检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖医学杂志 2025年第3期34卷 366-371页

作者：任远邓姗中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

肺癌是全球癌症相关死亡的第二大原因,也是女性第四大常见癌症,约50%~60%的患者就诊时已出现远处转移,最常见的转移部位为区域淋巴结、肝脏、肾上腺、骨骼和大脑,女性生殖系统转移相对少见。本文报告1例42岁因异常子宫出血继发重度贫血... 详细信息

肺癌是全球癌症相关死亡的第二大原因,也是女性第四大常见癌症,约50%~60%的患者就诊时已出现远处转移,最常见的转移部位为区域淋巴结、肝脏、肾上腺、骨骼和大脑,女性生殖系统转移相对少见。本文报告1例42岁因异常子宫出血继发重度贫血就诊的病例,经有波折的药物治疗后最终行腹腔镜下全子宫右侧附件切除术,虽已知有肺腺癌病史,但直至术后病理才证实为子宫卵巢肺癌转移。本病例开拓了临床医生的新认知,加深了肺部肿瘤及其治疗药物对生殖系统和妇科手术影响的了解。

关键词：异常子宫出血肺腺癌子宫转移性恶性肿瘤表皮生长因子受体-酪氨酸酶抑制剂

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基于质性访谈联合绘画探讨多囊卵巢综合征患者疾病认知与体验的研究

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生殖医学杂志 2025年第3期34卷 279-285页

作者：刘志颖熊巍陈洁赵紫微刘娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者疾病认知与体验,为医护人员开展有针对性的干预策略提供参考依据。方法采用目的抽样法,选取2024年3—6月在北京协和医院妇科门诊就诊的13名PCOS患者,通过一对一半结构式访谈与患者参与式绘画收集资料,... 详细信息

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者疾病认知与体验,为医护人员开展有针对性的干预策略提供参考依据。方法采用目的抽样法,选取2024年3—6月在北京协和医院妇科门诊就诊的13名PCOS患者,通过一对一半结构式访谈与患者参与式绘画收集资料,采用关键视觉分析法与主题分析法进行资料分析。结果13名PCOS患者平均年龄(27.23±6.04)岁,体质量指数(BMI)18.34~40.66 kg/m^(2),61.54%(8/13)的患者距今治疗年限小于2年,46.15%(6/13)为已婚状态,大学学历为主[84.62%(11/13)]。基于视觉与访谈资料分析得出12个类别,提炼出4个描述性主题:显性与隐形的症状体验、负性心理体验、艰难的治疗过程、消极与积极应对并存。结论绘画作为传统数据收集方法的有力辅助,为PCOS患者疾病认知与体验研究提供新视角与新方法,医护人员可通过定性研究结合患者参与式绘画,加深对PCOS患者诊疗需求更广泛的理解,同时也为患者提供反思个人经历的机会,对促进患者自我疾病管理,改善治疗结局,提高生活质量具有重要意义。

关键词：多囊卵巢综合征认知与体验绘画关键视觉质性研究

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2024年FIGO绝经激素治疗立场声明解读

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生殖医学杂志 2025年第4期34卷 423-429页

作者：谢卓霖陈蓉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心国家妇科专业医疗质量控制中心北京100730

绝经是由于女性卵巢功能逐渐衰竭所导致,这一过程不仅常伴有潮热、出汗和情绪波动等症状,还可能引发一些远期并发症,严重影响女性的整体健康状况。绝经激素治疗被证明能够有效缓解更年期的临床症状,并在预防和治疗其远期并发症方面发挥... 详细信息

绝经是由于女性卵巢功能逐渐衰竭所导致,这一过程不仅常伴有潮热、出汗和情绪波动等症状,还可能引发一些远期并发症,严重影响女性的整体健康状况。绝经激素治疗被证明能够有效缓解更年期的临床症状,并在预防和治疗其远期并发症方面发挥重要作用。为了提高相关从业人员对更年期症状及绝经激素治疗的认识,从而更好地为患者提供咨询和治疗,国际妇产科联合会(FIGO)于2024年1月发布了最新的立场声明。本文将对声明的要点进行解读,并对近年来的一些国内外绝经激素治疗相关指南进行对比,以期更好地为临床实践提供指导。

