检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖医学杂志 2025年第4期34卷 537-539页

作者：司永珍孙胜利李静李晓京金伟茅江峰郭野中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种由基因突变引起纤毛结构或功能受损后出现多种临床症状的罕见常染色体隐性遗传病,PCD的男性患者中,约75.5%的人可能会发生不育。DNAAF4基因突变可能导致鞭毛蛋白功能异常。本文报道1例以“反复呼吸道感染2... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种由基因突变引起纤毛结构或功能受损后出现多种临床症状的罕见常染色体隐性遗传病,PCD的男性患者中,约75.5%的人可能会发生不育。DNAAF4基因突变可能导致鞭毛蛋白功能异常。本文报道1例以“反复呼吸道感染24年和不育3年”为主诉就诊,精液常规检查可见精子活力障碍,基因检测提示患者存在DNAAF4基因纯合突变p.I195Nfs*4,最终确诊为“原发性纤毛运动障碍并发男性不育”的24岁患者,其不育症归因于精子尾部不能活动。

关键词：男性不育症原发性纤毛运动障碍 DNAAF4纯合突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

第594例青少年女性—高雄激素血症—甲状腺结节—DICER1综合征

引用

中华医学杂志 2025年第5期105卷 393-395页

作者：张睿王曦伍学焱中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院内分泌中心北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵... 详细信息

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵巢支持-间质细胞瘤。全外显子基因检测结果为DICER1:NM_177438.3:exon23:c.5032A>T:p.K1678*变异。术后3个月患者复诊, 血清睾酮水平下降至1.77 nmol/L, 恢复月经来潮。卵巢支持-间质细胞瘤需高度警惕DICER1胚系突变, 筛查有无合并其他相关肿瘤, 必要时行基因检测确诊。

关键词：卵巢肿瘤高雄激素血症支持-间质细胞肿瘤甲状腺结节 DICER1综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

三级医院急诊医师对缓和医疗的认知和能力

引用

中国医学科学院学报 2021年第4期43卷 563-570页

作者：杜铁宽宁晓红朱华栋史迪李佳颐中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的了解国内急诊医师对缓和医疗的认知和相关能力现况。方法采用便利抽样法抽取中国115名三级医院急诊医师进行问卷调查。问卷内容包括:基本信息;面对终末期患者/家属的感受、态度;对缓和医疗的认知;个人缓和医疗能力。结果对缓和医疗... 详细信息

目的了解国内急诊医师对缓和医疗的认知和相关能力现况。方法采用便利抽样法抽取中国115名三级医院急诊医师进行问卷调查。问卷内容包括:基本信息;面对终末期患者/家属的感受、态度;对缓和医疗的认知;个人缓和医疗能力。结果对缓和医疗认知程度自评为“不了解”、“部分了解”和“充分了解”的急诊医师占比分别为25.2%、59.1%、15.7%。参加过缓和医疗相关讲座的医师32人(27.8%),其自评认知程度更高(P=0.002)。微信(39.1%)、媒体(36.5%)、口口相传(33.0%)是急诊医师获得缓和医疗知识的前3位途径。68.7%的急诊医师面对终末期患者有“无力感”,60.9%和59.1%的医生感到纠结和担心死亡引发纠纷。急诊医师在缓解患者撤除呼吸机后的呼吸困难[3(2,4)]、消除临终恐惧心理[3(3,4)]等方面的能力自评指数较低。急诊医师对缓和医疗的认知程度(自评)与大部分的缓和医疗能力自评指数项呈正相关。结论讲座对急诊医师的缓和医疗认知程度有显著影响;在自评中,多数缓和医疗能力项与缓和医疗认知程度呈正相关。面对终末期患者时,多数急诊医师存在无力、纠结、担心纠纷等情绪,在缓解患者撤除呼吸机后的呼吸困难、消除临终恐惧心理等方面的能力自评指数较低,相关培训可作为重点。

关键词：缓和医疗教育急诊医师认知态度需求能力

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛——迷惑性极强的血管型Ehlers-Danlos综合征

引用

罕见病研究 2024年第2期3卷 224-231页

作者：付怡凝周敬敏李峰黄尚志王怡宁洪霞吕珂刘雅萍冷泠郑文洁邱正庆朱以诚郑月宏陈跃鑫中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心理医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京100005

