检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第2期2卷 191-209页

作者：中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会刘洁晋红中不详中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

蕈样肉芽肿(MF)是原发于记忆性辅助T细胞的皮肤淋巴瘤。典型的MF皮损具有典型的3期表现,早期为斑片,逐渐形成浸润性斑块,晚期可出现肿瘤、红皮病,也可能累及淋巴结和其他脏器,自然病程可达数十年。MF早期诊断困难,需要定期随访、重复活... 详细信息

蕈样肉芽肿(MF)是原发于记忆性辅助T细胞的皮肤淋巴瘤。典型的MF皮损具有典型的3期表现,早期为斑片,逐渐形成浸润性斑块,晚期可出现肿瘤、红皮病,也可能累及淋巴结和其他脏器,自然病程可达数十年。MF早期诊断困难,需要定期随访、重复活检,并结合临床表现、组织病理、免疫表型、分子生物学进行综合判断。MF患者的治疗应根据分期决定,早期MF可选择外用药物、光疗、放疗等皮肤定向治疗,晚期MF或复发难治性早期MF需进行系统治疗,系统治疗均可联合皮肤定向治疗以缓解症状。多学科诊疗模式对于MF患者的管理十分重要,在制订治疗方案时应由多学科诊疗团队对患者进行整体评估,充分权衡可能的获益、患者耐受性及治疗副反应,以延缓疾病进展,改善患者生活质量。本指南参考国外国内的最新研究成果,结合中国的实际情况和专家经验制定,旨在规范中国MF的诊断、治疗与管理流程。

关键词：蕈样肉芽肿诊断治疗管理指南

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我国部分地区风湿免疫病患者预防性抗结核治疗情况分析

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北京医学 2023年第1期45卷 1-6页

作者：马亚楠张丽帆刘晓清王迁赵岩侍效春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

目的探讨我国部分地区风湿免疫病患者预防性抗结核治疗的现状,为进一步规范结核感染高风险患者的预防与管理提供依据。方法选取2014年3月至2016年2月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院就诊的接受预防性抗结核治疗的风湿免疫病患者,... 详细信息

目的探讨我国部分地区风湿免疫病患者预防性抗结核治疗的现状,为进一步规范结核感染高风险患者的预防与管理提供依据。方法选取2014年3月至2016年2月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院就诊的接受预防性抗结核治疗的风湿免疫病患者,分析患者风湿免疫病的类型及系统受累情况、结核活动危险因素、预防性抗结核治疗方案及活动性结核病的发生情况。结果共纳入109例进行预防性抗结核治疗的患者,其中男42例(38.5%),女67例(61.5%);平均年龄(46.5±14.0)岁;患者有13种风湿免疫病类型,以类风湿关节炎(27.5%)、系统性红斑狼疮(22.0%)及强直性脊柱炎(22.0%)为主,以皮肤、关节、肾脏和血液系统受累多见。71.6%的患者合并至少1项结核活动的危险因素,其中14例患者接受了TNF-α拮抗剂治疗,将应用TNF-α拮抗剂且存在潜伏结核感染风险的患者作为预防性抗结核治疗的目标人群,仅有5例(5/14,35.7%)。101例患者预防性抗结核治疗方案包括1~4种抗结核药物,以应用单药(37/101,36.6%)和二联(38/101,37.6%)方案为主。单药方案中以异烟肼(32/37,86.5%)为主,疗程1~18个月,中位疗程2个月;二联方案中以异烟肼联合利福霉素(30/38,78.9%)为主,疗程1~24个月,中位疗程2个月。2例(1.8%)发生活动性结核病。结论我国风湿免疫病患者预防性抗结核治疗尚不规范,建议进一步规范预防性干预的目标人群和干预方案,提升风湿免疫病患者预防性抗结核治疗的诊疗水平。

关键词：风湿免疫病预防性抗结核活动性结核病早期干预

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皮肤罕见病团队工作进展与展望

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罕见病研究 2023年第2期2卷 153-156页

作者：吴超晋红中中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

皮肤罕见病种类繁多,诊疗研究相对匮乏。近年来,皮肤罕见病团队开展了一系列工作,包括牵头成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会、建立中国首个皮肤罕见病专科医联体、启动2项全国性皮肤罕见病诊疗协作项目、推进中央专项彩票公益金... 详细信息

