检索结果-内蒙古大学图书馆

医学影像学杂志 2023年第11期33卷 2061-2065页

作者：拉巴顿珠次旦旺久边巴次仁王凤丹陈适李正吴红次旦旺姆潘慧银武金征宇西藏自治区人民医院放射科西藏拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 杭州依图医疗科技有限公司浙江杭州310000 西藏自治区人民医院儿科西藏拉萨850000 西藏自治区人民医院儿保科西藏拉萨850000

目的探讨在人工智能(artificial intelligence,AI)骨龄系统辅助下评估骨龄的准确性。方法选取4~18岁儿童的左手腕部X线摄影片作为骨龄片,以北京协和医院2位专家依据Greulich-Pyle(GP)图谱法共同阅片的骨龄作为参考标准。2位来自西藏自... 详细信息

目的探讨在人工智能(artificial intelligence,AI)骨龄系统辅助下评估骨龄的准确性。方法选取4~18岁儿童的左手腕部X线摄影片作为骨龄片,以北京协和医院2位专家依据Greulich-Pyle(GP)图谱法共同阅片的骨龄作为参考标准。2位来自西藏自治区人民医院的藏族放射科医师(R1和R2),分别在有无AI骨龄系统辅助的情况下进行GP图谱法骨龄判读。采用平均绝对偏差(mean absolute deviation,MAD)、Bland-Altman图和配对t检验对AI辅助前后的骨龄判读结果进行统计分析。结果共纳入390例儿童,其中藏族305例,汉族85例,平均年龄(11.6±4.9)岁。R1和R2判读骨龄的准确率由辅助前的90.3%和90.8%提高到AI辅助后的98.7%和97.4%,MAD由0.46岁和0.50岁降至AI辅助后的0.19岁和0.26岁,Bland-Altman图95%置信区间由1.35~1.58岁和1.15~1.40岁缩小至AI辅助后的0.61~0.73岁和0.87~1.02岁。R1和R2的骨龄判读结果在AI辅助前后差异有统计学意义(P≤0.001)。结论AI骨龄系统能提高判读骨龄的准确性,接近骨龄判读经验丰富的专家水平。

关键词：骨龄人工智能 X线摄影

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高效液相色谱法测定人血浆中米托坦浓度

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中国临床药理学杂志 2020年第12期36卷 1705-1707页

作者：刘鑫付强唐彦邓建华卢琳李建涛梅丹张波中国医学科学院北京协和医院药剂科中国医学科学院北京协和医院泌尿外科中国医学科学院北京协和医院内分泌科

目的建立测定人血浆中米托坦浓度的方法。方法以5%高氯酸为沉淀剂,血浆样本经蛋白沉淀处理,进高效液相分析,色谱柱:Shim-pak CLC-ODS （150×60 mm,5μm）,流动相:水-乙腈=（15:85,v/v,磷酸调节pH至3.5）,流速:1.0 mL·min;,柱... 详细信息

目的建立测定人血浆中米托坦浓度的方法。方法以5%高氯酸为沉淀剂,血浆样本经蛋白沉淀处理,进高效液相分析,色谱柱:Shim-pak CLC-ODS （150×60 mm,5μm）,流动相:水-乙腈=（15:85,v/v,磷酸调节pH至3.5）,流速:1.0 mL·min;,柱温:35℃,紫外检测波长:230 nm。结果米托坦的标准曲线方程为y=1.800×10;x-2.297×10;（r=0.999）,线性范围为0.5～50μg·mL;。精密度在3.52%～7.00%之间,准确度在-8.63%～5.00%之间,平均提取回收率均大于70.69%,稳定性好。本方法灵敏度高,准确性好,简便快捷,适用于米托坦的血药浓度监测。

关键词：米托坦肾上腺皮质癌高效液相色谱法药物浓度

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循环非甲基化胰岛素DNA作为β细胞死亡标志物在1型糖尿病中的应用价值

