检索结果-内蒙古大学图书馆

肿瘤影像学 2022年第5期31卷 471-476页

作者：高璐滢达娃张波李小毅廖泉马丽媛史新龙刘睿峰夏宇姜玉新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 西藏自治区人民医院超声医学科西藏拉萨850001 中日友好医院超声医学科北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的:比较2017年美国放射学会(American College of Radiology,ACR)甲状腺影像报告和数据系统(Thyroid Imaging Reporting and Data System,TI-RADS)和2015年美国甲状腺协会(American Thyroid Association,ATA)指南的甲状腺结节细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)效能和不必要的活检率。方法:回顾并纳入2014年12月—2016年1月于北京协和医院手术的甲状腺结节(结节>1 cm)的患者,共纳入1427个结节,根据ACR TI-RADS和ATA指南,以术后病理学检查为金标准,计算穿刺效率和不必要的活检率。将ACR TI-RADS建议的FNAB大小阈值应用于ATA指南,以及ATA指南建议的FNAB大小阈值应用于ACR TI-RADS,分析其穿刺效率和不必要的活检率的变化。结果:所有甲状腺结节中,恶性组797例,良性组630例。根据指南推荐的阈值,ACR TI-RADS穿刺效能更佳(AUC为0.67 vs 0.57,P<0.001),特异度更高(42.9%vs 14.3%,P<0.05),不必要的活检率更低(33.0%vs 40.6%,P<0.001),而ATA指南灵敏度比ACR TI-RADS更高(99.2%vs 91.7%,P<0.001)。将ACR TI-RADS建议的FNAB大小阈值应用于ATA指南,不必要的活检率明显降低(31.5%),穿刺效能也显著提高(AUC为0.70,P<0.01)。结论:与ATA指南相比,ACR TI-RADS的穿刺效率高、不必要的活检率低。另外,将ACR TI-RADS建议的穿刺阈值应用于ATA指南,修订后ATA指南显示出更佳的穿刺效能和更低的不必要活检率。

关键词：甲状腺结节超声细针穿刺活检甲状腺影像报告和数据系统美国甲状腺协会指南

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社区人群队列的步态和不良预后相关性研究进展

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中华脑血管病杂志（电子版） 2023年第3期17卷 271-274页

作者：黄晓红苏宁朱以诚中国医学科学院、北京协和医学院 100730 中国医学科学院、北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

步态是可以反映老年人全身多系统情况的重要指标,近些年来逐渐受到关注。步态异常在社区老年人中常见,不仅增加跌倒的风险,加重生活能力的丧失,并且增加远期全因死亡风险,其中心血管死亡风险的增加最为突出。步态异常与远期痴呆风险的... 详细信息

步态是可以反映老年人全身多系统情况的重要指标,近些年来逐渐受到关注。步态异常在社区老年人中常见,不仅增加跌倒的风险,加重生活能力的丧失,并且增加远期全因死亡风险,其中心血管死亡风险的增加最为突出。步态异常与远期痴呆风险的关联性主要发生在除阿尔茨海默病外的其他类型的痴呆上。本文针对老年人步态异常与不良事件的关系的研究进展进行综述,旨在强调步态参数对老年人不良预后提示的重要性。在后续研究中,建立步态参数采集和测量的统一标准对步态障碍的深入研究具有重要意义。

关键词：步态全因死亡心脑血管事件痴呆

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

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罕见病研究 2022年第1期1卷 56-67页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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颅内动脉粥样硬化性狭窄与认知功能的关系研究

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中国卒中杂志 2023年第4期18卷 418-427页

作者：司倩倩程安琪范晓媛张晓倩李明利冯逢刘彩燕徐蔚海北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院北京协和医院放射科

目的探索颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能改变.方法本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经内科门诊诊断为ICAS(狭窄>50％)的患者,根据既往是否有狭窄侧... 详细信息

