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中国卒中杂志 2023年第11期18卷 1228-1237页

作者：司倩倩程安琪范晓媛张晓倩李明利冯逢刘彩燕徐蔚海北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科南京医科大学第一附属医院神经内科北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院北京协和医院放射科

目的探索症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能和脑结构改变,为症状性ICAS相关的认知障碍防治提供依据.方法本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经科门诊... 详细信息

目的探索症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能和脑结构改变,为症状性ICAS相关的认知障碍防治提供依据. 方法本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经科门诊诊断为ICAS相关的卒中或TIA患者.同时纳入年龄、受教育年限一致符合入组标准并连续入组的健康对照组.进行临床资料收集、成套认知功能测评(整体认知以及记忆、执行、语言、视空间结构功能4个认知域)和3D结构T1 MRI检查.使用DPABISurf软件进行脑影像数据预处理,获得各脑区(总脑皮质、总脑白质、丘脑、壳核、尾状核、苍白球、海马、杏仁核)体积和总脑容积.比较组间认知功能差异、脑结构差异及其与认知功能的相关性. 结果共纳入60例症状性ICAS患者[男性40例,平均年龄(57.68±10.95)岁],包括48例卒中(其中13例梗死灶在认知关键部位即丘脑或基底节,35例梗死灶不在认知关键部位)和12例TIA.同时纳入51例健康对照[男性36例,平均年龄(59.33±6.87)岁].其中34例症状性ICAS患者和51例健康对照完善了3D结构T1 MRI检查.①认知功能状况:校正年龄、受教育年限、性别、脑血管病危险因素的影响,发现症状性ICAS组MMSE、MoCA评分以及记忆、执行、语言、视空间结构功能Z分均低于对照组(P<0.05).亚组分析显示,梗死灶在认知关键部位组MMSE、MoCA评分以及执行、语言功能Z分低于对照组,梗死灶不在认知关键部位组MMSE、MoCA评分以及语言功能Z分低于对照组,TIA组语言功能Z分低于对照组(多重比较校正P<0.05).②脑结构改变:校正混杂因素后,症状性ICAS组双侧脑皮质、脑白质、丘脑、壳核、苍白球、海马和杏仁核体积均低于对照组(P<0.05).③脑结构与认知功能的相关性:左脑皮质体积与MMSE评分(r=0.784,P<0.001)、MoCA评分(r=0.649,P=0.001)和视空间结构功能Z分(r=0.761,P<0.001)呈正相关;左脑白质体积与MMSE评分(r=0.593,P=0.004)和视空间结构功能Z分(r=0.655,P=0.001)呈正相关;左丘脑体积与视空间结构功能Z分呈正相关(r=0.574,P=0.007);左苍白球体积与MMSE评分呈正相关(r=0.562,P=0.006);左海马体积与MMSE评分(r=0.744,P<0.001)、MoCA评分(r=0.632,P=0.002)、执行功能Z分(r=0.574,P=0.008)和视空间结构功能Z分(r=0.790,P<0.001)呈正相关. 结论症状性ICAS患者存在不同程度的认知功能受损,呈现出广泛的双侧皮质、白质及皮质下脑结构改变,左侧脑萎缩与认知功能明显下降有关.

关键词：颅内动脉粥样硬化性狭窄认知脑结构

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评估5种真空采血管对常见微量元素检测的影响

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标记免疫分析与临床 2023年第7期30卷 1225-1229页

作者：罗薇程倩于佳磊禹松林邱玲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

目的评估不同真空采血管对ICP-MS法检测微量元素的影响。方法分别采用5种真空采血管采集超纯水和11名健康志愿者静脉血,采用ICP-MS方法检测血清/血浆微量元素钴、铬、铜、锰、钼、镍、硒、锶、锌、锂,比较5种真空采血管测定不同微量元... 详细信息

