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中国医学科学院学报 2022年第2期44卷 313-317页

作者：张倩宋玮梁晓春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

糖尿病神经病变是最常见的糖尿病并发症之一,利用代谢组学技术研究糖尿病神经病变,有助于理解神经系统在高血糖条件下的各种生理病理过程、整体代谢变化,阐释其发病机制,挖掘潜在的生物标志物,为临床诊疗提供更多科学依据。长期高血糖... 详细信息

糖尿病神经病变是最常见的糖尿病并发症之一,利用代谢组学技术研究糖尿病神经病变,有助于理解神经系统在高血糖条件下的各种生理病理过程、整体代谢变化,阐释其发病机制,挖掘潜在的生物标志物,为临床诊疗提供更多科学依据。长期高血糖可以引起三羧酸循环异常、氨基酸代谢障碍、脂质代谢紊乱等多种代谢途径的异常,与周围神经、中枢神经系统损伤密切相关。本文针对近5年糖尿病神经病变的代谢组学研究进展进行综述。

关键词：代谢组学糖尿病神经病变糖尿病

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人工智能在胰腺囊性病变影像领域应用进展

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中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 275-280页

作者：邓文祎谢飞扬薛华丹中国医学科学院北京协和医学院协和转化医学中心北京协和医院放射科北京100730

胰腺囊性病变(PCL)的检出率逐年升高,人工智能(AI)技术在PCL影像检查工作流程中的应用研究取得了突破性进展,包括图像后处理、病灶检出、分割、鉴别和诊断。基于AI的图像后处理技术能够优化医学影像图像质量,AI辅助的病灶检出、分割、... 详细信息

胰腺囊性病变(PCL)的检出率逐年升高,人工智能(AI)技术在PCL影像检查工作流程中的应用研究取得了突破性进展,包括图像后处理、病灶检出、分割、鉴别和诊断。基于AI的图像后处理技术能够优化医学影像图像质量,AI辅助的病灶检出、分割、鉴别和诊断模型可显著提升医生工作效率。本文对目前AI在PCL影像领域的应用进展进行综述,并对今后的研究方向做出展望。

关键词：胰腺囊性病变人工智能图像后处理检出分割诊断鉴别诊断

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非炎症小体病49例临床分析

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中华儿科杂志 2022年第12期60卷 1266-1270页

作者：张彩慧马明圣王薇简珊王琳李冀唐晓艳张玉全美盈张乐嘉宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科协和转化医学中心北京100730

目的探讨非炎症小体病患儿的临床特点,为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果49例非炎症小体... 详细信息

目的探讨非炎症小体病患儿的临床特点,为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果49例非炎症小体病患儿中男29例、女20例。起病年龄为0.8(0.3,1.6)岁,诊断年龄为5.7(2.8,8.8)岁,起病至诊断时间3.6(1.9,6.3)年。结合基因检测Blau综合征34例(69%)、肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征及A20单倍剂量不足各4例(8%)、伴发热和脂肪萎缩的慢性非典型嗜中性粒细胞皮病综合征3例(6%)、Majeed综合征及化脓性无菌性关节炎和坏疽性脓皮病和痤疮综合征各2例(4%)。22例(45%)患儿有相关疾病家族史。临床表现为皮疹37例(76%)、关节受累38例(78%)、眼部受累33例(67%)、反复发热17例(35%)。11例(22%)患儿合并消化系统受累。外周血炎症指标[红细胞沉降率和(或)C反应蛋白]明显升高者30例(61%);自身抗体阳性者3例(6%)。治疗过程中应用糖皮质激素者23例(47%)、免疫抑制剂43例(88%),生物制剂37例(76%)。随访5.8(2.9,8.9)年,死亡3例(6%)。结论非炎症小体病可有反复发热、皮疹、关节及眼部受累等症状,多数患儿合并阳性家族史,炎症指标可升高,自身抗体多为阴性。非炎症小体病的治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。

关键词：儿童遗传性自身炎症性疾病诊断治疗

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自发性低颅压12例临床、影像特点及长期随访观察

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中华医学杂志 2016年第33期96卷 2625-2628页

作者：陈健华刘秀琴黄蓉周雁刘智师晓华陈霞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心 100730

