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中华预防医学杂志 2021年第12期55卷 1513-1517页

作者：任华丽杨永仕孙劲旅国家电网公司北京电力医院首都医科大学电力教学医院变态反应科北京100073 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

肥大细胞是过敏性疾病的主要效应细胞,过敏性疾病的常见表现为肥大细胞被激活后释放介质引起的一系列临床症状。但过敏原激发只是肥大细胞活化的诱因之一。肥大细胞数目增多、高反应性,或者两者兼有,都可以导致肥大细胞异常活化释放颗... 详细信息

肥大细胞是过敏性疾病的主要效应细胞,过敏性疾病的常见表现为肥大细胞被激活后释放介质引起的一系列临床症状。但过敏原激发只是肥大细胞活化的诱因之一。肥大细胞数目增多、高反应性,或者两者兼有,都可以导致肥大细胞异常活化释放颗粒。肥大细胞活化综合征(mast cell activation syndrome,MCAS),泛指肥大细胞受多种因素影响释放介质导致的介质相关的、症状相似的一组疾病。轻者仅表现为皮肤潮红、瘙痒、皮肤风团,重者可出现反复腹痛、低血压、休克,甚至危及生命。肥大细胞疾病患者的症状、体征与过敏性疾病交叉重叠,但病因不同,需引起临床关注。从肥大细胞介质释放的层面理解过敏性疾病,对于疾病预防、治疗及新药研发均有指导意义。

关键词：肥大细胞肥大细胞增多症免疫球蛋白E 介质

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不容忽视的儿童侵袭性真菌感染——流行病学现状与诊断和治疗策略

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中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 2-6页

作者：李琰冰徐英春张丽中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730

近年来随着免疫缺陷人群的不断扩大,真菌感染成为威胁人类健康的重要因素。同样,儿童中由于血液病、恶性肿瘤使用免疫抑制剂和广谱抗菌药物等而处于免疫抑制状态的患儿数量增多,使得儿童真菌感染总体死亡率仍较高,且显示出非白念珠菌和... 详细信息

近年来随着免疫缺陷人群的不断扩大,真菌感染成为威胁人类健康的重要因素。同样,儿童中由于血液病、恶性肿瘤使用免疫抑制剂和广谱抗菌药物等而处于免疫抑制状态的患儿数量增多,使得儿童真菌感染总体死亡率仍较高,且显示出非白念珠菌和曲霉菌感染高发的趋势,真菌感染是导致危重症儿童死亡的重要原因之一。现介绍总结儿童侵袭性真菌感染的流行病学特征、诊断和治疗策略,以期使儿童真菌感染得到临床更多的重视,减少儿童侵袭性真菌感染的发生及改善预后。

关键词：儿童侵袭性真菌病流行病学诊断治疗

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高信号血管征与颈动脉内膜切除术后脑过度灌注的相关性研究

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中国脑血管病杂志 2023年第11期20卷 721-729页

作者：李冬雪范晓媛来志超李康有慧李明利左真涛刘暴冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院、协和转化医学中心放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京磁共振脑成像中心

目的探讨术前T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高信号血管征(HVS)是否可以预测颈动脉内膜切除术(CEA)后脑过度灌注的发生。方法前瞻性连续入组2020年7月至2022年2月就诊于北京协和医院血管外科同意接受CEA的重度颈动脉狭窄患者。所有患... 详细信息

目的探讨术前T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高信号血管征(HVS)是否可以预测颈动脉内膜切除术(CEA)后脑过度灌注的发生。方法前瞻性连续入组2020年7月至2022年2月就诊于北京协和医院血管外科同意接受CEA的重度颈动脉狭窄患者。所有患者在术前2周和术后1周内完成MR检查。采集患者临床资料,包括年龄、性别、临床症状、系统性血管危险因素(包括高血压病、糖尿病、高脂血症、冠心病、吸烟史)和术后即刻至出院前最高收缩压。通过影像学图像,评估手术侧和对侧颈动脉的狭窄程度、是否存在梗死灶、Willis前环是否完整。术中记录转流管的使用情况。根据术前T2-FLAIR序列图像中HVS在大脑中动脉供血区的分布范围,将HVS分为0~3级:0级为未见HVS;1级为HVS局限在外侧裂池;2级为HVS延伸至颞枕叶;3级为HVS延伸至额顶叶。通过MR准连续动脉自旋标记序列获得患者的脑血流量图。过度灌注定义为与术前相比,同侧大脑中动脉供血区脑血流量增加超过100%。根据过度灌注指数将患者分为过度灌注组和非过度灌注组,比较两组的临床危险因素和HVS分级,使用Logistics回归分析方法分析HVS分级与术后脑过度灌注间的关系,使用受试者工作特征(ROC)曲线分析计算HVS预测脑过度灌注的最佳临界值。结果共纳入92例患者,其中过度灌注组18例(19.6%),非过度灌注组74例(80.4%)。单因素分析显示,两组患者术前HVS分级分布差异有统计学意义(P<0.01),过度灌注组以HVS 3级为主(10例),非过度灌注组以HVS 0级(42例)为主。Logistics回归分析结果显示,术前HVS 2~3级是CEA术后脑过度灌注发生的独立预测因素(OR=12.222,95%CI:3.198~46.715,P<0.01)。ROC曲线分析表明,HVS分级2级是预测CEA术后脑过度灌注的最佳临界值(曲线下面积为0.767,95%CI:0.630~0.910,P<0.01),使用这一标准预测脑过度灌注的敏感度为72.2%,特异度为79.7%,阳性预测值46.4%,阴性预测值92.2%。结论术前T2-FLAIR序列上HVS与CEA术后脑过度灌注相关,HVS≥2级可能有助于预测CEA术后脑过度灌注的发生。本研究结果仍需大样本数据进一步证实。