皮肤罕见病种类繁多,诊疗研究相对匮乏。近年来,皮肤罕见病团队开展了一系列工作,包括牵头成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会、建立中国首个皮肤罕见病专科医联体、启动2项全国性皮肤罕见病诊疗协作项目、推进中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目、探索皮肤罕见病多学科诊疗模式、举办皮肤罕见病学术会议及编撰皮肤罕见病专业书籍等。未来,将进一步完善皮肤罕见病远程会诊模式,研发皮肤罕见病人工智能辅助诊断系统,开展高质量临床研究,提升中国皮肤罕见病的整体诊治水平,惠及更多患者。

关键词：皮肤罕见病中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会罕见病专科医联体

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原发性胆汁性胆管炎诊疗规范(2021)

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中华内科杂志 2021年第8期60卷 709-715页

作者：张奉春王立帅宗文吴振彪张文张卓莉林进赵岩无中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室 100730 安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科合肥230022 空军军医大学第一附属医院临床免疫科西安710032 北京大学第一医院风湿免疫科 100034 浙江大学医学院第一附属医院风湿免疫科杭州310003 代表中华医学会风湿病学分会

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以肝脏小胆管为主要靶器官的慢性进展性自身免疫性胆汁淤积性疾病。在我国PBC并非罕见,但PBC规范化的诊断和治疗水平仍待提升,为进一步规范我国PBC的临床诊断与治疗,中华医学会风湿病学分会组织国内有关... 详细信息

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以肝脏小胆管为主要靶器官的慢性进展性自身免疫性胆汁淤积性疾病。在我国PBC并非罕见,但PBC规范化的诊断和治疗水平仍待提升,为进一步规范我国PBC的临床诊断与治疗,中华医学会风湿病学分会组织国内有关专家在借鉴国内外诊治经验及指南的基础上,撰写了本规范,旨在提高临床医生认识PBC的临床特点、治疗选择及预后判断的水平,以期对其及时诊断、正确治疗和科学的随访管理,改善患者预后。

关键词：原发性胆汁性胆管炎诊断治疗预后

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风湿性疾病相关噬血细胞综合征诊疗规范

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 23-30页

作者：王迁王旖旎王嫱张缪佳孙红胜刘重阳王昭赵岩中华医学会风湿病学分会中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院血液内科北京100050 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 山东第一医科大学附属省立医院风湿免疫科济南250021 重庆医科大学附属第三医院风湿免疫科重庆401120 不详

噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH), 其中继发于风湿性疾病的HLH亦称为巨噬细胞活化综合征(MAS)。HLH是细胞毒T细胞和单核-巨噬细胞系统过度激活, 临床上以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少及骨髓、肝、脾、... 详细信息

噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH), 其中继发于风湿性疾病的HLH亦称为巨噬细胞活化综合征(MAS)。HLH是细胞毒T细胞和单核-巨噬细胞系统过度激活, 临床上以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少及骨髓、肝、脾、淋巴结组织出现噬血现象为特征的综合征。MAS是风湿性疾病的高危并发症, 需要多学科密切合作。为提高临床医师对MAS的认识, 规范MAS的临床诊治实践, 中华医学会风湿病学分会组织国内相关专家制定了本规范, 旨在提高MAS的诊治水平, 改善患者预后。

关键词：噬血细胞综合征巨噬细胞活化综合征淋巴组织细胞增多症嗜血细胞性自身免疫病自身炎症性疾病诊断治疗预后

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自身炎症性疾病诊断规范

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中华内科杂志 2021年第12期60卷 1129-1138页

作者：沈敏青玉凤史晓飞樊萍张文李彩凤赵岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730 川北医学院附属医院风湿免疫科川北医学院风湿免疫研究所四川南充637000 河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院风湿免疫科洛阳471003 西安交通大学第一附属医院风湿免疫科 710061 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院风湿科100045

