检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 444-448页

作者：于仲勋高思豪马明圣中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异... 详细信息

型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异常等关键发病机制和ARF1缺陷、STAT2功能丧失突变、JAK1功能获得突变、ATAD3A突变和RELA突变等多种新的Ⅰ型干扰素病。尽管目前尚缺乏有循证医学证据的治疗方案,但糖皮质激素、抗白介素(IL)-1、抗IL-6、抗干扰素受体等疗法和JAK抑制剂等药物可部分缓解疾病进展。

关键词：干扰素病自身炎症研究进展

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心脏副神经节瘤切除术麻醉处理1例

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中华麻醉学杂志 2024年第10期44卷 1262-1264页

作者：白冰王乐君子夏迪于春华申乐中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730

患者,男性,年龄33岁,身高173 cm,体质量76 kg。因"发现高血压3个月"于本院内分泌科住院治疗。患者入院前发现高血压3个月,最高160/110 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率100次/min左右,夜间多汗、发作性头晕、头痛1周,无心悸、恶... 详细信息

患者,男性,年龄33岁,身高173 cm,体质量76 kg。因"发现高血压3个月"于本院内分泌科住院治疗。患者入院前发现高血压3个月,最高160/110 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率100次/min左右,夜间多汗、发作性头晕、头痛1周,无心悸、恶心、呕吐。血儿茶酚胺代谢物:3-甲氧基去甲肾上腺素6.47 nmol/L(参考值0~1.05 nmol/L),3-甲氧基酪胺4.36 nmol/L(参考值0~0.036 nmol/L),3-甲氧基肾上腺素0.21 nmol/L(参考值0~0.32 nmol/L)。

关键词：副神经节瘤内分泌科发作性头晕血儿茶酚胺甲氧基肾上腺素麻醉处理参考值住院治疗

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D-二聚体检测试剂的性能验证和临床应用评价

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中华医学杂志 2023年第47期103卷 3828-3834页

作者：陈倩寿玮龄房佳颖张丽郭野中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的对一种国产D-二聚体检测试剂(ADX D-二聚体)的临床应用性能进行评价。方法选取2022年6月至2023年5月北京协和医院就诊完成临床检测后的柠檬酸钠抗凝血浆标本546份(其中530份用于可比性验证,16份用于其他验证),根据美国临床和实验室... 详细信息

目的对一种国产D-二聚体检测试剂(ADX D-二聚体)的临床应用性能进行评价。方法选取2022年6月至2023年5月北京协和医院就诊完成临床检测后的柠檬酸钠抗凝血浆标本546份(其中530份用于可比性验证,16份用于其他验证),根据美国临床和实验室标准协会(CLSI)指南、国家卫生行业标准和相关参考文献,分别对其在Sysmex CS 5100全自动凝血分析仪上的准确度、精密度、线性范围、携带污染率、抗干扰能力和参考区间进行验证,并与两种进口检测试剂(试剂A:Vidas D-dimer试剂;试剂B:Innovance D-二聚体检测试剂)的配套检测系统进行结果比对。以ELISA(试剂A)D-二聚体检测结果为金标准,对ADX D-二聚体检测试剂的临床诊断效能进行评估。结果6点定标吸光度与靶值的线性相关系数为0.998,准确度偏倚为-2.8%~8.4%,满足≤10%的要求。两水平批内精密度和日间精密度变异系数(CV)分别为1.0%~2.7%和2.7%~4.1%,均小于厂家声明和国家卫生行业标准的要求。在0.33~9.69 mg/L[纤维蛋白原等量单位(FEU)]内线性范围验证通过;携带污染率为0;胆红素F≤0.22 g/L、胆红素C≤0.22 g/L、血红蛋白≤5.5 g/L和乳糜≤2800 FTU时对检测结果无明显干扰。厂家声明的参考区间≤0.5 mg/L FEU验证通过,适用于本实验室。358份不含异嗜性抗体的样本,D-二聚体水平在0.06~143.63 mg/L FEU浓度范围,ADX D-二聚体检测试剂与试剂A和试剂B间检测结果的相关性好,r值分别为0.968、0.975,可比性偏差和百分偏差超出95%CI的结果比例分别为3.4%~4.5%和5.3%~7.0%。其中132份样本的D-二聚体水平在0.06~1.00 mg/L FEU浓度范围,ADX D-二聚体试剂与ELISA法(试剂A)检测结果的相关性优于与试剂B检测结果的相关性(r=0.858、0.134)。172份疑似存在抗体干扰的样本,ADX D-二聚体试剂与ELISA法(试剂A)检测结果的相关性仍较好(r=0.827),可比性偏差和百分偏差超出95%CI的结果比例为6.4%(11/172)。以530份样本的检测结果进行临床诊断效能评价,cut-off值为0.5 mg/L FEU时,ADX D-二聚体试剂的诊断灵敏度为97.4%,特异度为77.6%,阳性预测值为91.9%,阴性预测值为91.9%,曲线下面积为0.976(95%CI:0.964~0.987,P<0.001)。结论ADX D-二聚体试剂具有良好的检测性能,能够满足临床实验室的使用需求。

