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BRAF^(V600E)突变辅助预测放射性碘难治性分化型甲状腺癌阿帕替尼治疗效果的意义

中华核医学与分子影像杂志 2023年第8期43卷 465-469页

作者：刘杰蕊张鑫孙郁青王昊程午樱梁军林岩松中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 青岛市市立医院肿瘤科青岛266011 北京大学国际医院肿瘤内科北京102200

目的探讨B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)V600E突变在辅助预测阿帕替尼对进展期放射性碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)的治疗效果方面的意义。方法回顾性纳入2016年3月至2023年3月于北京协和医院诊治的20例进展期RAIR-DTC患者[... 详细信息

目的探讨B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)V600E突变在辅助预测阿帕替尼对进展期放射性碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)的治疗效果方面的意义。方法回顾性纳入2016年3月至2023年3月于北京协和医院诊治的20例进展期RAIR-DTC患者[男、女各10例,年龄51.5(46.3,65.0)岁],所有患者均行阿帕替尼治疗并且进行BRAF^(V600E)、端粒酶反转录酶(TERT)启动子基因检测。收集阿帕替尼治疗过程中的患者血清学及影像学检查数据、获得无进展生存(PFS)、总生存(OS)数据;探索基因特征与阿帕替尼疗效及生存数据间的关系:行Kaplan-Meier生存分析(log-rank检验),采用Mann-Whitney U检验比较基因突变组与野生组间缓解持续时间(DOR)差异,进行单因素及多因素Cox回归分析。结果BRAF^(V600E)突变组(n=11)较野生组(n=9)PFS(35.3与9.2个月;χ^(2)=7.53,P=0.006)和DOR[25.8(7.4,35.2)与8.2(2.5,13.4)个月;U=23.00,P=0.046]更长。单因素Cox回归分析示BRAF^(V600E)突变组有更好的PFS获益[风险比(HR)=0.22(95%CI:0.06~0.72),P=0.013],肺转移同时伴有骨或脑转移患者出现疾病进展或死亡的风险是仅发生肺转移患者的3.06(95%CI:1.10~8.54,P=0.033)倍。多因素Cox回归分析发现仅BRAF^(V600E)突变是影响PFS的独立因素[HR=0.23(95%CI:0.07~0.80),P=0.021],这提示伴有BRAF^(V600E)突变患者的阿帕替尼疗效可能更好。TERT启动子突变组与野生组的PFS(χ^(2)=1.34,P=0.247)及OS(χ^(2)=0.19,P=0.664)差异均无统计学意义。结论伴有BRAF^(V600E)突变的进展期RAIR-DTC患者经阿帕替尼治疗后PFS及DOR较野生组更长,表明BRAF^(V600E)或许可成为潜在的指导酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗的生物学标志,辅助细化TKI治疗指征。

关键词：甲状腺肿瘤放射疗法碘放射性同位素吡啶类原癌基因蛋白质B-raf 突变预测

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光动力治疗在女性外阴硬化性苔藓中的应用价值

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中国妇产科临床杂志 2024年第2期25卷 182-184页

作者：王煜坤刘洁中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100073

女阴硬化性苔藓(vulvar lichen sclerosus,VLS)是一种慢性进展性炎症性皮肤黏膜疾病,患者常伴有严重的瘙痒或疼痛,并有潜在的外阴结构破坏和继发恶性肿瘤风险。VLS的一线治疗为外用糖皮质激素,但部分患者仍治疗无效或不能耐受。近年来,... 详细信息

女阴硬化性苔藓(vulvar lichen sclerosus,VLS)是一种慢性进展性炎症性皮肤黏膜疾病,患者常伴有严重的瘙痒或疼痛,并有潜在的外阴结构破坏和继发恶性肿瘤风险。VLS的一线治疗为外用糖皮质激素,但部分患者仍治疗无效或不能耐受。近年来,陆续有研究将光动力治疗(photodynamic therapy,PDT)应用于VLS,并显示出一定的疗效。本文对PDT治疗VLS的研究结果进行综述,以评价其具体有效性、安全性,并总结了研究中具体治疗参数以供临床实践参考。

关键词：外阴硬化性苔藓外阴皮肤黏膜疾病光动力治疗光化学疗法疗效安全性

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蓝痣

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临床皮肤科杂志 2023年第4期52卷 193-194页

作者：张姗刘阳春刘洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

患者男,42岁。主诉:右足背黑褐色斑疹30年。现病史:患者30年前无明显诱因右足背出现一绿豆大黑色斑疹,无疼痛、瘙痒等不适,皮损面积无扩大,于2021年5月来我科就诊。既往史、个人史及家族史:无特殊。皮肤科检查:右足背可见一大小约6 mm&#... 详细信息

患者男,42岁。主诉:右足背黑褐色斑疹30年。现病史:患者30年前无明显诱因右足背出现一绿豆大黑色斑疹,无疼痛、瘙痒等不适,皮损面积无扩大,于2021年5月来我科就诊。既往史、个人史及家族史:无特殊。皮肤科检查:右足背可见一大小约6 mm×6 mm黑褐色斑疹,颜色不均匀,局部边界不清(图1)。

