检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2022年第5期13卷 725-731页

作者：赵心悦胡晓敏张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

近年来,随着多组学和下一代测序技术的发展,肠道菌群与人类心血管疾病的关系受到广泛关注。肠道菌群作为“微生物器官”,通过脂多糖等细胞成分、氧化三甲胺、短链脂肪酸等代谢物直接调节机体健康状态,也可通过细菌及其产物影响机体免疫... 详细信息

近年来,随着多组学和下一代测序技术的发展,肠道菌群与人类心血管疾病的关系受到广泛关注。肠道菌群作为“微生物器官”,通过脂多糖等细胞成分、氧化三甲胺、短链脂肪酸等代谢物直接调节机体健康状态,也可通过细菌及其产物影响机体免疫。“肠-心轴”有望成为心血管疾病防治的新突破口。本文就肠道菌群与心血管疾病的关系、影响心血管健康的可能途径以及多种因素对肠道菌群的调控进行阐述。

关键词：肠道菌群心血管疾病代谢物免疫

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间充质干细胞在女性生殖医学领域的研究进展

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中华预防医学杂志 2022年第12期56卷 1709-1715页

作者：赵静王含必邓成艳安徽省阜阳市人民医院生殖医学科阜阳236000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

干细胞作为医学研究的热点已久,其在组织修复、疾病的诊断和治疗方面有着独特的优势。随着再生医学的发展,干细胞在生殖医学领域的研究和应用也越来越广泛,如改善卵巢功能、子宫内膜损伤后修复等。这些研究主要是通过利用各种来源的间... 详细信息

干细胞作为医学研究的热点已久,其在组织修复、疾病的诊断和治疗方面有着独特的优势。随着再生医学的发展,干细胞在生殖医学领域的研究和应用也越来越广泛,如改善卵巢功能、子宫内膜损伤后修复等。这些研究主要是通过利用各种来源的间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)来实现的。但是,干细胞的应用同时也面临着细胞保留率低、医学伦理等问题,本文着重阐述间充质干细胞(不涉及胚胎干细胞)在女性生殖医学领域的研究进展及临床应用。

关键词：干细胞生殖医学早发性卵巢功能不全卵巢早衰宫腔粘连

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结缔组织病合并结节病患者的临床特点

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中华风湿病学杂志 2023年第5期27卷 304-308,I0002页

作者：万志红史群王立李梦涛曾小峰张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床研究中心(NCRC-D2D) 疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 河南大学淮河医院风湿免疫科工作开封475000

目的探讨CTD与结节病共存患者的临床特点,减少漏诊误诊。方法回顾分析1985年1月至2021年12月在北京协和医院收治的结缔组织病合并结节病患者的临床资料、实验室、影像学及病理资料。结果CTD合并结节病患者17例,SS10例,DM2例,原发性胆汁... 详细信息

目的探讨CTD与结节病共存患者的临床特点,减少漏诊误诊。方法回顾分析1985年1月至2021年12月在北京协和医院收治的结缔组织病合并结节病患者的临床资料、实验室、影像学及病理资料。结果CTD合并结节病患者17例,SS10例,DM2例,原发性胆汁性胆管炎(PBC)2例,SLE1例,RA1例,未分化结缔组疾病(UCTD)1例,平均年龄(55±10)岁,男女比例1:16。CTD先发病8例,结节病先发病3例,同期发病6例。结节病发病时主要表现为:淋巴结肿大(12/17)、肺结节(8/17)、皮下结节(4/17)、皮疹(4/17)、视物模糊(1/17)。治疗:9例患者优先结节病治疗,5例患者按照CTD治疗;3例患者2种疾病同时治疗。预后:经治疗,17例均好转出院。结论CTD和结节病共存时,结节病容易被CTD掩盖,寻找结节病的特异性临床表现及病理特征十分重要。

关键词：结节病结缔组织疾病干燥综合征皮肌炎

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第572例红斑—肌无力—结节性斑丘疹—纵隔淋巴结肿大

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中华医学杂志 2023年第12期103卷 927-929页

