检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2022年第1期1卷 1-6页

作者：张抒扬张学中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 哈尔滨医科大学哈尔滨150081

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国... 详细信息

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国《第一批罕见病目录》公布,首次明确了罕见病管理范畴,大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来,中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力,更好地维护罕见病患者的健康权益,本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践,并提出了相关建议。

关键词：罕见病诊疗预防医疗保障政策梳理

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关儿茶酚胺心肌病的单中心临床分析

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中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文） 2024年第2期8卷 101-106页

作者：莫小凤童安莉林雪方理刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 深圳市罗湖区人民医院内科深圳518005

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果35例患者中25例为PCC,10例为PGL;所有患者均出现血压升高... 详细信息

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果35例患者中25例为PCC,10例为PGL;所有患者均出现血压升高,出现急性左心衰竭表现15例,阵发性头痛、大汗、心悸三联征11例,胸痛9例;19例心肌钙蛋白I升高;心电图主要异常表现为ST-T改变、左心室肥厚、QTc延长及心律失常;所有患者均出现超声心动图异常改变,主要表现为心室壁运动异常、左心室肥厚、左心室射血分数下降、心肌回声增强、左心室扩大;24例复查超声心动图,20例异常改变完全或部分恢复;8例超声心动图表现符合应激性心肌病改变;6例行心脏磁共振检查,均可见心肌斑片状延迟钆强化。随访23例患者,18例血压和症状控制良好,未再发心血管事件;1例死亡。结论儿茶酚胺心肌病是一种可能逆转的心肌病,可以出现多种心肌病表型,对于出现心力衰竭、心肌缺血、心律失常等心血管异常表现的PCC/PGL患者,应考虑儿茶酚胺心肌病可能。对PCC/PGL相关儿茶酚胺心肌病患者应积极抗心力衰竭等治疗,尽早手术。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤儿茶酚胺心肌病

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影像引导大分割放疗在转移性甲状腺癌中的应用

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肿瘤影像学 2022年第5期31卷 491-497页

作者：沈晶乔彩霞胡克侯晓荣张福泉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 山东省聊城市第三人民医院肿瘤内科山东聊城252000

目的:分析影像引导的大分割外照射放射治疗(external beam radiotherapy,EBRT)在转移性甲状腺癌患者中的临床疗效及不良反应。方法:回顾并分析2008年1月—2021年1月在北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院接受大分割(2.5~8.0 Gy/f)... 详细信息

目的:分析影像引导的大分割外照射放射治疗(external beam radiotherapy,EBRT)在转移性甲状腺癌患者中的临床疗效及不良反应。方法:回顾并分析2008年1月—2021年1月在北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院接受大分割(2.5~8.0 Gy/f)EBRT的甲状腺癌患者。接受大分割EBRT,均采用影像引导的调强放射治疗(intensity-modulated radiation therapy,IMRT)技术。剂量(24~66)Gy/(6~25)次,2.5~8.0 Gy/次。应用数字分级评分法(numerical rating scale,NRS)评估临床症状缓解效果,按照实体瘤临床疗效评价标准(response evaluation criteria in solid tumor,RECIST)1.1版对可测量病灶进行评估,应用不良事件通用术语标准(common terminology criteria for adverse events,CTCAE)4.0版评估不良反应。Kaplan-Meier方法计算无局部复发生存(local recurrence-free survival,LPFS)、无疾病进展生存(progression-free survival,PFS)及总生存(overall survival,OS),Cox模型进行预后因素分析。结果:63例转移性甲状腺癌患者接受了EBRT治疗。中位随访时间49个月,2年、5年的LRFS分别为55.0%和42.5%,2年、5年的PFS分别为70.0%和37.5%。单因素及多因素分析显示病理学类型、转移灶数目是影响患者5年PFS的因素(P<0.05)。35例骨转移患者获得临床症状缓解:治疗后1个月有效率为75.0%(18/24),治疗后3~6个月有效率为91.67%(22/24)。28例可测量病灶:治疗后2~6个月,完全缓解(complete response,CR)7例,部分缓解(partial response,PR)7例,疾病稳定(stable disease,SD)者10例,疾病进展(progressive disease,PD)者4例,评估疾病控制率(disease control rate,DCR)为85.71%,客观缓解率(objective response rate,ORR)为50.0%。全组无3级及以上不良反应。结论:应用影像引导大分割EBRT,对于转移性甲状腺癌患者,有很好的临床症状缓解率,局部病灶控制率高,延长了患者的无进展生存期,预期有生存获益转化。

