哺乳期是机体钙磷代谢的一个特殊时期。在此阶段,母体钙磷和骨代谢状态在钙磷调节激素的作用下发生一系列变化,以期通过母乳为新生儿提供充足的钙质。本文就哺乳期产妇钙磷代谢及骨密度变化特点进行综述。研究表明,哺乳期间母体血钙水平保持正常,血磷水平轻度升高,同时,骨吸收和骨形成指标升高,并出现短暂性骨密度丢失,这些变化与升高的甲状旁腺激素相关蛋白(parathyroid hormone related protein,PTHrP)、泌乳素(prolactin,PRL)水平及低水平的雌二醇(estradiol,E2)有关。但随着停止哺乳、月经复潮,产妇骨代谢水平、骨密度逐渐恢复至孕前水平。
本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑患者诊断遗传性低镁血症继发低钙血症(hypomagnesemia with secondary hypocalcemia,HSH)可能性大。单纯补镁治疗后患者症状改善,生化指标大致正常。本文对低镁血症诊疗思路、TRPM6蛋白结构与功能、HSH患者病例特点等进行文献复习,以期为临床低镁血症的诊疗提供参考。
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