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对本刊2017,33（9）：748-751＂应用聚乙二醇沉淀法及凝胶层析分离法诊断胰岛素自身免疫综合征的价值探讨＂一文的诊断商榷

中华内分泌代谢杂志 2017年第12期33卷 1092-1092页

作者：崔贤德孔晶上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所.上海市内分泌代谢病临床医学中心200025 中国医学科学院北京协和医学院.北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

崔贤德（读者）：对该文中两种实验原理本人并不了解,但即使是,也是间接依据,而非存在胰岛素抗体直接依据. 本人认为从下述表现该患者符合糖尿病前期、高胰岛素血症所致低血糖症. 该症的特征是：（1）有糖尿病家史;（2）低血糖发作多在... 详细信息

崔贤德（读者）：对该文中两种实验原理本人并不了解,但即使是,也是间接依据,而非存在胰岛素抗体直接依据. 本人认为从下述表现该患者符合糖尿病前期、高胰岛素血症所致低血糖症. 该症的特征是：（1）有糖尿病家史;（2）低血糖发作多在早餐后（一般不会在清晨空腹发作）,尤其是早餐高碳水化合物摄入后,不能耐受饥饿,多表现为交感兴奋,从无昏迷或癫痫发作;（3）口服葡萄糖耐量试验（OGTT）表现为糖耐量异常或糖尿病曲线、高胰岛素血症. 本例符合上述三诊断要点,尤其从＂OGTT＂看,服用葡萄糖后2 h,血糖升至17. 4 mmol/L（符合糖尿病诊断） ,胰岛素升至〉2000μIU/ml,充分说明该升高的胰岛素是高血糖所兴奋,而非胰岛素-胰岛素抗体复合物解离所致.何况该例无甲状腺功能亢进史,无服用甲巯咪唑史. 虽病史中说明有时低血糖发生在清晨空腹,这是胰岛素瘤低血糖发作的特征,但OGTT的结果完全可以排除该诊断,因后者是低平曲线,但胰岛素瘤静止时也可出现糖尿病样曲线,但同步的胰岛素也很低,而该例相反,同步胰岛素很高. 因此本人认为此例符合糖尿病早期高胰岛素血症所致低血糖,胰岛素自身免疫综合征诊断是不恰当的,与该综合征的特征不符.

关键词：胰岛素自身免疫综合征诊断凝胶层析聚乙二醇口服葡萄糖耐量试验分离法沉淀法高胰岛素血症

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炎症因子用于早期预测妊娠期糖尿病的研究进展

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生殖医学杂志 2016年第6期25卷 571-574页

作者：崔铭萱聂敏中国医学科学院北京协和医院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室北京100730

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指在妊娠期发生或首次发现的不同程度的糖耐量异常或糖尿病,对母亲及胎儿的危害很大,早期发现其危险因子,并进行早期诊断和干预,来预防、减少GDM及其并发症的发生值得关注和研究。炎... 详细信息

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指在妊娠期发生或首次发现的不同程度的糖耐量异常或糖尿病,对母亲及胎儿的危害很大,早期发现其危险因子,并进行早期诊断和干预,来预防、减少GDM及其并发症的发生值得关注和研究。炎症因子在GDM发生中的作用一直是研究的热点之一,本文将综述用炎症因子指标对GDM进行早期预测的研究进展。

关键词：妊娠期糖尿病早期预测炎症因子

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茜草水溶性提取物对高脂饮食诱导肥胖大鼠脂肪含量的影响及其机制的研究

茜草水溶性提取物对高脂饮食诱导肥胖大鼠脂肪含量的影响及其机制...

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2016年中华医学会北京分会糖尿病和内分泌学分会学术年会暨2016年京津冀糖尿病和内分泌学术论坛

作者：严克敏徐剑龚凤英朱惠娟潘慧李乃适王林杰阳洪波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室北京100730

目的：随着肥胖症在全球范围内的广泛流行,减肥药物研发成为目前的研究热点.我国传统的中医中药因其多靶点作用、安全性高等特点,越来越受到研究学者的重视.本研究旨在探讨传统中药茜草水溶性提取物对高脂饮食诱导肥胖大鼠脂肪含量的影...

目的：随着肥胖症在全球范围内的广泛流行,减肥药物研发成为目前的研究热点.我国传统的中医中药因其多靶点作用、安全性高等特点,越来越受到研究学者的重视.本研究旨在探讨传统中药茜草水溶性提取物对高脂饮食诱导肥胖大鼠脂肪含量的影响及其可能的机制.方法：1、动物实验：建立高脂饮食诱导肥胖大鼠模型,用茜草水溶性提取物(大剂量39生药/kg/天,小剂量0.5g生药/kg/天)灌胃,6周后,观察大鼠体重、摄食量、内脏脂肪重量、血糖、血脂和胰岛素水平的变化.

关键词：

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肥胖与体重正常女性皮下脂肪组织差异microRNA的分析

肥胖与体重正常女性皮下脂肪组织差异microRNA的分析

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2016年中华医学会北京分会糖尿病和内分泌学分会学术年会暨2016年京津冀糖尿病和内分泌学术论坛

作者：尚晨龚凤英朱惠娟潘慧王淳邻李乃适王林杰阳洪波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室北京100730

目的：MicroRNA(miRNA)是一组保守的非编码小RNA,可以在转录后水平负调控基因的表达。本研究旨在运用微阵列芯片技术筛选肥胖与体重正常女性皮下脂肪组织差异表达的miRNA,并对差异miRNA做靶基因预测、靶基因显著性功能分析和显著性信号...

