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第413例持续高碱性磷酸酶血症—甲状旁腺功能亢进症—骨骼病变

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中华医学杂志 2017年第36期97卷 2866-2868页

作者：薛瑜王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

病历摘要患者男，51岁，主因“发现血清碱性磷酸酶（ALP）水平升高3年余”于2013年4月入住北京协和医院内分泌科。患者2010年在当地医院体检发现血清ALP水平升高，可达500U／L，未特殊诊治。

关键词：血清碱性磷酸酶甲状旁腺功能亢进症磷酸酶血症骨骼病变北京协和医院内分泌科医院体检 P水平

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儿童库欣综合征临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2017年第9期33卷 781-783页

作者：刘兆祥伍学焱邢小平赵维纲卢琳柴晓峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

儿童库欣综合征非常罕见，多起病隐匿，以体重增加伴不相符的生长迟缓为主要临床表现。常见病因为外源性药物和库欣病。本文介绍1例儿童库欣病患者的诊治经过，以使临床医师提高警惕，重视本病的诊断和鉴别。

关键词：儿童库欣综合征生长迟缓

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难治性胰岛素过敏临床特征及治疗对策分析

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中国实用内科杂志 2017年第9期37卷 836-840页

作者：李嘉佩李乃适顾建青段炼张化冰唐彦赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

目的总结难治性胰岛素过敏的临床特征及有效诊治对策。方法回顾性分析2014—2016年北京协和医院收治的7例难治性胰岛素过敏患者的临床资料、过敏原皮肤点刺试验结果、胰岛素皮内注射试验结果、脱敏过程、长期治疗方案及血糖控制水平。结... 详细信息

目的总结难治性胰岛素过敏的临床特征及有效诊治对策。方法回顾性分析2014—2016年北京协和医院收治的7例难治性胰岛素过敏患者的临床资料、过敏原皮肤点刺试验结果、胰岛素皮内注射试验结果、脱敏过程、长期治疗方案及血糖控制水平。结果 7例中3例为经典Ⅰ型超敏反应患者,用经胰岛素泵持续皮下胰岛素输注(CSII)脱敏成功但切换回每日多次皮下注射(MDI)模式后仍过敏;余4例为Ⅳ型超敏反应,表现各异,脱敏方案个体化。结论难治性胰岛素过敏患者主要包括过敏阈值非常低的Ⅰ型变态反应患者和临床表现差异较大的Ⅳ型变态反应,需要对脱敏方案和长期治疗方案进行个体化的设计。

关键词：难治性胰岛素过敏脱敏治疗持续皮下胰岛素输注

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成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症200例临床分析

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中华内科杂志 2017年第1期56卷 19-23页

作者：全婷婷李悦芃王鸥姜艳夏维波李梅程歆琦孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其... 详细信息

目的探讨成年起病的原发性甲状旁腺功能减退症（甲旁减）临床特点。方法回顾性分析1987年12月-2015年12月于北京协和医院内分泌科就诊的成年起病的200例原发性甲旁减患者临床特点，在规律随诊的128例患者中分析泌尿系统并发症比例及其影响因素。结果患者初诊时以手足搐搦（81．5％，163／200）、手足麻木（62．0％，124／200）症状多见，62例（32．0％）有癫痫发作史。颅内钙化及白内障发生比例分别为60．9％（98／161）和74．4％（96／129）。从发病到确诊时间长于1年者占77．5％（155／200）。所有患者均给予口服钙剂、维生素D及其衍生物治疗，部分低镁血症患者同时给予补镁治疗。随诊期间67．2％（86／128）患者出现高钙尿症，除尿钙外，其初诊及随诊时的临床特点、生化检查与正常尿钙者相比差异无统计学意义。6．5％（5／77）发生肾脏钙化／泌尿系统结石，6．6％（6／91）发生肾功能下降，回归分析提示肾功能下降与年龄、病程相关。结论成年起病的原发性甲旁减以手足麻木、手足搐搦及癫痫发作多见，易被漏诊或误诊，钙剂和维生素D及其衍生物治疗可有效缓解临床症状及体征，但需密切监测血钙、尿钙、泌尿系B超，警惕泌尿系统并发症发生。

关键词：甲状旁腺功能减退症原发性成年起病泌尿系统并发症

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第410例肾功能衰竭-46，XY-女性表型-原发性闭经

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中华医学杂志 2017年第32期97卷 2546-2548页

作者：郑俊杰伍学焱茅江峰王曦崔铭萱熊舒煜于冰青聂敏中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者社会性别女性，1987年10月出生，因发现“染色体核型异常”于2015年7月7日就诊于北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月顺产，母孕期平顺，无特殊药物使用史。出生体重2．9kg，身长50cm。出生时为女性外阴，自幼按... 详细信息