目的评估不同真空采血管对ICP-MS法检测微量元素的影响。方法分别采用5种真空采血管采集超纯水和11名健康志愿者静脉血,采用ICP-MS方法检测血清/血浆微量元素钴、铬、铜、锰、钼、镍、硒、锶、锌、锂,比较5种真空采血管测定不同微量元素的差异,分析采血管对检测结果的影响。结果血清管中锂、铬、锰、锶、钼、镍本底含量较高。锂在红帽血清管中含量显著高于微量元素管,铬、锰、钴、硒、镍在不同采血管之间差异有统计学意义,微量元素管检测结果比血清管测定结果降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论真空采血管的选择对微量元素的检测影响很大,各实验室应根据检测元素评估选择最适宜的微量元素专用真空采血管。

关键词：微量元素电感耦合等离子体质谱真空采血管

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晚发型高苯丙氨酸血症脑白质病变的临床和影像学特征分析

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北京医学 2024年第7期46卷 533-538页

作者：仇宇悦李洁黄欣莹王添艺褚姗姗金蔚毛晨晖高晶中国医学科学院、北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院放射科100730 北京大学深圳医院神经科

目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。... 详细信息

目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。结果5例患者中男3例、女2例,起病年龄7~15岁,诊断年龄14~20岁。临床表现包括精神发育迟滞、精神行为症状,痉挛步态和癫痫发作。脑白质病变以侧脑室后角旁顶枕叶为中心,逐渐向额叶、半卵圆中心和皮层下白质扩展,早期避开视放射和U形纤维。病变呈持续的DWI高信号,不强化。MRI示白质病变与临床严重程度不匹配,白质病变和皮层萎缩不匹配提示灰质受累。经低苯丙氨酸饮食治疗后,患者神经精神症状保持稳定,但影像学病灶仍可进展。结论青少年起病的HPA常表现为精神发育迟滞或痉挛性瘫痪,伴或不伴其他神经系统症状;影像学白质病变的分布以侧脑室后角旁顶枕叶白质为中心,可随疾病严重程度向更大范围扩展。饮食控制后可稳定临床症状,但影像病灶可继续进展,早期诊断和治疗可改善患者预后和生活质量。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症白质青少年

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皮肤T细胞淋巴瘤的诊治进展

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皮肤性病诊疗学杂志 2023年第5期30卷 391-401页

作者：晋红中唐珂韵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100005

皮肤T细胞淋巴瘤是一组异质性的非霍奇金淋巴瘤,重要代表有蕈样肉芽肿(MF)和Sezary综合征(SS)。MF/SS的诊断主要依靠临床表现、皮肤组织病理、免疫组织化学染色、外周血流式细胞学分析、克隆性T细胞受体基因重排或其他克隆性检测。MF/S... 详细信息

皮肤T细胞淋巴瘤是一组异质性的非霍奇金淋巴瘤,重要代表有蕈样肉芽肿(MF)和Sezary综合征(SS)。MF/SS的诊断主要依靠临床表现、皮肤组织病理、免疫组织化学染色、外周血流式细胞学分析、克隆性T细胞受体基因重排或其他克隆性检测。MF/SS的治疗需根据疾病分期进行阶梯性治疗,分为皮肤定向治疗和系统治疗。近年来,国内外专家针对MF/SS的诊疗提出新的见解和诊疗方案,且随着分子诊断方法、新型生物标志物、皮肤影像学、人工智能等领域的蓬勃发展,多种新型靶向及生物免疫治疗方法不断涌现。本文主要综述MF/SS的诊治进展,期待为临床应用提供新思路。

关键词：皮肤淋巴瘤 T细胞蕈样肉芽肿 Sezary综合征诊断治疗

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从我国系统性红斑狼疮的诊治现状寻找可能的解决方案--来自《中国系统性红斑狼疮发展报告2020》的启示

