检索结果-内蒙古大学图书馆

中国现代神经疾病杂志 2024年第3期24卷 113-119页

作者：王含王一淳张哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730

中枢性α‑突触核蛋白病包括帕金森病、路易体痴呆和多系统萎缩,上述疾病的临床表现部分重叠,鉴别诊断较为困难。自主神经功能障碍是这些疾病的共同常见特征,对自主神经功能障碍的研究有助于进一步理解中枢性α‑突触核蛋白病。本文对上述... 详细信息

中枢性α‑突触核蛋白病包括帕金森病、路易体痴呆和多系统萎缩,上述疾病的临床表现部分重叠,鉴别诊断较为困难。自主神经功能障碍是这些疾病的共同常见特征,对自主神经功能障碍的研究有助于进一步理解中枢性α‑突触核蛋白病。本文对上述3种疾病自主神经功能障碍在疾病早期诊断、鉴别诊断和预后预测方面的应用价值进行梳理,以指导临床诊断与治疗。

关键词：突触核蛋白病自主神经系统综述

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

引用

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第595例口眼干—消瘦—胸闷气短—黏膜相关淋巴组织淋巴瘤

引用

中华医学杂志 2025年第11期105卷 844-847页

作者：龚亮徐鹤淼何昆陈博吴东蒋青伟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

本文报道1例58岁男性患者,因"口干、眼干、消瘦半年余"于2016年8月4日就诊于北京协和医院。患者以口干、眼干起病,伴体重进行性下降,多系统受累:消化系统突出表现为胰腺弥漫性肿大,胃黏膜粗糙、浅溃疡,肠壁增厚;呼吸系统表现... 详细信息

本文报道1例58岁男性患者,因"口干、眼干、消瘦半年余"于2016年8月4日就诊于北京协和医院。患者以口干、眼干起病,伴体重进行性下降,多系统受累:消化系统突出表现为胰腺弥漫性肿大,胃黏膜粗糙、浅溃疡,肠壁增厚;呼吸系统表现为进行性加重的磨玻璃结节、斑片影;血液系统表现为多发淋巴结肿大,主要位于纵隔、腹膜后、胰周、胃周,伴持续M蛋白阳性;其他系统如腮腺、颌下腺、泪腺等外分泌腺受累。考虑IgG4相关性疾病(IgG4-RD),但足量激素治疗效果欠佳;最终通过重复胃黏膜活检和多学科诊疗,证实为黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALToma)。2018年7月27日开始规律行R-CHOP方案(美罗华、环磷酰胺、表柔比星、长春地辛和泼尼松)化疗,患者病情好转并稳定,日常生活无受限。随访至2024年10月5日,患者偶有活动后胸闷和乏力,无口、眼干等其他症状。

关键词：淋巴瘤口眼干消瘦胸闷气短

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基线抑郁焦虑状态对青少年特发性脊柱侧凸患者术后生活质量的影响

引用

中华骨与关节外科杂志 2024年第7期17卷 584-590页

作者：杨莹张浩然田雪王升儒陈亚萍仉建国中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

目的:评估术前合并抑郁和焦虑对青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者术后生活质量的影响。方法:选取2023年4—8月北京协和医院收治的130例AIS患者作为研究对象,入院当日使用医院焦虑抑郁量表(HADS)评估患者的抑郁和焦虑状态。根据患者是否合... 详细信息

目的:评估术前合并抑郁和焦虑对青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者术后生活质量的影响。方法:选取2023年4—8月北京协和医院收治的130例AIS患者作为研究对象,入院当日使用医院焦虑抑郁量表(HADS)评估患者的抑郁和焦虑状态。根据患者是否合并抑郁分为HADS-D+组(29例)和HADS-D-组(101例),根据患者是否合并焦虑分为HADS-A+组(37例)和HADS-A-组(93例)。在术前和术后6个月,采用脊柱侧凸研究学会22项量表(SRS-22)对患者进行生活质量评分。结果:术后6个月,HADS-D+组患者SRS-22总分及治疗满意度评分均低于HADS-D-组患者,差异均有统计学意义(P均<0.05);无论是否合并抑郁,患者SRS-22总分及自我形象、患者满意度评分均高于术前,差异均有统计学意义(P均<0.05);HADS-D-组患者疼痛、心理状况评分均高于术前,差异均有统计学意义(P均<0.05)。术后6个月,HADS-A+组患者活动能力、心理状况、治疗满意度评分均低于HADS-A-组患者,差异均有统计学意义(P均<0.05);无论是否合并焦虑,患者SRS-22总分及自我形象、治疗满意度评分均高于术前,差异均有统计学意义(P均<0.05);HADS-A-组患者疼痛、心理状况评分均高于术前,差异均有统计学意义(P均<0.05)。不论是否合并抑郁或焦虑的患者,脊柱侧凸严重程度比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:AIS患者接受脊柱矫形手术后,其生活质量得到显著改善。与不合并抑郁或焦虑的AIS患者相比,合并抑郁或焦虑的AIS患者术后生活质量较差。