作为一种罕见的遗传性结缔组织疾病,Ehlers-Danlos综合征(EDS)在人群中发病率为(0.1~1)/万。而作为EDS中预后最差的一类分型,血管型EDS(vEDS)的发病率在全部EDS分型中极低。本文报道一例vEDS患者,表现为一过性右侧肢体偏瘫伴失语,左腰... 详细信息

作为一种罕见的遗传性结缔组织疾病,Ehlers-Danlos综合征(EDS)在人群中发病率为(0.1~1)/万。而作为EDS中预后最差的一类分型,血管型EDS(vEDS)的发病率在全部EDS分型中极低。本文报道一例vEDS患者,表现为一过性右侧肢体偏瘫伴失语,左腰部疼痛。通过基因检测最终诊断为vEDS,通过多学科会诊共同决策,为该患者制订后续的治疗方案。EDS分型复杂,表现多样,极易误诊,在此报告诊疗经验。

关键词：罕见病系统性血管炎血管型Ehlers-Danlos综合征多学科讨论

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肠道菌群与妊娠期糖代谢相关性及益生菌应用相关研究进展

引用

中华临床营养杂志 2023年第3期31卷 186-192页

作者：多妍蓓赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

肠道菌群是居住在人体肠道黏膜表面的微生物群, 在正常妊娠期间随妊娠进展肠道菌群构成可发生动态改变;妊娠糖尿病是一种常见妊娠并发症, 可影响母婴肠道菌群, 通过增加胰岛素抵抗、引发炎症反应等机制影响母婴远期糖代谢。通过饮食结... 详细信息

肠道菌群是居住在人体肠道黏膜表面的微生物群, 在正常妊娠期间随妊娠进展肠道菌群构成可发生动态改变;妊娠糖尿病是一种常见妊娠并发症, 可影响母婴肠道菌群, 通过增加胰岛素抵抗、引发炎症反应等机制影响母婴远期糖代谢。通过饮食结构调整及益生菌应用可能调节肠道微生物群, 改善妊娠糖尿病母婴糖代谢状况。文章综述了肠道菌群与妊娠期糖代谢的相关性, 并讨论了饮食及益生菌对肠道菌群的影响。

关键词：妊娠糖尿病肠道菌群肠道代谢物母婴并发症益生菌

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

三维动脉自旋标记技术对甲状腺良恶性结节的鉴别诊断价值

引用

磁共振成像 2024年第4期15卷 45-49,62页

作者：邓文明邱迎伟康文焱钟贻洪陈胜利王鸣宇向露廖跃豪国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院深圳医院放射科深圳518116 华中科技大学协和深圳医院放射科深圳518000

目的探讨三维准连续式动脉自旋标记(three-dimensional pseudo-continuous arterial spin labeling,3D-pCASL)技术对甲状腺结节的诊断价值。材料与方法纳入2021年11月至2023年4月在中国医学科学院肿瘤医院深圳医院行甲状腺磁共振成像(ma... 详细信息

目的探讨三维准连续式动脉自旋标记(three-dimensional pseudo-continuous arterial spin labeling,3D-pCASL)技术对甲状腺结节的诊断价值。材料与方法纳入2021年11月至2023年4月在中国医学科学院肿瘤医院深圳医院行甲状腺磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)的患者207例,其中一侧甲状腺正常的患者74例。扫描横轴位3D-pCASL序列,标记后延迟(post labeling delay,PLD)时间设为1525 ms,标记层面位于左颈总动脉起始部。在AW 4.7工作站进行图像后处理,分别测量正常甲状腺和甲状腺结节的血流量(blood flow,BF)。组间比较采用t检验或非参数检验,使用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及ROC曲线下面积(area under the curve,AUC)分析BF在鉴别甲状腺良、恶性结节的诊断效能,并比较分析甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)和非乳头状癌(non-papillary thyroid carcinoma,non-PTC)的血流灌注。结果男性与女性正常甲状腺侧叶BF的差异无统计学意义(P均>0.05),正常甲状腺侧叶平均BF为(162.73±24.24)mL/(100 g·min)。207例患者共观察到甲状腺结节235个(良性44个、恶性191个),恶性结节BF明显高于良性结节,差异具有统计学意义(左叶t=6.607,右叶t=5.590,P均<0.001);BF鉴别甲状腺良性、恶性结节的临界值为177.96 mL/(100 g·min),诊断敏感度和特异度分别为73.1%、93.7%,诊断准确度为89.4%(AUC=0.861)。PTC与non-PTC的BF差异无统计学意义(t=1.578,P=0.124)。结论3D-pCASL技术对甲状腺良、恶性结节的鉴别诊断具有较大价值,其定量值BF对鉴别不同病理类型甲状腺癌的价值有限。