关键词：蓝痣

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人源干细胞制剂微生物污染控制及相关规范

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协和医学杂志 2024年

作者：陈翠珠黄长发李倩吴泽曹春然吴志宏中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验中国医学科学院北京协和医院骨科中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京市药品检验研究院国家药品监督管理局创新药物安全研究与评价重点实验室

人源干细胞制剂及相关产品在国内外已广泛用于难治性疾病的临床试验及治疗，由于干细胞制剂制备过程复杂，目前微生物检测法难以满足干细胞制剂安全性检验相关需求，特别是医疗机构内的放行检验，因此研发新的替代方法使干细胞制剂能够... 详细信息

人源干细胞制剂及相关产品在国内外已广泛用于难治性疾病的临床试验及治疗，由于干细胞制剂制备过程复杂，目前微生物检测法难以满足干细胞制剂安全性检验相关需求，特别是医疗机构内的放行检验，因此研发新的替代方法使干细胞制剂能够安全及时用于临床迫在眉睫。本文从干细胞制剂原材料选择、制备过程、放行检验、治疗过程以及留样检验过程阐述干细胞制剂涉及到的微生物检测环节及相关制度规范，以期为干细胞制剂临床应用中的微生物质量控制提供依据。

关键词：干细胞临床治疗微生物质控

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TBX6相关先天性脊柱侧凸——一种由国人定义的全新先天性脊柱侧凸亚型

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 719-724页

作者：吴南李国壮吴志宏仉建国邱贵兴中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,... 详细信息

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,患者多在出现畸形外观时才被发现,治疗方法多以支具或手术控制病情发展的被动、保守或创伤性治疗为主。因此,探索脊柱畸形早期的诊断方法和有效的病因学干预靶点是当前国际研究的热点。近10年来,北京协和医院骨科团队专注于CS的分子遗传学研究和临床应用,牵头建立了国际多中心骨骼畸形遗传研究体系;通过大规模队列研究,发现并论证了TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致CS,建立了一套基因型-表型整合分析方法,成功定义了一种全新的CS疾病亚型——TBX6相关先天性脊柱侧凸,并实现了临床对于这一独特亚型的精准预测;率先开设骨骼畸形遗传门诊,实现研究成果的临床转化,为骨骼畸形病因学研究及临床应用提供了新范式。

关键词：先天性脊柱侧凸 TBX6 TBX6相关先天性脊柱侧凸分子遗传学临床应用

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《2022中国系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南》解读

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协和医学杂志 2023年第3期14卷 504-513页

作者：田新平赵久良李梦涛宋亦军刘俊涛曾小峰中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室中国医学科学院北京协和医院产科中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)多发于育龄期女性,其生育管理已成为SLE患者疾病管理的重要内容。在国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组、中国风湿免... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)多发于育龄期女性,其生育管理已成为SLE患者疾病管理的重要内容。在国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组、中国风湿免疫病相关生殖及妊娠研究委员会的联合组织与指导下,制定了我国首部系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南。该指南针对13个亟待解决的临床问题作出基于循证证据的推荐,涵盖了孕前准备(孕前咨询、妊娠风险评估、妊娠时机选择、辅助生育措施选择)、妊娠期疾病监测与治疗、胎儿监测与并发症诊治、产后随访与哺乳注意事项及新生儿监护的母婴全程管理,指南还就SLE患者妊娠的适应证、禁忌证、妊娠过程中一些重要脏器损害的识别与治疗、妊娠与哺乳期药物的使用、妊娠终止的适应证与围妊娠终止期药物的调整、合并抗磷脂抗体综合征患者的诊治等临床关心的重大问题作出了详细推荐,旨在提高SLE患者的妊娠成功率,降低母婴病死率。

关键词：系统性红斑狼疮生殖妊娠指南解读

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重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子雾化吸入治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症的专家共识(2022年版)

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中华结核和呼吸杂志 2022年第9期45卷 865-871页

作者：肺泡蛋白沉积症共识专家组中国罕见病联盟呼吸病学分会中华医学会呼吸病学分会间质性肺疾病学组徐凯峰刘杰任雁宏田欣伦谢敏肖永龙杨燕丽阳云平张波不详中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 广州医科大学附属第一医院中日友好医院中国医学科学院北京协和医院华中科技大学同济医学院附属同济医院南京大学医学院附属鼓楼医院四川天府新区人民医院中国医学科学院5

自身免疫性肺泡蛋白沉积症(autoimmune pulmonary alveolar proteinosis,aPAP)与机体内产生抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(granulocyte-macrophage colony-stimulating factor,GM-CSF)抗体有关,是肺泡蛋白沉积症最常见的类型,约占90%。重组人GM-CSF雾化吸入可有效治疗aPAP,但尚未获得我国批准,属于超适应证和超给药途径给药。肺泡蛋白沉积症共识专家组采用推荐分级的评估、制定和评价(grading of recommendation assessment,development and evaluation,GRADE)方法系统评估国内外专家应用GM-CSF雾化吸入治疗aPAP的经验,内容包括GM-CSF雾化吸入治疗aPAP的适用人群、GM-CSF雾化吸入治疗的给药方案、妊娠和哺乳期患者用药、药物不良反应和使用GM-CSF雾化吸入治疗的注意事项,并给出循证推荐建议。本专家共识有助于规范我国GM-CSF雾化吸入药治疗的临床应用,促进aPAP相关基础与临床研究。

