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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第1期14卷 60-65页

作者：杨奕宋桉吴博姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410008

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyro... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,THPT)是其罕见并发症之一,需要手术干预及药物治疗。本报道1例表现为高甲状旁腺素相关骨骼病变、高钙血症患者,甲状旁腺切除术后出现持续低钙血症,需要长期活性维生素D和钙剂治疗维持血钙水平,经基因检测明确诊断为假性甲旁减,提示临床医生发现高钙血症并发高甲状旁腺素血症患者术后出现持续性低钙血症时,需要警惕这一罕见疾病的可能。

关键词：三发性甲状旁腺功能亢进症纤维囊性骨炎假性甲状旁腺功能减退症

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A型胰岛素抵抗综合征1例

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中华内科杂志 2022年第11期61卷 1253-1256页

作者：朱凌云马天水李晓军常向云孙侃张化冰李玉秀石河子大学医学院第一附属医院内分泌代谢科石河子832008 石河子大学医学院第一附属医院神经内科石河子832008 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病,表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗,但血甘油三酯正常,女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性,以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病,表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗,但血甘油三酯正常,女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性,以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗及血甘油三酯正常为特点,通过基因检测诊断为胰岛素受体杂合突变导致的A型胰岛素抵抗综合征,随访2年余,控制满意。提示严重胰岛素抵抗患者采用适宜的诊疗流程可帮助这些疑难患者得到确诊。

关键词：受体胰岛素棘皮症黑严重胰岛素抵抗 A型胰岛素抵抗

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原发性骨质疏松症诊治思考

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山东大学学报（医学版） 2021年第6期59卷 1-4页

作者：邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

我国即将快速进入老龄社会,骨质疏松骨折严重威胁老年人生命及生活质量,给家庭和社会造成严重负担。对骨质疏松症认知水平的提高及对其诊治过程细节的了解和掌握将有助于更精准的完成诊疗,从而更有效地降低骨质疏松骨折风险。

关键词：骨质疏松症诊断治疗

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成骨不全的分子致病机制与分型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 395-403页

作者：于洪杰李常荣魏硕硕姚阳阳王延宙徐潮夏维波赵家军山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢病研究所济南250021 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000 山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行... 详细信息

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。

关键词：成骨不全致病机制分型

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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化

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中华医学杂志 2021年第22期101卷 1700-1704页

作者：吕璐邓明群夏维波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京协和医院转化医学中心北京100730 北京医院内分泌科北京10073

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... 详细信息

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

关键词： Erdheim-Chester病骨痛骨硬化

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系

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基础医学与临床 2024年第4期44卷 533-538页

作者：李天翊张文倩陈映含周玥崔云英王宇童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生院河北张家口075000 赤峰市医院内分泌科内蒙古赤峰市024000

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。... 详细信息

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。

关键词：神经元特异性烯醇化酶嗜铬细胞瘤/副神经节瘤儿茶酚胺转移

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重叠综合征并发皮下钙化一例报告

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第2期17卷 137-139页

作者：高雅黄璨赵丽丹中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙... 详细信息

本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙化通过手术切除,症状明显改善。1病例摘要患者女,63岁,因“肌无力7年,雷诺现象、皮肤硬化3年”于2021年3月22日收入北京协和医院风湿免疫科。2014年患者相继出现四肢肌无力伴吞咽困难,双手肿胀,以掌指关节远端为著,无皮疹、关节肌肉疼痛,3个月体重下降10 kg。就诊外院查天门冬氨酸氨基转移酶(AST)106 U L,乳酸脱氢酶(LDH)841 U L,肌酸激酶(CK)3089 U L。抗核抗体(ANA)1∶1000(+),抗PM-Scl抗体(+)。肌电图示肌源性损害、右腓浅神经损伤。

关键词：重叠综合征皮下钙化

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免疫检查点抑制剂引发的免疫相关不良反应研究进展

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临床药物治疗杂志 2022年第6期20卷 1-6页

作者：赵喆唐彦朱惠娟陈晓光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所天然物质活性与功能国家重点实验室北京100050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

免疫检查点抑制剂(ICIs)为新型免疫治疗药物,能够有效阻断免疫抑制,极大改善晚期恶性肿瘤患者的生存及预后。随着ICIs广泛应用,由其引发的免疫相关不良反应(irAEs)不断增多。irAEs的发生时间从数天到数月不等,且可能累及机体不同的器官... 详细信息

免疫检查点抑制剂(ICIs)为新型免疫治疗药物,能够有效阻断免疫抑制,极大改善晚期恶性肿瘤患者的生存及预后。随着ICIs广泛应用,由其引发的免疫相关不良反应(irAEs)不断增多。irAEs的发生时间从数天到数月不等,且可能累及机体不同的器官或系统,不仅可影响肿瘤治疗进程,少数严重irAEs还具有致死性。目前,irAEs的具体发生机制尚未阐明,且其临床表现多样,总体诊断难度较大。本文详细介绍了ICIs相关irAEs的临床特征、预测标志物及治疗原则,并探讨了irAEs与ICIs治疗疗效的相关性。

关键词：免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应预测标志物治疗原则

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骨质疏松症防治中的难点和应对

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国际内分泌代谢杂志 2022年第3期42卷 165-169页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

骨质疏松症(osteoporosis, OP)是一种以骨量减少, 骨微结构破坏, 导致骨脆性增加, 易发生骨折为特征的全身性骨病(WHO, 1994)[1]。OP起病隐匿, 大多数患者并无临床症状, 使得早期发现极为困难, 当出现骨骼疼痛、体型改变, 甚至出现脆性... 详细信息

骨质疏松症(osteoporosis, OP)是一种以骨量减少, 骨微结构破坏, 导致骨脆性增加, 易发生骨折为特征的全身性骨病(WHO, 1994)[1]。OP起病隐匿, 大多数患者并无临床症状, 使得早期发现极为困难, 当出现骨骼疼痛、体型改变, 甚至出现脆性骨折时往往过了最佳治疗时机。因此, 在OP的防治中存在诸多难点, 比如:高危人群的早期识别;OP的诊断标准化;OP的个体化精准治疗等。本文就我国OP的防治难点和对策, 略做浅述, 以期共鸣。

关键词：最佳治疗时机骨量减少精准治疗脆性骨折骨质疏松症早期识别骨微结构破坏无临床症状

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人工智能在内分泌教学中的应用

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中国继续医学教育 2022年第9期14卷 35-38页

作者：袁涛赵维纲中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

内分泌学涵盖人体各个系统、器官,内容庞杂,自成体系,是医学生临床学习的重点和难点学科之一。由于教学时间的限制,学生在临床实践内分泌科时学习疾病种类和数量有限,降低了学生对内分泌和代谢疾病学习的广度和深度。在内分泌教学中的... 详细信息

内分泌学涵盖人体各个系统、器官,内容庞杂,自成体系,是医学生临床学习的重点和难点学科之一。由于教学时间的限制,学生在临床实践内分泌科时学习疾病种类和数量有限,降低了学生对内分泌和代谢疾病学习的广度和深度。在内分泌教学中的应用人工智能,为医学生的学习提供了便捷有利的工具,有助于提高学习效率和效果,培养内分泌疾病的临床思维。在目前人工智能高速发展的大数据时代,临床教师应学习利用人工智能技术和方法,根据内分泌学科特点制定教学方案,培养内分泌科专业人才。

关键词：人工智能内分泌学个性化教学机器学习教学改革教学评价教育

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