检索结果-内蒙古大学图书馆

中国临床保健杂志 2024年第4期27卷 443-447页

作者：彭昭王迁康琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

类风湿关节炎(RA)是一种常见的以进行性关节破坏为特征的慢性炎症性自身免疫病。老年RA可以分为:发病年龄≥60岁的老年RA(EORA)与青壮年发病的RA(YORA)病情迁延至老年。随着人口老龄化的进展,EORA的发病率在逐年增加,男性更为常见,临床... 详细信息

类风湿关节炎(RA)是一种常见的以进行性关节破坏为特征的慢性炎症性自身免疫病。老年RA可以分为:发病年龄≥60岁的老年RA(EORA)与青壮年发病的RA(YORA)病情迁延至老年。随着人口老龄化的进展,EORA的发病率在逐年增加,男性更为常见,临床特点及实验室检查均有其独特性。EORA起病急,以全身大关节和近端关节受累为主,且类风湿因子的阳性率较低。此外,EORA患者临床合并症多,给治疗带来了更大的挑战。非甾体抗炎药物在老年患者中使用时不良反应风险增加,而传统合成改善病情的抗风湿药物对EORA和YORA患者有相同的疗效;生物改善病情的抗风湿药物在EORA患者中的安全性和有效性尚缺乏明确的研究证据。该文总结了EORA的流行病学、临床特征、临床并发症及治疗方法,旨在为EORA的有效管理提供科学的参考依据。

关键词：关节炎类风湿消炎药非甾类抗风湿药老年人

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度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展

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罕见病研究 2023年第2期2卷 294-302页

作者：张钰乔曾跃平中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一... 详细信息

单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一直是临床医生面对的难题。度普利尤单抗是一种全人源单克隆IgG4抗体,可以特异性结合IL-4受体的α亚基,从而抑制IL-4与IL-13的信号传导通路。该药最早获批用于治疗中重度特应性皮炎,并已在全球范围内广泛使用。近年来,该药开始成功用于治疗具有特应性皮炎临床表现的单基因遗传性皮肤病,如高IgE综合征、Netherton综合征等,并获得疗效。该药后来又被尝试用于治疗其他单基因遗传性皮肤病,如Hailey-Hailey综合征、痒疹型大疱性表皮松解症等疾病,也获得较好疗效。本文对近年来度普利尤单抗治疗单基因遗传性皮肤病相关的文献报道进行回顾性分析,重点探讨其有效性、安全性及可能的治疗机制,为将来该药在罕见单基因遗传性皮肤病领域的应用提供可能的科学依据。

关键词：度普利尤单抗单基因遗传性皮肤病 Netherton综合征高IgE综合征

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中国罕见病药物临床试验10年现状分析:基于《第一批罕见病目录》

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协和医学杂志 2022年第6期13卷 1028-1035页

作者：陈晨韩晓红中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的基于我国《第一批罕见病目录》,分析近10年我国罕见病药物临床试验现状及特点,探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战。方法登录国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息公示平台(http://***),收集自2012年11月1日(开放注册)至2... 详细信息

目的基于我国《第一批罕见病目录》,分析近10年我国罕见病药物临床试验现状及特点,探讨我国罕见病药物研发面临的问题与挑战。方法登录国家药品监督管理局药物临床试验登记与信息公示平台(http://***),收集自2012年11月1日(开放注册)至2021年11月28日我国《第一批罕见病目录》涵盖的121种罕见病药物临床试验信息,从研究数量、主要研究者地域分布、研究领域、研究设计和受试者规模等多个角度分析罕见病药物临床试验现状和特点。结果共235项罕见病药物临床试验纳入分析,其中Ⅰ期41项,Ⅱ期22项,Ⅲ期74项,Ⅳ期15项,生物等效性试验77项,其他6项。10年间,我国罕见病药物临床试验数目整体呈逐年增长趋势,年均增长率约为54%。早期(Ⅰ/Ⅱ期)临床试验共涉及16种罕见病,主要集中于血友病、特发性肺纤维化、多发性硬化症和视神经脊髓炎谱系疾病;研究者主要集中于北京、天津、上海等城市;Ⅰ期临床试验以单中心(61%,25/41)平行对照(46%,19/41)研究为主,Ⅱ期临床试验以多中心(96%,21/22)平行对照(65%,13/22)研究为主,Ⅲ期临床试验以多中心(99%,73/74)单臂试验(64%,47/74)研究为主;临床试验受试者规模随研究分期增加而增大,Ⅰ期试验主要集中于11~50例(83%,34/41),59%(13/22)的Ⅱ期临床试验大于50例,53%(39/74)的Ⅲ期临床试验为51~500例。结论我国罕见病药物研发尚处于起步阶段,涉及《第一批罕见病目录》中罕见病病种较少,但呈迅速增长趋势。目前我国罕见病药物研发仍以传统临床试验设计为主,未来需根据疾病及药物作用机制,探索更多新的临床研究策略,助力罕见病药物研发蓬勃发展。

