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检索条件"机构=中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室"
737 条 记 录,以下是381-390 订阅
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老年类风湿关节炎的研究进展
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中国临床保健杂志 2024年 第4期27卷 443-447页
作者: 彭昭 王迁 康琳 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730
类风湿关节炎(RA)是一种常见的以进行性关节破坏为特征的慢性炎症性自身免疫。老年RA可以分为:发年龄≥60岁的老年RA(EORA)与青壮年发的RA(YORA)情迁延至老年。随着人口老龄化的进展,EORA的发率在逐年增加,男性更为常见,临床... 详细信息
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度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤中的应用进展
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罕见病研究 2023年 第2期2卷 294-302页
作者: 张钰乔 曾跃平 中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院 北京100730
单基因遗传性皮肤是一组临床罕见的疾,包括近1000种表型不同的疾。通过全球皮肤学科相关学科研究者的共同努力,这些疾机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤的治疗一... 详细信息
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中国罕见病药物临床试验10年现状分析:基于《第一批罕见病目录》
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协和医学杂志 2022年 第6期13卷 1028-1035页
作者: 陈晨 韩晓红 中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心 国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
目的基于我国《第一批罕见病目录》,分析近10年我国罕见病药物临床试验现状特点,探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战。方法登录国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息公示平台(http://***),收集自2012年11月1日(开放注册)至2... 详细信息
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肾上腺皮质功能不全合并COVID-19患者的临床转归影响因素
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基础医学与临床 2024年 第9期44卷 1290-1297页
作者: 周翔 许轶婧 刘艺文 朱惠娟 卢琳 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院临床医学专业(八年制) 北京100730
目的总结肾上腺皮质功能不全(AI)合并新型冠状毒感染(COVID-19)患者的临床特征转归情况,分析影响转归的危险因素。方法回顾性分析2022年12月北京协和医院收治的发生COVID-19的AI患者的临床特征,并对其进行随访以收集其疾转归情况... 详细信息
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IgG_(4)相关性疾诊疗规范
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中华内科杂志 2023年 第10期62卷 1161-1171页
作者: 费允云 刘燕鹰 董凌莉 向阳 张文 赵岩 中华医学会风湿学分会 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室风湿免疫病教育部重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院风湿科 北京100050 华中科技大学同济医学院附属同济医院风湿免疫科 武汉430030 湖北民族大学医学部风湿病发生与干预湖北省重点实验室 湖北恩施445000 不详
IgG_(4)相关性疾(IgG_(4)-RD)是免疫介导的纤维炎性疾,可累全身多个器官和系统,临床表现复杂多样。近年来,关于IgG_(4)-RD的认识逐渐提高,但规范化诊疗的普依然欠缺。中华医学会风湿学分会在总结国内外诊治经验和研究结果的... 详细信息
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冻融胚胎移植周期中人工周期内膜准备失败后改诱导/自然排卵周期内膜准备例分析
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生殖医学杂志 2024年 第9期33卷 1237-1241页
作者: 刘思邈 张婉玉 熊巍 甄璟然 王雪 孙正怡 肖亚玲 桂婷 王含必 邓成艳 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730
在冻融胚胎移植(FET)周期中,如果子宫内膜过薄,可能导致临床妊娠率降低。在临床工作中有极个别患者出现人工周期内膜准备无法达到理想子宫内膜厚度,但改用诱导/自然排卵周期后可以获得理想子宫内膜厚度的情况。我们回顾了4例在控制性卵... 详细信息
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液相色谱串联质谱技术在罕见病诊断中的临床应用
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协和医学杂志 2021年 第4期12卷 450-455页
作者: 禹松林 王丹晨 邹雨桐 马晓丽 邱玲 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
罕见病具有种类多、发率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视。常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography⁃tandem mass spectrometry,LC⁃MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量... 详细信息
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心肌炎与炎症性心肌:深入认识理机制不断提升诊治水平
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中华心血管杂志 2021年 第1期49卷 6-11页
作者: 林雪 孙洋 荆志成 徐希奇 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院心内科疑难重症与罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院 北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科100037
心肌炎和炎症性心肌是导致心力衰竭的常见疾,也是心血管系统疾中的难点。多种炎症细胞在心肌损伤、修复和重塑过程中发挥着重要作用,影响到炎症性心肌的预后。但目前对于该类疾的认识,特别是早期诊断、精准评估以治疗管理... 详细信息
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局限性硬皮的整形外科治疗:诊疗进展与协和经验
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协和医学杂志 2022年 第3期13卷 493-497页
作者: 王晨羽 龙笑 曾昂 黄久佐 王晓军 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科 上海200011 中国医学科学院北京协和医院整形美容外科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
局限性硬皮是一种罕见的自身免疫性疾,其皮肤纤维化和皮下组织萎缩可导致患者外貌受损,因此常需整形外科手术治疗。本文总结了局限性硬皮理生理、术前评估、外科治疗进展与临床困境,并分享北京协和医院的诊治经验,以期为临床... 详细信息
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一例梅毒感染合并家族性高胆固醇血症的早发心肌梗死
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罕见病研究 2023年 第1期2卷 85-87页
作者: 张滨 吴炜 中国医学科学院北京协和医院内科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
梅毒感染可以引起心血管系统受累,但冠状动脉受累是较为少见的临床表现。家族性高胆固醇血症(FH)是一种因低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍导致LDL-C水平显著升高,造成早发严重动脉粥样硬化的常染色体显性遗传疾。本文报道一例梅毒... 详细信息
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