病历摘要患者社会性别女性，1987年10月出生，因发现“染色体核型异常”于2015年7月7日就诊于北京协和医院内分泌科。患者系第1胎第1产，足月顺产，母孕期平顺，无特殊药物使用史。出生体重2．9kg，身长50cm。出生时为女性外阴，自幼按女孩抚养。说话、走路、身高增长速度与同龄儿相仿。智力发育正常。10岁时出现双下肢浮肿和蛋白尿，外院诊断为“肾病综合征”，予糖皮质激素治疗，肾功能仍进行性下降，遂行腹膜透析治疗。

关键词：肾功能衰竭女性表型原发性闭经染色体核型异常北京协和医院腹膜透析治疗双下肢浮肿肾病综合征

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P450氧化还原酶缺陷症的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2017年第1期33卷 68-71页

作者：林建立郑俊杰聂敏茅江峰王曦伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌国家重点实验室第一作者现在福建省立医院内分泌科100730

P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确... 详细信息

P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为PORD患者的临床特点进行分析，对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。

关键词： P450氧化还原酶缺陷症 P450氧化还原酶先天性.肾上腺皮质增生症骨骼畸形 17α-羟孕酮

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全身疼痛-高碱性磷酸酶血症-超级骨显像：恶性肿瘤骨转移一例

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中华内分泌代谢杂志 2017年第8期33卷 696-698页

作者：李悦芃王芬茅江峰霍真王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/... 详细信息

患者男性，49岁，主因＂全身酸痛4个月＂入院。4个月前，患者无明显诱因出现全身酸痛，以颈肩部、双上肢为著，无发热、咳嗽、盗汗、关节肿痛。自行服用NSAIDs类药物，疼痛无改善。1个月前于当地医院查：血红蛋白89 g/L；血钙2.15 mmol/L（白蛋白38 g/L，

关键词：全身疼痛恶性肿瘤骨转移磷酸酶血症骨显像碱性 NSAIDs 全身酸痛关节肿痛

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第392例脸圆红一体重增加一反复体癣一皮质醇波动大

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中华医学杂志 2017年第2期97卷 143-145页

作者：孔艳华刘赫计彩虹章里西赵维纲陆召麟卢琳姚勇王晓军许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 安徽亳州市人民医院内分泌科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 承德市中心医院内分泌科

患者男，35岁，因脸变圆红、体重增加9年，加重伴乏力1年，于2016年4月19日入北京协和医院内分泌科。2007年开始，患者出现脸变圆红，1年内体重由60 kg增至70 kg，腹围增加，未重视。2008年出现左腹绞痛，外院B超示＂输尿管结石＂，尿... 详细信息

患者男，35岁，因脸变圆红、体重增加9年，加重伴乏力1年，于2016年4月19日入北京协和医院内分泌科。2007年开始，患者出现脸变圆红，1年内体重由60 kg增至70 kg，腹围增加，未重视。2008年出现左腹绞痛，外院B超示＂输尿管结石＂，尿中排石后腹痛缓解，未再发作。2009年出现腹部皮损，当地医院考虑＂体癣＂，口服特比萘芬0.25 g/次，1次/d，共计14 d，体癣消退，仍有反复出现，至今应用特比萘酚治疗共4次（用法同上）。2010年，无意中发现双大腿内侧皮肤紫纹。2012年出现性欲减退。2015年3月出现易困倦、乏力明显，无软瘫，半年内体重由70 kg增至80 kg，就诊当地医院，查血压180/140 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），诊断＂高血压＂，予硝苯地平控释片30 mg/次，1次/d，治疗2个月后，复查血压150/110 mmHg。2016年1月于当地医院查肝肾功能、电解质未见异常，血皮质醇及促肾上腺皮质激素（ACTH）昼夜节律消失（表1）。过夜小剂量地塞米松抑制试验（LDDST）：不被抑制（服药后血皮质醇1 523 nmol/L）；经典大剂量地塞米抑制试验（HDDST）：可被抑制（服药后血皮质醇25 nmol/L）。肾上腺CT平扫示：双侧肾上腺内外侧支增粗，左侧内侧支显著，横径约6 mm。垂体动态增强MRI示垂体右份延迟强化。考虑＂库欣病、继发高血压＂，予拉西地平4 mg/次，1次/d，美托洛尔50 mg/次，1次/d，血压控制于135/85 mmHg。2016年3月就诊于我院，门诊查血皮质醇（上午8：00） 1 116 nmol/L（正常参考值：110～615 nmol/L）、ACTH（上午8：00） 17.6 pmol/L（正常参考值：0～10.1 pmol/L）、24 h尿游离皮质醇（24 h UFC）3 176 nmol（正常参考值：34～285.7 nmol）。因腹部再出现体癣，2016年3月25日至4月10日口服特比萘芬，剂量同前，用药后体癣好转。否认抗抑郁药物、长期糖皮质激素、棉籽油、甘草等药物服用史。个人史：宠物医生，长期接触X射线10年，不饮酒。既往史、婚育史、家族史无特殊。

