检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2025年

作者：龚超余娜陈浩然中国医学院科学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所中国医学科学院医学信息研究所

目的探讨重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证，促进精准医疗发展。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息数据库Ⅳ（Medical Information Mart for Intensive Care IV，MIMIC-IV）中脓毒症患者的临床数据，包括人口学特征... 详细信息

目的探讨重症监护病房脓毒症患者临床表型识别与验证，促进精准医疗发展。方法采用人工智能算法处理重症监护医学信息数据库Ⅳ（Medical Information Mart for Intensive Care IV，MIMIC-IV）中脓毒症患者的临床数据，包括人口学特征、ICU首日实验室指标及治疗措施等89个临床特征，首先应用无监督机器学习算法（K均值聚类和层次聚类）进行表型识别，再应用有监督机器学习算法（轻量级梯度增强机）进行表型预测，并结合机器学习可解释性算法SHAP识别重要特征；最后通过传统统计学方法，从各表型间临床特征差异与临床结局差异两个角度进行验证。结果在22517例脓毒症患者中发现了3种临床特征及结局显著不同的表型。其中表型1患者的死亡风险最高（28 d死亡率为46.4%），以肾功能异常和疾病严重性评分升高为主；表型3患者的死亡风险最低（28 d死亡率为11.2%），神经功能评分最佳。通过可解释性机器学习，识别出阴离子间隙、血尿素氮、肌酐、格拉斯哥昏迷评分、凝血酶原时间和序贯性器官功能衰竭评分6个特征（首日最差值）在表型识别（AUC≥0.89）和表型预后预测（AUC≥0.74）方面表现良好。在出ICU后28 d、60 d、90 d及1年内，表型3患者的死亡风险均最低（HR＜1）。结论利用机器学习算法成功识别了3种具有不同临床特征及预后的脓毒症临床表型，并筛选出6个关键临床特征，预期将在脓毒症亚型分类及预后评估中发挥重要作用，有助于患者的个体化治疗。

关键词：脓毒症表型识别机器学习精准治疗

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梗阻性子宫畸形的治疗决策及其对生育的影响

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中国实用妇科与产科杂志 2025年第1期41卷 9-10页

作者：朱兰赵子辰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)... 详细信息

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)、单角合并有功能内膜的残角子宫、Robert's子宫和子宫附腔。根据梗阻腔是否与输卵管相通,梗阻性子宫畸形可分为完全梗阻和不完全梗阻类型,其中子宫附腔为完全梗阻,其余三者为不完全梗阻。

关键词：子宫畸形治疗决策

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医学大模型幻觉问题及应对策略的研究与实践

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数字医学与健康 2025年第1期3卷 54-58页

作者：黄子扬董超姜会珍李喆李亚光马琏马丹丹张新平叶向阳陈婕卿周翔中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院信息中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院重症医学科、疑难重症罕见病全国重点实验室北京100730

随着大语言模型发展和应用的不断深入,大模型幻觉所带来的问题日益显露,在医学领域尤其危险。如何更好地理解幻觉原因并予以减轻,对医学大模型落地和推广至关重要。本文通过文献综述和实践总结,围绕大模型幻觉来源、类型和评估等内容进... 详细信息

随着大语言模型发展和应用的不断深入,大模型幻觉所带来的问题日益显露,在医学领域尤其危险。如何更好地理解幻觉原因并予以减轻,对医学大模型落地和推广至关重要。本文通过文献综述和实践总结,围绕大模型幻觉来源、类型和评估等内容进行阐述,并讨论了在生成阶段、训练阶段可采取应对策略减轻大模型幻觉。实践证明,在医学场景中,检索增强生成(RAG)是减轻大模型幻觉的重要手段。医学大模型有广泛的应用前景,需持续创新不断减轻幻觉问题,提高大模型的准确性和计算性能,为推动医疗领域发展和实现健康中国战略作出更大贡献。

关键词：大语言模型医学领域大模型幻觉检索增强生成知识库

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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基于医疗保险数据的中国系统性红斑狼疮流行病学调查

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科学通报 2025年第12期70卷 1682-1685页

作者：曹梦琢白羽李慕聪吴婵媛李梦涛曾小峰高培中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学)北京大学临床研究所真实世界证据评价中心

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为（1.4～11）/10万人, SLE患病率34.9/1...

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为（1.4～11）/10万人, SLE患病率34.9/10万人～7713.5/10万人,其中女性患者占比超80%[1].

关键词：

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梗阻性生殖道畸形合并子宫内膜异位症研究进展

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现代妇产科进展 2025年第2期34卷 143-146页

作者：窦志远李蕾朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

女性生殖道发育畸形在青春期女性中并不罕见,但梗阻性生殖道畸形症状严重,可出现原发闭经伴周期性腹痛,或青春期较早出现痛经、宫腔积血等表现,给患者的生活质量和身心健康带来了严重的影响。各种梗阻性生殖道畸形因经血流出不畅,文献... 详细信息

女性生殖道发育畸形在青春期女性中并不罕见,但梗阻性生殖道畸形症状严重,可出现原发闭经伴周期性腹痛,或青春期较早出现痛经、宫腔积血等表现,给患者的生活质量和身心健康带来了严重的影响。各种梗阻性生殖道畸形因经血流出不畅,文献报道发生子宫内膜异位症的比例高于一般人群,但受限于梗阻性生殖道畸形患者相对少见,梗阻性生殖道畸形合并子宫内膜异位症的相关研究多为个案报道或临床资料回顾性分析,其分子机制研究匮乏。本文拟对各种梗阻性生殖道畸形的特点、临床诊治原则及其合并子宫内膜异位症相关研究现状作一综述。

