检索结果-内蒙古大学图书馆

临床内科杂志 2024年第6期41卷 379-383页

作者：方理刚中国医学科学院、北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

炎症性心肌病(ICM)在心脏病学中是一个较年轻的领域,ICM是指组织学和免疫组织化学证实的心肌炎伴有心功能障碍,研究表明在不明原因的心肌病或扩张型心肌病中约40%~50%可能存在心肌炎症。ICM最常见的临床表现为心力衰竭。ICM最重要的无... 详细信息

炎症性心肌病(ICM)在心脏病学中是一个较年轻的领域,ICM是指组织学和免疫组织化学证实的心肌炎伴有心功能障碍,研究表明在不明原因的心肌病或扩张型心肌病中约40%~50%可能存在心肌炎症。ICM最常见的临床表现为心力衰竭。ICM最重要的无创诊断方法是心脏磁共振,但心内膜心肌活检仍然是金标准。ICM的治疗主要涉及标准的抗心衰治疗及疾病特异性治疗,但仍需更多的循证医学证据。生物标记物的开发和分子生物学等新技术的应用将进一步推进ICM的诊断和治疗。

关键词：心肌炎炎症性心肌病

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Ⅱ型Kounis综合征致室颤1例及文献复习

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中国急救医学 2022年第6期42卷 550-552,F0003页

作者：杨杏林王江山刘继海朱华栋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

Kounis综合征是一种由过敏反应介导的急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS),可由食物、药物或环境等因素诱发[1]。在发生过敏反应时,肥大细胞可释放多种炎症介质,诱发冠状动脉平滑肌细胞痉挛,并可促使动脉粥样硬化斑块破裂,导... 详细信息

Kounis综合征是一种由过敏反应介导的急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS),可由食物、药物或环境等因素诱发[1]。在发生过敏反应时,肥大细胞可释放多种炎症介质,诱发冠状动脉平滑肌细胞痉挛,并可促使动脉粥样硬化斑块破裂,导致血栓形成,发生心肌缺血[2-3]。Kounis综合征被分为三型:Ⅰ型为过敏反应诱发无基础病变的冠状动脉痉挛;Ⅱ型为过敏反应诱发存在粥样硬化的冠状动脉痉挛或斑块破裂;Ⅲ型为过敏反应导致的冠状动脉支架内血栓[4]。

关键词： Kounis综合征过敏反应急性冠脉综合征室颤

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重视老年人过敏性疾病的预防与控制

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中华预防医学杂志 2023年第9期57卷 1316-1323页

作者：任华丽刘喜歌朱振霞孙劲旅刘光辉国家电网公司北京电力医院变态反应科、首都医科大学电力教学医院北京100073 国家电网公司北京电力医院老年医学科、首都医科大学电力教学医院北京100073 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院变态反应科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 华中科技大学协和深圳医院过敏防治中心/过敏反应科深圳518052

老年人患过敏性疾病不少见。随着世界范围人类预期寿命延长及过敏性疾病的人群患病率增加,老年过敏性疾病患者绝对人数不容忽视。既往认为,过敏多为儿童及青少年发病,随着年龄增长过敏逐渐消失。但流行病学调查显示,老年人过敏患病率呈... 详细信息

老年人患过敏性疾病不少见。随着世界范围人类预期寿命延长及过敏性疾病的人群患病率增加,老年过敏性疾病患者绝对人数不容忽视。既往认为,过敏多为儿童及青少年发病,随着年龄增长过敏逐渐消失。但流行病学调查显示,老年人过敏患病率呈增长趋势。多种过敏性疾病患病率与人群发病相似,某些过敏性疾病如药物过敏在老年人患病率更高。老年人过敏性疾病表现常不典型,且合并多病鉴别诊断难度增加,老年人多重用药增加,使得老年过敏性疾病治疗存在更多挑战。本文从免疫衰老的特点及不同过敏性疾病在老年人群的表现,阐述老年人过敏的特点,以引起对老年人过敏性疾病的重视,推动预防及疾病控制,提高患者生活质量,助力老年人慢病管理。

关键词：老年人过敏性疾病衰老

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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

