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重症大数据应用中国专家共识(2022)

中华医学杂志 2023年第6期103卷 404-424页

作者：中国卫生信息与健康医疗大数据学会重症医学分会北京肿瘤学会重症医学专业委员会隆云陈朝东陈凯陈鸣程毅松崔雅婷丁琪高涛顾小花何怀武贺宏丽贺家伟胡畅黄睿姜会珍蒋静潘盼兰蕴平李俊李璐林瑾罗旭飞刘圣均毛智苗鹤申玉文苏龙翔孙启航孙为军唐之韵王海军王陆豪王斯聪王占稳王仲尉东吴骎余愿於江泉原皓张昊张建成张萌赵春光钟磊不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室重症医学科北京100730 北京朝阳医院重症医学科福建省省立医院重症医学科南京鼓楼医院重症医学科四川大学华西医院重症医学科解放军总医院重症医学科江苏省苏北人民医院重症医学科中国医学科学院北京协和医院重症医学科电子科技大学附属医院四川省人民医院重症医学科北京友谊医院重症医学科武汉大学中南医院重症医学科哈尔滨医科大学附属第二医院重症医学科中国医学科学院北京协和医院信息中心重庆市人民医院重症医学科解放军总医院呼吸与危重症学部兰州大学循证医学中心中国医科大学附属第一医院重症医学科山东大学齐鲁医院心脏外科重症监护室英国华人医疗信息协会广东工业大学自动化学院浙江省人民医院重症医学科中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所重症医学科中山大学附属第一医院重症医学科中南大学湘雅医院重症医学科华中科技大学同济医学院附属协和医院重症医学科

随着科技的发展与进步,重症医学的诊疗融入了越来越多的监测手段与治疗方法。这些多元化的监测数据具有实时性、连续性、动态性、多源性等特点,当前临床诊疗对其利用程度相对较低。重症患者病情瞬息万变,对多元数据的及时处理与整合变... 详细信息

随着科技的发展与进步,重症医学的诊疗融入了越来越多的监测手段与治疗方法。这些多元化的监测数据具有实时性、连续性、动态性、多源性等特点,当前临床诊疗对其利用程度相对较低。重症患者病情瞬息万变,对多元数据的及时处理与整合变得至关重要。因此,近年来重症大数据应运而生。为了更好推动重症大数据在中国的规范化发展,在借鉴国内外相关文献和指南的基础上,中国卫生信息与健康医疗大数据学会重症医学分会组织专家就本共识包括重症大数据的概念、意义与必要性;重症大数据临床研究关注的临床科学问题;重症大数据库的建立、标准与原则;重症医学大数据问题解决途径与方法;重症大数据的临床应用五个方面制定了本共识,为临床医生及致力于重症大数据的科研工作者提供参考。

关键词：重症监护重症医学大数据

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中国囊性纤维化患者单中心焦虑抑郁状况调查

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基础医学与临床 2023年第4期43卷 647-650页

作者：周王继孙艳艳程重生赵阳韩江娜戴金荣孟淑珍徐凯峰田欣伦中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730

目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4... 详细信息

目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4.8)岁。检出焦虑或抑郁14例(50%),其中,中重度焦虑或抑郁8例(28.6%),中重度焦虑5例(17.9%),中重度抑郁7例(25.0%),严重焦虑1例(3.6%),无严重抑郁患者,4例患者(14.3%)同时存在中重度焦虑和中重度抑郁。与单纯CF患者相比,CF合并焦虑患者的肺通气功能更差,表现为FVC%pred(合并焦虑54.5%±18.8%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.05)显著下降。CF合并抑郁患者的肺通气功能同样更差,表现为FEV 1%pred(合并抑郁41.6%±21.6%,单纯CF 64.2%±20.9%,P<0.05)及FVC%pred(合并抑郁53.9%±21.0%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.01)显著下降。结论半数CF患者合并焦虑或抑郁,焦虑与抑郁共病率较高,严重焦虑或抑郁患病率低。与单纯CF患者相比,合并焦虑或抑郁的CF患者肺通气功能更差。

关键词：焦虑抑郁综合医院焦虑抑郁量表囊性纤维化

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肺多发结节囊性病变罕见原因结节性硬化症1例

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基础医学与临床 2022年第9期42卷 1424-1427页

作者：王平徐作军徐凯峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识。方法报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程,并结合相关文献进行探讨。结果进一步检... 详细信息

目的扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识。方法报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程,并结合相关文献进行探讨。结果进一步检查发现患者有心脏多发混杂密度影、肝内散在小结节、双肾多发结节占位、全身多发成骨病灶等多系统累及,肾结节行经皮穿刺活检病理示血管平滑肌脂肪瘤;结合患者皮肤散在小点片状色素脱失斑提示了TSC可能性;进一步外周血全外显子测序诊断为TSC。西罗莫司治疗后肺内病变好转。结论成人多发囊性肺疾病和多结节肺病鉴别诊断应考虑TSC的可能性。深入认识TSC各系统表现对早诊断早治疗TSC至关重要。

