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中华内分泌代谢杂志 2019年第7期35卷 554-558页

作者：王林杰袁涛段炼阳洪波潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

本文报道1例由程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的垂体炎。该患者为59岁女性,因转移性恶性黑色素瘤参加PD-1抑制剂特瑞普利单抗Ⅱ期临床试验,用药5个月余出现乏力、精神萎靡、恶心、纳差;实验室检查提示轻度低钠血... 详细信息

本文报道1例由程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的垂体炎。该患者为59岁女性,因转移性恶性黑色素瘤参加PD-1抑制剂特瑞普利单抗Ⅱ期临床试验,用药5个月余出现乏力、精神萎靡、恶心、纳差;实验室检查提示轻度低钠血症、继发性肾上腺皮质功能减退症及继发性甲状腺功能减退症;鞍区MRI提示垂体增大伴明显强化。诊断为PD-1抑制剂导致的垂体炎,予糖皮质激素及左旋甲状腺素钠生理替代治疗,患者临床症状改善。替代治疗8周后复查MRI,可见垂体大小恢复正常;此后每3个月复查垂体MRI,均提示垂体大小稳定。在接受PD-1抑制剂治疗中的患者,若出现乏力、纳差等情况,需警惕药物相关垂体炎的可能性,及时发现、采用正确的治疗措施及规律的随诊对保证患者安全、改善预后具有重要的临床意义。

关键词：程序性死亡受体1抑制剂垂体炎

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2017年世界卫生组织垂体肿瘤病理分类变化及临床意义

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中华内分泌代谢杂志 2018年第7期34卷 623-626页

作者：袁仙仙朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、协和转化医学中心 100730

2017年世界卫生组织第4次修订内分泌器官相关肿瘤的病理分型并同期颁布，对垂体及鞍区肿瘤的分类进行了全新的阐述。新版分类强调根据细胞分化来源对垂体瘤进行分类：取消非典型垂体腺瘤这一诊断，结合形态学特点评估肿瘤生物学行为；... 详细信息

2017年世界卫生组织第4次修订内分泌器官相关肿瘤的病理分型并同期颁布，对垂体及鞍区肿瘤的分类进行了全新的阐述。新版分类强调根据细胞分化来源对垂体瘤进行分类：取消非典型垂体腺瘤这一诊断，结合形态学特点评估肿瘤生物学行为；更新垂体瘤基因和遗传学信息；对垂体非神经内分泌肿瘤进行细化，引入新的概念，具有很强的临床实用价值和指导意义。

关键词：垂体肿瘤病理分类临床应用

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第541例幼年女性—阴蒂增大、阴毛生长—肾上腺占位

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中华医学杂志 2021年第24期101卷 1935-1937页

作者：苏婉卢琳陈适聂敏陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及C... 详细信息

本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及CT显示右侧肾上腺占位。后行手术切除肾上腺占位,睾酮降至正常。术后病理诊断为肾上腺雄激素分泌腺瘤。此后规律随诊8年,睾酮一直稳定在正常参考范围内。希望通过本例加强临床医师对肾上腺雄激素分泌腺瘤的认识。

关键词：肾上腺肿瘤雄激素增多症先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症

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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化

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中华医学杂志 2021年第22期101卷 1700-1704页

作者：吕璐邓明群夏维波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京协和医院转化医学中心北京100730 北京医院内分泌科北京10073

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... 详细信息

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

关键词： Erdheim-Chester病骨痛骨硬化

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伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床特点分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 170-176页

作者：郑光耀包旭东卢琳冯铭朱惠娟姚勇王任直潍坊医学院临床医学院 261053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依... 详细信息

