检索结果-内蒙古大学图书馆

囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)

中华结核和呼吸杂志 2023年第4期46卷 352-372页

作者：囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组中国罕见病联盟呼吸病学分会中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟陈莉娜冯瑞娥李宏军李景南李融融刘雅萍钱莉玲申月琳宋元林田代印田欣伦徐金富徐凯峰张路张伟宏朱惠娟不详四川大学华西第二医院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所复旦大学附属儿科医院首都医科大学附属北京儿童医院上海复旦大学附属中山医院重庆医科大学附属儿童医院中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730 同济大学附属上海市肺科医院

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的... 详细信息

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的研究进展带来了CF治疗的革新。然而,汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依据目前尚未普及,中国CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见,亟待编写相关共识。囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组在充分收集意见、查阅文献、多次线下和线上讨论的基础上,形成了囊性纤维化诊治中国专家共识。本共识收集了38个CF相关的核心问题,内容包括发病机制、流行病学、临床特征、诊断、治疗和康复以及患者管理等。最终形成了32条推荐意见。共识使用调整后的推荐分级的评估、制定和评价(GRADE)方法对证据评价和推荐意见进行分级。希望通过本共识,助力提高中国CF的诊断和治疗水平。

关键词：囊性纤维化中国专家共识推荐意见罕见病证据评价流行病学氯离子测定发病机制

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膈肌保护性通气的概念及进展

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首都医科大学学报 2022年第5期43卷 740-746页

作者：程卫隆云中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

急性呼吸窘迫综合征发展至今五十余年,从最初的机械通气治疗到呼吸机相关肺损伤的识别,肺保护通气策略已成临床诊疗共识,但这一策略限制了呼吸机或患者自身呼吸努力对肺部施加的机械压力,脱机困难发生率日趋增加,膈肌功能障碍作用日趋明... 详细信息

急性呼吸窘迫综合征发展至今五十余年,从最初的机械通气治疗到呼吸机相关肺损伤的识别,肺保护通气策略已成临床诊疗共识,但这一策略限制了呼吸机或患者自身呼吸努力对肺部施加的机械压力,脱机困难发生率日趋增加,膈肌功能障碍作用日趋明显,膈肌保护性通气策略应运而出,优化机械通气参数和膈肌负荷,减少人机不同步,可减轻或避免膈肌损伤。但肺保护仍然是机械通气首要考虑的因素,通过最佳方式来降低机械通气的并发症,优化患者呼吸努力,从而达到同时保护肺和膈肌的作用。本文就膈肌保护性通气的概念和进展进行综述。

关键词：急性呼吸窘迫综合征机械通气肺保护性通气膈肌功能障碍膈肌保护性通气

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补体抑制剂治疗非典型溶血尿毒综合征的临床进展和挑战

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肾脏病与透析肾移植杂志 2025年第2期34卷 149-150页

作者：陈丽萌乐偲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院)北京100730

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是一组临床表现为微血管病性溶血性贫血(MAHA)、血小板减少和急性肾损伤(AKI)的临床综合征,属于血栓性微血管病(TMA),病情常危重,未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。根据2016—2022年我国病案首页数据,aHUS(含... 详细信息

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是一组临床表现为微血管病性溶血性贫血(MAHA)、血小板减少和急性肾损伤(AKI)的临床综合征,属于血栓性微血管病(TMA),病情常危重,未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。根据2016—2022年我国病案首页数据,aHUS(含病因不明的溶血尿毒症综合征)患者约为7.05/百万住院人数,存在儿童及育龄期女性两个年龄高峰。近年来,补体抑制剂的使用大幅改善了aHUS患者预后。随2022年11月首个补体抑制剂在中国内地正式上市,并纳入医保支付,补体抑制剂治疗也将惠及越来越多的中国aHUS患者。本文将回顾补体抑制剂治疗aHUS的临床进展,并对临床面临的挑战及未来可能的研究方向予以展望。

关键词：补体非典型溶血尿毒综合征治疗

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免疫相关不良反应:流行病学、临床表现及危险因素

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第4期18卷 394-400页

作者：姚孟辉张昀曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)是近年来肿瘤学领域的一项重大创新,可显著改善多种恶性肿瘤患者的治疗效果和预后。然而,随着ICIs应用的日益广泛,由此引发的治疗相关不良反应也越来越多。由于免疫相关不良反应(im... 详细信息

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)是近年来肿瘤学领域的一项重大创新,可显著改善多种恶性肿瘤患者的治疗效果和预后。然而,随着ICIs应用的日益广泛,由此引发的治疗相关不良反应也越来越多。由于免疫相关不良反应(immune-related adverse events,irAEs)可能在治疗结束后或与疾病进展无关的情况下出现,患者可能出现不同系统的症状,且首诊科室为内科而非肿瘤科,这对内科医生识别何管理irAEs的能力提出了更高要求。本文就临床上具有代表性的irAEs流行病学、临床表现及危险因素进行综述,以期提升内科医生对irAEs的认识,从而更好地管理患者。

关键词：免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应内科

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遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4609-4614页

作者：王士洪李菁中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京市100730 滕州市中心人民医院风湿免疫科山东省枣庄市277500

