检索结果-内蒙古大学图书馆

国际药学研究杂志 2017年第2期44卷 178-185,189页

作者：林嘉琛陈伟圣吴志宏吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院骨科医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730

骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的... 详细信息

骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果。本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述。

关键词：遗传性骨骼疾病致病突变全外显子组测序骨骼发育不良分子诊断

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防黏连材料预防术后盆腔黏连的动物模型的构建

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中国医学科学院学报 2012年第2期34卷 109-115页

作者：任常朱兰孙继超中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学实验动物研究所新药安全评价研究中心北京100032

目的在实验动物大耳白兔体内构建子宫术后盆腔黏连的动物模型,并观察黏连情况,以进一步评价防黏连材料对防止子宫创伤术后盆腔黏连的效果,探讨其可能的机制。方法制备大耳白兔双子宫角创伤术后盆腔黏连模型,对其围手术期及术后黏连情况... 详细信息

目的在实验动物大耳白兔体内构建子宫术后盆腔黏连的动物模型,并观察黏连情况,以进一步评价防黏连材料对防止子宫创伤术后盆腔黏连的效果,探讨其可能的机制。方法制备大耳白兔双子宫角创伤术后盆腔黏连模型,对其围手术期及术后黏连情况进行观察。分别于术后3、7、14、28、42 d处死并观察实验动物盆腔黏连情况并评分。结果手术建模过程顺利,大耳白兔双子宫角模型可在三维状态下评价其盆腔黏连形成情况;纱布磨损、针持夹伤和直接损伤缝合均可引起大耳兔子宫手术后盆腔黏连,其中直接损伤大耳兔子宫更能模拟妇科术后盆腔情况。术后3 d是纤维蛋白吸收的关键时期,7 d是腹膜间皮修复所需要的时间,而胶原在术后14 d左右达峰值。术后28 d防黏连材料应已吸收,此时观察可以证实其防黏连效果以及防黏连材料的吸收。术后42 d能帮助了解防黏连材料消失后其防黏连效果是否能持续存在。结论直接损伤大耳白兔双子宫角模型是理想的妇科术后黏连实验动物模型。术后3、7、14、28及42d 5个观察时间点可以帮助全面了解盆腔黏连的形成过程。

关键词：子宫兔动物模型手术盆腔黏连防黏连材料

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了解基因检测技术在眼遗传病精准诊疗中的应用

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中华眼底病杂志 2021年第11期37卷 831-835页

作者：睢瑞芳姚凤霞疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院眼科中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院 100730

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断... 详细信息

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐,眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术,合理规范的运用基因检测技术,为患者提供更加精准的遗传咨询,是临床医生需要切实考虑的问题。

关键词：基因检测眼疾病,遗传性分子诊断技术述评

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继发性肺泡蛋白沉积症合并播散性龟分枝杆菌感染一例

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中华结核和呼吸杂志 2017年第9期40卷 717-718页

作者：郭小贝贾觉睿智张冬梅赵雨万璐田欣伦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心呼吸内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心病理科 100730

患者男，37岁，因“反复发热、干咳，活动后喘憋4个月余”于2015年10月8日收入北京协和医院。5个月前受凉后发热，最高达39．5℃，每天出现2～3个体温高峰，无畏寒、寒战、盗汗，伴干咳，活动后耐力下降，上2层楼即出现明显喘憋。

关键词：龟分枝杆菌感染肺泡蛋白沉积症播散性继发性北京协和医院反复发热干咳喘憋

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基于虚拟超声模型的腹部超声图像客观化评分的质量控制

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中华医学超声杂志（电子版） 2022年第7期19卷 644-648页

作者：张一休武玺宁孝梦甦姜英姿王亚红李建初赵峻中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心超声医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心教育处100730

目的评价基于虚拟超声模型的腹部超声图像客观化评分方法的评价者内及评价者间一致性。方法选取2019年10月北京协和医院超声医学科初入科的参加住院医师规范化培训的学员共11人。对腹部6个标准切面分别设立8个评分要素及明确的评分标准... 详细信息

目的评价基于虚拟超声模型的腹部超声图像客观化评分方法的评价者内及评价者间一致性。方法选取2019年10月北京协和医院超声医学科初入科的参加住院医师规范化培训的学员共11人。对腹部6个标准切面分别设立8个评分要素及明确的评分标准,11名学员经虚拟超声培训后采集图像。将所获图像随机打乱顺序,由2名具备10年以上超声医学工作经验的评价者对上述图像行客观化评分,每张图像评价2次,采用Cohen's Kappa系数比较其评价者内及评价者间一致性。结果各超声切面评分要素的评价者内一致性及评价者间一致性普遍较好,总体Kappa值分别为0.854~1.000及0.801~1.000(P均<0.001);对于个别评分要素,一致性一般。11名学员经虚拟超声培训后采集图像的评分均为中等偏上。结论该客观化图像评分方法对腹部超声图像评价的总分及各评分要素单项评分均非常稳定一致,为超声医师胜任力考核及临床质量控制工作提供了有效的工具方法。

