检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2023年第3期103卷 171-177页

作者：马祎楠林丽灵张英李琳吴海荣肖洋潘虹杨艳玲戚豫北京大学第一医院实验中心北京100034 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 北京大学第一医院儿科北京100034

目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为... 详细信息

目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为杂合子变异,父亲无该变异,不符合变异遗传规律,进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup(***274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子,父亲无该变异,不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病,明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。

关键词：线粒体病高通量测序单亲二体 FASTKD2基因

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脊柱关节炎靶向药物治疗专家共识

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 606-618页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院) 中国医师协会风湿免疫专科医师分会中国康复医学会风湿免疫专业委员会中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会曾小峰田新平刘升云不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科郑州大学第一附属医院风湿免疫科

脊柱关节炎(SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性疾病,临床表现异质性强,是一组致残性疾病,严重影响患者的生活和躯体功能。近年来,一些针对SpA发病中起关键作用的炎性细胞因子和细胞内通路的靶向治疗药物已逐渐成为... 详细信息

脊柱关节炎(SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性疾病,临床表现异质性强,是一组致残性疾病,严重影响患者的生活和躯体功能。近年来,一些针对SpA发病中起关键作用的炎性细胞因子和细胞内通路的靶向治疗药物已逐渐成为其重要的治疗手段。但如何针对SpA患者的疾病特点,精准且规范地选择与使用靶向药物,在合理选择的同时兼顾其安全性,使更多SpA患者获益是临床亟待规范的问题。国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院)联合中国医师协会风湿免疫专科医师分会、中国康复医学会风湿免疫专业委员会和中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会,依据循证医学证据及共识制定的国际规范制定了本共识,旨在为临床医师安全有效地使用靶向药物提供指引,提高我国SpA的规范治疗水平。

关键词：脊柱关节炎靶向药物共识

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冠状动脉CT发展现状及展望

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中华放射学杂志 2024年第11期58卷 1183-1190页

作者：张佳胤吕滨上海交通大学医学院附属第一人民医院放射科上海200080 中国医学科学院、北京协和医学院国家心血管病中心、阜外医院放射影像科北京100037

自1995年第1例行冠状动脉CT血管成像的病例报告开始, 冠状动脉CT在近30年的时间内进展迅速。CT硬件技术的革新使得冠状动脉CT拥有了更加广泛的使用条件以及更高的图像质量。低管电压扫描和迭代重建的普及实现了冠状动脉CT的对比剂用量... 详细信息

自1995年第1例行冠状动脉CT血管成像的病例报告开始, 冠状动脉CT在近30年的时间内进展迅速。CT硬件技术的革新使得冠状动脉CT拥有了更加广泛的使用条件以及更高的图像质量。低管电压扫描和迭代重建的普及实现了冠状动脉CT的对比剂用量和辐射剂量的全面降低。与此同时, 冠状动脉CT更加广泛地应用在冠状动脉粥样硬化病变成像与冠心病危险分层当中, 用于评估患者预后和主要不良心血管事件。冠状动脉CT也在经历着从单一的解剖学评价到"一站式"评价解剖和功能学参数的成像技术的转变。这30年间, 中国专家见证并参与了冠状动脉CT成像的蓬勃发展。值此《中华放射学杂志》创刊70周年之际, 本文聚焦冠状动脉CT最新前沿进展, 以及中国专家在该领域的重要研究成果, 对该技术在国内外的发展现状与未来展望进行了描述。

关键词：体层摄影术 X线计算机冠状动脉疾病动脉粥样硬化功能成像人工智能

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多学科会诊综合诊治骨膜增生厚皮症1例

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罕见病研究 2025年第1期4卷 75-82页

作者：张洁张燕霍力吕珂王涛夏泽楠龙笑徐可欣吴南杨波夏维波胡蓉蓉陈丽萌李骥洪霞张炎左亚刚中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声科北京100730 中国医学科学院北京协和医院整形外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心理医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血液科北京100730

患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手... 详细信息

患者男性,20岁,因“面部瘢痕、下肢肿胀8年,头皮增厚4年”就诊于北京协和医院皮肤科。专科查体示面部、耳后可见多发瘢痕样增生,额部、颊部可见皱褶,睫毛粗长,上睑下垂。头皮可见条索状沟回。双下肢皮肤肿胀,双膝关节、踝关节为著。手掌、足底皮肤角化增厚。辅助检查:骨关节X线提示双手近中节指骨、掌骨、尺桡骨远端、双侧胫腓骨、股骨远端、双足跖骨骨膜增生;基因检测提示SLCO2A1基因c.1658T>A、c.96+4A>C两处变异。经多学科会诊,诊断为骨膜增生厚皮症,予口服COX-2抑制剂依托考昔治疗。