关键词：甲状腺结节动脉自旋标记灌注血流量磁共振成像

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

氯巴占治疗难治性癫痫专家共识(2022)

引用

协和医学杂志 2022年第5期13卷 768-782页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬许婷婷刘鑫孙卓田欣安鹏姣不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院药剂科/中国医学科学院北京协和医学院药物研究所

多数癫痫患者经规范化抗癫痫治疗后,症状可得到良好控制或缓解,但30%~40%患者经长期药物干预后,仍反复出现癫痫发作,进展为难治性癫痫。Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫均为儿童期起病的难治性癫痫,严重威胁患... 详细信息

多数癫痫患者经规范化抗癫痫治疗后,症状可得到良好控制或缓解,但30%~40%患者经长期药物干预后,仍反复出现癫痫发作,进展为难治性癫痫。Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫均为儿童期起病的难治性癫痫,严重威胁患者的身心健康。2011年美国食品药品监督管理局批准氯巴占用于年龄≥2岁Lennox-Gastaut综合征患者癫痫发作的辅助治疗,且该药品在Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫的治疗中也有一定应用。目前,氯巴占的药理作用机制尚未完全明确,可能通过与γ-氨基丁酸A受体上的苯二氮[艹卓]类位点相结合发挥药理作用。在体内,氯巴占和N-去甲氯巴占主要经CYP3A4、CYP2C19代谢,临床应用时需警惕与其他药物的相互作用。对于CYP2C19慢代谢患者,还应关注N-去甲氯巴占的血药浓度,并监测药物相关不良反应。为促进氯巴占在我国临床应用的进一步规范化,保障临床用药的有效性和安全性,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家,经多次讨论、修改,最终制定了本共识,以供临床参考。

关键词：氯巴占难治性癫痫专家共识罕见病孤儿药

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

采用肠内营养支持的重症肺炎患者住院死亡风险因素分析

引用

中华临床营养杂志 2023年第3期31卷 129-137页

作者：高俊祥多妍蓓宋硕宁付勇陈适潘慧袁涛赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

目的重症肺炎患者营养状态下降可能增加住院死亡率,肠内营养支持能够改善患者营养状态,同时具有相对容易管理、成本较低、严重并发症较少等优势。另一方面,胃潴留、胃内微生物异位等不良反应可能增加院内获得性肺炎的发生率,增加了患者... 详细信息

目的重症肺炎患者营养状态下降可能增加住院死亡率,肠内营养支持能够改善患者营养状态,同时具有相对容易管理、成本较低、严重并发症较少等优势。另一方面,胃潴留、胃内微生物异位等不良反应可能增加院内获得性肺炎的发生率,增加了患者预后的不确定性。目前尚无针对肠内营养支持的重症肺炎患者住院死亡的预测模型。研究旨在探究经肠内营养支持的重症肺炎患者住院死亡的风险因素,并建立此类患者预后的预测模型。方法该项单中心回顾性研究于2015年1月1日至2020年12月31日对北京协和医院住院治疗且采用肠内营养支持的重症肺炎患者进行分析,主要终点为医院死亡及非医嘱离院率。通过单因素和多因素逻辑回归分析确定独立风险因素,构建列线图评分模型,并绘制决策曲线分析曲线及临床决策曲线。结果共纳入632例采用肠内营养支持的重症肺炎患者。根据患者是否发生住院死亡,将患者分为死亡组和存活组,发现24个参数在分割后显著。以下9个参数:呼吸机使用时间、合并恶性增殖性疾病、住院期间血小板、凝血酶原时间最大值及谷丙转氨酶、血清白蛋白、血钠、血钾、血糖的最低水平是死亡率的独立预测因素。基于这些变量建立了风险预测评分模型:ROC曲结下面积为0.782;95%CI 0.744~0.819,模型一致性指数为0.772。并绘制校准曲线、决策曲线分析及临床影响曲线评估预测列线图在训练和测试集中的功能优度、准确性和适用性。结论研究描述了采用肠内营养支持的重症肺炎患者的临床特征,且开发了一种评分模型来明确危险因素并建立预后预测模型。