关键词：肺泡蛋白沉积症雾化吸入自身免疫性给药方案给药途径系统评估

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关注减重代谢手术后低血糖的临床诊治

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中华内分泌外科杂志 2023年第6期17卷 641-644页

作者：郑怀君朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

肥胖已成为严重影响人类健康的公共卫生问题。代谢外科手术能显著降低重度肥胖症患者的体重,改善相关并发症,已广泛应用于临床。随手术量的快速增长,除手术相关的不良事件外,术后低血糖的发生逐渐引起临床关注。减重代谢手术后低血糖(po... 详细信息

肥胖已成为严重影响人类健康的公共卫生问题。代谢外科手术能显著降低重度肥胖症患者的体重,改善相关并发症,已广泛应用于临床。随手术量的快速增长,除手术相关的不良事件外,术后低血糖的发生逐渐引起临床关注。减重代谢手术后低血糖(post-bariatric hypoglycemia,PBH)常发生于术后6~12个月,典型表现为进食后1~3 h出现心悸、出汗等交感神经兴奋表现甚至头晕、意识障碍等,血糖低于2.8~3.3mmol/L。根据有限的流行病学研究,PBH患病率约为0.2%~44.2%。严重及反复的低血糖事件将导致患者生活质量下降,甚至威胁生命,应引起临床充分关注。

关键词：肥胖症减重代谢手术低血糖

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强直性脊柱炎早发冠心病的危险因素分析

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中华风湿病学杂志 2022年第5期26卷 333-337页

作者：万志红史群杨明王立李梦涛曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 河南大学淮河医院风湿免疫科开封475000

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检... 详细信息

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检验对2组数据进行分析, 采用多元Logistic回归分析AS-PCAD的危险因素。结果① 74例患者, PCAD组37例, NPCAD组37例。PCAD组, 男性28例, 女性9例;NPCAD组, 均为男性。2组性别差异有统计学意义(χ^(2)=10.25, P=0.001)。②与NPCAD组相比, PCAD组患者AS发病年龄更小[(23±10)岁和(29±12)岁, t=-2.28, P=0.026], 从AS发病到CAD的病程更短[(25±10)年和(34±13)年, t=-3.00, P=0.004], 血红蛋白水平更低[(122±23)g/L和(132±18)g/L, t=2.10, P=0.039], 贫血发生率更高[38.5%(14/37)和16.2%(6/37), χ^(2)=4.39, P=0.037], CRP升高的发生率更高[65.5%(19/29)和35.5%(11/31), χ^(2)=5.41, P=0.019]。③多元Logisctic回归分析, 青少年型AS[OR值(95%CI)=3.45(1.31, 9.10), P=0.012]及高水平的CRP[OR值(95%CI)=3.68(1.44, 9.40), P=0.006]可能是AS-PCAD的危险因素。结论 AS患者发生PCAD概率较高, 尤其对于青少年型AS、持续炎症状态, 合并贫血的AS患者, 更需要警惕发生PCAD的风险, 早期筛查。

关键词：脊柱炎强直性早发冠心病贫血 C反应蛋白青少年型强直性脊柱炎

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肥大细胞活化综合征的研究新进展

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中华预防医学杂志 2021年第12期55卷 1513-1517页

作者：任华丽杨永仕孙劲旅国家电网公司北京电力医院首都医科大学电力教学医院变态反应科北京100073 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

肥大细胞是过敏性疾病的主要效应细胞,过敏性疾病的常见表现为肥大细胞被激活后释放介质引起的一系列临床症状。但过敏原激发只是肥大细胞活化的诱因之一。肥大细胞数目增多、高反应性,或者两者兼有,都可以导致肥大细胞异常活化释放颗... 详细信息

肥大细胞是过敏性疾病的主要效应细胞,过敏性疾病的常见表现为肥大细胞被激活后释放介质引起的一系列临床症状。但过敏原激发只是肥大细胞活化的诱因之一。肥大细胞数目增多、高反应性,或者两者兼有,都可以导致肥大细胞异常活化释放颗粒。肥大细胞活化综合征(mast cell activation syndrome,MCAS),泛指肥大细胞受多种因素影响释放介质导致的介质相关的、症状相似的一组疾病。轻者仅表现为皮肤潮红、瘙痒、皮肤风团,重者可出现反复腹痛、低血压、休克,甚至危及生命。肥大细胞疾病患者的症状、体征与过敏性疾病交叉重叠,但病因不同,需引起临床关注。从肥大细胞介质释放的层面理解过敏性疾病,对于疾病预防、治疗及新药研发均有指导意义。

关键词：肥大细胞肥大细胞增多症免疫球蛋白E 介质

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