关键词：弥漫性囊性肺疾病肺淋巴管肌瘤病(PLAM) 多灶性小结节型肺泡细胞增生(MMPN) 结节性硬化症(TSC) 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂

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淋巴管肌瘤病进展及死亡风险相关因素

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 1044-1048页

作者：王路易徐凯峰中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的以肺部囊状病变为特征的进展性肺疾病,主要发病人群为育龄期女性,病情终末期可出现呼吸衰竭,显著影响患者的生活质量。随着哺乳类雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂(如西罗莫司)的临床应用,LAM患者的疾病进展得... 详细信息

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的以肺部囊状病变为特征的进展性肺疾病,主要发病人群为育龄期女性,病情终末期可出现呼吸衰竭,显著影响患者的生活质量。随着哺乳类雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂(如西罗莫司)的临床应用,LAM患者的疾病进展得以减缓并且生存结局有了显著改善。在LAM疾病诊断、治疗和随访过程中,不同患者之间的临床特征和病程演变具有一定异质性,可能提示了疾病转归和预后的差异。本综述总结了近年来针对LAM疾病进展以及死亡风险相关因素的研究进展,希望有助于在临床实践中优化个体化干预方案,改善患者的长期预后。

关键词：淋巴管肌瘤病肺功能血管内皮增长因子D(VEGF-D) 西罗莫司

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心理干预对八年制医学生心理健康状况改善效果调查

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基础医学与临床 2023年第5期43卷 861-866页

作者：杨惊李明夏姜忆南许岭翎柳涛张晓彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心理医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过调查北京协和医学院临床医学八年制医学生的心理健康状况,尝试提出可行的心理支持对策。方法通过微信(WeChat)向北京协和医学院在读的3~8年级的八年制医学生发放问卷星问卷(***)进行调查,并按性别、年级分组分析组间差异。见实... 详细信息

目的通过调查北京协和医学院临床医学八年制医学生的心理健康状况,尝试提出可行的心理支持对策。方法通过微信(WeChat)向北京协和医学院在读的3~8年级的八年制医学生发放问卷星问卷(***)进行调查,并按性别、年级分组分析组间差异。见实习组较理论学习组增加了心理支持干预。结果共收到合格问卷248份。82名(33.1%)、16名(6.5%)学生自我评估心理健康情况“一般”或者“差”。6、7年级生活满意度分数(SWLS)显著低于3、4、5、8等其他年级(P<0.001);对于其他量表(抑郁、焦虑、情绪调节困难),6、7年级虽得分稍高但差异无统计学意义。结论八年制医学生仍存在一定的心理健康问题,在见实习期的6、7年级所受压力更大的情况下,通过积极心理干预可部分缓解其情绪调节。

关键词：心理干预心理健康医学生八年制

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淋巴管肌瘤病的诊治进展与长期预后

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罕见病研究 2022年第1期1卷 38-44页

作者：程重生刘松杨燕丽侯国柱程午樱张腾越胡丹婧田欣伦徐凯峰中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科2医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见多系统低度恶性肿瘤性疾病,以弥漫性肺部囊性改变为主要特征。近年来,LAM研究取得了快速发展。基因谱研究使LAM的遗传学机制更为清晰。新的影像学技术68Ga⁃NEB PET⁃CT扫描为LAM患... 详细信息

淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见多系统低度恶性肿瘤性疾病,以弥漫性肺部囊性改变为主要特征。近年来,LAM研究取得了快速发展。基因谱研究使LAM的遗传学机制更为清晰。新的影像学技术68Ga⁃NEB PET⁃CT扫描为LAM患者的淋巴循环异常提供无创、快速和精确的评估方法。西罗莫司治疗LAM的长期有效性和安全性获得了更多的证据。LAM患者的预后较过去有了很大的提高。本文主要对国内外LAM诊断和治疗的研究进展做简要综述。

关键词：淋巴管肌瘤病诊断治疗

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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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免疫检查点抑制剂相关药物超敏反应综合征:国内首例报告

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第4期16卷 395-397页

作者：何春霞陈闽江晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

药物超敏反应综合征(drug induced hypersensitivity syndrome,DIHS)又称伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药物反应,是一种少见但可危及生命的药物不良反应,以潜伏期长、病程迁延、广泛皮疹伴血液系统异常、脏器损害和疱疹病毒再激活为... 详细信息

药物超敏反应综合征(drug induced hypersensitivity syndrome,DIHS)又称伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药物反应,是一种少见但可危及生命的药物不良反应,以潜伏期长、病程迁延、广泛皮疹伴血液系统异常、脏器损害和疱疹病毒再激活为特征。免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICI)是新型抗肿瘤药物,在激活T淋巴细胞、杀伤肿瘤细胞的同时,可能诱发免疫相关不良反应。ICI相关DIHS罕有报道,诊治棘手,本文报告1例ICI相关DIHS患者,并对相关病例进行文献回顾。

关键词：药物超敏反应综合征免疫检查点抑制剂嗜酸性粒细胞增多脏器损害药物反应抗肿瘤药物药物不良反应 T淋巴细胞

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