作者：万志红史群王立王迁李梦涛曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 河南大学淮河医院风湿免疫科开封475000

本文报告1例51岁女性皮肌炎病例(乳腺癌术后),治疗2年停药后原部位皮疹再发,但皮疹表现为结节性斑丘疹,与之前性质不同,同时发现肺门、纵隔多发肿大淋巴结,无法用乳腺癌复发解释,最终皮肤活检证实为结节病,考虑合并结节病,而非皮肌炎或... 详细信息

本文报告1例51岁女性皮肌炎病例(乳腺癌术后),治疗2年停药后原部位皮疹再发,但皮疹表现为结节性斑丘疹,与之前性质不同,同时发现肺门、纵隔多发肿大淋巴结,无法用乳腺癌复发解释,最终皮肤活检证实为结节病,考虑合并结节病,而非皮肌炎或乳腺癌复发。本文主要针对皮肌炎患者病情波动时鉴别诊断思路进行讨论(“一元论”还是“二元论、多元论”),并对皮肌炎与结节病的关系及合并时的治疗选择做出分析。

关键词：皮肌炎皮疹结节病乳腺癌

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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

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协和医学杂志 2022年第2期13卷 235-254页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 详细信息

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性方法学指导。

关键词：多准则决策分析罕见病罕见病药品药品临床综合评价

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乳头糜烂性腺瘤病

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临床皮肤科杂志 2022年第12期51卷 707-709页

作者：庞智屿王煜坤刘洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

患者女,21岁。主诉:右乳头内陷矫正术后切口迁延不愈3年。现病史:患者3年前行右侧乳头内陷矫正术,术后切口反复溃疡、迁延不愈,伴轻度瘙痒及疼痛,2年前曾于外院诊断为“湿疹”,予生长因子凝胶及莫匹罗星软膏等外用治疗,无明显好,曾行乳... 详细信息

患者女,21岁。主诉:右乳头内陷矫正术后切口迁延不愈3年。现病史:患者3年前行右侧乳头内陷矫正术,术后切口反复溃疡、迁延不愈,伴轻度瘙痒及疼痛,2年前曾于外院诊断为“湿疹”,予生长因子凝胶及莫匹罗星软膏等外用治疗,无明显好,曾行乳腺B超及钼靶检查,结果无异常。为明确诊断,遂于2021年8月17日就诊于我科。

关键词：乳头糜烂性腺瘤病乳头腺瘤皮肤镜

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氯巴占治疗难治性癫痫专家共识(2022)

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 768-782页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬许婷婷刘鑫孙卓田欣安鹏姣不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院药剂科/中国医学科学院北京协和医学院药物研究所

多数癫痫患者经规范化抗癫痫治疗后,症状可得到良好控制或缓解,但30%~40%患者经长期药物干预后,仍反复出现癫痫发作,进展为难治性癫痫。Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫均为儿童期起病的难治性癫痫,严重威胁患... 详细信息

多数癫痫患者经规范化抗癫痫治疗后,症状可得到良好控制或缓解,但30%~40%患者经长期药物干预后,仍反复出现癫痫发作,进展为难治性癫痫。Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫均为儿童期起病的难治性癫痫,严重威胁患者的身心健康。2011年美国食品药品监督管理局批准氯巴占用于年龄≥2岁Lennox-Gastaut综合征患者癫痫发作的辅助治疗,且该药品在Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫的治疗中也有一定应用。目前,氯巴占的药理作用机制尚未完全明确,可能通过与γ-氨基丁酸A受体上的苯二氮[艹卓]类位点相结合发挥药理作用。在体内,氯巴占和N-去甲氯巴占主要经CYP3A4、CYP2C19代谢,临床应用时需警惕与其他药物的相互作用。对于CYP2C19慢代谢患者,还应关注N-去甲氯巴占的血药浓度,并监测药物相关不良反应。为促进氯巴占在我国临床应用的进一步规范化,保障临床用药的有效性和安全性,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家,经多次讨论、修改,最终制定了本共识,以供临床参考。