关键词：生殖道畸形梗阻性子宫内膜异位症

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2021年-2022年全国急诊医学专业医疗服务与质量安全报告分析

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中国卫生质量管理 2025年第1期32卷 27-31页

作者：王能祎刘洋刘继海朱华栋国家急诊医学专业医疗质量控制中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的了解全国急诊医学专业医疗服务质量现状,为急诊医疗服务质量持续改进提供参考。方法从国家医疗质量管理与控制信息网(National Clinical Improvement System,NCIS)收集并分析2021年和2022年全国31个省、自治区、直辖市(含新疆生产... 详细信息

目的了解全国急诊医学专业医疗服务质量现状,为急诊医疗服务质量持续改进提供参考。方法从国家医疗质量管理与控制信息网(National Clinical Improvement System,NCIS)收集并分析2021年和2022年全国31个省、自治区、直辖市(含新疆生产建设兵团)4152所医院急诊专业质量控制指标相关数据。结果2022年脓毒症患者3 h内抗生素使用率、上消化道出血患者24 h内急诊胃镜完成率均较2021年明显提高,多发伤患者死亡率较2021年有所上升,急诊科Ⅳ级患者占比、急诊重症监护病房设置率、院内心脏骤停复苏成功率和急诊中毒患者病死率较2021年变化不大。不同类型医院各指标数据存在差异。结论各类医院应持续提升急诊患者救治的过程质量和结果质量。国家急诊质控中心应持续开展针对性质量改进工作,促进全国急诊医疗服务质量持续提升。

关键词：急诊医学医疗服务医疗质量质控指标

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新生隐球菌的病原学特性及耐药机制研究进展

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微生物学报 2025年第5期 1918-1938页

作者：苏妍谕孙天舒李颖星李懿奕巧莲徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医学院研究生院中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施临床生物样本中心中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽... 详细信息

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽管传统方法如真菌培养和印度墨汁染色仍在使用，但其局限性显而易见。相较之下，分子检测、影像技术和生物芯片等新兴手段显著提升了隐球菌感染的诊断准确性和灵敏度。在临床治疗方面，两性霉素B和氟康唑作为一线药物被广泛应用，但唑类药物的耐药问题日益严峻，导致临床治疗失败率升高。这种耐药性主要归因于靶点基因突变、外排泵表达上调及基因组倍性改变。针对其毒力因子和耐药机制的深入研究，促进了新型抗真菌疗法的探索，包括旧药新用、新药研发以及创新给药策略。本文结合最新研究，综述了新生隐球菌的毒力因子、诊断技术进展、耐药机制及新疗法的研究动态，旨在为隐球菌病的临床诊疗提供借鉴与启示。

关键词：新生隐球菌毒力因子诊断方法耐药机制

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女性生殖器官畸形的伴发畸形特点——北京协和医院444例病例分析

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中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 346-352页

作者：苏思鲍欣淼王姝陈娜刘珠凤孙大为冷金花樊庆泊史宏晖孙智晶陈娟刘海元于昕张俊吉戴毅郎景和朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形... 详细信息

目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类,统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果总计纳入444例生殖器官畸形患者,泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%(193/444)。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形(100.0%,78/78),双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11,单角子宫为43.5%(10/23),Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%(79/235),纵隔子宫为18.8%(6/32),子宫颈发育不良为18.5%(12/65)。泌尿系统伴发畸形(30.6%,136/444)和骨骼系统伴发畸形(13.5%,60/444)在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形,其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点,推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

关键词：畸形,多发性生殖器,女(雌)性泌尿生殖系统畸形肌肉骨骼畸形

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^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫术前评估中的作用

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第4期44卷 207-212页

作者：郭瑞杰李奇骏金丽日窦万臣崔瑞雪中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病全国重点实验室、中国医学科学院罕见病研究中心、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的分析^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫(ETLE)患者术前评估中的应用价值,并探讨提高其定位准确性的改进方法。方法纳入2006年1月至2022年11月间于北京协和医院行手术治疗、最终证实致痫灶位于颞叶外的41例患者[男25例、女16例,年龄(22.7&#... 详细信息

目的分析^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫(ETLE)患者术前评估中的应用价值,并探讨提高其定位准确性的改进方法。方法纳入2006年1月至2022年11月间于北京协和医院行手术治疗、最终证实致痫灶位于颞叶外的41例患者[男25例、女16例,年龄(22.7±7.5)岁],采用视觉及半定量方法回顾性分析其术前独立^(18)F-FDG PET显像,以及^(18)F-FDG PET与MRI联合应用对致痫灶检出的准确性,及对治疗决策的影响。采用Fisher确切概率法分析数据。结果41例患者中,独立^(18)F-FDG PET视觉分析发现40例颞叶外脑部代谢异常,其中26例为单一部位的局灶性代谢异常,定位为致痫灶;14例为多灶性代谢异常,其中8例经半定量分析进一步明确致痫灶。有1例PET视觉分析阴性的患者发现其MRI异常信号部位存在微小代谢增高灶。在13例独立MRI阅片结果为阴性的患者中,9例在^(18)F-FDG PET所示代谢减低脑区发现存在微小结构异常。^(18)F-FDG PET帮助18例(43.9%,18/41)患者改善临床决策。73.2%(30/41)的患者术后无癫痫发作,其中局灶性与多灶性^(18)F-FDG PET代谢异常患者间预后无明显差异[73.1%(19/26)和10/14,P=1.000]。结论^(18)F-FDG PET对于ETLE患者是一种有用的术前评估工具。半定量分析有助于在多灶性代谢异常中检出致痫灶。^(18)F-FDG PET和MRI联合评估可提高颞叶外致痫灶定位的准确性。

关键词：癫痫正电子发射断层显像术氟脱氧葡萄糖F18 磁共振成像脑电描记术

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