关键词：抑郁焦虑脊柱侧凸脊柱外科生活质量

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤的诊断研究进展

引用

中华眼科杂志 2023年第11期59卷 954-959页

作者：脱毓蓉张美芬中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL)是最常见的眼内淋巴瘤,是原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的一种亚型,临床表现类似葡萄膜炎,是一种罕见的预后不良的眼内恶性肿瘤。细胞病理学检查是确诊PVRL的金标准,此外针对肿瘤细胞的克隆性检测及... 详细信息

原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL)是最常见的眼内淋巴瘤,是原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的一种亚型,临床表现类似葡萄膜炎,是一种罕见的预后不良的眼内恶性肿瘤。细胞病理学检查是确诊PVRL的金标准,此外针对肿瘤细胞的克隆性检测及细胞因子等辅助检查目前已得到应用,近几年一些新的分子生物标志物和检测技术也逐渐发展起来。应结合PVRL的临床表现、细胞学检查、免疫学检测及分子生物学的检测结果综合判断,优化患者的诊断方案。本文就原发性玻璃体视网膜淋巴瘤的诊断研究进展进行综述。

关键词：视网膜肿瘤眼内淋巴瘤玻璃体白细胞介素10 生物标记肿瘤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

《无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)》解读

引用

中华眼底病杂志 2024年第7期40卷 495-499页

作者：韩筱煦睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730

无脉络膜症(CHM)是一种罕见的遗传性致盲性眼病。由CHM基因致病性变异引起,呈现X连锁隐性遗传的特征。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及视力下降,中年即可失明。女性携带者虽多症状轻微,但了解其临床特征对患者的早期诊断以... 详细信息

无脉络膜症(CHM)是一种罕见的遗传性致盲性眼病。由CHM基因致病性变异引起,呈现X连锁隐性遗传的特征。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及视力下降,中年即可失明。女性携带者虽多症状轻微,但了解其临床特征对患者的早期诊断以及家庭的遗传咨询非常重要。目前我国各地区、各层级眼科医师对CHM的识别率及确诊率仍有待提高,需要规范化的临床诊疗路径以满足患者的诊治需求,由中国眼遗传病诊疗小组、中国眼科遗传联盟牵头,在综合国内外现有循证证据的基础上,编纂了《无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)》,系统全面地阐述了CHM的规范化临床诊疗路径。针对该共识中的要点进行解读,有助于突显其中的核心要点和思想,提高各级眼科医师对CHM诊治的规范性和有效性。

关键词：无脉络膜症 CHM基因变异遗传性眼病共识解读

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童非感染性葡萄膜炎药物治疗研究进展

引用

中华眼科杂志 2023年第3期59卷 231-236页

作者：程卫东张美芬中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

儿童葡萄膜炎约占所有葡萄膜炎的5%~10%,多为非感染性,通常起病隐匿,可能造成诸多并发症,预后欠佳,治疗棘手。针对儿童非感染性葡萄膜炎,目前传统常用药物有眼局部及全身应用糖皮质激素、甲氨蝶呤等免疫抑制剂。近年来多种生物制剂的应... 详细信息

儿童葡萄膜炎约占所有葡萄膜炎的5%~10%,多为非感染性,通常起病隐匿,可能造成诸多并发症,预后欠佳,治疗棘手。针对儿童非感染性葡萄膜炎,目前传统常用药物有眼局部及全身应用糖皮质激素、甲氨蝶呤等免疫抑制剂。近年来多种生物制剂的应用为该类疾病的治疗提供了新的手段。本文就儿童非感染性葡萄膜炎的药物治疗进展进行综述。

关键词：葡萄膜炎糖皮质激素类免疫抑制剂甲氨蝶呤生物因子阿达木单抗儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新型冠状病毒感染相关渗透性脱髓鞘综合征的临床和影像特征分析