关键词：颈动脉内膜切除术高信号血管征脑过度灌注数据相关性

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神经内分泌肿瘤的肽受体放射性核素治疗:目前进展和未来方向

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中华核医学与分子影像杂志 2023年第11期43卷 695-700页

作者：王浩张伟朱朝晖四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)核医学科成都610072 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

神经内分泌肿瘤(NEN)是1种起源于神经内分泌细胞的异质性肿瘤, 以生长抑素受体(SSTR)表达增高为特征, 其发病率逐年上升。近年来, 利用放射性核素标记生长抑素类似物并与SSTR结合, 进而发挥杀伤肿瘤细胞作用的肽受体放射性核素治疗(PRRT... 详细信息

神经内分泌肿瘤(NEN)是1种起源于神经内分泌细胞的异质性肿瘤, 以生长抑素受体(SSTR)表达增高为特征, 其发病率逐年上升。近年来, 利用放射性核素标记生长抑素类似物并与SSTR结合, 进而发挥杀伤肿瘤细胞作用的肽受体放射性核素治疗(PRRT)发展迅速。对于转移性、不可手术切除的SSTR阳性的NEN, PRRT已成为1种系统、有效、安全的治疗选择。该文综述PRRT对NEN患者的治疗方法、治疗效果、毒性反应和处理措施等, 并结合近年来国内外的重要研究进展, 探讨PRRT的未来发展方向。

关键词：神经内分泌瘤受体肽有机金属化合物发展趋势

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150例自诉敌草快中毒患者的回顾性临床研究

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中华急诊医学杂志 2023年第9期32卷 1241-1244页

作者：李素娟袁丁侯林林李毅徐志高余言午闫改勤郭建军陈继红高艳霞郑州大学第一附属医院急诊医学部河南省中毒类疾病医学重点实验室郑州450000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析自诉敌草快中毒患者的临床特征,为自诉敌草快中毒的患者提供诊疗思路。方法采用回顾性临床研究方法,收集并总结2016—2021年郑州大学第一附属医院收治的自诉敌草快中毒患者的临床数据,并根据毒物检测结果是否含有百草枯,分为单... 详细信息

目的分析自诉敌草快中毒患者的临床特征,为自诉敌草快中毒的患者提供诊疗思路。方法采用回顾性临床研究方法,收集并总结2016—2021年郑州大学第一附属医院收治的自诉敌草快中毒患者的临床数据,并根据毒物检测结果是否含有百草枯,分为单纯敌草快中毒组及毒物检测到百草枯阳性组,分析比较两组脏器损伤、治疗、预后的差异,并研究分析了单纯敌草快中毒存活组与死亡组临床特征差异以及单纯敌草快中毒患者口服摄入量与脏器损伤、预后的关系。结果2016—2021年自诉敌草快中毒的患者数量呈逐年增多趋势。150例自诉敌草快中毒的患者中,65例毒物检测含百草枯成分,占比43.33%。百草枯阳性组病死率高于单纯敌草快组(63.08%vs.15.29%,P<0.001)。摄入量超过100 mL,单纯敌草快组中枢神经系统损伤发生率高于百草枯阳性组。摄入量超过50 mL,单纯敌草快中毒的病死率、肾损伤及心血管损伤的发生率均升高。和存活组相比,单纯敌草快中毒死亡组的初始血白细胞水平及多脏器损伤的发生率均升高,接受血液灌流、血液透析的比例显著性较高。结论敌草快中毒呈逐年增多趋势;敌草快中毒病死率低于百草枯;大剂量敌草快中毒的神经系统毒性强于百草枯;摄入量超过50 mL、入院初始血白细胞显著升高、出现多脏器损伤的敌草快中毒患者预后差。

关键词：敌草快百草枯急性中毒回顾性研究

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临床微生物快速检测新技术发展现状与前景

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 427-432页

作者：宁雅婷杨启文陈新飞郁谨菡李雪徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100005 首都医科大学附属北京安贞医院检验科北京100029

感染性疾病起病急、进展快,早期精准识别和监测病原体耐药性对患者预后及遏制耐药至关重要。临床微生物常规技术已无法满足快速诊疗的需求,因此快速检测技术成为检验与临床关注的焦点。本文论述快速鉴定与药物敏感性检测的最新技术研究... 详细信息