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协和医学杂志 2022年第2期13卷 169-173页

作者：田新平李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)已逐渐成为我国常见的慢性自身免疫性疾病。据估计,目前我国SLE患者约100万人,具有患者人数多、病情重、并发症发生率高、社会与经济负担重以及对生育影响大的特点。由于我国风湿免疫... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)已逐渐成为我国常见的慢性自身免疫性疾病。据估计,目前我国SLE患者约100万人,具有患者人数多、病情重、并发症发生率高、社会与经济负担重以及对生育影响大的特点。由于我国风湿免疫病学科建设起步晚,全国发展极不均衡,风湿免疫病专业从业人员在数量和质量上均不能满足SLE患者的需求,导致我国SLE诊治的规范化程度不足,患者的临床缓解率和长期存活率均低于世界发达国家。此外,由于SLE患者缺乏对疾病的正确认知,目前我国尚缺乏完善的慢病管理体系,造成SLE患者治疗依从性低、治疗效果差的现状。因此,通过覆盖全国的SLE诊治协作网,充分发挥国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心的引领作用,促进风湿免疫病专科发展,建立完善的慢病管理体系,充分利用国家发展风湿免疫科的相关政策,促进临床与基础研究成果的快速转化以及开展高质量的临床研究是可能的解决方案。

关键词：系统性红斑狼疮年度报告慢病管理疾病负担学科建设

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结核性脑膜炎并发矛盾反应一例

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中华实验和临床感染病杂志（电子版） 2024年第1期18卷 49-53页

作者：陈艳侍效春刘晓清中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730

目的分析1例结核性脑膜炎并发矛盾反应患者的临床特征,以提升临床对结核性脑膜炎并发矛盾反应的关注度。方法回顾性分析中国医学科学院北京协和医院2020年9月8日收治的1例结核性脑膜炎并发矛盾反应患者的临床资料、诊疗经过和预后。结... 详细信息

目的分析1例结核性脑膜炎并发矛盾反应患者的临床特征,以提升临床对结核性脑膜炎并发矛盾反应的关注度。方法回顾性分析中国医学科学院北京协和医院2020年9月8日收治的1例结核性脑膜炎并发矛盾反应患者的临床资料、诊疗经过和预后。结果该患者以发热、头痛起病,脑脊液检查提示颅压明显升高,白细胞总数、蛋白水平高,氯化物水平降低,脑脊液及外周血结核分枝杆菌感染T细胞检测阳性,头颅核磁共振提示多发异常信号,其余病原学检查均为阴性,考虑结核性脑膜炎可能性大,予诊断性抗结核治疗,临床症状和脑脊液指标一度好转,糖皮质激素减量后病情再度恶化,经系统检查除外其他感染后,考虑矛盾反应,糖皮质激素再次加量后好转。出院后1年复查头颅核磁共振未见明显异常。结论结核性脑膜炎并发矛盾反应的病例临床较少见,易漏诊、误诊而延误治疗。对抗结核治疗启动后反而出现病情加重者应警惕并发矛盾反应,治疗首选糖皮质激素。

关键词：结核性脑膜炎矛盾反应治疗

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贝克型肌营养不良1例并家系分析

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 423-425页

作者：王树军王迁曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 山东省淄博市中心医院风湿免疫科淄博255000

进行性肌营养不良是一种遗传性肌病,其临床表现与多发性肌炎相似,需充分鉴别,避免造成误诊和漏诊。本文报道了1例贝克型肌营养不良,并进行家系分析。

关键词：贝克型肌营养不良多发性肌炎

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重视老年人过敏性疾病的预防与控制

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中华预防医学杂志 2023年第9期57卷 1316-1323页

作者：任华丽刘喜歌朱振霞孙劲旅刘光辉国家电网公司北京电力医院变态反应科、首都医科大学电力教学医院北京100073 国家电网公司北京电力医院老年医学科、首都医科大学电力教学医院北京100073 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院变态反应科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 华中科技大学协和深圳医院过敏防治中心/过敏反应科深圳518052

老年人患过敏性疾病不少见。随着世界范围人类预期寿命延长及过敏性疾病的人群患病率增加,老年过敏性疾病患者绝对人数不容忽视。既往认为,过敏多为儿童及青少年发病,随着年龄增长过敏逐渐消失。但流行病学调查显示,老年人过敏患病率呈... 详细信息