自身炎症性疾病(AIDs)是一组因基因突变致其编码蛋白改变、固有免疫失调,最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。AIDs是一组罕见的风湿性疾病,为提高临床医生对AIDs的认识与诊治水平,中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验... 详细信息

自身炎症性疾病(AIDs)是一组因基因突变致其编码蛋白改变、固有免疫失调,最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。AIDs是一组罕见的风湿性疾病,为提高临床医生对AIDs的认识与诊治水平,中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验和指南的基础上,制定了本规范,总结了几种主要AIDs的临床表现,并规范了AIDs的诊断思路和方法。

关键词：自身炎症性疾病诊断

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第四届国际IgG4相关性疾病研讨会纪要

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第6期15卷 702-704页

作者：刘铮聂玉雪卢慧李洁琼孙睿婕彭钰张文中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤和免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室

第四届国际IgG4相关性疾病(IgG4-RD)研讨会于2021年12月2日至4日在日本以线上和线下相结合的方式召开,大会主席为Yoshiya Tanaka、John Stone和Kazuichi Okazaki三位教授,会议邀请包括临床多个学科以及相关基础领域的专家进行发言、交... 详细信息

第四届国际IgG4相关性疾病(IgG4-RD)研讨会于2021年12月2日至4日在日本以线上和线下相结合的方式召开,大会主席为Yoshiya Tanaka、John Stone和Kazuichi Okazaki三位教授,会议邀请包括临床多个学科以及相关基础领域的专家进行发言、交流与对话。围绕IgG4-RD病因、发病机制、诊断标准、鉴别诊断和治疗等多方面进行探讨,内容丰富、精彩。现介绍本次会议的主要内容。

关键词：诊断标准研讨会纪要发病机制诊断和治疗

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系统性硬化病诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 874-882页

作者：邹和建朱小霞戴生明王晓冰赵东宝赵岩复旦大学附属华山医院风湿免疫科上海200040 上海交通大学附属第六人民医院风湿免疫科上海200233 温州医科大学附属第一医院风湿免疫科温州325000 海军军医大学第一附属医院风湿免疫科上海200433 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

系统性硬化病是一类以皮肤纤维化为主要特征的多脏器受累的自身免疫性结缔组织病。在我国, 系统性硬化病的规范化诊疗依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊疗指南的基础上, 制定了本规范, 旨在规范我国系统性硬化病临床管理... 详细信息

系统性硬化病是一类以皮肤纤维化为主要特征的多脏器受累的自身免疫性结缔组织病。在我国, 系统性硬化病的规范化诊疗依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊疗指南的基础上, 制定了本规范, 旨在规范我国系统性硬化病临床管理方案, 对评估疾病的关键方法予以解读, 并对疾病的治疗原则、方案给予建议。

关键词：系统性硬化病诊断治疗

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KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

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银屑病关节炎诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 883-892页

作者：苏茵王彩虹高晋芳张风肖林金盈张莉芸赵岩北京大学人民医院风湿免疫科北京100044 山西医科大学第二医院风湿免疫科太原030001 山西白求恩医院山西医科大学第三医院风湿免疫科太原030032 河北省人民医院风湿免疫科石家庄050051 广西壮族自治区人民医院风湿免疫科南宁530021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

银屑病关节炎是一种以累及脊柱和/或外周关节为主的银屑病相关的慢性进展性炎性关节炎。其临床表现复杂,具有显著的异质性,近50%的患者可在诊断2年内出现关节的侵蚀破坏,是一种致残性疾病。目前,我国对该病的认识不足,规范化诊治的普及... 详细信息

银屑病关节炎是一种以累及脊柱和/或外周关节为主的银屑病相关的慢性进展性炎性关节炎。其临床表现复杂,具有显著的异质性,近50%的患者可在诊断2年内出现关节的侵蚀破坏,是一种致残性疾病。目前,我国对该病的认识不足,规范化诊治的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外治疗指南和诊治经验的基础上,结合我国现状制定了本规范,旨在规范银屑病关节炎的诊断与治疗,减少误诊和漏诊,改善患者的预后。

关键词：关节炎,银屑病诊断治疗

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