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检索条件"机构=中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室"
737 条 记 录,以下是311-320 订阅
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角膜念珠菌相关研究进展
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中国真菌学杂志 2023年 第5期18卷 469-474页
作者: 罗征宇 宁雅婷 张丽 徐英春 孙天舒 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室检验科 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院 北京100005 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室 北京100730 中国医学科学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室医学科学研究中心 北京100730
角膜念珠菌是一种重要的环境真菌,目前,已有文献陆续阐明角膜念珠菌在临床上的重要性,提出其易感人群为新生儿和免疫缺陷者,并有暴发感染案例的报道。但相较于其他常见原真菌,对角膜念珠菌的关注度和相关报道仍较少。本文对角膜念珠... 详细信息
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不孕症合并卵巢源性内分泌功能肿瘤的诊治
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中国实用妇科与产科杂志 2024年 第6期40卷 623-625页
作者: 张婉玉 邓成艳 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇科内分泌与生殖中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家妇产疾病临床医学研究中心 北京100730
卵巢源性内分泌功能肿瘤主要包括性索-间质肿瘤(SCST)、卵巢类固醇细胞瘤(SCT)卵巢生殖细胞肿瘤(OGCT)。因其干扰正常生殖内分泌轴,可导致排卵障碍,故与不孕症密切相关。该类女性患者往往因性早熟、或性腺功能异常、或男性化、或月经... 详细信息
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MRKH综合征临床研究新进展
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中华妇产科杂志 2022年 第10期57卷 793-796页
作者: 段佳丽 陈娜 朱兰 中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形,患者的染色体核型为正常女性核型(46,XX),卵巢功能第二性征发育正常,但生殖系统发育异常,表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。... 详细信息
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囊性纤维化靶向治疗应用现状
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中华结核和呼吸杂志 2024年 第6期47卷 589-597页
作者: 陈俏灵 周王继 王亚齐 潘思琪 何苗 郑海霞 刘雅萍 徐凯峰 田欣伦 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科 北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室 北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施 北京100730
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为... 详细信息
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中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)》解读
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中国实用外科杂志 2021年 第6期41卷 653-656,667页
作者: 吴文铭 陈洁 赵玉沛 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科、疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730 中山大学附属第一医院消化内科 广东广州510080
胰腺神经内分泌肿瘤的临床决策路径复杂、诊疗难度较大,人管理依赖多学科协调参与。为此,中华医学会外科学分会胰腺外科学组联合多领域专家,基于循证医学证据我国现阶段医疗特点,联合制定了《中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)... 详细信息
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除草剂(硝·烟·莠去津)诱发毛发红糠疹样皮疹
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临床皮肤科杂志 2024年 第5期53卷 287-290页
作者: 宁昕 晋红中 曾跃平 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科 疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730
患者女,51岁。因全身红斑、脱屑伴瘙痒2个月就诊。患者接触除草剂(硝·烟·莠去津)后头面部出现肿胀性红斑,逐渐向下发展累躯干和四肢,表现为弥漫性红斑,表面覆有细小鳞屑,局部可见正常皮岛,伴有掌跖部皮肤角化和毛发脱落,自... 详细信息
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第571例 青年女性—原发性闭经—GnRH脉冲治疗—成功生育
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中华医学杂志 2023年 第11期103卷 850-852页
作者: 朱伊祎 王曦 茅江峰 聂敏 伍学焱 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的女性患者由于促性腺激素缺乏, 导致第二性征不发育、原发闭经、不产生卵子和不能受孕。本文报道1例有生育需求的女性患者, 32岁, 2019年9月因"原发性闭经"就诊于北京协和医院, 其... 详细信息
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肥大细胞和嗜碱性粒细胞系在过敏性疾中的研究进展
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中国免疫学杂志 2023年 第12期39卷 2631-2637页
作者: 刘庆梅 杨永仕 刘艳 刘光明 孙劲旅 变态过敏反应科 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院北京100730 集美大学海洋食品与生物工程学院 厦门361021
过敏性疾的发率越来越高,过敏原检测、疾诊断和治疗等相关研究均离不开合适的效应细胞系。本文针对过敏性疾的主要效应细胞(肥大细胞和嗜碱性粒细胞)现有细胞系的基本特征进行了综述,并关注效应细胞系在过敏性疾研究中的应用... 详细信息
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皮肤疾辅助诊断系统中的数据与方法
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协和医学杂志 2023年 第1期14卷 168-176页
作者: 杨怡光 王钧程 谢凤英 刘洁 北京航空航天大学宇航学院图像中心 北京100191 中国医学科学院北京协和医院皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
皮肤疾具有发率高、诊断困难、危害程度大的特点,加之我国医疗资源短缺,严重影响人们的身体健康和生活质量。近年来,随着计算机辅助诊断(computer-aided diagnosis,CAD)技术的快速发展,基于皮肤镜图像的单模态CAD技术突破了传统诊... 详细信息
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食物过敏的变应原组分诊断进展
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中华实用儿科临床杂志 2021年 第12期36卷 897-901页
作者: 王子熹 孙劲旅 王良录 北京协和医院变态反应科 中国医学科学院北京协和医学院国家皮肤与免疫疾病临床医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室过敏性疾病精准诊疗北京市重点实验室北京100730
免疫球蛋白E(IgE)介导的食物过敏是全球共同面对的健康问题,我国的食物过敏发率也在逐年升高。传统的特异性IgE抗体(sIgE)检测方法是基于完整变应原提取物的体内和体外检测,特异性敏感性较低,提供的诊断信息有限,临床确诊食物过敏... 详细信息
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