关键词： D-二聚体性能验证准确度可比性临床应用评价

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中国人类免疫缺陷病毒感染者的肺动脉高压发生情况及危险因素分析

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中华传染病杂志 2024年第3期42卷 141-146页

作者：罗玲宋晓璟吕玮刘正印王焕玲李雁凌李晓霞曹玮李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

目的评估中国长期行抗反转录病毒治疗(ART)与未接受过ART的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的肺动脉高压(PH)发生情况,并分析HIV感染者发生PH的危险因素,为我国HIV感染者的心血管疾病监测和管理提供依据。方法长期行ART的HIV感染者来自NCT0... 详细信息

目的评估中国长期行抗反转录病毒治疗(ART)与未接受过ART的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者的肺动脉高压(PH)发生情况,并分析HIV感染者发生PH的危险因素,为我国HIV感染者的心血管疾病监测和管理提供依据。方法长期行ART的HIV感染者来自NCT04463810研究队列。另外,采用倾向性评分匹配方法,从NCT00872417与NCT01844297研究中选取性别匹配、未接受过ART的HIV感染者作为对照。本研究为回顾性、观察性临床研究。收集纳入HIV感染者的基本资料和临床访视资料,以及心脏彩色多普勒超声检查数据,以分析HIV感染者的PH发生率及发生PH的危险因素。统计学方法采用χ^(2)检验和多因素logistic回归分析。结果318例HIV感染者中,长期行ART和未接受过ART的患者各159例,分别为长期治疗组和未治疗组。318例HIV感染者中发生PH者30例(9.4%),其中临界性PH 23例(7.2%),轻度PH 6例(1.9%),中度PH 1例(0.3%),无重度PH。长期治疗组PH发生率为5.0%(8/159),低于未治疗组的13.8%(22/159),差异有统计学意义(χ^(2)=7.21,P=0.012)。多因素分析显示,年龄大[比值比(OR)=1.064,95%可信区间(CI)1.019~1.111,P=0.016]和病毒未被抑制(OR=2.660,95%CI 1.041~6.797,P=0.041)是HIV感染者发生PH的独立危险因素。结论长期行ART的HIV感染者的PH发生率低于未接受过ART的HIV感染者。年龄大、病毒未被抑制是HIV感染者发生PH的独立危险因素。心脏彩色多普勒超声检查有助于HIV感染者早期筛查PH,对于HIV感染者,应积极行ART以减少PH的发生。

关键词： HIV 肺动脉高压心脏彩色多普勒超声抗逆转录病毒治疗

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应关注基因检测对肌萎缩侧索硬化临床实践的重要性

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中华医学杂志 2023年第39期103卷 3071-3076页

作者：李晓光刘明生崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病,缺乏明确的生物标志物,通常在发病一年半以后才可明确诊断。基因检测对确定诊断、判断预后、遗传咨询等有重要意义。近期来数个基因治疗研究进入ALS临床... 详细信息