关键词：甲状腺癌外照射放射治疗大分割局部控制率

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护士对院内卒中识别和救治流程的知晓率及教学需求调查分析

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中国卒中杂志 2022年第7期17卷 714-719页

作者：周立新侯秀凤陈英嘎多赵玉华次央倪俊彭斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 西藏自治区人民医院神经内科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院护理部西藏自治区人民医院护理部西藏自治区人民医院

目的调查护士对院内卒中识别和救治的知晓率和教学需求,为针对性地制订培训内容和计划提供借鉴,以提高培训质量。方法2022年4月,采用自制电子调查问卷对西藏自治区人民医院在职护士进行调查。问卷内容包括人口学信息、卒中快速识别知晓... 详细信息

目的调查护士对院内卒中识别和救治的知晓率和教学需求,为针对性地制订培训内容和计划提供借鉴,以提高培训质量。方法2022年4月,采用自制电子调查问卷对西藏自治区人民医院在职护士进行调查。问卷内容包括人口学信息、卒中快速识别知晓率、院内卒中绿色通道知晓率和培训课程需求。比较不同年龄、学历、职务、职称、工作年限及所在科室等组别的护士对院内卒中快速识别及绿色通道知晓率的差异。结果共发放问卷315份,回收有效问卷270份(85.7%)。卒中快速识别方面:202名(74.8%)护士认为卒中快速识别极为重要,89名(33.0%)护士知晓平衡、眼、面、上肢、语言和时间(balance-eyes-face-arms-speech-time,BEFAST)卒中识别量表,177名(65.6%)护士知晓卒中静脉溶栓治疗,54名(20.0%)护士知晓静脉溶栓最佳时间窗为4.5 h以内。院内卒中绿色通道方面:91名(33.7%)护士报告其所在科室发生过院内卒中,63名(23.3%)护士参与过院内卒中救治。分组比较发现,不同科室的护士对BEFAST卒中识别量表(P<0.001)、卒中静脉溶栓的知晓率(P=0.040),以及报告其所在科室发生过院内卒中者比例(P<0.001)、参与过院内卒中救治者比例(P<0.001)比较,差异均有统计学意义。结论护士对院内卒中快速识别和绿色通道流程存在认知不足,未来需加强对所有护士,尤其是院内卒中高发科室和非神经科相关科室护士的多种形式的定期培训,以提高院内卒中早期识别率和救治质量。

关键词：院内卒中护士培训

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特殊人群(慢性肝病、结核病和风湿免疫病患者)新型冠状病毒疫苗接种专家建议

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中华传染病杂志 2021年第7期39卷 398-403页

作者：无李太生赵岩中华医学会感染病学分会、中华医学会风湿病学分会中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730

2019新型冠状病毒感染导致的2019冠状病毒病已形成全球大流行。当前疫苗接种正在全球范围内推广,成为控制疫情的重要措施。慢性肝病、结核病和风湿免疫病人群是2019新型冠状病毒感染和重症化的高危人群,应优先考虑疫苗接种。现结合国内... 详细信息

2019新型冠状病毒感染导致的2019冠状病毒病已形成全球大流行。当前疫苗接种正在全球范围内推广,成为控制疫情的重要措施。慢性肝病、结核病和风湿免疫病人群是2019新型冠状病毒感染和重症化的高危人群,应优先考虑疫苗接种。现结合国内外证据、指南,以及国内专家意见,编写了慢性肝病、结核病和风湿免疫病患者的新型冠状病毒疫苗接种操作细则,为这些特殊人群的接种提供具体建议。

关键词： 2019新型冠状病毒疫苗慢性肝病结核风湿免疫病

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中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则(2022版)

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中华医学杂志 2022年第10期102卷 697-703页

作者：陈耀龙杨克虎王小钦康德英詹思延王吉耀刘晓清中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元兰州大学基础医学院兰州730000 中华医学会杂志社指南与标准研究中心北京100052 兰州大学甘肃省医学指南行业技术中心兰州730000 甘肃省循证医学与临床转化重点实验室兰州730000 复旦大学附属华山医院血液科上海200040 四川大学华西医院临床流行病学与循证医学研究中心成都610041 北京大学循证医学与临床研究中心北京100191 复旦大学循证医学中心上海200032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室内科学系感染内科北京100730

为临床诊疗指南制订/修订提供相关的核心方法与基本流程,促进我国临床诊疗指南制订/修订工作的科学化、规范化、透明化和制度化,受国家卫生健康委员会委托,中华医学会临床流行病学和循证医学分会负责组织专家,通过检索和梳理当前国内外... 详细信息