引用

中华神经科杂志 2024年第7期57卷 763-769页

作者：仇宇悦毛晨晖包嘉璐尚丽王添艺李博黄益炫姜宇涵褚姗姗金蔚董立羚冯逢高晶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的分析新型冠状病毒感染(COVID-19)相关渗透性脱髓鞘综合征(ODS)患者的临床和影像特点,以促进临床早期识别。方法回顾性分析2020年1月至2023年9月北京协和医院神经科诊治的COVID-19相关ODS病例,总结其病史、可能诱因、临床和影像学表... 详细信息

目的分析新型冠状病毒感染(COVID-19)相关渗透性脱髓鞘综合征(ODS)患者的临床和影像特点,以促进临床早期识别。方法回顾性分析2020年1月至2023年9月北京协和医院神经科诊治的COVID-19相关ODS病例,总结其病史、可能诱因、临床和影像学表现、治疗及预后。结果共纳入5例COVID-19相关ODS患者。所有患者(5/5)在ODS前均存在电解质紊乱,4例明确存在低钠血症。4/5的患者最早表现为意识障碍,随后以肌张力障碍为主。所有患者(5/5)影像学均表现为孤立性脑桥外髓鞘溶解症(EPM),随病程延长信号可恢复,部分见病灶萎缩。患者临床症状在数天至数月内部分缓解。结论COVID相关ODS的发生多与低钠血症相关,EPM多见。COVID-19应被视为ODS的危险因素。

关键词：渗透性脱髓鞘综合征新型冠状病毒感染磁共振成像临床表现预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

表现为重度哮喘的IgG4相关性疾病1例

引用

中华结核和呼吸杂志 2023年第3期46卷 278-281页

作者：李霁刘湘宁陈茹萱邵池徐凯黄慧徐作军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

IgG4-相关性疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)是一大类以淋巴细胞、浆细胞浸润为主的慢性炎症和病变部位纤维化为特征的系统性疾病, 呼吸系统受累并不少见, 但其临床表现并无特异性且异质性很大, 易与其他呼吸系统疾病混淆。本文报... 详细信息

IgG4-相关性疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)是一大类以淋巴细胞、浆细胞浸润为主的慢性炎症和病变部位纤维化为特征的系统性疾病, 呼吸系统受累并不少见, 但其临床表现并无特异性且异质性很大, 易与其他呼吸系统疾病混淆。本文报道1例以长达7年的重度哮喘为主要表现患者, 伴有重度过敏性鼻炎、外周血嗜酸性粒细胞增多、血清总IgE及IgG4均明显升高;最终经颌下腺及颈部淋巴结活检确诊IgG4-RD, 经口服激素和免疫抑制剂后控制病情。

关键词：系统性疾病 IgG4 重度哮喘口服激素血清总IgE 浆细胞浸润呼吸系统疾病过敏性鼻炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

屈光手术联合预防性角膜胶原交联矫正屈光不正的疗效及安全性研究进展

引用

中华实验眼科杂志 2024年第4期42卷 376-385页

作者：莫菲(综述) 李莹(审校) 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

角膜屈光手术是一种安全、有效的屈光不正矫正方式。尽管因术后角膜组织完整性改变,导致角膜生物力学稳定性下降,但术后角膜结构绝大多数是安全的。如果术前存在危险因素,如屈光度数高、角膜薄、角膜地形图形态欠规则、散光度数高、双... 详细信息

角膜屈光手术是一种安全、有效的屈光不正矫正方式。尽管因术后角膜组织完整性改变,导致角膜生物力学稳定性下降,但术后角膜结构绝大多数是安全的。如果术前存在危险因素,如屈光度数高、角膜薄、角膜地形图形态欠规则、散光度数高、双眼对称性差、过敏体质、有揉眼习惯等,术后有可能发生屈光回退和角膜膨隆。角膜胶原交联术可增强角膜生物力学,有效阻止角膜膨隆、圆锥角膜或其他扩张性疾病的发生和发展。近年来,国内外一些研究者相继尝试一种新型的屈光手术设计,即角膜屈光手术联合预防性角膜胶原交联术,以期改善屈光术后角膜的生物力学稳定性,进而潜在预防角膜扩张和屈光回退。多项研究已经观察到联合手术具有良好的视力和屈光预后,尤其是对于术前评估角膜存在相对扩张风险的患者。本文将主要从有效性、安全性、可预测性、稳定性及并发症5个方面综述该联合手术矫治屈光不正的疗效及安全性。

关键词：屈光不正角膜交联屈光手术疗效安全性角膜扩张角膜生物力学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：