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病,缺乏明确的生物标志物,通常在发病一年半以后才可明确诊断。基因检测对确定诊断、判断预后、遗传咨询等有重要意义。近期来数个基因治疗研究进入ALS临床试验阶段,其中针对过氧化物歧化酶1(SOD1)基因致病性变异的反义寡核苷酸治疗已上市,迫切需要在临床实践常规开展基因检测。随着近年ALS基因研究的不断深入,不再将患者有没有家族史、发病年龄及临床表现是否典型作为进行基因检测的依据。但临床基因检测的目标基因需要根据诊断目的进一步明确,检测方法和方案需要标准化,要重视检测前的遗传咨询,充分做到知情同意。

关键词：肌萎缩侧索硬化基因检测基因治疗

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高分辨率CT视觉评分及定量分析评估成人肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症的价值

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中华放射学杂志 2023年第12期57卷 1319-1324页

作者：王金华隋昕宋兰赵瑞杰杜华阳汪佳儒肖然明樱宋伟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

目的探讨胸部高分辨率CT(HRCT)视觉评分及定量分析评估成人肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(PLCH)的价值。方法回顾性分析2014年8月至2021年12月北京协和医院经病理组织学证实的51例成人PLCH患者的胸部HRCT及肺功能检查资料。由2名影像医... 详细信息

目的探讨胸部高分辨率CT(HRCT)视觉评分及定量分析评估成人肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症(PLCH)的价值。方法回顾性分析2014年8月至2021年12月北京协和医院经病理组织学证实的51例成人PLCH患者的胸部HRCT及肺功能检查资料。由2名影像医师采用主观视觉评分法评估患者HRCT图像中结节、囊腔病变累及范围,并根据不同评分将结节病变分为3组,囊腔病变分为4组。应用全自动后处理软件,三维定量分析肺部低衰减区容积占全肺总容积比例(LAA%)。肺功能的评估指标包括第1秒用力呼气容积(FEV_(1))、用力肺活量(FVC)、FEV_(1)/FVC、肺一氧化碳弥散量(D_(L)CO)、肺泡通气量(V_(A))、D_(L)CO/V_(A)、校正后肺一氧化碳弥散量(D_(L)COc)、D_(L)COc/V_(A);除FEV_(1)/FVC为实测值外,其他指标均采用实测值占预计值百分比(%pred)表示。采用Spearman秩相关性分析病变主观视觉评分、LAA%与肺功能检查各指标的相关性。采用Kruskal-Wallis非参数检验对结节和囊腔病变不同评分组的肺功能指标进行分析。结果51例患者HRCT图像均可见结节和囊腔病变。HRCT结节病变视觉评分与肺功能指标无相关性(P>0.05),不同结节评分组间比较肺功能指标差异均无统计学意义(P>0.05)。囊腔病变视觉评分与FEV_(1)/FVC、D_(L)CO%pred、D_(L)CO/V_(A)%pred、D_(L)COc%pred、D_(L)COc/V_(A)%pred呈负相关(r=-0.491、-0.347、-0.330、-0.373、-0.346,P<0.05),且不同囊腔病变组肺功能指标差异均有统计学意义(P<0.05)。LAA%与FEV_(1)/FVC、D_(L)CO%pred、D_(L)CO/V_(A)%pred、D_(L)COc%pred、D_(L)COc/V_(A)%pred呈负相关(r=-0.278、-0.378、-0.418、-0.395、-0.451,P<0.05)。结论PLCH患者HRCT结节病变视觉评分与肺功能无相关性,囊腔病变视觉评分及定量分析可一定程度评估患者肺通气及弥散功能的损害程度。

关键词：肺功能检查视觉评分肺功能指标肺泡通气量弥散功能肺通气囊腔预计值

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门诊突发事件应急准备能力评估指标体系构建

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中国护理管理 2025年第1期25卷 20-26页

作者：陈柯宇王志新绳宇李聪刘晓颖周文华北京协和医学院护理学院北京市100144 中国医学科学院北京协和医院门诊部中国医学科学院北京协和医院外科门诊中国医学科学院北京协和医院放射科

目的:构建门诊突发事件应急准备能力的评估指标体系,为我国大型综合医院应急管理能力评价提供依据。方法:基于“情景-任务-能力”分析框架,通过调查分析及文献回顾,初步构建门诊突发事件应急准备能力评估指标体系。2024年4月—9月经2轮... 详细信息