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罕见病研究 2022年第2期1卷 158-177页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬屈静晗刘鑫尚俊美乔露瑶不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 详细信息

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价的难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性的方法学指导。

关键词：多准则决策分析罕见病罕见病药品药品临床综合评价专家共识

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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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风湿病靶向药物使用规范

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中华内科杂志 2022年第7期61卷 756-763页

作者：吴歆戚务芳王志强徐沪济赵岩代表中华医学会风湿病学分会海军军医大学第二附属医院风湿免疫科上海200003 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 联勤保障部队第九八〇医院风湿免疫科石家庄050082 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详

近年来,随着对风湿病发病机制研究的不断深入,及生物制药技术的迅猛发展,风湿病的靶向药物发展如火如荼。中华医学会风湿病学分会为更好地规范风湿病诊疗及靶向药物的合理应用,就目前已取得中国国家药品监督管理局批准应用的风湿病靶向... 详细信息

近年来,随着对风湿病发病机制研究的不断深入,及生物制药技术的迅猛发展,风湿病的靶向药物发展如火如荼。中华医学会风湿病学分会为更好地规范风湿病诊疗及靶向药物的合理应用,就目前已取得中国国家药品监督管理局批准应用的风湿病靶向药物逐一介绍,为临床医生规范使用提供参考。

关键词：风湿病靶向药物治疗

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度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展

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罕见病研究 2023年第2期2卷 294-302页

作者：张钰乔曾跃平中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一... 详细信息

单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一直是临床医生面对的难题。度普利尤单抗是一种全人源单克隆IgG4抗体,可以特异性结合IL-4受体的α亚基,从而抑制IL-4与IL-13的信号传导通路。该药最早获批用于治疗中重度特应性皮炎,并已在全球范围内广泛使用。近年来,该药开始成功用于治疗具有特应性皮炎临床表现的单基因遗传性皮肤病,如高IgE综合征、Netherton综合征等,并获得疗效。该药后来又被尝试用于治疗其他单基因遗传性皮肤病,如Hailey-Hailey综合征、痒疹型大疱性表皮松解症等疾病,也获得较好疗效。本文对近年来度普利尤单抗治疗单基因遗传性皮肤病相关的文献报道进行回顾性分析,重点探讨其有效性、安全性及可能的治疗机制,为将来该药在罕见单基因遗传性皮肤病领域的应用提供可能的科学依据。

关键词：度普利尤单抗单基因遗传性皮肤病 Netherton综合征高IgE综合征

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白塞综合征诊疗规范

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中华内科杂志 2021年第10期60卷 860-867页

作者：郑文洁张娜朱小春池淑红张文魏蔚赵岩董怡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室100730 天津医科大学总医院风湿免疫科 300052 温州医科大学第一附属医院风湿免疫科 325000 宁夏医科大学附属医院风湿免疫科银川750004

白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病,临床表现多样,且缺乏特异性实验室指标,临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累... 详细信息

白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病,临床表现多样,且缺乏特异性实验室指标,临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累的治疗策略,减少误诊漏诊及严重不良事件的发生,改善患者预后。

关键词：贝赫切特综合征诊断治疗预后

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阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021

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中华神经科杂志 2022年第5期55卷 421-440页

作者：中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组陈晓春潘晓东王刚郭燕军毛晨晖孙莉辛佳蔚余尔涵不详福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学附属协和医院神经内科上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科首都医科大学附属北京同仁医院神经内科中国医学科学院北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室吉林大学第一医院神经内科

随着社会人口老龄化的到来,阿尔茨海默病(AD)给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD在出现典型症状前20多年,脑组织就可能发生一系列的病理生理改变,在此过程中出现的轻度认知障碍(MCI),即AD源性MCI,是最早有临床症状的阶段... 详细信息

随着社会人口老龄化的到来,阿尔茨海默病(AD)给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD在出现典型症状前20多年,脑组织就可能发生一系列的病理生理改变,在此过程中出现的轻度认知障碍(MCI),即AD源性MCI,是最早有临床症状的阶段,该阶段成为AD早期检测、诊断和防治最为重要的窗口。为满足临床实践需求,进一步提高广大医疗工作者对AD源性MCI的认知,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组专家经多次研讨,制定了本《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识》,以期为AD早期诊断、早期干预、精准治疗提供共识和指导方案。