目的探索颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能改变.方法本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经内科门诊诊断为ICAS(狭窄>50％)的患者,根据既往是否有狭窄侧血管负责的急性缺血性卒中或TIA,分为症状性ICAS组和无症状性ICAS组.同时纳入年龄及受教育年限相匹配的对照组.进行整体认知和各认知域(包括记忆、执行功能、语言功能、视空间结构功能)的测评.比较组间传统脑血管病危险因素、脑大小血管病负荷、脑萎缩、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因型差异,筛选认知功能可能的影响因素,采用协方差分析控制混杂因素,比较3组间整体认知和各认知域Z分差异.结果本研究共纳入170例ICAS患者,其中无症状性ICAS患者103例[男性52例,平均年龄(55.86±11.78)岁],症状性ICAS患者67例[男性44例,平均年龄(57.49±10.75)岁],同时纳入91例对照[男性39例,平均年龄(56.21±9.70)岁].症状性ICAS组较无症状性ICAS组后循环狭窄比例更高(40.3％?vs.?22.3％,P=0.016),尤其是椎动脉狭窄(22.4％?vs.?9.7％,P=0.028),脑白质高信号(Fazekas分级≥2级)(40.3％?vs.?16.5％,P=0.001)和颞叶内侧萎缩[medial temporal atrophy(MTA)分级≥2级]的比例也更高(17.9％?vs.?5.8％,P=0.020).校正了年龄、受教育年限、性别、脑血管病危险因素(高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病和吸烟史)、脑白质高信号和颞叶内侧萎缩的影响,发现无症状性ICAS组较对照组MoCA评分[(25.79±0.30)分vs.(27.15±0.36)分,P=0.017]及语言功能Z分[(0.60±0.12)分vs.(1.10±0.14)分,P=0.030]下降,症状性ICAS组较对照组MoCA评分[(24.18±0.39)分vs.(27.15±0.36)分,P<0.001]、语言功能Z分[(0.02±0.15)分vs.(1.10±0.14)分,P<0.001]下降更显著,症状性ICAS组较无症状性ICAS组MoCA评分[(24.18±0.39)分vs.(25.79±0.30)分,P=0.003]及语言功能Z分[(0.02±0.15)分vs.(0.60±0.12)分,P=0.006]、执行功能Z分[(-0.45±0.15)分vs.(0.12±0.11)分,P=0.006]更低.结论症状性和无症状性ICAS患者均存在整体认知和语言功能的下降,同时症状性ICAS还存在执行功能下降.症状性ICAS的认知下降明显,独立于传统脑血管病危险因素、脑白质高信号和颞叶内侧萎缩.

关键词：颅内动脉粥样硬化性狭窄认知血管性认知障碍

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生物补片法阴道成形术在MRKH综合征患者中的临床应用研究

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生物医学转化 2024年第3期5卷 13-19页

作者：顾翔宇陈娜段佳丽朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的本研究旨在评估采用生物补片法阴道成形术治疗的苗勒管发育不全(MRKH)综合征患者的心理健康、生活质量及性功能。方法本研究为一项单中心前瞻性研究,纳入2018年1月-2023年6月,北京协和医院诊断为MRKH综合征并行生物补片法人工阴道... 详细信息

目的本研究旨在评估采用生物补片法阴道成形术治疗的苗勒管发育不全(MRKH)综合征患者的心理健康、生活质量及性功能。方法本研究为一项单中心前瞻性研究,纳入2018年1月-2023年6月,北京协和医院诊断为MRKH综合征并行生物补片法人工阴道成形术的103例患者。分析患者术前门诊的全面表型评估信息、住院手术的围手术期相关信息、术后3个月及术后1年患者门诊复查的相关信息及术后1年复查时所填写的相关问卷信息。其中,83例患者完成术后1年的门诊随诊,签署知情同意并完成相关问卷,具体包括:患者健康状况问卷-9(PHQ-9)及广泛性焦虑量表(GAD-7)问卷评估患者术后的心理健康,健康调查量表-12(SF-12)问卷评价患者术后的生活质量。问卷结果与文献记载中一般人群数据比较。术后的性功能评价方面,术后1年门诊复查时,4周内有性生活并填写女性性功能问卷(FSFI)的患者49例,选用同期该院体检的年龄匹配、性活跃的健康女性对照49例进行对照分析。结果患者接受手术的平均年龄为23.39±6.03岁,术后平均随访时间为14.42±3.38个月。末次门诊就诊时,患者的平均阴道长度为7.89±1.28 cm,阴道宽度为2.95±1.06 cm。术后1年,患者的PHQ-9评分显著高于一般人群(P=0.03),而GAD-7评分差异无统计学意义(P=0.5)。SF-12的身体健康综合得分(PCS)显著低于一般人群(P=0.002),而心理健康综合得分(MCS)显著高于一般人群(P<0.001)。性功能评估显示,患者与对照组的FSFI总评分和达到性功能正常定义的人群比例差异无统计学意义,但在性高潮(P=0.01)和疼痛(P=0.01)评分上显著低于健康人群对照组。性功能障碍的发生率有所不同,患者中满足阴道润滑障碍定义的比例显著低于对照组(P<0.001),而性高潮障碍显著高于对照组(P=0.009)。Pearson相关性分析显示,术后时间与FSFI之间呈显著正相关关系。结论生物补片法人工阴道成形术后,MRKH综合征患者的心理健康、生活质量及性生活质量均较为满意。