为临床诊疗指南制订/修订提供相关的核心方法与基本流程,促进我国临床诊疗指南制订/修订工作的科学化、规范化、透明化和制度化,受国家卫生健康委员会委托,中华医学会临床流行病学和循证医学分会负责组织专家,通过检索和梳理当前国内外相关的指南制订/修订方法学文献,以及两次面对面专家座谈会,更新2016版《制订/修订<临床诊疗指南>的基本方法及程序》。更新后的内容主要包含六个部分:目的、总则、程序与方法、传播、更新与修订,以及实施与评价。规定了指南制订/修订应包含10个主要步骤:(1)启动与规划;(2)确定指南类型;(3)注册;(4)撰写计划书;(5)成立工作组;(6)管理利益冲突;(7)调研临床问题;(8)检索和评价证据;(9)形成推荐意见;(10)撰写与发表。《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则(2022版)》将为我国行业学会、协会等制订/修订指南,研究人员评价指南,医务人员使用指南,期刊发表指南提供符合国际标准、适应中国实践的循证指导和建议。

关键词：循证医学临床诊疗指南系统评价研究注册报告规范医疗质量

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无创肠鸣音分析诊断肠易激综合征的准确性:系统综述和荟萃分析（英文）

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Chinese Medical Sciences Journal 2024年第2期 122-130页

作者：闫夏晓张越伦张钰佩杨莹韵吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心

目的采用系统回顾和荟萃分析评估肠鸣音分析对肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的诊断准确性。方法检索MEDLINE,EMBASE,Cochrane Library,Web of Science和IEEE Xplore数据库中有关肠鸣音分析对IBS诊断准确性的横断面和病... 详细信息

目的采用系统回顾和荟萃分析评估肠鸣音分析对肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的诊断准确性。方法检索MEDLINE,EMBASE,Cochrane Library,Web of Science和IEEE Xplore数据库中有关肠鸣音分析对IBS诊断准确性的横断面和病例对照研究。检索截止时间为2023年9月。计算灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比和诊断比值比及95%置信区间(confidence interval,CI),并绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积。结果共纳入4项研究。肠鸣音分析诊断IBS的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比和诊断比值比分别为0.94(95%CI,0.87～0.97),0.89(95%CI,0.81～0.94),8.43(95%CI,4.81～14.78),0.07(95%CI,0.03～0.15)和118.86(95%CI,44.18～319.75),曲线下面积为0.97(95%CI,0.95～0.98)。结论肠鸣音分析是一种诊断IBS的有效工具。然而,由于高质量研究数据有限,结果的真实性和适用性存疑,需要开展更多临床诊断试验,并优化可穿戴设备进行肠鸣音监测和分析。

关键词：肠易激综合征肠鸣音分析诊断准确性系统综述荟萃分析

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蛋白酶体β亚基8在肿瘤发生发展中的作用及其预测免疫治疗疗效的价值

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中国肿瘤临床与康复 2023年第2期30卷 85-91页

作者：谢同济唐乐邢镨元韩晓红石远凯国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730

蛋白酶体β亚基 8(proteasome subunit beta 8,PSMB8)是免疫蛋白酶体的组成部分,在细胞内蛋白质降解、细胞内环境稳定维持和内源性抗原提呈方面发挥重要作用.随着分子检测技术的革新和细胞系实验的进行,PSMB8 在基因组学、表观组学以及... 详细信息

蛋白酶体β亚基 8(proteasome subunit beta 8,PSMB8)是免疫蛋白酶体的组成部分,在细胞内蛋白质降解、细胞内环境稳定维持和内源性抗原提呈方面发挥重要作用.随着分子检测技术的革新和细胞系实验的进行,PSMB8 在基因组学、表观组学以及转录组学等水平上与肿瘤发生发展之间的密切关系逐渐被揭示,这使得PSMB8 成为肿瘤治疗的靶点并有望成为预测抗肿瘤治疗疗效的生物标志物.随着免疫检查点抑制剂的应用,恶性肿瘤的治疗进入了免疫治疗时代.然而,并非所有接受免疫治疗的患者均能从治疗中获益,因此许多生物标志物被探索并用于适宜治疗人群的筛选.目前,常用的生物标志物有程序性死亡配体1、肿瘤突变负荷等,但这些标志物不能完全解释免疫治疗的临床获益,因此探索更多生物标志物对于精准医疗有着重要的意义.考虑到免疫检查点抑制剂的作用机制在于重新活化免疫细胞,因此需要患者有一定的基础免疫条件,故PSMB8 作为抗原提呈的重要参与分子可能具有预测免疫治疗疗效的价值.文章将结合近年来生物信息学分析文献和细胞及动物实验文献,解析PSMB8在肿瘤发生发展中的作用及对免疫治疗疗效的预测价值.

