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检索条件"机构=中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室"
737 条 记 录,以下是241-250 订阅
排序:
垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究
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中华内分泌代谢杂志 2022年 第2期38卷 125-131页
作者: 苗卉 王珞 龚凤英 段炼 王林杰 姚勇 冯铭 邓侃 王任直 管彦芳 朱惠娟 卢琳 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206
目的库欣(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列理生理变化。若得不到有效治疗,死率较高,因... 详细信息
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超声内镜在自身免疫性胰腺炎诊断中的应用
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中华消化内镜杂志 2022年 第8期39卷 599-601页
作者: 张晟瑜 杨爱明 中国医学科学院北京协和医院消化内科 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
自身免疫性胰腺炎是一类特殊的慢性胰腺炎,超声内镜在其诊断中有特殊作用。本文结合作者单位经验近年发表文献,从无创超声技术、细针穿刺活检人工智能等方面,探讨超声内镜在自身免疫性胰腺炎诊断中应用的新进展。
来源: 评论
生后早期肠内补充高剂量脂溶性维生素A对超低出生体重儿中重度支气管肺发育不良或死亡的影响:一项研究者发起的前瞻性、多中心、随机、双盲、平行对照、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验(摘译)
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中华新生儿科杂志(中英文) 2024年 第11期39卷 700-701页
作者: 张朕杰 李正红 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
超早产儿超低出生体重儿支气管肺发育不良发生率高达45%,维生素A在肺发育过程中起关键作用,但最佳剂量和给药途径尚无共识。本文摘译一项前瞻性、多中心、随机、双盲、平行对照、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验,旨在明确在接受基本推荐剂... 详细信息
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囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)
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中华结核和呼吸杂志 2023年 第4期46卷 352-372页
作者: 囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组 中国罕见病联盟呼吸学分会 中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟 陈莉娜 冯瑞娥 李宏军 李景南 李融融 刘雅萍 钱莉玲 申月琳 宋元林 田代印 田欣伦 徐金富 徐凯峰 张路 张伟宏 朱惠娟 不详 四川大学华西第二医院 中国医学科学院北京协和医院 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所 复旦大学附属儿科医院 首都医科大学附属北京儿童医院 上海复旦大学附属中山医院 重庆医科大学附属儿童医院 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科 北京100730 同济大学附属上海市肺科医院
囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的... 详细信息
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第498例——皮疹、发热、肾小球肾炎
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中华内科杂志 2022年 第8期61卷 969-972页
作者: 靳尚宜 曹玮 王立 李梦涛 曾小峰 姜楠 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730
患者男性,50岁。以紫癜样皮疹起,继而出现发热、乏力、血尿,血小板减少(96×10^(9)/L),血肌酐83.7μmol/L,补体C_(3) 0.593 g/L,补体C_(4) 0.072 g/L,抗核抗体胞浆型1∶80,抗中性粒细胞胞质抗体、类风湿因子阳性,血培养阴性,超声... 详细信息
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高脂血症性胰腺炎研究进展
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协和医学杂志 2022年 第4期13卷 637-643页
作者: 赵慧佳 吴东 吴文铭 中国医学科学院北京协和医院基本外科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
高脂血症性胰腺炎(hyperlipidemic pancreatitis,HLP)是急性胰腺炎的重要因之一,其发机制主要与游离脂肪酸累积和炎症反应激活有关。HLP临床表现较其他因的急性胰腺炎症状更重、并发症更多、持续性器官衰竭可能性更高、更易复发,... 详细信息
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肉芽肿性多血管炎模拟IgG4相关性疾1例
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中华风湿学杂志 2023年 第1期27卷 41-43,I0007页
作者: 乔琳 张富婧 常晓燕 彭琳一 陈华 李梦涛 张文 赵岩 曾小峰 张奉春 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液内科 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科 北京100730
肉芽肿性多血管炎(GPA)是抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)中的一种,主要理表现肉芽肿性炎症伴有坏死性小血管炎。IgG4相关性疾(IgG4-RD)一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾,组织理学表现为大量IgG4^(+)浆细胞浸润、席纹状... 详细信息
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我国系统性红斑狼疮的诊治现状与未来发展方向:来自中国系统性红斑狼疮发展报告2020年年度报告
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中华内科杂志 2022年 第6期61卷 611-616页
作者: 田新平 李梦涛 曾小峰 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730
系统性红斑狼疮(SLE)是一种青年女性高发的、慢性、系统性自身免疫, 临床表现复杂, 异质性强, 易导致如肾脏、血液系统、神经系统等重要脏器损害, 是严重威胁我国国民健康的重大慢性疾之一。据估测, 我国现有SLE患者约100万, 与国... 详细信息
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非对称性肺损伤的诊疗进展
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中华重症医学电子杂志 2024年 第3期10卷 287-291页
作者: 孙晓桐 何怀武 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室重症医学科北京100730
非对称性肺损伤主要指肺损伤存在左右肺损害程度不对称的现象,有别于以重力依赖区和非重力依赖区肺损害程度不同为特征的常见肺损伤。非对称性肺损伤在理生理学特点和呼吸力学特征等方面具有其特殊性,近来受到人们的关注。本文主要介... 详细信息
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83例急性草甘膦除草剂中毒患者临床特征分析
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中华急诊医学杂志 2022年 第3期31卷 315-321页
作者: 张保乾 袁丁 李毅 徐志高 余言午 孙昌华 车璐 段国宇 李素娟 朱桂英 郭建军 侯林林 张岩 杨放 闫弘义 孟翠翠 高艳霞 郑州大学第一附属医院急诊医学部 河南省急诊与创伤研究医学重点实验室郑州450000 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
目的分析急性草甘膦除草剂中毒患者的临床特征不同中毒严重程度的差异。方法选取郑州大学第一附属医院2014年1月至2020年12月收治的急性草甘膦除草剂中毒患者进行回顾性分析。收集患者的一般资料、接触时间、中毒剂量、中毒原因、中... 详细信息
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