关键词： MRKH综合征生物补片法阴道成形术焦虑抑郁生活质量性功能

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中国血友病骨骼肌肉并发症康复评估与治疗专家共识

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罕见病研究 2022年第4期1卷 420-427页

作者：中国血友病协作组中国罕见病联盟血友病学组陈丽霞张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院康复医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

血友病是一组遗传性出血性疾病,骨骼肌肉出血是最常见表现,是患者致残的重要原因,康复医学在血友病综合管理中发挥了重要的作用,近年来,国内对血友病患者康复评估和治疗的研究增多。基于目前的循证医学证据,多学科领域专家在血友病骨骼... 详细信息

血友病是一组遗传性出血性疾病,骨骼肌肉出血是最常见表现,是患者致残的重要原因,康复医学在血友病综合管理中发挥了重要的作用,近年来,国内对血友病患者康复评估和治疗的研究增多。基于目前的循证医学证据,多学科领域专家在血友病骨骼肌肉并发症康复评估与治疗方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词：血友病骨骼肌肉并发症康复评估康复治疗

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症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄患者的认知功能及脑结构改变

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中国卒中杂志 2023年第11期18卷 1228-1237页

作者：司倩倩程安琪范晓媛张晓倩李明利冯逢刘彩燕徐蔚海北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科南京医科大学第一附属医院神经内科北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院北京协和医院放射科

目的探索症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能和脑结构改变,为症状性ICAS相关的认知障碍防治提供依据.方法本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经科门诊... 详细信息

目的探索症状性颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能和脑结构改变,为症状性ICAS相关的认知障碍防治提供依据. 方法本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经科门诊诊断为ICAS相关的卒中或TIA患者.同时纳入年龄、受教育年限一致符合入组标准并连续入组的健康对照组.进行临床资料收集、成套认知功能测评(整体认知以及记忆、执行、语言、视空间结构功能4个认知域)和3D结构T1 MRI检查.使用DPABISurf软件进行脑影像数据预处理,获得各脑区(总脑皮质、总脑白质、丘脑、壳核、尾状核、苍白球、海马、杏仁核)体积和总脑容积.比较组间认知功能差异、脑结构差异及其与认知功能的相关性. 结果共纳入60例症状性ICAS患者[男性40例,平均年龄(57.68±10.95)岁],包括48例卒中(其中13例梗死灶在认知关键部位即丘脑或基底节,35例梗死灶不在认知关键部位)和12例TIA.同时纳入51例健康对照[男性36例,平均年龄(59.33±6.87)岁].其中34例症状性ICAS患者和51例健康对照完善了3D结构T1 MRI检查.①认知功能状况:校正年龄、受教育年限、性别、脑血管病危险因素的影响,发现症状性ICAS组MMSE、MoCA评分以及记忆、执行、语言、视空间结构功能Z分均低于对照组(P<0.05).亚组分析显示,梗死灶在认知关键部位组MMSE、MoCA评分以及执行、语言功能Z分低于对照组,梗死灶不在认知关键部位组MMSE、MoCA评分以及语言功能Z分低于对照组,TIA组语言功能Z分低于对照组(多重比较校正P<0.05).②脑结构改变:校正混杂因素后,症状性ICAS组双侧脑皮质、脑白质、丘脑、壳核、苍白球、海马和杏仁核体积均低于对照组(P<0.05).③脑结构与认知功能的相关性:左脑皮质体积与MMSE评分(r=0.784,P<0.001)、MoCA评分(r=0.649,P=0.001)和视空间结构功能Z分(r=0.761,P<0.001)呈正相关;左脑白质体积与MMSE评分(r=0.593,P=0.004)和视空间结构功能Z分(r=0.655,P=0.001)呈正相关;左丘脑体积与视空间结构功能Z分呈正相关(r=0.574,P=0.007);左苍白球体积与MMSE评分呈正相关(r=0.562,P=0.006);左海马体积与MMSE评分(r=0.744,P<0.001)、MoCA评分(r=0.632,P=0.002)、执行功能Z分(r=0.574,P=0.008)和视空间结构功能Z分(r=0.790,P<0.001)呈正相关. 结论症状性ICAS患者存在不同程度的认知功能受损,呈现出广泛的双侧皮质、白质及皮质下脑结构改变,左侧脑萎缩与认知功能明显下降有关.