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中华糖尿病杂志 2020年第12期12卷 1048-1052页

作者：刘艺文李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

监测胰岛β细胞死亡有助于深入理解1型糖尿病(T1DM)的发病机制,但目前临床上仍缺乏非侵袭性方法直接反映β细胞死亡。循环非甲基化胰岛素(UINS)DNA可作为β细胞死亡的特异性标志物。研究显示T1DM高风险人群起病前数年及非肥胖糖尿病小... 详细信息

监测胰岛β细胞死亡有助于深入理解1型糖尿病(T1DM)的发病机制,但目前临床上仍缺乏非侵袭性方法直接反映β细胞死亡。循环非甲基化胰岛素(UINS)DNA可作为β细胞死亡的特异性标志物。研究显示T1DM高风险人群起病前数年及非肥胖糖尿病小鼠起病前数周已开始出现循环UINS DNA增加,新诊断及长病程T1DM患者循环UINS DNA亦有不同程度增加,反映了T1DM患者不同阶段β细胞死亡的发生。循环UINS DNA在胰岛移植后β细胞死亡监测及远期效果预测、T1DM免疫治疗效果评估中亦有一定价值。随着研究的深入,循环UINS DNA作为β细胞死亡标志物在其他类型糖尿病及相关疾病中的应用价值亦开始受到初步关注,同时更多的β细胞特异性非甲基化DNA亦被发现。然而,目前检测方法、甲基化位点的特异性、甲基化模式的稳定性、定量标准、指标半衰期等方面的局限性及争议给循环UINS DNA的研究及应用带来挑战。

关键词：糖尿病,1型非甲基化胰岛素DNA β细胞死亡

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屏幕教学对儿童心理行为的影响分析

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基础医学与临床 2021年第12期41卷 1868-1870页

作者：陈璐朱惠娟陈适张梅班博杨艳杰潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

2020年寒假,儿童延迟开学,家长为了调节儿童的情绪,将手机等电子类产品交给孩子使用。同时,全国各地教育系统组织学生开展了线上网络学习。屏幕教学为儿童完成教学任务和课程学习提供了良好的帮助,但是也有儿童以此为“借口”,不断使用... 详细信息

2020年寒假,儿童延迟开学,家长为了调节儿童的情绪,将手机等电子类产品交给孩子使用。同时,全国各地教育系统组织学生开展了线上网络学习。屏幕教学为儿童完成教学任务和课程学习提供了良好的帮助,但是也有儿童以此为“借口”,不断使用手机或电子产品用于娱乐或游戏等。而长时间不恰当的屏幕接触会给儿童带来某些不良的心理行为表现,影响儿童的生长发育。为保证儿童健康成长,学校应根据儿童心身特点合理设置屏幕时间与教程。家长更应该从多方面入手,丰富儿童居家活动内容,采取有效措施预防和干预儿童潜在的心理行为不良反应。

关键词：儿童行为心理生长发育屏幕教学

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二甲双胍联合胰岛素与单纯胰岛素治疗的血糖控制和围产结局分析:单中心糖尿病合并妊娠前瞻性队列研究

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中华糖尿病杂志 2020年第11期12卷 897-903页

作者：饶翀宋英娜平凡北京市垂杨柳医院内分泌科 100022 中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

目的:探讨二甲双胍联合胰岛素与单纯胰岛素治疗在糖尿病合并妊娠患者中血糖控制及围产结局的差异。方法:前瞻性收集2015年1月至2018年12月孕早期在北京协和医院单中心建档、常规产检并分娩的1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM)合并妊娠... 详细信息

