检索结果-内蒙古大学图书馆

重组人生长激素治疗成人生长激素缺乏症患者疗效的相关基因多态性

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基础医学与临床 2018年第5期38卷 731-734页

作者：许可阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

重组人生长激素(rhGH)治疗可改善成人生长激素缺乏症(AGHD)患者糖脂代谢、身体组分、生活质量等。不同的患者所需rhGH的剂量以及对rhGH治疗反应存在个体差异,基因多态性可能发挥着重要作用。

关键词：成人生长激素缺乏症生长激素基因多态性

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多发骨痛-下肢无力-活动受限

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中华全科医师杂志 2018年第1期17卷 67-69页

作者：张雅芝段炼全婷婷夏维波亓放中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院全科医学系 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科 100730

患者女，56岁（绝经2年），山西人，因“进行性骨痛3年”于2016年6月22日收入我院。患者2013年无诱因出现双膝关节酸胀感，逐渐上升至双侧大腿、髋部，2014年底下公交车后出现右踝部疼痛，行走后易累。2015年1月提重物后出现腰背及髋部... 详细信息

患者女，56岁（绝经2年），山西人，因“进行性骨痛3年”于2016年6月22日收入我院。患者2013年无诱因出现双膝关节酸胀感，逐渐上升至双侧大腿、髋部，2014年底下公交车后出现右踝部疼痛，行走后易累。2015年1月提重物后出现腰背及髋部疼痛，行走后加重，下肢无力，呈摇摆步态，疼痛程度逐渐加重，以腰背部、髋部、双下肢为著，活动受限，行走不稳。

关键词：诊断骨软化症

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术前长效生长抑素类似物联合神经内镜手术治疗生长激素大腺瘤的疗效分析

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中华医学杂志 2017年第5期97卷 375-379页

作者：张沥元邓侃张毅姚勇朱惠娟金自孟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的评价术前应用长效生长抑素类似物联合内镜手术治疗生长激素大腺瘤的临床疗效。方法回顾性分析北京协和医院神经外科2010年1月至2016年1月由同一术者治疗的20例长效生长抑素类似物（somatostatin analogs，SSA）治疗联合内镜手术、... 详细信息

目的评价术前应用长效生长抑素类似物联合内镜手术治疗生长激素大腺瘤的临床疗效。方法回顾性分析北京协和医院神经外科2010年1月至2016年1月由同一术者治疗的20例长效生长抑素类似物（somatostatin analogs，SSA）治疗联合内镜手术、病理学证实为生长激素大腺瘤患者的病历资料，并分别选取了20例同期单纯内镜手术患者和SSA联合非内镜手术患者作为对照组，比较组内手术前后和各组间手术全切率及相关生长激素水平和血糖、血脂、血压的改变。结果术前SSA联合神经内镜手术组对侵袭性生长激素大腺瘤全切率（8／13）高于单纯内镜治疗组（4／16）和术前SSA联合非内镜治疗组（1／8）（P〈0．05），并且明显改善了生长激素大腺瘤患者的生长激素及血糖、血脂、血压水平（P〈0．05）。治疗前后组间各指标的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论采用神经内镜手术对生长激素大腺瘤患者生长激素及血糖、血脂、血压水平改善明显，术前长效生长抑素类似物联合神经内镜技术可增加侵袭性垂体生长激素大腺瘤的全切率。

关键词：垂体肿瘤生长抑素神经内窥镜检查治疗结果

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成骨不全症治疗新药研究进展

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国际药学研究杂志 2017年第2期44卷 173-177页

作者：吕芳李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略。近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子κB受体活化因子配体、骨硬化素... 详细信息

成骨不全症是以骨骼脆性增加、反复骨折为主要临床表现的遗传性骨病,属于诊断及治疗均面临挑战的罕见病,目前尚缺乏有效的针对病因的治疗策略。近年来研究显示双膦酸盐,甲状旁腺素氨基端片段,针对核因子κB受体活化因子配体、骨硬化素和转化生长因子-β等的单克隆抗体药物,有望增加骨密度、改善骨骼微结构且降低骨折风险。本文综述成骨不全症的治疗新药研究进展。

关键词：成骨不全症罕见病孤儿药

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基于神经网络的人工智能方法在糖尿病视网膜病变中的诊断准确性的meta分析

基于神经网络的人工智能方法在糖尿病视网膜病变中的诊断准确性的...