关键词：骨膜增生厚皮症多学科诊治 SLCO2A1基因 COX-2抑制剂

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经腹肠道超声和磁共振小肠造影对小肠受累克罗恩病诊断价值的对比研究

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临床内科杂志 2024年第7期41卷 451-455页

作者：李文波王昭珏刘炜刘婧娟孝梦甦马莉张晓燕秦菁周梦园牛梓涵朱庆莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

目的探讨经腹肠道超声(IUS)与磁共振小肠造影(MRE)对于小肠受累克罗恩病(CD)患者诊断价值的对比研究。方法回顾性纳入2018~2023年我院住院治疗存在小肠受累且同期进行过IUS及MRE的CD患者41例分析所有患者临床资料及IUS、MRE特征,比较... 详细信息

目的探讨经腹肠道超声(IUS)与磁共振小肠造影(MRE)对于小肠受累克罗恩病(CD)患者诊断价值的对比研究。方法回顾性纳入2018~2023年我院住院治疗存在小肠受累且同期进行过IUS及MRE的CD患者41例分析所有患者临床资料及IUS、MRE特征,比较两种影像学方法对于CD小肠病变检出情况及位置、范围、并发症的诊断价值。结果 41例患者中,男31例、女10例,年龄10~59岁,平均年龄(28.4±11.8)岁,活动期17例、缓解期24例,17例曾行CD相关手术(包括肠道手术9例及肛周手术8例)。IUS和MRE对所有CD患者及24例缓解期患者阳性病变诊断的一致性均较好(0.6<κ≤0.8);对小肠、结肠、末段回肠、空肠、回肠病变、肠瘘、有肠道手术史的CD患者阳性病变诊断的一致性均较好(0.6<κ≤0.8);对肠壁增厚诊断的一致性中等(0.4<κ≤0.6);对无肠道手术史的CD患者阳性病变的诊断完全一致。结论 IUS对小肠受累CD患者病变性质及部位诊断的准确性好,对CD患者诊断及随访有重要价值。

关键词：克罗恩病小肠肠道超声磁共振小肠造影

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青年男性肢端肥大症合并继发性骨质疏松症1例

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中华全科医师杂志 2023年第12期22卷 1312-1314页

作者：汤菁伟池玥张毅刘杰姚勇毛歆歆朱惠娟段炼中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

报道1例38岁男性患者因发生桡骨骨折,在筛查继发性骨质疏松症病因时就诊内分泌科,通过医师详细查体和询问补充病史,最终诊断肢端肥大症的诊治经过,以期为临床医师提供参考。

关键词：肢端肥大症骨质疏松垂体生长激素腺瘤

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肌肉减少症对传统腰椎后路开放手术治疗腰椎管狭窄症临床疗效的影响

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中国修复重建外科杂志 2022年第6期36卷 745-750页

作者：李子全张丛王海余可谊仉建国王以朋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中日友好医院内分泌科北京100029

目的探究肌肉减少症(简称肌少症)对传统腰椎后路开放手术治疗腰椎管狭窄症患者临床疗效的影响。方法回顾分析2017年8月—2020年12月符合选择标准的50例腰椎管狭窄症患者临床资料,依据欧洲老年人肌少症工作组(EWGSOP)的诊断标准,基于计... 详细信息

目的探究肌肉减少症(简称肌少症)对传统腰椎后路开放手术治疗腰椎管狭窄症患者临床疗效的影响。方法回顾分析2017年8月—2020年12月符合选择标准的50例腰椎管狭窄症患者临床资料,依据欧洲老年人肌少症工作组(EWGSOP)的诊断标准,基于计算L3水平骨骼肌指数(skeletal muscle index,SMI),以SMI<45.4 cm^(2)/m^(2)(男性)和SMI>34.4 cm^(2)/m^(2)(女性)作为诊断阈值分为肌少症组(25例)和非肌少症组(25例)。两组患者性别、年龄、病程、腰椎管狭窄节段、手术融合节段、合并症等一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05);肌少症组患者身体质量指数明显低于非肌少症组,差异有统计学意义(t=-3.198,P=0.002)。记录并比较两组患者手术时间、术中出血量、术后引流量、住院时间、并发症,术前及末次随访时腰痛和坐骨神经痛疼痛视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI);采用改良MacNab评定标准评价手术疗效。结果两组手术时间、术中出血量及术后引流量比较差异无统计学意义(P>0.05);肌少症组住院时间显著长于非肌少症组(t=2.105,P=0.044)。两组患者均获随访,随访时间7~36个月,平均29.7个月。肌少症组术中出现硬膜撕裂及脑脊液漏1例、随访期间内固定物松动1例,两组各发生1例切口渗液、愈合不良,随访期间两组均未发生邻近节段退变及下肢深静脉血栓形成;两组并发症发生率(12%vs.4%)比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.333,P=0.513)。末次随访时,两组患者腰痛及坐骨神经痛VAS评分和ODI评分均较术前显著改善(P<0.05)。肌少症组患者腰痛VAS评分及ODI评分手术前后差值显著低于非肌少症组(P<0.05),两组坐骨神经痛VAS评分手术前后差值比较差异无统计学意义(t=-1.494,P=0.144)。按照改良MacNab评定标准评价疗效,肌少症组优良率为92%,非肌少症组优良率为96%,两组差异无统计学意义(χ^(2)=1.201,P=0.753)。结论与非肌少症患者相比,肌少症合并腰椎管狭窄症患者术后康复时间可能更长,手术临床疗效更差。肌少症需引起脊柱外科医生关注,可通过早期筛查发现有手术预后不良风险的肌少症患者,从而在围术期进行康复指导和营养干预。