目的:探讨二甲双胍联合胰岛素与单纯胰岛素治疗在糖尿病合并妊娠患者中血糖控制及围产结局的差异。方法:前瞻性收集2015年1月至2018年12月孕早期在北京协和医院单中心建档、常规产检并分娩的1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM)合并妊娠患者。为达到血糖控制目标,按照治疗方案分为二甲双胍联用组和单纯胰岛素组。对各组患者的血糖控制情况及围产结局进行分析。计量资料的比较采用独立样本t检验(正态分布)或Mann-Whitney U检验(偏态分布),计数资料两组间比较采用χ2检验。结果:最终入组80例患者,T1DM组41例,T2DM组39例;二甲双胍联用组21例,单纯胰岛素组59例。T1DM组孕期血糖水平总体高于T2DM组,孕早、中、晚期的HbA 1c和糖化白蛋白(GA)差异均有统计学意义(P<0.05);T1DM组孕晚期胰岛素用量较T2DM大,差异也具有统计学意义(P<0.05)。T1DM组和T2DM组在分娩孕周、剖宫产率、早产率、孕期并发症、新生儿身长、体重、1 min Apgar评分、低出生体重儿、巨大儿、新生儿低血糖、其他新生儿并发症及先天畸形等围产结局的差异无统计学意义(P>0.05)。二甲双胍联用前糖化血红蛋白(HbA 1c)和GA均较单纯胰岛素组更高(P<0.05),而联用后HbA 1c和GA差异无统计学意义(P>0.05)。二甲双胍联用组较单纯胰岛素组孕晚期胰岛素用量均更少(P<0.05)。二甲双胍联用组新生儿低血糖风险降低(P=0.032)。结论:T1DM合并妊娠时胰岛素用量较T2DM合并妊娠更大,孕期二甲双胍联合胰岛素治疗可使血糖控制改善,显著减少胰岛素用量,且可减少新生儿低血糖发生。

关键词：糖尿病妊娠二甲双胍血糖控制围产结局

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自发KDM6A剪切位点突变致歌舞伎综合征合并性早熟和矮小一例

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基础医学与临床 2021年第1期41卷 8-12页

作者：赵亚玲李淑颖王曦聂敏伍学焱茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识。方法收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉... 详细信息

目的分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识。方法收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA,对全外显子基因进行测序。结果1)患儿以真性性早熟、矮小为主要临床表现。2)患者出现KS典型的面部、骨骼、皮纹异常和智力偏低表现。3)患儿及父母外周血基因全外显子测序提示,患儿存在自发KDM6A基因剪切位点突变。结论KDM6A基因突变可导致KS。本文报道了一例KS合并性早熟和矮小的病例,而性早熟和矮小与KS的相关性仍有待进一步证实。

关键词：歌舞伎综合征 KDM6A 真性性早熟剪切位点突变身材矮小

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第494例反复头晕-意识障碍-低血糖

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中华医学杂志 2020年第8期100卷 629-632页

作者：邓明群蔡中兴刘巍袁涛周颋肖新华王林杰中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730

低血糖症病因复杂,诊治困难。其中,先天性高胰岛素血症(CHI)是一种常染色体显性遗传性疾病,目前已发现10余种可导致CHI的基因,包括葡萄糖激酶(GCK)基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析,并行分子遗传检测,精准诊断一个... 详细信息

低血糖症病因复杂,诊治困难。其中,先天性高胰岛素血症(CHI)是一种常染色体显性遗传性疾病,目前已发现10余种可导致CHI的基因,包括葡萄糖激酶(GCK)基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析,并行分子遗传检测,精准诊断一个GCK-CHI家系。本病例提示,仔细询问家族史对诊断CHI非常重要,对进餐后血糖持续低平的患者需考虑GCK-CHI。

关键词：低血糖症高胰岛素血症 GCK基因

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特殊类型糖尿病的临床识别

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中国实用内科杂志 2020年第1期40卷 19-24页

作者：虞睿琪付俊玲肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

特殊类型糖尿病是指除1型糖尿病、2型糖尿病及妊娠期糖尿病以外的所有病因引起的糖尿病。特殊类型糖尿病可能同时具有1型和2型糖尿病的特征,常被误诊、漏诊。特殊类型糖尿病病因明确,诊断后可能导致治疗方案的改变。了解特殊类型糖尿病... 详细信息