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2018年中华医学会糖尿病学分会全国学术会议

作者：王诗蕊陈适张越伦朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

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特纳综合征治疗起始时间与预后的关系

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济宁医学院学报 2018年第2期41卷 87-91页

作者：陈槺潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国生长发育行为医学研究中心济宁272029

在特纳综合征患者的治疗中,治疗时机把握很重要。及早开始使用生长激素,及时开始使用雌激素,以及早期低剂量使用雌激素,可以提高特纳综合征患者的终身高,并改善骨骼健康。按时使用雌激素开始诱导青春期,能改善患者的心理及行为。及早开... 详细信息

在特纳综合征患者的治疗中,治疗时机把握很重要。及早开始使用生长激素,及时开始使用雌激素,以及早期低剂量使用雌激素,可以提高特纳综合征患者的终身高,并改善骨骼健康。按时使用雌激素开始诱导青春期,能改善患者的心理及行为。及早开始使用生长激素及雌激素,对脂类代谢可能也有益处。但是在治疗条件不恰当的情况下,过早开始治疗可能会对身高造成负面影响。

关键词：特纳综合征生长激素雌激素

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青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现

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基础医学与临床 2018年第4期38卷 470-474页

作者：李怡心李玉秀常永生中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的发现新的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因或已知的相关基因的新突变位点,为临床上MODY的诊断提供依据。方法以已知的MODY临床特征为筛选标准,从北京协和医院内分泌科就诊的患者中选取4例,提取其基因组DNA并进行全外显子组测... 详细信息

目的发现新的青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因或已知的相关基因的新突变位点,为临床上MODY的诊断提供依据。方法以已知的MODY临床特征为筛选标准,从北京协和医院内分泌科就诊的患者中选取4例,提取其基因组DNA并进行全外显子组测序,用PCR及Sanger测序法对测序结果进行验证。结果在2例患者中分别发现了MODY相关基因GCK和HNF4α的新的突变位点c.1348G>T(***450Thr)和c.758G>A(***253Gln)。结论 2例患者均为MODY患者,所发现的MODY相关基因中的突变位点均为首次发现。

关键词： MODY GCK HNF4α 突变

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肠道菌群与糖尿病的免疫发病机制:表观遗传调控

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医学研究杂志 2018年第2期47卷 9-12页

作者：周丽媛肖新华中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会重点实验室北京100730

糖尿病(diabetes mellitus,DM),被称为"21世纪的灾难",给全球带来巨大的健康和经济负担。但其病因和发病机制尚不明确,了解糖尿病的病因及发病机制有利于疾病的预防和治疗。随着宏基因组时代的到来,肠道微生物在DM发病中的作... 详细信息

糖尿病(diabetes mellitus,DM),被称为"21世纪的灾难",给全球带来巨大的健康和经济负担。但其病因和发病机制尚不明确,了解糖尿病的病因及发病机制有利于疾病的预防和治疗。随着宏基因组时代的到来,肠道微生物在DM发病中的作用受到越来越多的重视。大量研究发现,肠道菌群失调参与糖尿病的发病。最近炎症相关基因的表观传调控方面的发现,提示肠道菌群可能是参与糖尿病免疫发病机制的一种方式。本综述对DM发病机制中肠道菌群的作用及表观遗传调控进行了讨论。

关键词：肠道菌群糖尿病免疫发病机制表观遗传调控

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全垂体功能减退合并肝硬化3例及文献综述

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济宁医学院学报 2018年第2期41卷 92-96,101页

作者：袁仙仙陈适阳洪波王林杰潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国生长发育行为医学研究中心济宁272029

目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行... 详细信息

目的分析全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床特点,探讨垂体功能减退在非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病中可能的作用。方法对北京协和医院内分泌科收治的3例全垂体功能减退合并肝硬化患者的临床资料进行回顾性分析,并通过万方数据库、中国知网及Pub Med数据库检索2017年7月前的中英文文献。结果北京协和医院3例全垂体功能减退合并肝硬化患者,年龄25~29岁,均未接受规律激素替代治疗,肝脏活检证实为肝硬化1例,依据临床表现明确诊断2例。生化检查均有血象、凝血功能及肝功能异常,规律激素替代治疗后肝功能有不同程度的改善。文献检索到17篇英文文献,其中病例报道10篇,论著4篇。文献报道的垂体功能减退患者中NAFLD的患病率(2.4%~77.3%)显著高于普通人群。10篇病例报告中11例患者平均(24.4±9.5)岁,其中垂体前叶功能减退5例,全垂体功能减退6例,大部分未接受激素替代治疗,诊断为肝硬化7例(64%)。结论全垂体功能减退患者更易发生NAFLD,且易进展为肝硬化,对于全垂体功能减退患者需重视规律激素替代治疗。

关键词：垂体功能减退非酒精性脂肪肝肝硬化

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肠促胰素相关药物在青少年的成人起病型糖尿病治疗中的应用及进展

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中华糖尿病杂志 2017年第6期9卷 346-349页

作者：翟笑肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室 100730

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是一种由单基因突变引起的特殊类型糖尿病.其特征为：发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据[1].

关键词：特殊类型糖尿病起病型青少年相关药物成人常染色体显性遗传 β细胞功能缺陷应用

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