目的探究α-辅肌动蛋白3（ACTN3）基因多态性与绝经后女性肌肉强度的相关性。方法纳入北京市东城区34个社区598例绝经后女性，年龄（62．9±7．0）岁。通过Sequenom Mass Array平台对ACTN3基因rs540874、rs618838、rs2229456位点进...
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目的探究α-辅肌动蛋白3（ACTN3）基因多态性与绝经后女性肌肉强度的相关性。方法纳入北京市东城区34个社区598例绝经后女性，年龄（62．9±7．0）岁。通过Sequenom Mass Array平台对ACTN3基因rs540874、rs618838、rs2229456位点进行基因分型，并分析其与绝经后女性肌肉强度的相关性。其中163例给予强化运动训练，271例给予钙剂600mg／d＋普通维生素D800U／d或骨化三醇0．25μg／d，随访2年，观察强化运动及维生素D补充后肌力变化与ACTN3基因型的相关性。结果rs540874位点不同基因型组间站立试验时间差异有统计学意义[GG（9．02±3．85）s比GA（9．27±4．14）S比AA（9．68±5．00）s，P=0．015]。G等位基因携带者右手握力具有高于A等位基因携带者的趋势，但差异无统计学意义[GG（24．53±5．45）N比GA（24．26±4．79）N比AA（23．66±4．32）N，P=0．056]。多重线性回归显示，AA基因型的受试者站立试验较GA、GG基因型显著延长（B=2．639，95％C1：1．632-4．646，P=0．010）。rs618838、rs2229456基因型与双手握力及站立试验时间均无明显相关性（均P〉0．05）。此外，rs540874位点G等位基因携带者、rs618838位点c等位基因携带者、rs2229456位点A等位基因携带者强化运动及维生素D补充后下肢肌力均显著增加（均P〈0．05）。结论ACTN3基因的rs540874位点与绝经后女性下肢肌力相关；rs540874、rs618838、rs2229456位点不同基因型可能与干预后下肢肌力获益有关。
目的研究双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)骨密度(bone mineral density,BMD)达正常而进入药物假期患者的临床特点。方法回顾性分析2004年1月至2015年12月在北京协和医院治疗的OI患者,纳入BPs...
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目的研究双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)骨密度(bone mineral density,BMD)达正常而进入药物假期患者的临床特点。方法回顾性分析2004年1月至2015年12月在北京协和医院治疗的OI患者,纳入BPs治疗后BMD达正常而停药的35例OI儿童为停药组,以年龄、性别、疗程匹配且因BMD仍低而继续治疗的35例OI儿童为对照组,应用双能X线吸收检测法测量BMD,并测定血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)和Ⅰ型胶原羧基端交联肽(β-cross linked C-telopeptide of type 1 collagen,β-CTX)的浓度,对比分析两组基线、治疗期间及停药时BMD、骨转换生化指标的差异。结果停药组平均治疗4年BMD达正常而停药,该组基线腰椎、股骨颈、全髋BMD明显高于对照组[(543±229)mg/cm^2vs.(419±182)mg/cm^2、(513±241)mg/cm^2vs.(300±231)mg/cm^2、(573±216)mg/cm^2vs.(328±226)mg/cm^2],停药组治疗前年骨折次数低于对照组[(1.3±2.6)次vs.(2.1±3.5)次,P<0.05];治疗4年时,两组各部位BMD均较基线增加,但BMD变化率无明显差异,新发年骨折次数及血ALP、β-CTX降低率差异均无统计学意义(均P>0.05);在停药时,停药组腰椎、股骨颈、全髋BMD仍明显高于对照组[(1 065±129)mg/cm^2vs.(803±170)mg/cm^2、(944±92)mg/cm^2vs.(674±140)mg/cm^2、(941±92)mg/cm^2vs.(687±140)mg/cm^2,均P<0.01]。结论 BPs能够增加不同病情OI患者的BMD,降低骨折率和骨转换生化指标。病情较轻的OI患者接受平均4年BPs治疗后有望BMD达正常而停药,而病情较重的OI患者则需BPs治疗更长时间。
目的观察接受规律治疗的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)患者的生活质量(quality of life)及肌肉力量(肌力)的情况。方法纳入2017年7月至2018年7月间于北京协和医院随访的PHP患者23例,按性别年龄1比1匹配非术后...
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目的观察接受规律治疗的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PHP)患者的生活质量(quality of life)及肌肉力量(肌力)的情况。方法纳入2017年7月至2018年7月间于北京协和医院随访的PHP患者23例,按性别年龄1比1匹配非术后甲状旁腺功能减退症(nonsurgical hypoparathyroidism, nHPT)患者23例及健康对照人群23名。采用SF36v2量表(Short Form 36 Health Survey questionnaire version 2)评价生活质量,通过测量握力及重复坐下站起(repeated chair stand, RCS)试验分别评估上下肢肌力。结果PHP患者除生理功能(physical functioning)一项外,SF36v2量表中其余各项得分均较健康对照组降低(P<0.05)。与nHPT组相比,PHP患者仅在社会功能(social functioning)一项上得分较高,其余各项差异无统计学意义。另外,PHP患者握力与RCS时间均与健康对照组相似。结论PHP患者经过规律治疗后,生活质量评分仍低于健康对照,本组研究未发现PHP患者上下肢肌力较健康对照组有明显差异。
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