目的探讨自发性低颅压（SIH）的发病机制、临床特点、影像学表现和预后转归。方法分析北京协和医院近20年间12例SIH患者的临床和影像学表现，进行长期随访，了解其预后转归。结果12例患者均为成年起病，表现为体位性头痛，经保守对症治... 详细信息

目的探讨自发性低颅压（SIH）的发病机制、临床特点、影像学表现和预后转归。方法分析北京协和医院近20年间12例SIH患者的临床和影像学表现，进行长期随访，了解其预后转归。结果12例患者均为成年起病，表现为体位性头痛，经保守对症治疗后症状好转。SIH头颅MRI显示脑叶出血、硬膜下血肿、小脑扁桃体下位、蛛网膜下腔出血、脑室变小、垂体充血、脑静脉窦扩张、弥漫性硬脑膜强化。结论SIH以体位性头痛为特点，其MRI改变与脑脊液容量减少后发生的代偿改变有关，远期预后较好。

关键词：自发性低颅压体位性头痛低颅压头痛

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依库珠单抗治疗溶血性阵发性睡眠性血红蛋白尿症的中国真实世界研究

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中华血液学杂志 2024年第2期45卷 184-189页

作者：王乐宇胡青林陈苗杨辰韩冰中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液科协和转化医学中心北京100005

目的观察依库珠单抗在中国治疗溶血性阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者中的有效性和安全性。方法回顾性分析2022年12月至2023年7月接受至少3个月足量依库珠单抗治疗并随访至少3个月的溶血性PNH患者资料,评估依库珠单抗治疗1、2、3和6... 详细信息

目的观察依库珠单抗在中国治疗溶血性阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者中的有效性和安全性。方法回顾性分析2022年12月至2023年7月接受至少3个月足量依库珠单抗治疗并随访至少3个月的溶血性PNH患者资料,评估依库珠单抗治疗1、2、3和6个月后临床及实验室指标的变化,并记录突破性溶血(BTH)、血管外溶血(EVH)的比例及不良反应发生情况。结果共纳入9例PNH患者,其中男6例,女3例,中位年龄54(28~69)岁。5例患者为经典型PNH,4例为PNH/再生障碍性贫血(AA)患者。在使用依库珠单抗前,血红蛋白尿发作次数为每月5(1~25)次。4例患者在接受依库珠单抗前需要输血,5例合并血栓,1例有肾功能损害。依库珠单抗的治疗中位时间为6(3~7)个月,随访时间为治疗后3(3~6)个月。使用依库珠单抗后,血红蛋白尿发作次数为0(0~1)次。在随访期内,无新发血栓形成。治疗后各个时间节点的LDH均较基线明显下降;部分患者HGB较基线有上升;输血依赖者均摆脱输血。疲劳功能评分(FACIT-Fatigue评分)在治疗后平均提升17.3分。2例患者发生BTH,经对症好转。3例出现了轻度不良事件,无严重不良事件及死亡结论依库珠单抗对中国溶血性PNH的相关症状有较好的控制作用,在一定程度上能减少输血,改善患者生活质量,且安全性较好。

关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿症溶血性依库珠单抗疗效安全性

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磁珠分离结合生物质谱分析代谢综合征早期肾损害尿液蛋白谱

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中国医学科学院学报 2011年第5期33卷 511-516,I0001页

作者：高碧霞李明喜刘雪娇蔡建芳樊晓红杨啸林李雪梅李学旺中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所生物医学工程系北京100005

目的应用纳米磁珠联合基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)寻找代谢综合征(MS)早期肾损害尿液生物标志物并建立诊断模型。方法样本来源于北京平谷地区MS肾损害流行病学研究,应用弱阳离子交换磁珠富集8h过夜尿液蛋白,MALDI-T... 详细信息

目的应用纳米磁珠联合基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)寻找代谢综合征(MS)早期肾损害尿液生物标志物并建立诊断模型。方法样本来源于北京平谷地区MS肾损害流行病学研究,应用弱阳离子交换磁珠富集8h过夜尿液蛋白,MALDI-TOF-MS建立尿蛋白谱图,采用Wilcoxon检验和随机森林算法寻找差异蛋白峰,分别联合遗传算法和支持向量机构建诊断模型。结果入选者包括MS无肾损害54例和MS早期肾损害46例,Wilcoxon检验和随机森林算法分别显示20及12个蛋白峰在MS早期肾损害患者尿液高表达。遗传算法和支持向量机构建模型对MS早期肾损害诊断的敏感性分别为82.6%和89.2%,特异性分别为84.3%和81.1%,准确性分别为83.5%和85.5%。两种机器分类学习方法构建的诊断模型共同包含4个蛋白峰,质荷比分别为2756.98、3019.11、9077.04和10 054.26。结论采用弱阳离子交换磁珠联合MALDI-TOF-MS建立了MS早期肾损害患者尿蛋白谱图。多种机器分类学习方法显示尿液差异蛋白峰,并建立了识别率较好的诊断模型,为差异蛋白的鉴定和功能研究奠定了基础。

