检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2024年第4期104卷 241-246页

作者：伍学焱张君宜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬... 详细信息

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬化,随之而来又会次生肺、脾和心脏等多种器官功能受损。因此,其临床表现往往复杂多样,患者首诊科室各异。已有可靠的临床观察表明,在垂体前叶功能减退所致肝硬化早期阶段应用生长激素替代治疗可有效阻止和逆转肝硬化进程,甚或避免不恰当或不必要的肝脏或与肝脏相关器官的联合移植手术。多学科联动,知晓并重视垂体前叶功能减退可导致肝硬化的新发现,将有助于提高临床对肝硬化的精准诊治。

关键词：垂体功能减退症生长激素缺乏肝硬化

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2013-2018年北京协和医院4种常见性传播疾病病原体检出情况

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 518-525页

作者：杜娟张栋张睿陈雨伊洁吴洁窦亚玲杨卓叶阿里孔令君甘勇杨启文中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探究北京协和医院诊治的疑似性传播疾病(sexually transmitted diseases,STD)患者沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis,CT)、解脲支原体(Ureaplasma urealyticum,UU)、生殖支原体(Mycoplasma genitalun,MG)及淋病奈瑟球菌(Neisseria gonorrhoeae,NG)感染情况,旨在为临床诊治提供依据。方法回顾性收集2013年1月-2018年12月北京协和医院疑似STD患者的送检标本(包括尿液标本及生殖道拭子标本)。采用实时荧光核酸恒温扩增检测技术检测样本中CT、UU、MG、NG,并计算其阳性率。结果2013-2018年,共接收CT、UU、MG、NG检测标本12804份。4种病原体阳性率由高至低依次为UU(42.88%,4833/11271)、CT(8.43%,905/10739)、MG(5.44%,231/4246)、NG(3.78%,338/8932);合并感染以UU+CT(4.13%,402/9725)、UU+MG(1.98%,74/3745)较常见。女性患者UU阳性率均高于同年龄段男性患者,CT、NG、MG阳性率低于同年龄段男性患者。除女性患者NG、UU单一感染外,4种病原体单一感染率及合并感染率(UU+CT、UU+MG)均以≤20岁患者最高。NG、MG阳性率整体呈下降趋势,CT、UU阳性率呈小范围波动。男性患者中,尿道拭子标本NG阳性率明显高于尿液标本(12.37%比5.27%,P<0.001);女性患者中,宫颈拭子标本UU阳性率明显高于尿液标本(61.78%比54.74%,P<0.001),CT阳性率低于尿液标本(6.16%比7.73%,P=0.022)。结论2013-2018年北京协和医院诊治疑似STD患者中,4种常见病原体阳性率由高至低依次为UU、CT、MG、NG;UU+CT、UU+MG是常见的合并感染类型;≤20岁患者病原体阳性率较高;不同类型标本中病原体检出率存在差异。

关键词：性传播疾病沙眼衣原体淋病奈瑟球菌解脲支原体生殖支原体恒温扩增检测技术

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筚路蓝缕40年:我国急性胰腺炎的基础和临床研究

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中华消化杂志 2021年第8期41卷 505-508页

作者：钱家鸣吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

急性胰腺炎是常见的消化系统急症。重症急性胰腺炎患者治疗难度大,预后较差。自20世纪80年代以来,我国学者在该领域进行了大量基础和临床研究,在发病机制、肠屏障功能、治疗药物开发、多学科协作等方面取得一系列重要成果,极大地提升了... 详细信息

急性胰腺炎是常见的消化系统急症。重症急性胰腺炎患者治疗难度大,预后较差。自20世纪80年代以来,我国学者在该领域进行了大量基础和临床研究,在发病机制、肠屏障功能、治疗药物开发、多学科协作等方面取得一系列重要成果,极大地提升了我国急性胰腺炎的诊疗水平。我国40年来急性胰腺炎的研究历史表明,基础研究与临床研究只有互相渗透、互相促进,才能深入认识疾病,最终造福患者。

关键词：急性胰腺炎肠屏障肠道微生态多学科协作

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VEXAS综合征1例

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中华医学杂志 2023年第1期103卷 46-48页

作者：杨晓曦李朝晖赵丹青杨帆吴迪蒋颖赵丽丹姜楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红... 详细信息

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(***41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。

关键词： VEXAS综合征复发性多软骨炎大细胞性贫血结节红斑自身炎症性疾病

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数据挖掘方法在女性尿失禁预测中应用的研究进展

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中华妇产科杂志 2023年第5期58卷 392-396页