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分... 详细信息

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症临床特征血管畸形并发症治疗

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Toll样受体与肺部感染的研究进展

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中国医师杂志 2022年第3期24卷 473-476页

作者：盛雅琪朱华栋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

由于易感个体种类和耐药性病原体的增加,肺炎仍是威胁人类健康的全球问题。Toll样受体(TLR)可以在固有免疫中识别病原微生物表面的病原模式相关分子并启动固有免疫应答。他可以参与不同抗感染机制,在不同病原菌所导致的肺部感染性疾病... 详细信息

由于易感个体种类和耐药性病原体的增加,肺炎仍是威胁人类健康的全球问题。Toll样受体(TLR)可以在固有免疫中识别病原微生物表面的病原模式相关分子并启动固有免疫应答。他可以参与不同抗感染机制,在不同病原菌所导致的肺部感染性疾病中发挥着重要的作用。本文就近年来国内外对于TLR在肺部感染中的研究进展进行综述。

关键词： Toll样受体肺炎肺疾病,感染性

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绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点分析

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中华全科医师杂志 2023年第1期22卷 56-61页

作者：尹月刘卫信武娟韩欣欣曹宇储晓天张昀曾学军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科)疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 北京市东城区和平里社区卫生服务中心北京100013

目的分析绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点。方法通过电子病历系统筛选2013年1月至2018年12月北京协和医院住院的绝经前高尿酸血症患者(住院期间至少两次且非同日空腹血尿酸≥360μmol/L),回顾病历及临床资料,对其住院科室、主要住... 详细信息

目的分析绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点。方法通过电子病历系统筛选2013年1月至2018年12月北京协和医院住院的绝经前高尿酸血症患者(住院期间至少两次且非同日空腹血尿酸≥360μmol/L),回顾病历及临床资料,对其住院科室、主要住院病因、高尿酸血症的继发因素、不同年龄段患者尿酸水平及疾病继发因素进行分析。结果共有2099例患者入组,仅294例(14.01%)患者的血尿酸升高得到重视。在住院病因中,自身免疫性疾病(32.11%,674例)、肾脏疾病(19.29%,405例)、内分泌系统疾病(9.72%,204例)占比最高,此外因妊娠住院的患者达6.34%(133例)。高尿酸血症的常见继发因素多为肾脏疾病(49.35%,1035例)、药物因素(49.26%,1034例)、代谢综合征(10.62%,233例)。不同年龄组绝经前女性的血尿酸水平差异无统计学意义(H=4.47,P=0.107),各年龄组间以应用利尿剂及抗结核药物、合并代谢综合征、合并肿瘤为继发因素的构成比差异有统计学意义(χ^(2)=19.26、6.41、52.89、90.96,P<0.05)。结论高尿酸血症在绝经前女性中并不少见,多存在继发因素,其中肾脏病变及药物为最主要的原因。不同年龄的绝经前高尿酸血症患者的继发因素存在差异。

关键词：绝经前,女性高尿酸血症继发因素

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临床病例讨论第495例——青年女性-高雄激素血症-严重胰岛素抵抗

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 703-707页

作者：崔云英贾觉睿智陈美平卢琳于淼王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征... 详细信息

患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征。予二甲双胍治疗后患者黑棘皮征有明显缓解, 血糖控制满意, 月经周期恢复。

关键词：雄激素增多症胰岛素抗药性女性

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MS‑Score和HScore诊断成人Still病合并巨噬细胞活化综合征的时效性评估

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2210-2214页

作者：彭昭高学敏周爽吴婵媛赵久良徐东李梦涛彭劲民李剑王迁田新平曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科重症监护病房北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑... 详细信息

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑Score)和HLH诊断评分(HScore)确诊MAS的时间。结果发现,应用MS‑Score确诊MAS的时间[M(Q_(1),Q_(3))]比HLH‑2004标准提前19.0(4.5,31.0)d,比HScore提前13.5(0.5,21.5)d(均P<0.05);应用HScore确诊MAS的时间与应用HLH‑2004标准差异无统计学意义(P>0.05);三种诊断标准相比,诊断时间差异有统计学意义(P<0.001)。与HLH‑2004标准相比,MS‑Score能更早期诊断AOSD合并MAS,而HScore的诊断获益尚未明确。

关键词： Still病,成年型巨噬细胞活化综合征噬血细胞综合征诊断横断面研究

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新生儿肠外营养管理专家共识(2025)

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中国当代儿科杂志 2025年第3期27卷 247-261页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会《中国当代儿科杂志》编辑委员会童笑梅陈超张蓉林新祝常艳美李正红刘喜红贝斐不详北京大学第三医院复旦大学附属儿科医院/国家卫健委新生儿疾病重点实验室厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院/疑难重症及罕见病国家重点实验室广州市妇女儿童医疗中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共... 详细信息

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共识制订工作组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,对PN的适应证、应用途径、能量、液体量、营养液组成、停止时机及监测等7个方面提出24条推荐意见,旨在为相关从业人员提供PN管理的建议,以改善新生儿近远期预后。

关键词：肠外营养营养素氨基酸脂肪乳专家共识早产儿

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