管病中心生物样本库阜外华中心血管病医院郑州大学华中阜外医院郑州450046 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管生物样本资源中心国家心血管疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会心血管药物临床研究重点实验室心血管疾病国家重点实验室北京102308

目的探索华中地区人群4种健康生活方式行为的遵循情况、相关影响因素、与心血管死亡和全因死亡的相关性。方法于2015年9月—2019年11月,选取华中地区24个心血管病高危人群早期筛查与综合干预项目(简称高危筛查项目)点中年龄为35~75岁的... 详细信息

目的探索华中地区人群4种健康生活方式行为的遵循情况、相关影响因素、与心血管死亡和全因死亡的相关性。方法于2015年9月—2019年11月,选取华中地区24个心血管病高危人群早期筛查与综合干预项目(简称高危筛查项目)点中年龄为35~75岁的人群作为研究对象。调查了4种健康生活方式行为,包括:不吸烟、不饮酒或适量饮酒、充足运动、健康饮食。采用多元logistic回归分析研究人群特征与健康生活方式的相关性,使用多元Cox比例风险回归模型探究健康生活方式与全因死亡和心血管死亡的相关性。结果117158名研究对象中,不吸烟者占72.8%、不饮酒或适量饮酒者占95.6%、有充足运动者占25.0%、遵循健康饮食者占8.8%,只有2.7%的研究对象遵循上述全部4种健康生活方式行为,遵循率低于已知的华北地区(4.66%)。多因素Cox比例风险回归模型在校正性别、年龄、职业、受教育程度、家庭年收入、婚姻状况、社会医疗保险、居住史后,结果显示:在中位随访的1.6年中,坚持充足运动的人群,有更低的全因死亡率(HR=0.83,95%CI:0.72~0.96)和心血管死亡率(HR=0.62,95%CI:0.48~0.79),家庭年收入>50000元者对不饮酒或适量饮酒(OR=0.82,95%CI:0.72~0.94)和健康饮食(OR=0.63,95%CI:0.58~0.69)的遵循率低于家庭年收入较低者。结论华中地区成年人遵循健康生活方式行为的状况尚不理想。坚持健康生活方式的种类越多,全因死亡或心血管死亡的风险越低,且具有地域特色的是,家庭年收入较高者对饮酒和健康饮食的遵循率越低。因此,亟需制定并推广针对该地区特点的健康干预措施。

关键词：健康生活方式行为心血管病死亡率健康促进

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国外公开乳腺影像数据集的现状分析及其启示

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中国医学科学院学报 2021年第2期43卷 271-277页

作者：茅枫张燕娜刘乾宇闫思桃胡倩罗妍李金斌付磊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730 北京邮电大学计算机学院(国家示范性软件学院) 北京100876 中国人民解放军总医院临床生物样本中心北京100853 国防大学联合勤务学院联合后勤保障系卫勤教研室北京100858

随着医疗人工智能的热潮,利用计算机视觉技术研究医学影像,有效地帮助医生进行疾病的识别与筛查已成为研究者们的重点关注目标。本文以国外乳腺影像数据集的研究为例,对国外大型公开乳腺影像数据集的数据集基本情况、数据具体信息、国... 详细信息

随着医疗人工智能的热潮,利用计算机视觉技术研究医学影像,有效地帮助医生进行疾病的识别与筛查已成为研究者们的重点关注目标。本文以国外乳腺影像数据集的研究为例,对国外大型公开乳腺影像数据集的数据集基本情况、数据具体信息、国外使用数据的相关研究以及共享利用的途径进行概述。在此基础上,综合分析国外公开乳腺影像数据集的特点,结合我国医疗健康数据开放现状,阐述国外公开影像数据集对我国医疗健康数据开放的启示。

关键词：乳腺癌医疗健康数据共享医疗健康数据开放医学影像

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