关键词：绝经激素治疗绝经绝经管理

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妊娠合并大动脉炎的回顾性分析

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实用妇产科杂志 2023年第9期39卷 677-680页

作者：刘思邈刘俊涛高劲松宋英娜中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科学系产科中心、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的:分析妊娠合并大动脉炎(TA)的妊娠结局,了解TA与妊娠之间的相互影响。方法:回顾性分析2012年1月至2022年2月在北京协和医院妇产科住院分娩的34例妊娠合并TA患者的35次妊娠的临床特征、实验室检查、影像学结果、治疗方案、妊娠并发... 详细信息

目的:分析妊娠合并大动脉炎(TA)的妊娠结局,了解TA与妊娠之间的相互影响。方法:回顾性分析2012年1月至2022年2月在北京协和医院妇产科住院分娩的34例妊娠合并TA患者的35次妊娠的临床特征、实验室检查、影像学结果、治疗方案、妊娠并发症和母儿结局等。分析TA类型、TA活动性与不良妊娠结局及母儿结局的相关性,以及妊娠前后TA的活动性变化。结果:患者平均年龄为30.00±4.05岁。活产率为94.3%,活产病例分娩孕周为36.63±2.50周。不良母儿结局的发生率为37.1%(13/35),其中子痫前期占14.3%(5/35),流产或早产占37.1%(13/35),胎儿窘迫占17.1%(6/35),胎儿生长受限占20.0%(7/35)。8.6%(3/35)的病例在妊娠期间发生心衰,2.9%(1/35)发生肺动脉高压。9例次活动性TA患者的早产或流产、心衰和(或)肺动脉高压的发生率高于26例次非活动性TA的孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。TA不同分型组间子痫前期的发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。31例次孕前确诊TA的患者在妊娠期间与妊娠前相比,TA的活动性无变化。结论:活动性TA增加了母儿不良妊娠结局的风险,子痫前期的发生与TA分型有关,进行及时恰当的治疗后,TA患者可获得良好的妊娠结局。妊娠对于TA的活动性似乎无明显影响。

关键词：大动脉炎妊娠结局早产心血管并发症

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高催乳素血症的诊疗进展

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实用妇产科杂志 2024年第12期40卷 948-951页

作者：范宇博陈蓉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

高催乳素血症(hyperprolactinemia,HPRL)是指由各种原因引起的血清催乳素(prolactin,PRL)水平升高。在女性中主要表现为闭经、泌乳、月经紊乱和不孕症。本文总结近年来关于HPRL的诊疗进展,旨在为临床决策提供参考。

关键词：高催乳素血症血清催乳素月经紊乱临床决策诊疗进展不孕症 HPRL

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FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

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高危型HPV感染患者轻微细胞学异常发生高级别子宫颈病变的临床分析

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实用妇产科杂志 2024年第11期40卷 912-917页

作者：肖晓萍孔令华赵拴政万茹王巍国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 宁夏回族自治区第五人民医院妇产科宁夏石嘴山753000

目的:分析高危型人乳头瘤病毒(Hr-HPV)感染患者中,轻微细胞学异常发生高级别子宫颈病变的即时风险和5年累计风险,同时验证2019年美国阴道镜和子宫颈病理学会指南的临床处理策略的本地适用性。方法:选择2017年2~11月在北京协和医院妇科... 详细信息

