检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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细胞学、细胞块及二者联合对于甲状腺乳头状微小癌诊断效能比较

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中国医药导报 2025年第6期22卷 160-164页

作者：潘傲楠张洋高璐滢安宇昂夏宇姜玉新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的比较细胞学、细胞块及二者联合对于甲状腺乳头状微小癌(PTMC)的诊断效能。方法纳入2020年6月至2023年6月于北京协和医院行甲状腺微小结节细针抽吸活检,以获取细胞学及细胞块进行穿刺病理诊断,并于北京协和医院接受手术治疗的154例(P... 详细信息

目的比较细胞学、细胞块及二者联合对于甲状腺乳头状微小癌(PTMC)的诊断效能。方法纳入2020年6月至2023年6月于北京协和医院行甲状腺微小结节细针抽吸活检,以获取细胞学及细胞块进行穿刺病理诊断,并于北京协和医院接受手术治疗的154例(PTMC 125例,良性病变29例)患者。首先,计算术前细胞学及细胞块各诊断类型分布差异。其次,将细胞学、细胞块及二者联合诊断分别与“金标准”进行一致性检验分析。此外,分别计算细胞学、细胞块及二者联合在PTMC中的诊断效能,并用DeLong检验比较3种诊断方法曲线下面积(AUC)。结果细胞学与细胞块诊断一致102例(102/154,66.23%),二者诊断一致且符合术后病理94例(94/102,92.16%)。细胞学和细胞块与“金标准”一致性均一般(Kappa值分别为0.639、0.710),二者联合与“金标准”一致性良好(Kappa值为0.795)。细胞学灵敏度、特异度、阳性预测值及AUC分别为88.80%、82.76%、99.14%及0.858,细胞块分别为93.60%、79.31%、95.12%及0.865,二者联合分别为98.40%、75.86%、94.62%及0.871,3种诊断方法AUC比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论细胞学、细胞块及二者联合诊断对于PTMC均有较好的诊断效能,3种诊断方法诊断效能无显著差异。

关键词：细胞块甲状腺乳头状微小癌细胞学诊断细针抽吸活检

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3D打印假体在肿瘤相关性骨软化症手术治疗中的应用

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中华骨与关节外科杂志 2025年第4期18卷 381-384页

作者：谭激扬李晔金今香港中文大学威尔斯亲王医院耳鼻喉头颈外科中国香港特别行政区999077 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

肿瘤相关性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种以骨痛、肌无力及进行性肢体短缩为特征表现的副肿瘤综合征,其病理机制主要与肿瘤细胞异常分泌成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor,FGF23)导致低磷血症相关[1]。... 详细信息

肿瘤相关性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种以骨痛、肌无力及进行性肢体短缩为特征表现的副肿瘤综合征,其病理机制主要与肿瘤细胞异常分泌成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor,FGF23)导致低磷血症相关[1]。该病具有起病隐匿、病程迁延的特点,文献报道患者从症状初发至确诊常间隔多年[2]。影像学定位诊断中,全身骨显像联合奥曲肽显像对肿瘤病灶的检出具有重要价值。

关键词：肿瘤相关性低磷性骨软化症 3D打印假体髋关节置换术成纤维细胞生长因子23 血清磷水平生长抑素受体

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控制体重用配方食品相关标准法规发展及现状

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中国药物与临床 2025年第6期25卷 353-358页

作者：陈沫汐于健春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

控制体重用配方食品作为减重干预手段,在国际上已形成较完善的法规体系,如国际食品法典委员会和欧盟对其能量范围、宏量营养素配比、微量营养素含量及标签声明等作出强制性规定。国内代餐食品市场仍存在标签不当、非法添加及营养素含量... 详细信息

控制体重用配方食品作为减重干预手段,在国际上已形成较完善的法规体系,如国际食品法典委员会和欧盟对其能量范围、宏量营养素配比、微量营养素含量及标签声明等作出强制性规定。国内代餐食品市场仍存在标签不当、非法添加及营养素含量不达标等问题,亟须通过制定强制性标准、强化监管及专业医疗指导规范市场,保障公众健康权益。