关键词：虚拟超声模型超声检查,腹部图像评分质量控制

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LDL-C/HDL-C比值与老年冠心病患者冠状动脉病变严重程度及2年预后的关联研究

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中华医学杂志 2024年第46期104卷 4221-4228页

作者：许晶晶刘颖娴李钦雪宋莹姜琳郝一莼高展李建新张茵高立建赵雪燕宋雷刘震宇鲁向锋袁晋青中国医学科学院、北京协和医学院国家心血管病中心、阜外医院冠心病中心北京100037 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科北京100005

目的分析低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与老年冠心病患者冠状动脉病变严重程度和2年预后的关联。方法前瞻性多中心队列研究,研究对象来源于中国冠心病患者血栓和出血评分系统(PROMISE)研究,入选2015年1月至2019... 详细信息

目的分析低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与老年冠心病患者冠状动脉病变严重程度和2年预后的关联。方法前瞻性多中心队列研究,研究对象来源于中国冠心病患者血栓和出血评分系统(PROMISE)研究,入选2015年1月至2019年5月8个区域性三级医院18701例确诊冠心病患者。研究纳入≥65岁老年冠心病患者6770例,根据LDL-C/HDL-C的中位数(2.1)将患者分为低LDL-C/HDL-C组(LDL-C/HDL-C≤2.1,n=3346)和高LDL-C/HDL-C组(LDL-C/HDL-C2.1,n=3424)。收集基线资料,并进行2年随访,记录死亡、心肌梗死、血运重建、卒中等心脑血管不良事件的发生情况,比较不同LDL-C/HDL-C水平老年冠心病患者之间的差异,多因素Cox回归模型分析LDL-C/HDL-C与患者冠状动脉病变严重程度及2年预后的关联。结果低LDL-C/HDL-C组年龄大于高LDL-C/HDL-C组[(71.9±5.5)比(71.5±5.4)岁,P=0.003],两组男性占比差异无统计学意义(61.9%比63.4%,P=0.208)。高LDL-C/HDL-C组靶病变个数、冠状动脉病变支数、术前SNYTAX评分及三支病变比例均高于低LDL-C/HDL-C组[分别为(1.01±0.81)比(0.88±0.78)个、(2.28±0.81)比(2.14±0.83)支、(16.05±10.67)比(13.59±9.49)分、49.0%比41.0%,均P0.05]。2年随访结果显示,高LDL-C/HDL-C组与低LDL-C/HDL-C组主要不良心脑血管事件(MACCE)、全因死亡、心源性死亡、心肌梗死及血运重建发生率差异均无统计学意义(均P>0.05)。按不同性别比较,女性高LDL-C/HDL-C组全因死亡及心源性死亡发生率高于低LDL-C/HDL-C组(分别为6.9%比4.8%、5.3%比3.7%,均P0.05);男性两组间各不良事件发生率差异无统计学意义(均P<0.05)。多因素Cox回归模型分析结果显示,无论男性还是女性,LDL-C/HDL-C都不是老年冠心病患者2年MACCE的危险因素(男性:HR=1.21,95%CI:0.87~1.69;女性:HR=0.96,95%CI:0.65~1.43;合计:HR=1.09,95%CI:0.85~1.39,均P>0.05)。结论老年冠心病患者高LDL-C/HDL-C比值者冠状动脉病变的严重程度高于低LDL-C/HDL-C者。LDL-C/HDL-C虽然不是老年冠心病患者2年不良心脑血管事件的危险因素,但高LDL-C/HDL-C女性2年不良心血管事件发生率高于低LDL-C/HDL-C女性。

关键词：冠心病老年人低密度脂蛋白胆固醇/高密度脂蛋白胆固醇比值前瞻性队列研究

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新型冠状病毒肺炎疫情防控远程医学实践与体系构建

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中国医学科学院学报 2020年第4期42卷 531-534页

作者：范靖林洪义秦明伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院远程医疗中心北京100730

远程医学是“互联网+医疗健康”行业的五大支柱之一,具备高速、实时、低成本、传播范围广的特性,对重大传染病疫情防控极为适用。本文介绍北京协和医院在疫情防控中,利用“无门槛”的远程医学网络资源,打破地域限制,解决医院间、部门间... 详细信息

远程医学是“互联网+医疗健康”行业的五大支柱之一,具备高速、实时、低成本、传播范围广的特性,对重大传染病疫情防控极为适用。本文介绍北京协和医院在疫情防控中,利用“无门槛”的远程医学网络资源,打破地域限制,解决医院间、部门间沟通壁垒的实践经验。总结疫情前、中、后的远程工作部署,探讨如何构建针对重大传染病疫情的远程医学防控体系,以期更好地发挥远程医学在我国公共卫生应急管理体系中的作用。

关键词：远程医学疫情防控应急管理

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浅析MIDD在抗肿瘤药物临床研究中的应用

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中国肺癌杂志 2022年第7期25卷 487-492页

作者：余孟洋王洪允中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心北京100730

抗肿瘤药物是新药研发的热点方向,其临床研究具有研发周期长、研发成本和风险高的特点。模型引导的药物开发(model-informed drug development,MIDD)通过建模与模拟,能够对生理学、药理学以及疾病进程等信息进行整合和定量分析,降低药... 详细信息