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者18例,回顾分析其人口统计学、临床表现、实验室和影像学特征。结果18例患者中库欣病13例,异位促肾上腺皮质激素综合征5例;MEN1型15例,MEN2型2例,MEN4型1例;临床表现为亚临床库欣综合征6例,显性库欣综合征12例;合并骨量减少或骨质疏松占18/18,泌尿系统结石占11/18;根据受累内分泌腺体,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤占13/18,垂体催乳素(PRL)腺瘤占4/18,甲状旁腺功能亢进症占15/18,胰腺神经内分泌肿瘤占13/18,肾上腺腺瘤及增生占10/18。实验室检查,清晨血清皮质醇平均为(652.90±254.90)nmol/L,ACTH为(13.38±8.73)pmol/L,24 h尿游离皮质醇446.35(233.08,531.10)μg;2例血清PRL升高,13例甲状旁腺激素升高,11例钙离子升高。影像学检查,12例为垂体微腺瘤,3例为垂体大腺瘤;8例为肾上腺腺瘤,4例为肾上腺增粗,2例为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例为腹主动脉旁副神经节瘤。基因检测,3例存在MEN1基因突变,分别为c.1183C>T、c.1579C>T和c.1174G>T突变。结论伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床罕见且表现复杂,主要表现为骨量减少和(或)骨质疏松;库欣综合征的最常见病因为垂体微腺瘤;MEN1型最多见,其他受累内分泌腺体主要为原发性甲状旁腺功能亢进症,其次为胰腺神经内分泌肿瘤。

关键词：库欣综合征多发性内分泌腺瘤病 ACTH综合征,异位诊断

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GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性

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中华内科杂志 2020年第1期59卷 23-28页

作者：全婷婷聂敏李悦芃王亚冰陈思行姜艳李梅夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室100730 中山大学肿瘤防治中心影像科华南肿瘤学国家重点实验室广州510060

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健... 详细信息

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

关键词：甲状旁腺功能减退症成年起病非手术性 GNA11 单核苷酸多态性

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神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2019年第12期34卷 946-949页

作者：韩慧侨潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(***1118Gly)和c.5425C>T(***1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(***586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因身材矮小

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第431例向心性肥胖-皮质醇波动-垂体占位

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中华医学杂志 2018年第20期98卷 1624-1626页

作者：陈适刘泽宇冯铭卢琳潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出... 详细信息

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出现毳毛，唇边出现小胡须，皮肤磕碰易出现瘀斑。

关键词：向心性肥胖皮质醇占位垂体波动北京协和医院小学教师内分泌科

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第524例幼年男性-声音变粗-身高生长加速-血β人绒毛膜促性腺激素显著升高

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中华医学杂志 2020年第42期100卷 3354-3357页

作者：孙旭卢琳朱惠娟王林杰陈晓波于仲勋陈佳蕙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 首都医科大学首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 首都医科大学北京儿童医院内分泌科北京100045

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起... 详细信息

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起病后4个月复查头颅MRI,发现松果体区不均质强化肿物,病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障,外周血HCG>1000 U/L提示可能为绒毛膜癌。

关键词：绒毛膜癌颅内生殖细胞肿瘤周围性性早熟绒毛膜促性腺激素

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实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)

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器官移植 2024年第3期15卷 333-351页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会中华医学会糖尿病学分会北京医学会糖尿病学分会徐春肖新华窦京涛郭立新申晶肖建中李宁牛玉坚不详解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室解放军总医院第一医学中心内分泌科全军内分泌代谢病重点实验室北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院解放军总医院第八医学中心内分泌科清华大学附属北京清华长庚医院内分泌与代谢科山西省第二人民医院肾移植中心解放军总医院第三医学中心器官移植科

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学... 详细信息

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学分会与北京医学会糖尿病学分会共同组织专家编写了《实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)》,共识主要围绕降糖药物的降糖作用机制、推荐强度、临床应用注意事项及其与免疫抑制剂的相互作用等方面展开,以期进一步提高临床对PTDM患者的管理水平,改善其结局。该共识的发布将有助于规范PTDM的临床诊疗。

关键词：糖尿病器官移植后降糖药物共识治疗

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