作者：尹嘉惠朱兰庞海玉中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

中国女性尿失禁的发病率为21.2/1 000人年, 严重困扰患者的身心健康和社会交往, 降低了生命质量。近年来, 数据挖掘已广泛应用于医学实践中, 使用数据挖掘方法有望增加对疾病预测的准确性, 以达到良好的诊治效果。应用数据挖掘方法构建... 详细信息

中国女性尿失禁的发病率为21.2/1 000人年, 严重困扰患者的身心健康和社会交往, 降低了生命质量。近年来, 数据挖掘已广泛应用于医学实践中, 使用数据挖掘方法有望增加对疾病预测的准确性, 以达到良好的诊治效果。应用数据挖掘方法构建预测模型可以预测女性尿失禁的发生风险, 有助于识别高危人群进行早期预防。不同数据挖掘方法预测女性尿失禁的性能优劣尚需进一步研究。本文梳理了近年数据挖掘方法(包括logistic回归、多层感知器神经网络和人工神经网络、决策树算法、随机森林算法等)在预测女性尿失禁中应用的研究进展;对比了多种数据挖掘方法建立的预测模型的预测效能, 发现logistic回归、多层感知器神经网络、决策树算法、支持向量机建立的尿失禁预测模型的预测效果良好;本文也对当前研究存在的不足进行了总结(如:样本量小、"黑箱"问题等), 可为进一步的相关研究及应用提供借鉴。

关键词：决策树算法 logistic回归随机森林算法人工神经网络支持向量机数据挖掘多层感知器神经网络应用的研究

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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

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母乳渗透压影响因素及研究进展

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中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第4期38卷 246-249页

作者：苑静孙之星淡海涛李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

母乳是新生儿最佳的营养来源,但是为了满足营养需求或治疗疾病,新生儿尤其早产儿可能需要在母乳中添加营养素或药物,导致母乳渗透压增加。肠内高渗透压营养可能导致新生儿胃排空减慢、发生坏死性小肠结肠炎等胃肠道并发症。本文对母乳... 详细信息

母乳是新生儿最佳的营养来源,但是为了满足营养需求或治疗疾病,新生儿尤其早产儿可能需要在母乳中添加营养素或药物,导致母乳渗透压增加。肠内高渗透压营养可能导致新生儿胃排空减慢、发生坏死性小肠结肠炎等胃肠道并发症。本文对母乳正常渗透压、母乳储存条件、巴氏消毒、各种补充剂的添加对母乳渗透压的影响进行综述。

关键词：母乳喂养渗透压肠内营养新生儿

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合并淋巴管肌瘤病及双侧气胸患者行剖宫产术麻醉处理1例

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中华麻醉学杂志 2022年第11期42卷 1395-1396页

作者：白冰刘巧徐凯峰高劲松裴丽坚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院产科北京100730

患者30岁,孕1产0,身高165 cm,体重65 kg,ASA分级ⅣE级,现宫内孕33周^(+3)。患者2020年因"肺淋巴管平滑肌瘤(LAM)(Ⅲ)"于本院外科住院,服用西罗莫司治疗。2021年肺功能提示:FEV_(1)61.5%预计值。孕期停药,间断吸氧,SpO_(2)89%~... 详细信息

患者30岁,孕1产0,身高165 cm,体重65 kg,ASA分级ⅣE级,现宫内孕33周^(+3)。患者2020年因"肺淋巴管平滑肌瘤(LAM)(Ⅲ)"于本院外科住院,服用西罗莫司治疗。2021年肺功能提示:FEV_(1)61.5%预计值。孕期停药,间断吸氧,SpO_(2)89%~91%。孕30周后出现双侧气胸并行双侧胸腔闭式引流术。

关键词：双侧气胸闭式引流术间断吸氧预计值 FEV_(1) 双侧胸腔淋巴管肌瘤病西罗莫司

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垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 125-131页

作者：苗卉王珞龚凤英段炼王林杰姚勇冯铭邓侃王任直管彦芳朱惠娟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因... 详细信息

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(***718del、***718Pro、***720Arg、***720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(***135Tyr)、NF1(***1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

关键词：垂体腺瘤 ACTH 全基因组测序 USP8

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聚焦风湿罕见病,规范IgG4相关性疾病的诊治

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中华内科杂志 2021年第3期60卷 185-186页

作者：张文曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我... 详细信息

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我国在该领域的研究与诊治水平非常重要。

关键词： IgG4相关性疾病诊断治疗

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