抗肿瘤药物是新药研发的热点方向,其临床研究具有研发周期长、研发成本和风险高的特点。模型引导的药物开发(model-informed drug development,MIDD)通过建模与模拟,能够对生理学、药理学以及疾病进程等信息进行整合和定量分析,降低药物研发成本,提高临床研究效率。本文以奥希替尼和帕博利珠单抗为例,以问题为导向,阐述MIDD在抗肿瘤药物临床研究各个阶段的具体应用,旨在为MIDD指导抗肿瘤临药物床研究提供一定的借鉴和参考。

关键词：模型引导的药物开发暴露量-效应关系群体药代动力学奥希替尼帕博利珠单抗

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重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎35例免疫治疗分析

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中华医学杂志 2016年第13期96卷 1035-1039页

作者：袁晶彭斌关鸿志黄颜卢强任海涛杨洵哲姜南朱以诚崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院神经科学中心

目的分析重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎病例的临床特点及治疗方案，以及与国外进行比较，为制定我国该病临床标准化治疗方案提供证据支持。方法回顾性分析在北京协和医院住院诊治的重症抗NMDAR脑炎患者35例。应用统一设计... 详细信息

目的分析重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎病例的临床特点及治疗方案，以及与国外进行比较，为制定我国该病临床标准化治疗方案提供证据支持。方法回顾性分析在北京协和医院住院诊治的重症抗NMDAR脑炎患者35例。应用统一设计的研究表格记录所有研究对象的人口学资料，临床病史，既往病史，实验室检查，影像学检查，详细记录治疗方案，以及追踪随访情况。结果全部患者出现精神行为异常、癫痫发作、意识水平下降；不自主运动、言语障碍／缄默、记忆力下降、中枢性低通气、自主神经功能障碍发生率在45％～65％。16例（45．71％）患者需要机械通气支持。发病时mRS评分为4—5分（平均4．86分）。脑脊液压力、白细胞数及蛋白升高的比例分别为42．86％、60．00％、14．29％。31．43％患者头部核磁检查发现病灶，病灶分布于额叶、颞叶、岛叶、海马、扣带回、胼胝体、脑干、小脑部位。一线免疫治疗：全部患者接受1—7个疗程不等的静脉丙种球蛋白治疗，平均3个疗程；91．43％患者接受糖皮质激素治疗，其中54．29％接受高剂量甲泼尼龙冲击治疗；5．71％接受血浆置换。二线免疫治疗5例（14．29％），包括利妥昔单抗4例与静脉CTX1例。15例（42．86％）患者接受了长程免疫治疗。全部患者经免疫治疗均好转并转出重症病房，患者中位ICU治疗周期为46d，中位住院日为72d）。出院时2例mRS评分5分，其他1～4分，住院期间无死亡病例。中位随访时间17．57个月，85．71％患者改良Rankin评分下降至0～2分，1例（2．86％）于出院两年后死亡，11例（31．43％）复发。结论重症抗NMDAR脑炎患者的激素联合静脉丙种球蛋白治疗效果良好，但初始效果不明显者，可重复静脉丙种球蛋白和（或）甲泼尼龙冲击治疗也仍有效。

关键词： N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎重症监护治疗学

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北京协和医院缓和医疗理念和实践对患者死亡状况的影响

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中国医学科学院学报 2023年第6期45卷 949-954页

作者：宁晓红闫静王友培中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院缓和医学中心北京100730 南宁市第一人民医院全科医学科南宁530022 青岛市城阳区人民医院老年医学科山东青岛266109

目的对比分析缓和医疗开展前后北京协和医院住院患者死亡状况的变化。方法收集北京协和医院2013年(384例)及2019年(244例)全年死亡病例信息,记录整理患者的一般资料、临终前诊治细节。结果2013及2019年死亡人数最多的都集中于重症医学... 详细信息

目的对比分析缓和医疗开展前后北京协和医院住院患者死亡状况的变化。方法收集北京协和医院2013年(384例)及2019年(244例)全年死亡病例信息,记录整理患者的一般资料、临终前诊治细节。结果2013及2019年死亡人数最多的都集中于重症医学科、急诊科、呼吸内科和国际医疗部4个科室,累积构成比分别为67.7%和62.7%。2019年涉及或实施安宁缓和医疗的临床科室数由2013年的7个增加至14个。与2013年相比,2019年死亡患者中接触到安宁缓和医疗的人数显著增加(P<0.001),更多的患者得到符合缓和医疗基本标准的人文关怀照顾(P<0.001);2019年离世前使用血管活性药物(P=0.006)、实施心肺复苏(P=0.002)、接受气管插管(P=0.002)、接受有创机械通气(P<0.001)、接受侵入性操作(P<0.001)的患者明显减少。结论缓和医疗的理念和实践使临终患者接受创伤性治疗的比例明显下降。

关键词：安宁缓和医疗死亡人文关怀有创救治

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