感染性疾病起病急、进展快,早期精准识别和监测病原体耐药性对患者预后及遏制耐药至关重要。临床微生物常规技术已无法满足快速诊疗的需求,因此快速检测技术成为检验与临床关注的焦点。本文论述快速鉴定与药物敏感性检测的最新技术研究现状、问题及未来发展要点,旨在为临床微生物实验室未来新技术的引入提供参考。

关键词：临床微生物学快速检测鉴定基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱光谱技术电化学生物传感器宏基因组测序体外抗菌药物敏感性试验

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FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

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间充质干细胞在整形美容领域的应用

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协和医学杂志 2022年第3期13卷 370-376页

作者：李竹君王晨羽龙笑中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科上海200011

间充质干细胞是具有自我更新和多向分化潜能的成体干细胞,存在于脂肪、骨髓和脐带等多种组织中,能通过直接分化或旁分泌的方式发挥修复组织缺损、促进血管生成、免疫调节、抗纤维化等多种作用。间充质干细胞在抗衰老、毛发/组织再生、... 详细信息

间充质干细胞是具有自我更新和多向分化潜能的成体干细胞,存在于脂肪、骨髓和脐带等多种组织中,能通过直接分化或旁分泌的方式发挥修复组织缺损、促进血管生成、免疫调节、抗纤维化等多种作用。间充质干细胞在抗衰老、毛发/组织再生、创面愈合、抗纤维化等多个方面已有较为深入的研究,效果与安全性良好。未来仍需开展深入的基础研究以揭示其治疗机制,并进行长期的临床试验随访以考察其远期安全性。

关键词：间充质干细胞整形手术美容组织再生

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B细胞靶向药物治疗风湿免疫病中国专家共识(2024版)

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中华风湿病学杂志 2024年第10期28卷 706-722页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医院中国医师协会风湿免疫专科医师分会中国康复医学会风湿免疫病康复专业委员会中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会北京整合医学学会风湿免疫分会 B细胞靶向药物治疗风湿免疫病中国专家共识小组田新平曾小峰张上珠李梦涛不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科

以B细胞为治疗靶向的药物已越来越多地用于改善风湿免疫病的病情、延缓疾病进展、减少激素的用量与改善预后,为风湿免疫病的治疗带来了更多选择。但是如何合理选择和应用B细胞靶向药物是一个亟待解决的临床问题。由国家皮肤与免疫疾病... 详细信息

以B细胞为治疗靶向的药物已越来越多地用于改善风湿免疫病的病情、延缓疾病进展、减少激素的用量与改善预后,为风湿免疫病的治疗带来了更多选择。但是如何合理选择和应用B细胞靶向药物是一个亟待解决的临床问题。由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心发起,联合中国医师协会风湿免疫专科医师分会、中国康复医学会风湿免疫病康复专业委员会、中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会和北京整合医学学会风湿免疫分会,共同制定了我国第一部B细胞靶向药物在治疗风湿免疫病中的使用共识。本共识就我国风湿免疫科医师关注的12个临床问题,给出了基于循证的推荐,旨在规范B细胞靶向药物在风湿免疫病治疗中的使用,提高风湿免疫病规范治疗水平,改善患者的生活质量和预后。

关键词：风湿免疫病 B细胞靶向治疗药物治疗共识

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绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点分析

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中华全科医师杂志 2023年第1期22卷 56-61页

作者：尹月刘卫信武娟韩欣欣曹宇储晓天张昀曾学军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科)疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 北京市东城区和平里社区卫生服务中心北京100013

目的分析绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点。方法通过电子病历系统筛选2013年1月至2018年12月北京协和医院住院的绝经前高尿酸血症患者(住院期间至少两次且非同日空腹血尿酸≥360μmol/L),回顾病历及临床资料,对其住院科室、主要住... 详细信息

目的分析绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点。方法通过电子病历系统筛选2013年1月至2018年12月北京协和医院住院的绝经前高尿酸血症患者(住院期间至少两次且非同日空腹血尿酸≥360μmol/L),回顾病历及临床资料,对其住院科室、主要住院病因、高尿酸血症的继发因素、不同年龄段患者尿酸水平及疾病继发因素进行分析。结果共有2099例患者入组,仅294例(14.01%)患者的血尿酸升高得到重视。在住院病因中,自身免疫性疾病(32.11%,674例)、肾脏疾病(19.29%,405例)、内分泌系统疾病(9.72%,204例)占比最高,此外因妊娠住院的患者达6.34%(133例)。高尿酸血症的常见继发因素多为肾脏疾病(49.35%,1035例)、药物因素(49.26%,1034例)、代谢综合征(10.62%,233例)。不同年龄组绝经前女性的血尿酸水平差异无统计学意义(H=4.47,P=0.107),各年龄组间以应用利尿剂及抗结核药物、合并代谢综合征、合并肿瘤为继发因素的构成比差异有统计学意义(χ^(2)=19.26、6.41、52.89、90.96,P<0.05)。结论高尿酸血症在绝经前女性中并不少见,多存在继发因素,其中肾脏病变及药物为最主要的原因。不同年龄的绝经前高尿酸血症患者的继发因素存在差异。

关键词：绝经前,女性高尿酸血症继发因素

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