关键词：血皮质醇体重增加体癣促肾上腺皮质激素反复地塞米松抑制试验北京协和医院继发高血压

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人体测量学指标预测代谢综合征发病风险

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济宁医学院学报 2018年第2期41卷 82-86页

作者：李相颖潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 潍坊医学院附属医院潍坊261053 中国生长发育行为医学研究中心济宁272029

代谢综合征(MS)是以中心性肥胖和胰岛素抵抗为共同病理生理基础的代谢异常证候群。临床实践中应用人体测量学指标可以预测MS的发病风险,评价治疗效果。这些指标包括体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰身比(WHtR)、内脏脂肪指数(VAI)、身体形... 详细信息

代谢综合征(MS)是以中心性肥胖和胰岛素抵抗为共同病理生理基础的代谢异常证候群。临床实践中应用人体测量学指标可以预测MS的发病风险,评价治疗效果。这些指标包括体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰身比(WHtR)、内脏脂肪指数(VAI)、身体形态指数(ABSI)等。各测量学指标临床应用的侧重点各有不同。BMI侧重于评价全身性肥胖,WC多用于评价中心性肥胖,WHtR虽与WC预测MS发病风险能力相近,但校正了身高差异,更具优越性。VAI与尿酸的相关性较高。ABSI可预测MS发病风险,但效用较弱。

关键词：代谢综合征人体测量学指标评价风险

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重组人生长激素替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响

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中华医学杂志 2017年第42期97卷 3286-3290页

作者：茅江峰王曦熊舒煜郑俊杰于冰青聂敏伍学焱漆松涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 南方医科大学南方医院神经外科广州510515

目的评价短期重组人生长激素（rhGH）替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响。方法回顾性研究。纳入2014年1月至2017年6月在北京协和医院内分泌科门诊长期随诊的颅咽管瘤术后患者30例，根据是否接受rhGH治疗而分为治疗组（20例... 详细信息

目的评价短期重组人生长激素（rhGH）替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响。方法回顾性研究。纳入2014年1月至2017年6月在北京协和医院内分泌科门诊长期随诊的颅咽管瘤术后患者30例，根据是否接受rhGH治疗而分为治疗组（20例）和对照组（10例）。评价治疗组在rhGH治疗（4—6个月）前后体质指数（BMI）、腰围、体重、转氨酶、空腹血糖（FBG）、血脂和高敏C反应蛋白（hsCRP）水平变化。结果治疗组患者年龄18～46（30．0±8．8）岁，颅咽管瘤手术后（12．9±5．4）年。在开始rhGH治疗之前，患者均接受了合适剂量的甲状腺激素、肾上腺糖皮质激素替代治疗。经rhGH治疗后，治疗组的体重从（92．3±20．1）kg降至（87．6±14．6）kg（P=0．190），BMI从（30．1±5．9）kg／m。降至（28．2±3．7）kg／m。（P=0．120），腰围从（104．4±9．4）cm降至（98．8±10．6）cm（P：0．002）。转氨酶水平明显降低，丙氨酸转氨酶（ALT）从（52±34）U／L降至（28±19）U／L（P=0．029），天冬氨酸转氨酶（AST）从（46±21）U／L降至（33±18）U／L（P=0．035），γ-谷氨酰转肽酶（GGT）从（59±42）U／L降至（29±15）U／L（P=0．020）。hsCRP从（5．3±4．9）mg／L降至（2．3±2．8）mg／L（P=0．006）。三酰甘油从（1．8±0．7）mmol／L降至（1．5±0．6）mmol／L（P=0．028），空腹血糖、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）和游离脂肪酸（FFA）在治疗前后差异均无统计学意义（均P〉0．05）。对照组在4～6个月的随访中，以上指标与基线比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论rhGH治疗可改善颅咽管瘤术后患者代谢指标，表现为降低体重、缩小腰围、降低三酰甘油、改善脂肪肝以及降低hsCRP水平。

关键词：颅咽管瘤重组人生长激素治疗结果

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