关键词：认知障碍阿尔茨海默病诊断治疗预防专家共识

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远处转移性甲状腺乳头状癌生化进展的影响因素研究

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4546-4553页

作者：彰金孙迪王昊石聪赵翊含潘逸缙慕转转丁治国林岩松北京中医药大学东直门医院核医学科北京市100700 中国医学科学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京市100730 山东省青岛市市立医院肿瘤科 266011 北京中医药大学孙思邈医院甲状腺病院陕西省铜川市727100

背景晚期甲状腺乳头状癌(PTC),尤其是远处转移性甲状腺乳头状癌(DM-PTC)的病情变化主要从甲状腺球蛋白(Tg)等血清学指标和CT等影像学两方面进行监测。由于CT等影像学手段本身的局限性如辐射、价格昂贵及转移病灶分布的复杂性,实体瘤疗... 详细信息

背景晚期甲状腺乳头状癌(PTC),尤其是远处转移性甲状腺乳头状癌(DM-PTC)的病情变化主要从甲状腺球蛋白(Tg)等血清学指标和CT等影像学两方面进行监测。由于CT等影像学手段本身的局限性如辐射、价格昂贵及转移病灶分布的复杂性,实体瘤疗效评估标准(RECIST 1.1)常无法及时捕捉DM-PTC患者的病情变化,而整合了时间维度的Tg倍增时间(TgDT)已显示其在灵敏监测PTC疾病变化中的作用。目的以TgDT为结局变量,探索DM-PTC的生化进展及其影响因素。方法回顾性纳入2018年1月—2023年6月北京协和医院核医学科就诊的61例DM-PTC患者为研究对象,通过门诊病历系统收集研究对象的基线资料并进行基因突变检测,基因突变检测内容包括鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)突变、端粒酶反转录酶(TERT)突变、转染重排(RET)融合、大鼠肉瘤病毒(RAS)突变。末次^(131)I治疗后4个月到1年时间内行外周血T细胞亚群、自然杀伤细胞(NK细胞)及淋巴细胞检测。计算TgDT,以TgDT 3年为界,将研究对象分为<3年组(n=16)和≥3年组(n=45)。末次^(131)I治疗后4个月到1年时间内,计算TgDT的初次Tg时间点的T细胞亚群、NK细胞百分比及淋巴细胞绝对值被定义为淋巴细胞亚群的初始值,计算TgDT的末次Tg时间点的T细胞亚群、NK细胞百分比及淋巴细胞绝对值被定义为淋巴细胞亚群的末次值,淋巴细胞亚群随时间纵向变化情况以淋巴细胞亚群变化率表示,淋巴细胞亚群变化率=(末次值-初始值)/初始值×100%。比较两组淋巴细胞亚群初始值及变化率的差异情况。采用多因素Logistic逐步向后回归分析探究DM-PTC生化进展的影响因素。结果≥3年组确诊年龄、末次^(131)I治疗前局部手术次数、碘难治(RAIR)、TERT突变、BRAF与TERT共同突变比例低于<3年组,RET融合比例高于<3年组(P<0.05)。≥3年组CD_(3)^(+)T细胞百分比、CD_(8)^(+)T细胞百分比高于<3年组,NK细胞百分比、CD4/CD8低于<3年组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示CD_(8)^(+)T细胞百分比降低(OR=0.879,95%CI=0.792~0.975)、BRAF与TERT共同突变(OR=7.044,95%CI=1.368~36.265)是DM-PTC生化进展的影响因素(P<0.05)。结论低CD_(8)^(+)T细胞比例的免疫状态、BRAF与TERT共同突变等多种因素可影响DM-PTC的生化进展,淋巴细胞亚群及多基因联合检测对于DM-PTC病情监测及预后评价具有重要意义。

关键词：甲状腺乳头状癌远处转移生化进展甲状腺球蛋白倍增时间 T淋巴细胞亚群基因突变

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