关键词：蛋白酶体β亚基8 肿瘤发生生物标志物免疫检查点抑制剂

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尤瑞克林用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响——RESK研究亚组分析

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 225-232页

作者：倪俊姚明王丽华于明李润辉赵丽宏王佳春汪银洲汪昕宋海庆罗本燕王佳伟黄一宁崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科哈尔滨150086 江苏大学附属医院神经内科镇江212002 沈阳医学院附属中心医院神经内科沈阳110024 丹东市人民医院神经内科丹东118016 哈尔滨市第一医院神经内科哈尔滨150028 福建省立医院神经内科福州350013 复旦大学附属中山医院神经内科上海200032 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州310003 首都医科大学附属北京同仁医院神经内科北京100710 北京大学第一医院神经内科北京100034

目的探究尤瑞克林不同用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响。方法本研究为RESK研究的亚组分析。从2015年8月到2020年6月共纳入65个中心的990例脑卒中患者,根据尤瑞克林用药时间长短分为短时用药组(用药8 d,n=185)和长时... 详细信息

目的探究尤瑞克林不同用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响。方法本研究为RESK研究的亚组分析。从2015年8月到2020年6月共纳入65个中心的990例脑卒中患者,根据尤瑞克林用药时间长短分为短时用药组(用药8 d,n=185)和长时用药组(用药15 d和21 d,n=805)。分析患者90 d改良Rankin量表(mRS)评分为0分、0~1分和0~2分的患者比例,22 d美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分较基线的变化,90 d Barthel指数≥95分患者比例和不良事件发生率。采用χ2检验、单因素和多因素Logistic回归分析等进行组间比较。结果多因素回归分析结果显示,短时用药组和长时用药组90 d mRS评分0~2分的患者比例[74.1%(137/185)比75.0%(604/805);OR=1.047,95%CI 0.676~1.620,P=0.838]和22 d NIHSS评分较基线的变化[(4.60±2.00)分比(4.26±2.80)分;OR=-0.390,95%CI-1.125~0.344,P=0.297],差异均无统计学意义;90 d mRS评分0~1分的患者比例[48.1%(89/185)比59.1%(476/805);OR=0.674,95%CI 0.463~0.983,P=0.041]和90 d Barthel指数≥95分患者比例[43.6%(79/181)比55.1%(442/802);OR=0.614,95%CI 0.420~0.897,P=0.012],在短时用药组均显著低于长时用药组。两组不良事件的发生率差异无统计学意义。结论对于急性缺血性脑卒中患者,尤瑞克林连续用药8 d即可改善患者近期(22 d NIHSS评分)和远期疗效(90 d mRS评分0~2分),且安全耐受。在条件允许的情况下,增加尤瑞克林用药时长可显著提高患者远期无残疾率(90 d mRS评分0~1分)和生活质量(90 d Barthel指数),且不增加不良事件风险。

关键词：卒中尤瑞克林治疗效果安全性用药时长

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非小细胞肺癌驱动基因介导代谢重编程的研究进展

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中国肿瘤临床与康复 2023年第4期30卷 213-220页

作者：娄宁石远凯韩晓红国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院检验科、抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科、抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家药监局药物临床研究与评价重点实验室、创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730

非小细胞肺癌依靠代谢重编程以满足自身生长和增殖所需。不同的驱动基因变异及肿瘤恶性程度均可导致非小细胞肺癌的代谢异质性,为药物研发带来挑战。因此,阐述驱动基因变异导致代谢重编程的异同,将为药物研发及联合治疗方案制定带来一... 详细信息

非小细胞肺癌依靠代谢重编程以满足自身生长和增殖所需。不同的驱动基因变异及肿瘤恶性程度均可导致非小细胞肺癌的代谢异质性,为药物研发带来挑战。因此,阐述驱动基因变异导致代谢重编程的异同,将为药物研发及联合治疗方案制定带来一定的启发,从而改善非小细胞肺癌患者的生存。

关键词：非小细胞肺癌代谢重编程 Kirsten鼠肉瘤病毒基因同系物表皮生长因子受体肝激酶B1 Kelch样环氧氯丙烷相关蛋白-1/核因子E2相关因子2

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