目的：MicroRNA(miRNA)是一组保守的非编码小RNA,可以在转录后水平负调控基因的表达。本研究旨在运用微阵列芯片技术筛选肥胖与体重正常女性皮下脂肪组织差异表达的miRNA,并对差异miRNA做靶基因预测、靶基因显著性功能分析和显著性信号通路分析,从而探究miRNA调控肥胖发生发展的机制。

关键词：

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脂肪细胞因子锌α2糖蛋白(ZAG)与肥胖症关系的研究

脂肪细胞因子锌α2糖蛋白(ZAG)与肥胖症关系的研究

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2016年中华医学会北京分会糖尿病和内分泌学分会学术年会暨2016年京津冀糖尿病和内分泌学术论坛

作者：刘美娟戴宇飞龚凤英朱惠娟王相清潘慧李乃适王林杰阳洪波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室北京100730

目的：锌-α2-糖蛋白(ZAG)是一种新型的脂肪细胞因子。本研究旨在观察ZAG与肥胖症的相关性，并通过建立高脂饮食(HFD)诱导的肥胖小鼠模型，进一步探讨ZAG干预对糖脂代谢相关基因表达的影响。方法：(1)纳入体重正常和超重/肥胖的患者各4...

目的：锌-α2-糖蛋白(ZAG)是一种新型的脂肪细胞因子。本研究旨在观察ZAG与肥胖症的相关性，并通过建立高脂饮食(HFD)诱导的肥胖小鼠模型，进一步探讨ZAG干预对糖脂代谢相关基因表达的影响。方法：(1)纳入体重正常和超重/肥胖的患者各40例，完善相关的体格检查、生化指标和血清ZAG水平的测定，比较两组间ZAG水平的差异及其与肥胖相关指标的相关性。

关键词：

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骨痛-骨折不愈合-血肌酐升高

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第4期9卷 402-408页

作者：徐晓杰吕芳宋玉文王建一姜艳王鸥夏维波李玉秀邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

肾性骨病是慢性肾脏疾病的常见并发症,可显著增加骨折风险。本文对1例以骨痛、骨折不愈合和活动受限为主要表现的老年男性,进行细致病因查询,结果发现患者存在血肌酐水平升高、维生素D严重缺乏、代谢性酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进... 详细信息

肾性骨病是慢性肾脏疾病的常见并发症,可显著增加骨折风险。本文对1例以骨痛、骨折不愈合和活动受限为主要表现的老年男性,进行细致病因查询,结果发现患者存在血肌酐水平升高、维生素D严重缺乏、代谢性酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进及骨转换生化指标升高,导致左胫腓骨远端骨折不愈合,影像学检查提示骨质疏松和骨软化。给予钙剂、活性维生素D治疗以及碳酸氢钠纠正代谢性酸中毒后,患者骨痛缓解、骨折愈合,活动能力显著提高。本例患者诊治经验提示肾性骨病可以引起骨折风险增加及骨折不愈合,临床医生应重视对肾性骨病的诊断及治疗。

关键词：慢性肾功能不全肾性骨病骨折不愈合

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开展“骨折联络服务”,减少再发骨折

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第1期9卷 1-6页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

为减少脆性骨折后再次骨折的发生,2012年国际骨质疏松基金会倡导的"攻克骨折"行动得到了广泛响应,通过落实了骨折联络服务(Fracture Liaison Service,FLS)项目在全球的推行。近期效果评价显示FLS项目的实施,不但能有效地提高... 详细信息

为减少脆性骨折后再次骨折的发生,2012年国际骨质疏松基金会倡导的"攻克骨折"行动得到了广泛响应,通过落实了骨折联络服务(Fracture Liaison Service,FLS)项目在全球的推行。近期效果评价显示FLS项目的实施,不但能有效地提高脆性骨折患者骨质疏松症的检出率、治疗率和药物依从性,还可有效减少再发骨折,提高患者生活质量。FLS是一项效价比高的骨质疏松骨折服务体系,值得在我国建立和推广。

关键词：骨折联络服务骨折骨质疏松

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遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第3期9卷 314-322页

作者：孔晶王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。

关键词：遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症多发性内分泌腺瘤病家族性低尿钙性高钙血症甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症

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NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第3期9卷 269-276页

作者：吕芳王鸥徐晓杰王建一刘怡姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉... 详细信息

目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者,评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点;采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等,影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂,血清骨吸收指标轻度升高,腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子***7-33T>A和第17外显子c.2281C>T(Arg761Trp)复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见,其可引起反复无痛性骨折,NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析,可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。

关键词：先天性无痛无汗症无痛性骨折 NTRK1基因基因突变

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以低钙血症抽搐表现的严重维生素D缺乏性骨软化症一例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第1期9卷 59-64页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

维生素D缺乏可引起成年患者骨软化症,出现疼痛、骨骼畸形、活动障碍等。严重缺乏者可出现低钙血症、抽搐。本文报道1例罕见的维生素D严重缺乏老年女性患者,以长期骨痛,近期出现抽搐、呼吸困难为主要临床表现就诊。实验室检查提示血钙降... 详细信息

维生素D缺乏可引起成年患者骨软化症,出现疼痛、骨骼畸形、活动障碍等。严重缺乏者可出现低钙血症、抽搐。本文报道1例罕见的维生素D严重缺乏老年女性患者,以长期骨痛,近期出现抽搐、呼吸困难为主要临床表现就诊。实验室检查提示血钙降低,血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)升高,血25羟维生素D(25-hydroxy vitamin D,25OHD)水平低于检测值下限,影像学检查提示腰椎压缩性骨折。给予钙剂、活性维生素D制剂后血钙恢复正常,抽搐症状消失。长期予维生素D补充治疗,骨痛症状缓解。本文同时对维生素D缺乏引起低钙抽搐的病例报告文献进行复习和总结。

关键词：低钙血症骨软化症维生素D缺乏继发性甲状旁腺功能亢进

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