关键词：颅内动脉粥样硬化性狭窄认知脑结构

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评估5种真空采血管对常见微量元素检测的影响

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标记免疫分析与临床 2023年第7期30卷 1225-1229页

作者：罗薇程倩于佳磊禹松林邱玲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

目的评估不同真空采血管对ICP-MS法检测微量元素的影响。方法分别采用5种真空采血管采集超纯水和11名健康志愿者静脉血,采用ICP-MS方法检测血清/血浆微量元素钴、铬、铜、锰、钼、镍、硒、锶、锌、锂,比较5种真空采血管测定不同微量元... 详细信息

目的评估不同真空采血管对ICP-MS法检测微量元素的影响。方法分别采用5种真空采血管采集超纯水和11名健康志愿者静脉血,采用ICP-MS方法检测血清/血浆微量元素钴、铬、铜、锰、钼、镍、硒、锶、锌、锂,比较5种真空采血管测定不同微量元素的差异,分析采血管对检测结果的影响。结果血清管中锂、铬、锰、锶、钼、镍本底含量较高。锂在红帽血清管中含量显著高于微量元素管,铬、锰、钴、硒、镍在不同采血管之间差异有统计学意义,微量元素管检测结果比血清管测定结果降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论真空采血管的选择对微量元素的检测影响很大,各实验室应根据检测元素评估选择最适宜的微量元素专用真空采血管。

关键词：微量元素电感耦合等离子体质谱真空采血管

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一例白质脑病伴胼胝体显著萎缩的青年女性

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罕见病研究 2022年第2期1卷 196-198页

作者：沙宇惠张君怡倪俊中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)是集落刺激因子1受体(CSF1R)基因点突变所致的一种罕见常染色体显性遗传性进展性白质脑病。患者常40~50岁起病,临床可表现为认知下降、失用、行为异常、锥体束征、锥体外系症状等,... 详细信息

成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)是集落刺激因子1受体(CSF1R)基因点突变所致的一种罕见常染色体显性遗传性进展性白质脑病。患者常40~50岁起病,临床可表现为认知下降、失用、行为异常、锥体束征、锥体外系症状等,因症状不具特异性常被漏诊误诊。头磁共振成像突出表现T2-Flair/DWI高信号的脑白质病变和胼胝体受累为著的脑萎缩。本文报道一例因记忆力减退2年、双下肢无力伴发僵感1个月就诊,经临床、影像、基因检测最终诊断为ALSP的患者。

关键词：成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞磁共振成像基因突变集落刺激因子1受体

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脑淀粉样血管病合并易栓状态的临床治疗决策

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中华脑血管病杂志（电子版） 2024年第4期18卷 338-344页

作者：周雅萍洪月慧苏宁刘暴朱铁楠倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科100730

目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)及下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2... 详细信息

目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)及下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2基因突变致ET及下肢DVT患者的临床资料及多学科协助的诊疗过程,同时复习国内外有关CAA合并ET的相关病例报道,总结此类患者的临床特点、治疗矛盾、抗栓决策及预后。结果本例患者为74岁女性,临床主要表现为慢性进行性认知功能下降,头磁共振成像(MRI)提示多发局限脑叶微出血、皮层表浅含铁血黄素沉积、多发脑白质高信号及腔隙等,排除其他病因,根据Boston 2.0诊断标准,符合很可能的CAA(Probable CAA)诊断,自发性脑出血风险较高。同时,患者合并JAK2基因突变相关ET及进展性DVT,具有明确的抗凝指征,治疗存在矛盾。经神经科、血液科及血管外科多学科讨论评估本患者出血和血栓风险,权衡利弊,给予羟基脲降血小板治疗的基础上,加用预防剂量利伐沙班(10 mg/d)口服治疗,同时积极控制心血管危险因素。出院3个月随访患者下肢DVT好转,且未发生出血,提示该方案安全有效。复习文献,仅国外报道1例CAA合并ET病例,该例患者出血风险高于血栓风险,治疗以预防出血为主,停用抗栓治疗。结论当CAA合并高凝/易栓性疾病时,需权衡出血及血栓风险,进行个体化抗栓决策,同时密切随诊,动态评估、调整治疗方案。对于CAA合并ET及DVT的患者,若近期内血栓风险较高而出血风险相对较低,可在降低血小板数量及控制心血管危险因素的基础上使用预防量抗凝治疗,药物选择以新型口服抗凝药为首选,动态评估药物疗效和安全性并随时调整剂量。

关键词：脑淀粉样血管病原发性血小板增多症深静脉血栓抗凝治疗出血风险

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