关键词：罕见病临床试验药物临床试验登记与信息公示平台中国

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肾上腺皮质功能不全合并COVID-19患者的临床转归及影响因素

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基础医学与临床 2024年第9期44卷 1290-1297页

作者：周翔许轶婧刘艺文朱惠娟卢琳中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院临床医学专业(八年制) 北京100730

目的总结肾上腺皮质功能不全(AI)合并新型冠状病毒感染(COVID-19)患者的临床特征及转归情况,分析影响转归的危险因素。方法回顾性分析2022年12月北京协和医院收治的发生COVID-19的AI患者的临床特征,并对其进行随访以收集其疾病转归情况... 详细信息

目的总结肾上腺皮质功能不全(AI)合并新型冠状病毒感染(COVID-19)患者的临床特征及转归情况,分析影响转归的危险因素。方法回顾性分析2022年12月北京协和医院收治的发生COVID-19的AI患者的临床特征,并对其进行随访以收集其疾病转归情况。结果共纳入28例AI合并COVID-19患者,20例(71.4%)接受糖皮质激素基础替代。18例院外发生COVID-19患者中,11例(61.1%)居家主动加量糖皮质激素。感染后最常见症状为发热(96.4%)、消化道症状(82.1%)、意识障碍(78.6%)。出现重度意识障碍与年龄大、糖皮质激素基础替代剂量低相关(P<0.05)。20例(71.4%)患者发生肾上腺危象(AC),与糖皮质激素基础替代剂量低、低氯血症、嗜酸性粒细胞低、血小板低、活化部分凝血活酶时间(APTT)长相关(P<0.05)。2例患者死亡。26例存活患者中,意识恢复时间大于48小时者占26.3%(5/19),意识延迟恢复与入院收缩压低、血肌酐高、纤维蛋白原高相关(P<0.05)。48.0%(12/25)患者出现疲乏、纳差等长新冠症状。糖皮质激素加量的患者中,50.0%(12/24)于3周内恢复至基线激素剂量。结论AI合并COVID-19患者出现意识障碍及AC的风险较高。AI患者在感染应激期间主动加量糖皮质激素的意识不足,临床应加强对AI患者的“病期规则”教育。

关键词：肾上腺皮质功能不全新型冠状病毒感染意识障碍肾上腺危象

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IgG_(4)相关性疾病诊疗规范

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中华内科杂志 2023年第10期62卷 1161-1171页

作者：费允云刘燕鹰董凌莉向阳张文赵岩中华医学会风湿病学分会中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室风湿免疫病教育部重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院风湿科北京100050 华中科技大学同济医学院附属同济医院风湿免疫科武汉430030 湖北民族大学医学部风湿病发生与干预湖北省重点实验室湖北恩施445000 不详

IgG_(4)相关性疾病(IgG_(4)-RD)是免疫介导的纤维炎性疾病,可累及全身多个器官和系统,临床表现复杂多样。近年来,关于IgG_(4)-RD的认识逐渐提高,但规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在总结国内外诊治经验和研究结果的... 详细信息

IgG_(4)相关性疾病(IgG_(4)-RD)是免疫介导的纤维炎性疾病,可累及全身多个器官和系统,临床表现复杂多样。近年来,关于IgG_(4)-RD的认识逐渐提高,但规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在总结国内外诊治经验和研究结果的基础上制定了本规范,对IgG_(4)-RD的诊断、治疗及管理给予建议,旨在提高各专业医生对IgG_(4)-RD的认识及规范诊治水平,减少漏诊和误诊,改善患者预后。

关键词： IgG_(4)相关性疾病诊断治疗评估预后

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冻融胚胎移植周期中人工周期内膜准备失败后改诱导/自然排卵周期内膜准备病例分析

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生殖医学杂志 2024年第9期33卷 1237-1241页

作者：刘思邈张婉玉熊巍甄璟然王雪孙正怡肖亚玲桂婷王含必邓成艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

在冻融胚胎移植(FET)周期中,如果子宫内膜过薄,可能导致临床妊娠率降低。在临床工作中有极个别患者出现人工周期内膜准备无法达到理想子宫内膜厚度,但改用诱导/自然排卵周期后可以获得理想子宫内膜厚度的情况。我们回顾了4例在控制性卵... 详细信息