关键词：代谢综合征肾脏损害尿液生物标志物纳米磁珠基质辅助激光解析电离飞行时间质谱

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雄激素不敏感综合征遗传咨询和产前诊断的初步研究附3个家系报告

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中华妇产科杂志 2021年第4期56卷 251-256页

作者：罗敏蒋宇林姚凤霞田秦杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心 100730

目的探讨对有雄激素不敏感综合征(AIS)家族史或先证者孕产史的女性,进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法对3例完全型AIS(CAIS)的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析,随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果在3个C... 详细信息

目的探讨对有雄激素不敏感综合征(AIS)家族史或先证者孕产史的女性,进行遗传咨询和产前诊断的策略。方法对3例完全型AIS(CAIS)的先证者及其家系的临床病理资料进行回顾性分析,随访先证者的母亲再次妊娠的过程及产前诊断情况。结果在3个CAIS家系中,有1个家系有雄激素受体(AR)基因突变的诊断;另2个家系为先证者临床诊断,未行AR基因诊断。3例先证者的母亲就诊咨询时均已经再次妊娠,孕周介于孕7~13周。3例咨询者在中孕期(孕12、16、17周)接受绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术操作。全部3例胎儿的染色体核型均为46,XY,与超声下的外生殖器表型(均为女性表型)不符,咨询者选择中期妊娠引产术终止妊娠。引产的胎儿外生殖器均为女型,支持CAIS胎儿诊断。结论对于有AIS家族史或先证者孕产史的女性,应进行孕前遗传咨询和孕期产前诊断,以达到优生优育的目标。

关键词：雄激素迟钝综合征遗传咨询产前诊断

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女性人类免疫缺陷病毒相关脂肪营养不良综合征患者体成分变化特点

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中国医学科学院学报 2011年第4期33卷 421-426页

作者：姚金朋余卫李太生罗玲林强田均平畅银娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科艾滋病诊疗中心北京100730

目的分析女性人类免疫缺陷病毒(HIV)感染相关脂肪营养不良(LD)综合征患者体成分变化特点。方法选取2002年1月至2009年12月在我院接受高效抗逆转录病毒治疗的成年女性HIV感染患者25例,根据临床是否出现脂肪营养障碍将患者分为LD组与非LD... 详细信息

目的分析女性人类免疫缺陷病毒(HIV)感染相关脂肪营养不良(LD)综合征患者体成分变化特点。方法选取2002年1月至2009年12月在我院接受高效抗逆转录病毒治疗的成年女性HIV感染患者25例,根据临床是否出现脂肪营养障碍将患者分为LD组与非LD组。12例健康体检者为对照组。行双能X线骨密度测量仪测量并分析LD组、非LD组及对照组体成分的变化。结果 25例HIV感染患者的全身脂肪量与高效抗逆转录病毒治疗时间呈负相关(r=-0.431,P=0.029)。脂肪量与体重和肌量有线性回归关系,其中与肌量呈负相关(r=-0.973,P=0.000)。除上肢外,LD组全身和局部脂肪量均显著低于对照组(P<0.05)。除上肢外,全身和局部骨矿量在LD组和对照组间差异具有统计学意义(P<0.05),且腰椎骨密度在两组间差异具有统计学意义(P=0.001)。LD组肌量较非LD组相对增多,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HIV-LD患者周围性和中央性脂肪量及骨矿量均减少;与非HIV-LD患者相比,LD患者周围性和中央性肌量相对增多。

关键词：人类免疫缺陷病毒脂肪营养不良脂肪量骨矿量肌量骨密度

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颈动脉体瘤切除术中患者持续使用升压药物的危险因素分析

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中国医学科学院学报 2021年第2期43卷 199-204页

作者：陈思许晶晶顾光超张越伦邵江曾嵘宋小军黄宇光郑月宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 清华大学医学院生物医学工程系北京100084 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