特殊类型糖尿病是指除1型糖尿病、2型糖尿病及妊娠期糖尿病以外的所有病因引起的糖尿病。特殊类型糖尿病可能同时具有1型和2型糖尿病的特征,常被误诊、漏诊。特殊类型糖尿病病因明确,诊断后可能导致治疗方案的改变。了解特殊类型糖尿病的特征对在临床工作中早期识别特殊类型糖尿病,合理选择治疗方法并改善患者预后有重要意义。

关键词：特殊糖尿病胰岛B细胞基因突变青少年发病的成年糖尿病

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库欣综合征患者围手术期的糖皮质激素替代治疗现状及应用策略

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中华医学杂志 2020年第36期100卷 2801-2803页

作者：卢琳陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

库欣综合征是一种病因多样的罕见病,如何在围手术期合理应用糖皮质激素是临床上具有争议的问题。根据糖皮质激素的药理特性,围手术期的应激状态首选静脉滴注氢化可的松,长期维持替代治疗可选择氢化可的松、泼尼松或泼尼松龙。异位促肾... 详细信息

库欣综合征是一种病因多样的罕见病,如何在围手术期合理应用糖皮质激素是临床上具有争议的问题。根据糖皮质激素的药理特性,围手术期的应激状态首选静脉滴注氢化可的松,长期维持替代治疗可选择氢化可的松、泼尼松或泼尼松龙。异位促肾上腺皮质激素综合征患者术后肾上腺功能恢复最快,其次为库欣病,单侧肾上腺腺瘤最慢。可依据清晨血皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验来判断肾上腺功能的恢复情况决定停药时间。

关键词：库欣综合征糖皮质激素围手术期替代治疗

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女性睾酮水平假性升高病例的临床特点和检验验证

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生殖医学杂志 2021年第7期30卷 852-857页

作者：尹逸丛卢琳朱惠娟禹松林邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院卫健委内分泌重点实验室北京协和医院内分泌科协和转化医学中心北京100730

目的通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考。方法对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情况、影像学检查、实验室检查、... 详细信息

目的通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考。方法对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情况、影像学检查、实验室检查、治疗情况等,比较这些患者在两种化学免疫发光平台(Beckman DXI800和Roche e601)及一种质谱平台(Waters TQS)睾酮水平的检测结果。结果11例患者中,5例患者月经欠规律,2例不孕症,1例原发性闭经,1例月经量少,1例面部痤疮,1例因体检来院。经临床医师查体仅1例患者有唇上少许小须,其余患者均无高雄激素血症的临床体征。肾上腺和盆腔影像学检查未发现肾上腺和卵巢肿瘤。所有患者睾酮水平在Beckman DXI800检测平台异常升高,中位数为1.78 ng/ml(1.04,2.28 ng/ml)[6.18 nmol/L(3.61,7.91 nmol/L)]。其中4例患者接受了降雄激素的药物治疗,1例患者接受双侧卵巢手术未见卵巢肿瘤,治疗后睾酮水平均无明显改变。在Roche e601检测平台及Waters TQS质谱平台复测上述睾酮结果均正常,中位数分别为0.19 ng/ml(0.08,0.31 ng/ml)[0.66 nmol/L(0.28,1.08 nmol/L)]和0.19 ng/ml(0.18,0.29 ng/ml)[0.66 nmol/L(0.62,1.01 nmol/L)],Beckman平台的睾酮检测结果与Roche以及质谱平台之间有统计学差异(P<0.05)。结论当临床表现和检测到的高睾酮水平不匹配时,建议进行不同检测平台的复测,以减少检验干扰对鉴别诊断的影响。

关键词：高雄激素血症睾酮化学免疫发光串联质谱检测

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