检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2023年第1期62卷 117-121页

作者：宋桉杨奕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减... 详细信息

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减重手术,考虑为减重术后营养吸收障碍所致骨软化症。给予较大剂量活性维生素D、钙剂、普通维生素D补充,患者逐渐恢复正常体力活动,骨代谢指标明显改善,骨密度增加。

关键词：维生素D缺乏骨软化症胃旁路术

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垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤四例临床特征分析及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 839-845页

作者：胡芳于娜王林杰阳洪波朱惠娟姚勇邓侃毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第五医院内分泌代谢病科珠海519000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗... 详细信息

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果4例患者中,3例男性,起病年龄15~38岁,均以面容改变起病,3例有明显的视力下降或视野缺损;4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,葡萄糖GH抑制试验GH谷值≥1.0 ng/mL,PRL均>100 ng/mL,三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))升高,TSH不被抑制;4例均为大腺瘤或巨大腺瘤,侵袭性生长,1例发生垂体卒中;除1例患者因经济原因未在本院接受治疗,其余3例均接受了药物联合经鼻蝶窦垂体瘤切除术,其中1例患者中枢性甲状腺功能亢进症和高催乳素血症缓解,但GH/IGF-Ⅰ未缓解,另2例患者均≥2个激素轴未缓解。结论垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者主要以面容改变为突出表现,存在多个激素轴功能亢进,腺瘤体积大,手术联合药物治疗后生化缓解率低,临床预后较差。

关键词：垂体多激素混合腺瘤临床特征综合治疗预后

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原发性甲旁亢患者肾结石发生的危险因素

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中华内分泌外科杂志(中英文) 2025年第1期19卷 120-123页

作者：王姝蕾宋桉王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生的危险因素进行综述,以期探索PHPT及术后肾结石发生的原因及机制。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进肾结石甲状旁腺切除手术

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自身免疫性垂体炎的再认识

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中国实用内科杂志 2024年第11期44卷 906-910页

作者：徐甜翟笑朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫健委内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示... 详细信息

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示,也指导临床诊疗决策。虽然淋巴细胞垂体炎仍是较为常见的类型,但随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤临床的广泛应用,垂体炎作为自身免疫相关不良反应之一逐渐被认识。副肿瘤综合征相关垂体炎是容易漏诊和误诊的自身免疫性垂体炎的类型,及时的诊断和治疗对改善患者的预后具有重要临床意义。文章旨在总结免疫检查点抑制剂导致免疫不良反应相关垂体炎和副肿瘤综合征相关垂体炎的临床特点和诊治原则,以推动对此类罕见垂体炎类型的认识。

关键词：自身免疫性垂体炎淋巴细胞垂体炎免疫检查点抑制剂副肿瘤综合征

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高钙血症—甲状腺结节—肾功能不全—双肺结节

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 352-357页

作者：王雪晨齐文婷王鸥卢琳黄慧毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

本文报告1例67岁女性,因“纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月”于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科。临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累。经... 详细信息

本文报告1例67岁女性,因“纳差、乏力6个月余,发现血钙升高4个月”于2023年8月就诊于北京协和医院内分泌科。临床表现高钙危象且甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)被抑制,同时伴有肾功能不全、双肺结节、甲状腺结节等多系统受累。经筛查除外肿瘤等其他非PTH依赖性高钙血症病因,结合外院甲状腺手术病理组织学特征诊断为结节病。住院期间予鲑鱼降钙素和地舒单抗降血钙,待诊断明确后予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗原发病,随访监测患者血钙持续正常,贫血纠正,肾功能改善。

关键词：高钙危象甲状腺肿物肾功能不全结节病

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超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

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用大鼠模型进行垂体研究——刘士豪的伦敦求学暨深远影响

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协和医学杂志 2024年

作者：陈正桦李乃适武汉大学历史学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科WHO疾病分类家族中国合作中心

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及... 详细信息

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及当时内分泌学研究历史的大背景下，对其进行较为宏观的考察；同时，将此系列研究与20余年后刘士豪所作的《内分泌研究发展的方向》报告勾连起来，发掘其背后隐藏的联系，从而揭示该系列研究丰富的医学史意义，以期能够进一步补充和呈现出刘士豪个人学术史乃至我国内分泌学科的创建与发展史。

关键词：刘士豪垂体动物模型下丘脑—垂体—性腺轴

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成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

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