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机构

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作者

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语言

  • 736 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室"
736 条 记 录,以下是351-360 订阅
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中国肺动脉高压诊断与治疗指南(2021版)》解读——结缔组织相关肺动脉高压
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中国实用内科杂志 2021年 第12期41卷 1030-1034页
作者: 钱君岩 赵久良 王迁 李梦涛 曾小峰 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730
肺动脉高压(PH)是结缔组织(CTD)的严重并发症之一,其中,以第一大类PH,即动脉性肺动脉高压(PAH)最为常见。因起隐匿、临床表现缺乏特异性、早期诊断困难、治疗效果不佳,PAH已成为CTD患者死亡的重要因素之一。文章针对中华医学会呼吸... 详细信息
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从我国系统性红斑狼疮的诊治现状寻找可能的解决方案--来自《中国系统性红斑狼疮发展报告2020》的启示
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协和医学杂志 2022年 第2期13卷 169-173页
作者: 田新平 李梦涛 曾小峰 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)已逐渐成为我国常见的慢性自身免疫性疾。据估计,目前我国SLE患者约100万人,具有患者人数多、情重、并发症发生率高、社会与经济负担重以对生育影响大的特点。由于我国风湿免疫... 详细信息
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贝克型肌营养不良1例并家系分析
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中华内科杂志 2022年 第4期61卷 423-425页
作者: 王树军 王迁 曾小峰 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 山东省淄博市中心医院风湿免疫科 淄博255000
进行性肌营养不良是一种遗传性肌,其临床表现与多发性肌炎相似,需充分鉴别,避免造成误诊和漏诊。本文报道了1例贝克型肌营养不良,并进行家系分析。
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红细胞沉降率在系统性硬化患者中的临床意义
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中华风湿学杂志 2024年 第6期28卷 361-366页
作者: 何慧琳 周佳鑫 侯勇 徐东 李梦涛 曾小峰 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室 北京100730
目的分析系统性硬化(SSc)患者ESR水平和临床表现的关系, 探讨ESR在SSc患者中的临床意义。方法纳入2009年1月至2022年5月期间国家风湿数据中心(CRDC)数据库中在北京协和医院注册登记的SSc患者。SSc符合1980年ACR制定的SSc诊断(分类)... 详细信息
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特纳综合征的性激素治疗
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中华行为医学与脑科学杂志 2024年 第12期33卷 1142-1146页
作者: 周智博 郑泽延 潘慧 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和... 详细信息
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女性尿道憩和阴道壁囊肿的超声鉴别诊断分析
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中华超声影像学杂志 2022年 第1期31卷 56-62页
作者: 苏娜 韦永涵 齐振红 刘赫 杨萌 中国医学科学院北京协和医院超声医学科疑难危重症及罕见病国家重点实验室 北京100730 广西医科大学第五附属医院南宁市第一人民医院超声科 南宁530016
目的探讨女性尿道憩(UD)和阴道壁囊肿的临床和超声图像特征鉴别诊断要点。方法回顾性分析2017年1月至2021年5月北京协和医院收治并经手术理证实的12例女性UD患者(UD组)、30例经手术临床随访证实的阴道壁囊肿患者(阴道壁囊肿... 详细信息
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囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)
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中华结核和呼吸杂志 2023年 第4期46卷 352-372页
作者: 囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组 中国罕见病联盟呼吸学分会 中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟 陈莉娜 冯瑞娥 李宏军 李景南 李融融 刘雅萍 钱莉玲 申月琳 宋元林 田代印 田欣伦 徐金富 徐凯峰 张路 张伟宏 朱惠娟 不详 四川大学华西第二医院 中国医学科学院北京协和医院 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所 复旦大学附属儿科医院 首都医科大学附属北京儿童医院 上海复旦大学附属中山医院 重庆医科大学附属儿童医院 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科 北京100730 同济大学附属上海市肺科医院
囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的... 详细信息
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肉芽肿性多血管炎模拟IgG4相关性疾1例
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中华风湿学杂志 2023年 第1期27卷 41-43,I0007页
作者: 乔琳 张富婧 常晓燕 彭琳一 陈华 李梦涛 张文 赵岩 曾小峰 张奉春 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液内科 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科 北京100730
肉芽肿性多血管炎(GPA)是抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)中的一种,主要理表现肉芽肿性炎症伴有坏死性小血管炎。IgG4相关性疾(IgG4-RD)一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾,组织理学表现为大量IgG4^(+)浆细胞浸润、席纹状... 详细信息
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中国罕见病药物临床试验10年现状分析:基于《第一批罕见病目录》
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协和医学杂志 2022年 第6期13卷 1028-1035页
作者: 陈晨 韩晓红 中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心 国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
目的基于我国《第一批罕见病目录》,分析近10年我国罕见病药物临床试验现状特点,探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战。方法登录国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息公示平台(http://***),收集自2012年11月1日(开放注册)至2... 详细信息
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1993—2023年国际儿童青少年分化型甲状腺癌^(131)I治疗文献计量分析
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中国癌症杂志 2024年 第12期34卷 1123-1133页
作者: 潘逸缙 石聪 孙郁青 孙迪 赵翊含 彰金 林岩松 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 安徽医科大学第一附属医院核医学科 安徽合肥230022 北京中医药大学东直门医院核医学科 北京100700
本研究通过文献计量学方法,对国际儿童青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer in children and adolescents,ca DTC)放射性碘131(iodine 131,^(131)I)治疗领域的研究现状与发展趋势进行分析。检索Web of Science Core C... 详细信息
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