目的:构建门诊突发事件应急准备能力的评估指标体系,为我国大型综合医院应急管理能力评价提供依据。方法:基于“情景-任务-能力”分析框架,通过调查分析及文献回顾,初步构建门诊突发事件应急准备能力评估指标体系。2024年4月—9月经2轮德尔菲函询确定评估指标的重要性及相关性。结果:2轮函询结束后形成8个一级指标、21个二级指标、77个三级指标的指标体系,专家积极性为100%,专家权威系数为0.960,变异系数不超过0.158,肯德尔协调系数具有统计学意义,总体水平和条目水平的内容效度指数均>0.85。结论:门诊突发事件应急准备能力评估指标体系可帮助医院管理层及医护人员进行应急能力评价自查,为提高门诊管理质量、保障患者安全、改善门诊患者就医体验提供参考。

关键词：应急准备门诊管理指标构建德尔菲法就医体验

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秉持传承创新助力学科发展

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 1-2页

作者：梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科国家病理质控中心北京100730

百余年的中国病理发展,凝聚了无数前辈的心血和奉献,一代代中国病理人推动着病理学科在中国现代医学发展进程中稳步前行;新时代开启新征程,我辈及后生当传承中国病理人精神,坚持自主创新,推动学科全面发展,砥砺前行,再续华章。

关键词：传承创新病理发展现代医学发展自主创新砥砺前行新征程助力

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体外受精-胚胎移植后妊娠并发绒毛膜隆起1例

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中华妇产科杂志 2025年第3期60卷 221-224页

作者：张多多黄姝伦张一休中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730

早孕期绒毛膜隆起临床罕见,易误诊漏诊。本文报道1例辅助生殖治疗后妊娠的绒毛膜隆起孕妇,其于孕7周起超声检查发现宫腔内不规则混合回声,随访过程中该回声体积不断增大且人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平最高时超过20万U/L,由于本例辅... 详细信息

早孕期绒毛膜隆起临床罕见,易误诊漏诊。本文报道1例辅助生殖治疗后妊娠的绒毛膜隆起孕妇,其于孕7周起超声检查发现宫腔内不规则混合回声,随访过程中该回声体积不断增大且人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平最高时超过20万U/L,由于本例辅助生殖治疗的特殊临床情境和超声表现的不典型性造成了诊断的困难,一度误诊为妊娠滋养细胞疾病或复杂性双胎。最终在连续的超声检查随访中明确了混合回声的性质和来源,确诊为绒毛膜隆起。绒毛膜隆起作为少见的早孕期超声表现,本文对其诊断、鉴别诊断和持续随访超声影像学变化的过程进行了总结,并复习了相关文献,以期提高超声科及妇产科临床工作者对于绒毛膜隆起的认识。

关键词：妊娠绒毛膜隆起体外受精-胚胎移植

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子宫体间叶源性肿瘤新分型的研究进展

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中华病理学杂志 2023年第7期52卷 761-766页

作者：蔡宇梦汪昊师晓华梁智勇中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

分子检测对指导子宫体间叶源性肿瘤的诊断和治疗具有重要意义。随着测序技术的应用,新的分子亚型不断被提出,包括BCOR ITD及BCORL1基因异常的高级别子宫内膜间质肉瘤、伴有GREB1重排的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤、NTRK重排的子宫肉瘤、... 详细信息

分子检测对指导子宫体间叶源性肿瘤的诊断和治疗具有重要意义。随着测序技术的应用,新的分子亚型不断被提出,包括BCOR ITD及BCORL1基因异常的高级别子宫内膜间质肉瘤、伴有GREB1重排的类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤、NTRK重排的子宫肉瘤、SMARCA4缺失的未分化肉瘤等。本文综合新近报道,将具有新分子亚型的子宫体间叶肿瘤的研究进展做一总结。并介绍基因检测技术在其病理诊断工作中的应用。

关键词：子宫内膜间质肉瘤间叶源性肿瘤子宫肉瘤分子亚型基因异常基因检测技术子宫体病理诊断

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