目的:分析高危型人乳头瘤病毒(Hr-HPV)感染患者中,轻微细胞学异常发生高级别子宫颈病变的即时风险和5年累计风险,同时验证2019年美国阴道镜和子宫颈病理学会指南的临床处理策略的本地适用性。方法:选择2017年2~11月在北京协和医院妇科门诊经Hr-HPV检测阳性,细胞学为无明确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASC-US)或低级别鳞状上皮内病变(LSIL),并行阴道镜检查及活检的患者共565例进行高级别子宫颈病变[子宫颈上皮内瘤变(CIN)2^(+)]即时风险研究;对组织学为CIN1及以下且有5年随访数据的193例患者进行高级别子宫颈病变的5年累计风险研究。结果:①565例患者中,CIN2^(+)和CIN3^(+)的即时发生率分别为32.21%和12.39%。多因素Logistic回归分析表明,LSIL(35.54%)发生CIN2^(+)的即时风险为ASC-US(28.78%)的1.62倍(95%CI 1.12~2.36,P<0.05);HPV 16/18阳性(45.29%)发生CIN2^(+)的即时风险是Hr-HPV其他型阳性(23.68%)的2.89倍(95%CI 1.99~4.20,P<0.05)。②5年长期随访的193例患者中,CIN2^(+)和CIN3^(+)的5年累计发生率分别为6.2%和2.6%。Cox回归分析显示,不同的年龄、Hr-HPV感染类型和细胞学结果发生CIN2^(+)和CIN3^(+)的5年累计风险差异均无统计意义(P>0.05)。结论:LSIL较ASC-US患者仅在首次阴道镜活检CIN2^(+)病灶检出率更高;感染HPV 16/18患者发生高级别病变的即时风险显著高于Hr-HPV其他型患者,但阴道镜后的5年长期风险无显著性差异;年龄不是发生高级别病变风险的危险因素。

关键词：轻微细胞学异常高级别子宫颈病变即时风险 5年累计风险

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性发育异常的基因诊断现状和研究进展

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生殖医学杂志 2024年第8期33卷 1125-1131页

作者：丁蕾蕾田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊... 详细信息

性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊。本文对性发育的胚胎学和遗传学机制进行了描述,总结了近年来DSD不同疾病中的主要基因组发现,以期为DSD的临床诊断和遗传咨询提供更多参考。

关键词：性发育异常性腺分化与发育基因检测

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因原发性闭经伴骨骼异常发现细胞色素P450氧化还原酶基因突变1例

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生殖医学杂志 2023年第6期32卷 920-924页

作者：丁蕾蕾田秦杰邓姗中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形。本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(POR... 详细信息

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形。本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变的病例,深入学习PORD和Antley-Bixler综合征(ABS)的机制和临床表现,并探讨其诊治策略和长期管理。

关键词：细胞色素P450氧化还原酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症 Antley-Bixler综合征

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基底位于宫颈处的成人囊性腺肌瘤1例

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生殖医学杂志 2023年第4期32卷 598-602页

作者：谢卓霖邓姗中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科学系妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

子宫腺肌症是常见的宫体良性疾病,腺肌瘤是其以局灶性病变为特征的亚型,而囊性腺肌瘤又是子宫腺肌瘤的一种特殊类型,相对少见。本文报道1例38岁未育囊性腺肌瘤患者,该腺肌瘤基底位于宫颈右外侧壁、瘤体直径超过10 cm、突向于阔韧带,其... 详细信息

子宫腺肌症是常见的宫体良性疾病,腺肌瘤是其以局灶性病变为特征的亚型,而囊性腺肌瘤又是子宫腺肌瘤的一种特殊类型,相对少见。本文报道1例38岁未育囊性腺肌瘤患者,该腺肌瘤基底位于宫颈右外侧壁、瘤体直径超过10 cm、突向于阔韧带,其在术前诊断、手术路径选择及术中处理中,都存在较大挑战。因来源于子宫的囊性包块比较少见,加之位置特殊,其术前诊断存在较大挑战性,需在了解多种相关病变特点的基础上,借助病史特点和影像学检查进行鉴别诊断,手术探查和病理诊断是金标准。腹腔镜手术的术野比开腹手术更开阔,是首选的探查路径。

关键词：囊性腺肌症子宫腺肌症盆腔包块

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