关键词：肌肉减少症腰椎后路手术腰椎管狭窄症临床疗效

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维莫非尼联合利妥昔单抗成功治疗复发性毛细胞白血病1例

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罕见病研究 2025年第1期4卷 106-111页

作者：秋昱翀李美姿张路李剑中国医学科学院北京协和医院血液科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

毛细胞白血病(HCL)是一种在临床上较为罕见的血液系统恶性肿瘤。本文报道了1例复发性HCL患者的诊疗过程。患者为51岁女性,于2013年6月确诊为HCL,并接受克拉屈滨单药化疗,化疗后评估疗效为部分缓解。2023年11月出现胸闷、憋气,超声示右... 详细信息

毛细胞白血病(HCL)是一种在临床上较为罕见的血液系统恶性肿瘤。本文报道了1例复发性HCL患者的诊疗过程。患者为51岁女性,于2013年6月确诊为HCL,并接受克拉屈滨单药化疗,化疗后评估疗效为部分缓解。2023年11月出现胸闷、憋气,超声示右侧胸腔积液。2024年2月复查示HCL复发,予维莫非尼联合利妥昔单抗治疗,迅速达到完全缓解并不伴微小残留病。本病例可为复发性HCL的治疗提供参考。

关键词：毛细胞白血病复发 BRAF抑制剂利妥昔单抗

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中国纤维肌痛综合征诊疗指南

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中华内科杂志 2023年第2期62卷 129-146页

作者：中华中医药学会风湿病分会海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会纤维肌痛综合征中西医研究学组首都中西医结合风湿免疫病研究所姜泉黄慈波曾小峰焦娟巩勋不详中国中医科学院广安门医院风湿病科北京100053 深圳大学附属华南医院风湿免疫科深圳518061 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

纤维肌痛综合征(FMS)是一种临床常见疾病,目前我国尚缺少大样本的流行病学数据,临床诊治亦存在诸多难点,制订我国FMS的诊疗指南势在必行。中华中医药学会风湿病分会、海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会纤维肌痛综合征中... 详细信息

纤维肌痛综合征(FMS)是一种临床常见疾病,目前我国尚缺少大样本的流行病学数据,临床诊治亦存在诸多难点,制订我国FMS的诊疗指南势在必行。中华中医药学会风湿病分会、海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会纤维肌痛综合征中西医研究学组、首都中西医结合风湿免疫病研究所联合牵头发起,采用推荐意见分级的评估、制订及评价(GRADE)分级体系及国际实践指南报告标准(RIGHT),对我国一线医师关注的FMS的11个临床问题,给出了较为详细的循证推荐意见,旨在推动风湿免疫科、心理科、疼痛科等相关科室高度重视FMS的综合管理及早期识别与干预,早筛查、早评估、早治疗,提高患者的生活质量。

关键词：纤维肌痛诊断治疗指南

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急危重皮肤病的诊疗原则、现状、挑战和展望

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中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 307-314页

作者：何春霞晋红中中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理... 详细信息

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理这类疾病中的重要性。此外,本文深入分析急危重皮肤病诊疗当前面临的挑战和风险,并从加强一级预防、完善转诊体系、规范诊疗流程等方面提出了具体改进措施,旨在为急危重皮肤病的规范化诊治提供实用的临床指导。

关键词：危重病急危重皮肤病药疹皮肤疾病水疱大疱性泛发性脓疱型银屑病红皮病型银屑病多学科协作

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