关键词：食品配方体重管理法规食品标准

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原发性甲旁亢患者肾结石发生的危险因素

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中华内分泌外科杂志(中英文) 2025年第1期19卷 120-123页

作者：王姝蕾宋桉王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生的危险因素进行综述,以期探索PHPT及术后肾结石发生的原因及机制。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进肾结石甲状旁腺切除手术

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基于信息系统的会诊互评功能对提升院内会诊质量管理的实践探索

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中国医疗管理科学 2025年第1期15卷 47-51页

作者：谭旭彤张国杰蔡志玲周炯中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730

目的评估和优化医院内会诊流程,以提高会诊效率和质量,应对临床会诊量不断增长带来的挑战。方法基于医院信息系统的电子会诊评价功能,收集并分析了各科室申请会诊医师及参与会诊医师对会诊质量、及时性、会诊准备及必要性的评价。使用... 详细信息

目的评估和优化医院内会诊流程,以提高会诊效率和质量,应对临床会诊量不断增长带来的挑战。方法基于医院信息系统的电子会诊评价功能,收集并分析了各科室申请会诊医师及参与会诊医师对会诊质量、及时性、会诊准备及必要性的评价。使用秩和检验和Bonferroni法进行统计分析,评估不同科室类型间会诊评价的差异。结果不同科室的会诊质量、及时性、准备和必要性存在显著差异。儿科、ICU类、中医科的会诊质量好评率最高,而急诊的会诊准备好评率最低。此外,内科、国际医疗的会诊必要性评价高于外科。结论优化会诊流程,加强对申请、准备、响应、反馈等各个环节的把控,畅通科室间沟通机制,明确会诊目的,对于提高会诊效率至关重要。通过建立信息化会诊互评机制,可以为提升会诊质量和会诊效率提供管理抓手。

关键词：会诊质量会诊效率信息系统评价体系患者安全

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梗阻性子宫畸形的治疗决策及其对生育的影响

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中国实用妇科与产科杂志 2025年第1期41卷 9-10页

作者：朱兰赵子辰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)... 详细信息

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)、单角合并有功能内膜的残角子宫、Robert's子宫和子宫附腔。根据梗阻腔是否与输卵管相通,梗阻性子宫畸形可分为完全梗阻和不完全梗阻类型,其中子宫附腔为完全梗阻,其余三者为不完全梗阻。

关键词：子宫畸形治疗决策

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肌少症小鼠模型运动功能测评方法的研究进展

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中国实验动物学报 2025年第1期33卷 117-126页

作者：杨森张勇周志雄曾平首都体育学院体育教育训练学院北京100191 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005 首都体育学院体育人工智能研究院北京100191 中国医学科学院北京协和医院保健医疗部北京100730

肌少症是一种与年龄相关的肌肉退行性疾病。自然衰老小鼠是研究肌少症的常用动物模型。由于肌少症的核心病理特征是骨骼肌质量和肌肉力量的显著减少,运动行为实验是其主要的评价方式。目前,肌少症小鼠运动功能检测方法基于肌肉耐力、力... 详细信息

肌少症是一种与年龄相关的肌肉退行性疾病。自然衰老小鼠是研究肌少症的常用动物模型。由于肌少症的核心病理特征是骨骼肌质量和肌肉力量的显著减少,运动行为实验是其主要的评价方式。目前,肌少症小鼠运动功能检测方法基于肌肉耐力、力量、平衡和协调能力为主要特征进行设计,常用方法包括跑台力竭、自愿转轮、抓力、倒置网格、转棒和平衡木等测试。通过整理国内外关于肌少症小鼠运动功能测评方法,对其检测原理、测试程序、优缺点、评价指标和适用疾病模型等进行系统总结,提出可操作的测评方案,有助于研究者根据研究目的选择适当的测评方法。同时也对运动功能测评技术的创新特征进行归纳,有助于运动功能测评技术的不断更新,对肌少症的深入研究具有指导意义。

关键词：肌少症小鼠运动功能测评

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孕产妇压力性尿失禁预测模型的系统评价

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中华现代护理杂志 2025年第12期31卷 1619-1627页