目的分析颈动脉体瘤切除术中患者持续使用升压药物的危险因素,并同时分析患者术中心率、血压波动情况及其对血管活性药物的需求。方法本研究为回顾性研究。纳入2013年5月1日至2017年7月31日于北京协和医院接受颈动脉体瘤切除手术的患者... 详细信息

目的分析颈动脉体瘤切除术中患者持续使用升压药物的危险因素,并同时分析患者术中心率、血压波动情况及其对血管活性药物的需求。方法本研究为回顾性研究。纳入2013年5月1日至2017年7月31日于北京协和医院接受颈动脉体瘤切除手术的患者,对术中需持续使用升压药物的患者进行单因素和多因素分析,同时分析Shamblin分型与术中血压心率波动、血管活性药物使用的关系。结果共纳入108例患者,共116侧颈动脉体瘤切除手术。单因素分析中,肿瘤最长径>4 cm、术中颈内动脉损伤、颈内动脉重建、恶性病理、高Shamblin分型(Ⅱ型或Ⅲ型)、失血量≥400 ml以及手术时长>4 h的患者术中持续使用升压药物的需求增加。Logistic多因素分析得出ShamblinⅢ型(OR=2.286,95%CI=1.324~14.926,P=0.016)、手术时长>4 h(OR=3.874,95%CI=1.020~14.623,P=0.046)为颈动脉体瘤切除术中患者需持续使用升压药物的危险因素。此外,ShamblinⅢ型与术中心率异常升高、术中使用升压药物显著相关。结论ShamblinⅢ型、手术时长>4 h是患者术中持续使用升压药物的危险因素。ShamblinⅢ型的患者术中心率异常升高、术中使用升压药物的需求增加。

关键词：颈动脉体瘤升压药物危险因素血压心率

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无脉络膜症患者的纵向视力自然病程

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中华眼底病杂志 2024年第5期40卷 347-352页

作者：韩筱煦张丁丁李蕙邹绚睢瑞芳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医研中心北京100730

目的观察并分析无脉络膜症(CHM)患者视力进展速度以及视力双眼对称性。方法单中心回顾性纵向队列研究。2009年4月至2022年8月于北京协和医院眼科经临床和基因检测确诊的CHM患者19例38只眼纳入研究。患者均满足随访至少2次、随访间隔至少... 详细信息

目的观察并分析无脉络膜症(CHM)患者视力进展速度以及视力双眼对称性。方法单中心回顾性纵向队列研究。2009年4月至2022年8月于北京协和医院眼科经临床和基因检测确诊的CHM患者19例38只眼纳入研究。患者均满足随访至少2次、随访间隔至少1年,且每次随访均具有双眼最佳矫正视力(BCVA)结果。BCVA记录时,将小数视力转换为最小分辨角对数(logMAR)视力。19例患者来自16个无血缘关系家系,均为男性。初诊时年龄(39.52±13.24)岁。随访次数(2.63±1.61)次。随访时间(4.95±2.68)年。共纳入50个双眼BCVA数据。基于纵向数据及横断面数据计算视力的年进展速度。采用Spearman相关性分析及Bland-Altman分析评价双眼对称性。结果基于纵向数据的视力进展速率为(0.095±0.148)logMAR单位/年;基于横断面数据的视力进展速率为(0.018±0.009)logMAR单位/年。Spearman相关性分析结果显示,双眼基线BCVA为高度对称(r=0.881,P<0.001);基于纵向数据的双眼视力进展速率的对称性为中度对称(r=0.528,P=0.020)。Bland-Altman分析结果显示,双眼间基线BCVA差异位于95%极限差(LOA)的95%可信区间(CI)内的例数为94.7%,提示双眼基线BCVA对称性好;双眼间BCVA进展速率差异位于95%LOA的95%CI内的例数为89.5%,提示双眼BCVA进展速率为中度对称。Spearman相关性分析及Bland-Altman分析所得双眼对称性结论基本一致。结论CHM患者基于纵向数据、横断面数据的视力进展速率分别为(0.095±0.148)、(0.018±0.009)logMAR单位/年;不应使用不同年龄患者的横断面数据来推断自然病程的进展速度。基线视力高度对称的双眼,其视力进展速度可能存在差异。

关键词：无脉络膜症视力纵向自然病程双眼对称性

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