老年人患过敏性疾病不少见。随着世界范围人类预期寿命延长及过敏性疾病的人群患病率增加,老年过敏性疾病患者绝对人数不容忽视。既往认为,过敏多为儿童及青少年发病,随着年龄增长过敏逐渐消失。但流行病学调查显示,老年人过敏患病率呈增长趋势。多种过敏性疾病患病率与人群发病相似,某些过敏性疾病如药物过敏在老年人患病率更高。老年人过敏性疾病表现常不典型,且合并多病鉴别诊断难度增加,老年人多重用药增加,使得老年过敏性疾病治疗存在更多挑战。本文从免疫衰老的特点及不同过敏性疾病在老年人群的表现,阐述老年人过敏的特点,以引起对老年人过敏性疾病的重视,推动预防及疾病控制,提高患者生活质量,助力老年人慢病管理。

关键词：老年人过敏性疾病衰老

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女性尿道憩室和阴道壁囊肿的超声鉴别诊断分析

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中华超声影像学杂志 2022年第1期31卷 56-62页

作者：苏娜韦永涵齐振红刘赫杨萌中国医学科学院北京协和医院超声医学科疑难危重症及罕见病国家重点实验室北京100730 广西医科大学第五附属医院南宁市第一人民医院超声科南宁530016

目的探讨女性尿道憩室(UD)和阴道壁囊肿的临床和超声图像特征及鉴别诊断要点。方法回顾性分析2017年1月至2021年5月北京协和医院收治并经手术病理证实的12例女性UD患者(UD组)、30例经手术病理及临床随访证实的阴道壁囊肿患者(阴道壁囊肿... 详细信息

目的探讨女性尿道憩室(UD)和阴道壁囊肿的临床和超声图像特征及鉴别诊断要点。方法回顾性分析2017年1月至2021年5月北京协和医院收治并经手术病理证实的12例女性UD患者(UD组)、30例经手术病理及临床随访证实的阴道壁囊肿患者(阴道壁囊肿组)的临床和超声图像特征,分析总结两者鉴别诊断要点。结果UD组与阴道壁囊肿组年龄、病灶最大径差异无统计学意义(均P>0.05)。8例(66.7%)女性UD患者有泌尿系症状,5例(16.7%)阴道壁囊肿患者有泌尿系症状,两者差异有统计学意义(P<0.05);10例(83.3%)女性UD病灶位于盆底中上部,23例(76.7%)阴道壁囊肿病灶位于盆底中下部,两者病灶位置差异有统计学意义(P<0.05)。超声图像特征方面,UD病灶形态多不规则,包绕尿道,边界不清,囊壁厚度>0.1 cm,内壁不光滑伴钙化,内部可见分隔,部分可见与尿道相通,周边血流信号丰富;阴道壁囊肿多呈类圆形,不包绕尿道,边界清,壁薄光滑,内部分隔较少见,不与尿道相通,周边血流信号不丰富,两者比较差异有统计学意义(均P<0.05);病灶内部透声是否良好方面两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论合并泌尿系症状、病灶的位置、超声特征(形态、是否包绕尿道、边界、囊壁厚度、内壁钙化、内部分隔、是否与尿道相通、血流分布)可作为鉴别UD与阴道壁囊肿的参考依据,病灶内部透声是否良好不能作为二者鉴别诊断的依据。

关键词：超声检查尿道憩室阴道壁囊肿鉴别诊断

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以妊娠期肠套叠为主要表现的结肠腺癌

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中华消化杂志 2021年第10期41卷 705-707页

作者：龚亮孙崟常晓燕费贵军赵林吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

肠套叠指近端一部分肠管及其肠系膜套入邻近的远端肠管内,导致机械性肠梗阻的一种疾病。成人妊娠合并肠套叠极为罕见,且临床表现多样,缺乏特异性,容易被误诊和漏诊。现报告1例以腹痛、腹泻、便血和产后肠梗阻为表现的妊娠期肠套叠患者... 详细信息

肠套叠指近端一部分肠管及其肠系膜套入邻近的远端肠管内,导致机械性肠梗阻的一种疾病。成人妊娠合并肠套叠极为罕见,且临床表现多样,缺乏特异性,容易被误诊和漏诊。现报告1例以腹痛、腹泻、便血和产后肠梗阻为表现的妊娠期肠套叠患者的临床特点、诊断和治疗情况。

关键词：肠套叠妊娠肠梗阻结肠肿瘤

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