作者：梁晓英张嘉璐王天一张采乐陈洁范国荣张东颖张蒙李依霖薄海欣中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 中国医学科学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

目的系统评价孕产妇压力性尿失禁(SUI)的预测模型,为相关预测模型的构建、应用及推广提供参考。方法全面检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库中关于孕产妇SUI预测模... 详细信息

目的系统评价孕产妇压力性尿失禁(SUI)的预测模型,为相关预测模型的构建、应用及推广提供参考。方法全面检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库中关于孕产妇SUI预测模型的相关研究,检索时限为建库至2024年9月30日。2名研究人员严格按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取数据,使用预测模型偏倚风险评价工具评价模型质量。结果共纳入23篇文献,包括31个SUI预测模型,共涉及样本量为14473名,其中孕妇SUI预测模型共构建了6个模型,产妇SUI模型共构建25个。纳入的预测因素主要分为孕产妇一般资料、分娩资料、新生儿资料、既往史、流产史、生活习惯资料、盆底肌筛查结果、二维及三维超声检查相关资料、血清学指标9种,其中年龄、分娩方式、产次、体重指数、既往SUI史、新生儿体重是较为公认的预测因素。5篇文献进行了模型的外部验证,5篇文献的偏倚风险及适用性均较好,1篇文献的偏倚风险及适用性均有待提升,其余文献均为偏倚风险高,但适用性较好。结论孕产妇SUI预测模型的建模方法学还有待提高,少有研究进行外部验证,建议今后的模型构建可以建立在大样本、前瞻性的研究设计基础上,纳入适当的预测因素,对研究人群的SUI进行分层分析,以期在临床推广应用。

关键词：孕产妇保健压力性尿失禁预测模型系统评价

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甲状腺癌的流行病学现状及其影响因素研究进展

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中国癌症杂志 2025年第1期35卷 21-29页

作者：张芷悦何慧婧单广良林岩松中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 北京大学医学人文学院北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

甲状腺癌是内分泌系统和头颈部最常见的恶性肿瘤,包括甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)、甲状腺滤泡癌(follicular thyroid cancer,FTC)、甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)和甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer,ATC)等类型。近几十年,甲状腺癌的发病率迅速增长。从地区分布看,甲状腺癌的发病率在经济发达地区较高;发病率上升较快的主要是一些高收入国家,但在一些中等收入国家也出现了快速增长;从人群看,女性甲状腺癌的发病率显著高于男性。中国甲状腺癌的发病率近年来也呈明显上升趋势,但死亡率则稳定在较低水平;城市甲状腺癌的发病率高于农村地区,东部沿海地区发病率高于中、西部地区。甲状腺癌的病因复杂多样,主要危险因素包括遗传易感性、辐射暴露、碘摄入水平、内分泌紊乱、环境污染和生活方式等。其中,辐射暴露(尤其是儿童时期暴露于电离辐射)是甲状腺癌公认的重要诱因。此外,碘摄入不足或过量均可影响甲状腺功能,增加癌变风险。在遗传学方面,甲状腺癌的家族聚集性和基因(如BRAF、RET/PTC等)突变在疾病发生中的作用已被广泛研究,而环境污染和现代生活方式的改变也可能在某种程度上促进了疾病的发生、发展。因此,对有甲状腺癌家族史的人群开展早期筛查,减少不必要的医疗辐射暴露,及时干预肥胖等与生活方式密切相关的危险因素,可能对甲状腺癌的预防有积极意义。甲状腺癌患者大多数预后良好,预后影响因素主要有病理学分型(PTC预后较好,而MTC和ATC预后较差)、临床分期(TNM分期Ⅰ、Ⅱ期预后较好,Ⅲ、Ⅳ期较差)、生理因素(女性总体预后优于男性)、遗传学因素和环境因素等。了解甲状腺癌的流行病学现状,探索其发病和预后的影响因素,对于甲状腺癌的预防、治疗和健康管理有重要意义。未来可基于甲状腺癌危险因素进行高危人群的识别和干预研究,从而预防肿瘤,减少疾病负担,提高患者的生存质量。

关键词：甲状腺癌流行现状危险因素早期预防

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