在冻融胚胎移植(FET)周期中,如果子宫内膜过薄,可能导致临床妊娠率降低。在临床工作中有极个别患者出现人工周期内膜准备无法达到理想子宫内膜厚度,但改用诱导/自然排卵周期后可以获得理想子宫内膜厚度的情况。我们回顾了4例在控制性卵巢刺激(COS)周期中子宫内膜厚度达到8 mm以上,而在后续人工周期内膜准备中内膜厚度不足8 mm而取消胚胎移植的病例资料,发现4例患者在人工周期失败后改为诱导/自然排卵周期准备内膜后,有3例患者子宫内膜厚度达到8 mm并行FET,其中2例获得活产、1例获得生化妊娠。因此,我们认为,对于在COS周期中子宫内膜厚度能够达到8 mm的患者,如进行人工周期准备子宫内膜失败,可尝试改用诱导/自然排卵周期。

关键词：冻融胚胎移植内膜准备方案薄型子宫内膜人工周期诱导/自然排卵周期

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液相色谱串联质谱技术在罕见病诊断中的临床应用

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 450-455页

作者：禹松林王丹晨邹雨桐马晓丽邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视。常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography⁃tandem mass spectrometry,LC⁃MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量... 详细信息

罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视。常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography⁃tandem mass spectrometry,LC⁃MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量多种代谢物等特点而广泛受到临床关注,正逐渐从科研应用走向实践前沿。本文以我国第一批罕见病目录为主线,分析LC⁃MS/MS技术在罕见病诊断中的临床应用现状及前景。

关键词：液相色谱串联质谱罕见病临床应用

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心肌炎与炎症性心肌病:深入认识病理机制不断提升诊治水平

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中华心血管病杂志 2021年第1期49卷 6-11页

作者：林雪孙洋荆志成徐希奇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科疑难重症与罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科100037

心肌炎和炎症性心肌病是导致心力衰竭的常见疾病,也是心血管系统疾病中的难点。多种炎症细胞在心肌损伤、修复和重塑过程中发挥着重要作用,影响到炎症性心肌病的预后。但目前对于该类疾病的认识,特别是早期诊断、精准评估以及治疗管理... 详细信息

心肌炎和炎症性心肌病是导致心力衰竭的常见疾病,也是心血管系统疾病中的难点。多种炎症细胞在心肌损伤、修复和重塑过程中发挥着重要作用,影响到炎症性心肌病的预后。但目前对于该类疾病的认识,特别是早期诊断、精准评估以及治疗管理尚不到位,尤其在心肌病理层面仍有不少尚未解决的问题。认识炎症性心肌病心肌组织损伤/修复机制,形成包括临床医师以及心肌病理学、心脏影像学和免疫学专家的心肌炎诊疗研究团队,建立诊断、治疗和随诊的完整系统,不断探索新的治疗方法,对提升心肌炎和炎症性心肌病早期诊断水平,改善患者预后意义重大。该文重点阐述了心肌炎和炎症性心肌病的病理生理学机制和常见的病理学表现,以期引起心血管专科医师对该领域的重视。

关键词：心肌炎心肌疾病病理学

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局限性硬皮病的整形外科治疗:诊疗进展与协和经验

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协和医学杂志 2022年第3期13卷 493-497页

作者：王晨羽龙笑曾昂黄久佐王晓军上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科上海200011 中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

局限性硬皮病是一种罕见的自身免疫性疾病,其皮肤纤维化和皮下组织萎缩可导致患者外貌受损,因此常需整形外科手术治疗。本文总结了局限性硬皮病的病理生理、术前评估、外科治疗进展与临床困境,并分享北京协和医院的诊治经验,以期为临床... 详细信息

局限性硬皮病是一种罕见的自身免疫性疾病,其皮肤纤维化和皮下组织萎缩可导致患者外貌受损,因此常需整形外科手术治疗。本文总结了局限性硬皮病的病理生理、术前评估、外科治疗进展与临床困境,并分享北京协和医院的诊治经验,以期为临床提供参考和借鉴。

关键词：局限性硬皮病整形外科治疗皮瓣移植脂肪移植

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一例梅毒感染合并家族性高胆固醇血症的早发心肌梗死

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罕见病研究 2023年第1期2卷 85-87页

作者：张滨吴炜中国医学科学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

梅毒感染可以引起心血管系统受累,但冠状动脉受累是较为少见的临床表现。家族性高胆固醇血症(FH)是一种因低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍导致LDL-C水平显著升高,造成早发严重动脉粥样硬化的常染色体显性遗传疾病。本文报道一例梅毒... 详细信息

梅毒感染可以引起心血管系统受累,但冠状动脉受累是较为少见的临床表现。家族性高胆固醇血症(FH)是一种因低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍导致LDL-C水平显著升高,造成早发严重动脉粥样硬化的常染色体显性遗传疾病。本文报道一例梅毒感染合并FH的青年男性患者,临床表现为急性心肌梗死、高LDL-C血症,冠脉造影及腔内影像检查可见冠状动脉多发瘤样扩张和狭窄,经反复冠状动脉药物球囊扩张后短期内再狭窄,最终植入支架治疗。

关键词：梅毒家族性高胆固醇血症冠状动脉瘤样扩张血管内超声光学相干断层扫描

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