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作者

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语言

  • 736 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室"
736 条 记 录,以下是491-500 订阅
排序:
社区人群队列的步态和不良预后相关性研究进展
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中华脑血管杂志(电子版) 2023年 第3期17卷 271-274页
作者: 黄晓红 苏宁 朱以诚 中国医学科学院、北京协和医学院 100730 中国医学科学院、北京协和医院神经科 疑难重症及罕见病国家重点实验室100730
步态是可以反映老年人全身多系统情况的重要指标,近些年来逐渐受到关注。步态异常在社区老年人中常见,不仅增加跌倒的风险,加重生活能力的丧失,并且增加远期全因死亡风险,其中心血管死亡风险的增加最为突出。步态异常与远期痴呆风险的... 详细信息
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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)
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罕见病研究 2022年 第1期1卷 56-67页
作者: 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组 陈丽萌 张抒扬 不详 中国医学科学院北京协和医院肾内科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息
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颅内动脉粥样硬化性狭窄与认知功能的关系研究
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中国卒中杂志 2023年 第4期18卷 418-427页
作者: 司倩倩 程安琪 范晓媛 张晓倩 李明利 冯逢 刘彩燕 徐蔚海 北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室 中国医学科学院北京协和医院神经科 中国医学科学院北京协和医院放射科
目的 探索颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能改变.方法 本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经内科门诊诊断为ICAS(狭窄>50%)的患者,根据既往是否有狭窄侧... 详细信息
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生物补片法阴道成形术在MRKH综合征患者中的临床应用研究
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生物医学转化 2024年 第3期5卷 13-19页
作者: 顾翔宇 陈娜 段佳丽 朱兰 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院 北京100730
目的本研究旨在评估采用生物补片法阴道成形术治疗的苗勒管发育不全(MRKH)综合征患者的心理健康、生活质量性功能。方法本研究为一项单中心前瞻性研究,纳入2018年1月-2023年6月,北京协和医院诊断为MRKH综合征并行生物补片法人工阴道... 详细信息
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中国血友骨骼肌肉并发症康复评估与治疗专家共识
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罕见病研究 2022年 第4期1卷 420-427页
作者: 中国血友协作组 中国罕见病联盟血友学组 陈丽霞 张抒扬 不详 中国医学科学院北京协和医院康复医学科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
血友是一组遗传性出血性疾,骨骼肌肉出血是最常见表现,是患者致残的重要原因,康复医学在血友综合管理中发挥了重要的作用,近年来,国内对血友患者康复评估和治疗的研究增多。基于目前的循证医学证据,多学科领域专家在血友骨骼... 详细信息
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症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄患者的认知功能脑结构改变
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中国卒中杂志 2023年 第11期18卷 1228-1237页
作者: 司倩倩 程安琪 范晓媛 张晓倩 李明利 冯逢 刘彩燕 徐蔚海 北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室 中国医学科学院北京协和医院神经科 南京医科大学第一附属医院神经内科 北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室 中国医学科学院北京协和医院神经科 中国医学科学院北京协和医院放射科
目的 探索症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能和脑结构改变,为症状性ICAS相关的认知障碍防治提供依据.方法 本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经科门诊... 详细信息
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评估5种真空采血管对常见微量元素检测的影响
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标记免疫分析与临床 2023年 第7期30卷 1225-1229页
作者: 罗薇 程倩 于佳磊 禹松林 邱玲 中国医学科学院北京协和医院检验科 北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730
目的评估不同真空采血管对ICP-MS法检测微量元素的影响。方法分别采用5种真空采血管采集超纯水和11名健康志愿者静脉血,采用ICP-MS方法检测血清/血浆微量元素钴、铬、铜、锰、钼、镍、硒、锶、锌、锂,比较5种真空采血管测定不同微量元... 详细信息
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一例白质脑伴胼胝体显著萎缩的青年女性
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罕见病研究 2022年 第2期1卷 196-198页
作者: 沙宇惠 张君怡 倪俊 中国医学科学院北京协和医院神经科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
成人起的脑白质伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)是集落刺激因子1受体(CSF1R)基因点突变所致的一种罕见常染色体显性遗传性进展性白质脑。患者常40~50岁起,临床可表现为认知下降、失用、行为异常、锥体束征、锥体外系症状等,... 详细信息
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脑淀粉样血管合并易栓状态的临床治疗决策
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中华脑血管杂志(电子版) 2024年 第4期18卷 338-344页
作者: 周雅萍 洪月慧 苏宁 刘暴 朱铁楠 倪俊 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院血管外科100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院血液科100730
目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2... 详细信息
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皮肤T细胞淋巴瘤的诊治进展
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皮肤性诊疗学杂志 2023年 第5期30卷 391-401页
作者: 晋红中 唐珂韵 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100005
皮肤T细胞淋巴瘤是一组异质性的非霍奇金淋巴瘤,重要代表有蕈样肉芽肿(MF)和Sezary综合征(SS)。MF/SS的诊断主要依靠临床表现、皮肤组织理、免疫组织化学染色、外周血流式细胞学分析、克隆性T细胞受体基因重排或其他克隆性检测。MF/S... 详细信息
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