关键词：肠内营养重症肺炎住院死亡率危险因素预测模型 2型糖尿病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

唑来膦酸治疗24例中国人Paget骨病的疗效及安全性分析

引用

中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 226-232页

作者：宋桉柳婧王佳佳陈盈宇姜艳李梅夏维波王鸥邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家罕见病疑难重症重点实验室国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科杭州310016

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、... 详细信息

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、有效性及安全性指标。主要疗效指标为血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP),治疗有效定义为ALP降至正常或其测量值与正常中值的差值较基线下降超过75%。结果24例Paget骨病患者中,最常见受累部位为颅骨(17例)。所有患者均接受唑来膦酸5 mg静脉滴注治疗,用药后血清ALP水平均较前显著下降。15例患者完成至少3个月随访,均评估为治疗有效,血清ALP达到有效标准的中位时间为13.1(9.4,26.1)周。共12例患者血清ALP在16.9(11.5,37.3)周降至正常,并在随访4.56(2.42,5.71)年内保持正常。用药后不良反应主要为低钙血症(21例,87.5%)和流感样症状(17例,70.8%)。7例患者为重度低钙血症(血钙<1.75 mmol/L),与非重度低钙血症患者相比,其血清ALP、血钙、血磷的基线水平均较高。结论唑来膦酸5 mg静脉滴注可较为有效地控制Paget骨病患者病情,在本研究中未出现药物治疗完全无效病例,通常3~4个月达到治疗目标,可长时间维持血ALP水平正常范围内。低钙血症为最常见不良反应,需注意及时补充钙剂及维生素D。

关键词： Paget骨病唑来膦酸中国人疗效不良反应

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

腹腔镜右半结肠切除术腹腔内吻合技术改良对短期结局影响研究

引用

中国实用外科杂志 2024年第7期44卷 798-804,809页

作者：李珂璇荆琼优厉弘博吴斌林国乐陆君阳邱辉忠孙曦羽牛备战徐徕张冠南肖毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科结直肠专业组北京100730 鹤壁市人民医院普外二科胃肠外科专业组河南鹤壁458030

目的探讨腹腔镜右半结肠切除术病人采用不同取标本位置对腹腔内和腹腔外吻合术后短期结局的影响。方法回顾性分析2016年1月至2023年6月北京协和医院基本外科结直肠专业组收治的728例行右半结肠切除术病人的临床资料,其中行腹腔外吻合474... 详细信息

目的探讨腹腔镜右半结肠切除术病人采用不同取标本位置对腹腔内和腹腔外吻合术后短期结局的影响。方法回顾性分析2016年1月至2023年6月北京协和医院基本外科结直肠专业组收治的728例行右半结肠切除术病人的临床资料,其中行腹腔外吻合474例,腹腔内吻合254例。2021年8月前,采用延长左上腹主操作孔取标本,行腹腔外吻合359例,腹腔内吻合154例;2021年8月后,采用延长中下腹观察孔取标本,行腹腔外吻合115例,腹腔内吻合100例。采用倾向性评分逆概率加权法(IPTW)对同期组间基线特征进行平衡,比较标本取出部位改变前后不同吻合方式病人术后短期结局情况。结果(1)采用延长左上腹主操作孔取标本期间,与腹腔外吻合组比较,腹腔内吻合组病人手术时间延长,总并发症、腹腔感染、腹腔感染(不含吻合口漏)、手术切口感染发生率均增高,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)采用延长中下腹观察孔取标本期间,与腹腔外吻合组比较,腹腔内吻合组病人清扫淋巴结数目增多、手术时间延长、术后住院时间缩短,差异有统计学意义(P<0.05);但两组总并发症、Clavien-DindoⅢ~Ⅳ级并发症、腹腔感染(含或不含吻合口漏)、吻合口漏、手术切口感染发生率差异无统计学意义(P>0.05)。(3)在腹腔内吻合病人中,与取标本位置改良前相比,改良后手术时间缩短,术中出血减少,术后住院时间缩短,总并发症和手术切口感染发生率均降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论腹腔镜右半结肠切除术取标本位置由左上腹主操作孔改为中下腹观察孔,腹腔内吻合病人手术切口感染发生率显著下降,故应避免经主操作孔取标本,以降低手术部位感染风险。

关键词：腹腔镜右半结肠切除术腹腔内吻合腹腔外吻合标本术后并发症

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：