关键词：氯巴占难治性癫痫专家共识罕见病孤儿药

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特殊情况的早产儿肠内营养管理专家共识(2024年)

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 665-676页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会中国当代儿科杂志编辑委员会陈超童笑梅张蓉刘喜红林新祝常艳美李正红不详复旦大学附属儿科医院新生儿科北京大学第三医院儿科广州市妇女儿童医疗中心临床营养科厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室

早产儿出生后肠内营养的建立面临诸多挑战,尤其是存在一些特殊情况的早产儿,由于多种疾病因素和医疗干预妨碍肠内喂养的建立,造成这些早产儿的喂养目标、喂养的方式方法以及所面临的各种问题和解决方案充满了矛盾和争议。如何在保证安... 详细信息

早产儿出生后肠内营养的建立面临诸多挑战,尤其是存在一些特殊情况的早产儿,由于多种疾病因素和医疗干预妨碍肠内喂养的建立,造成这些早产儿的喂养目标、喂养的方式方法以及所面临的各种问题和解决方案充满了矛盾和争议。如何在保证安全的前提下,尽早建立肠内营养,尽快地达到全肠内喂养,是临床医师亟需解决的问题。该共识制订工作组基于国内外相关研究,采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法(Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation),形成了特殊情况的早产儿肠内营养管理专家共识,针对临床常见的9种特殊情况提出了14条推荐意见,旨在为相关从业人员提供特殊情况的早产儿肠内营养管理的建议,以改善这些早产儿的近远期预后。

关键词：肠内营养特殊情况禁食专家共识早产儿

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特发性炎性肌病自身抗体谱检测在临床应用中的价值

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中华检验医学杂志 2021年第11期44卷 995-1002页

作者：晏颂欣李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特发性炎性肌病(IIM)是一组以近端对称性肌无力和多器官(如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏)受累为特征的异质性疾病,统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型,其发病机制尚不明确,但肌炎自身抗体在疾病的发展... 详细信息

特发性炎性肌病(IIM)是一组以近端对称性肌无力和多器官(如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏)受累为特征的异质性疾病,统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型,其发病机制尚不明确,但肌炎自身抗体在疾病的发展和诊断中发挥一定的作用。肌炎自身抗体可被分为肌炎特异性自身抗体或肌炎相关性自身抗体。本文就近年来肌炎自身抗体领域的进展进行全面的总结和概括,期望能进一步展现肌炎自身抗体的临床价值,促进肌炎自身抗体在临床的应用。

关键词：肌炎自身抗体

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Janus激酶/信号转导及转录激活蛋白信号通路及其靶向药物在皮肤与免疫疾病中的研究进展

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中华内科杂志 2022年第7期61卷 827-831页

作者：陆超凡冷晓梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

Janus激酶(JAK)是细胞内非受体酪氨酸激酶,在许多细胞因子的信号通路中起关键作用。JAK/信号转导及转录激活蛋白(STAT)信号通路是多种细胞生长、活化、分化、凋亡及其功能发挥过程中一条重要的细胞内信号转导途径。不同的JAK介导不同的... 详细信息

Janus激酶(JAK)是细胞内非受体酪氨酸激酶,在许多细胞因子的信号通路中起关键作用。JAK/信号转导及转录激活蛋白(STAT)信号通路是多种细胞生长、活化、分化、凋亡及其功能发挥过程中一条重要的细胞内信号转导途径。不同的JAK介导不同的细胞因子家族与多种自身免疫病相关。多项临床研究已证实,JAK抑制剂治疗类风湿关节炎、银屑病关节炎、幼年特发性关节炎、斑秃、特应性皮炎等多种疾病的临床疗效。

关键词： Janus激酶类转录激活蛋白信号通路 Janus激酶抑制剂自身免疫疾病

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