检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2021年第9期60卷 784-790页

作者：张辉杨念生鲁静曹恒杜戎张文赵岩中山大学附属第一医院风湿免疫科广州510080 中国医科大学附属第一医院风湿免疫科沈阳110001 浙江大学医学院附属第一医院风湿免疫科杭州310003 华中科技大学附属协和医院风湿免疫科武汉430022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

狼疮肾炎是系统性红斑狼疮引起的肾损害,主要表现为血尿、蛋白尿、水肿、高血压和肾功能不全等。现有的诱导治疗方案对增殖性狼疮肾炎的完全缓解率偏低,且狼疮肾炎容易复发。科学、规范地诊断和治疗狼疮肾炎十分重要。为此,中华医学会... 详细信息

狼疮肾炎是系统性红斑狼疮引起的肾损害,主要表现为血尿、蛋白尿、水肿、高血压和肾功能不全等。现有的诱导治疗方案对增殖性狼疮肾炎的完全缓解率偏低,且狼疮肾炎容易复发。科学、规范地诊断和治疗狼疮肾炎十分重要。为此,中华医学会风湿病学分会在借鉴当前国内外经验和指南基础上,制定了本诊疗规范,旨在提高狼疮肾炎的疗效,减少复发,延缓肾损害的进展,改善患者预后。

关键词：狼疮肾炎诊断治疗

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IgG_(4)相关性疾病诊疗规范

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中华内科杂志 2023年第10期62卷 1161-1171页

作者：费允云刘燕鹰董凌莉向阳张文赵岩中华医学会风湿病学分会中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室风湿免疫病教育部重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院风湿科北京100050 华中科技大学同济医学院附属同济医院风湿免疫科武汉430030 湖北民族大学医学部风湿病发生与干预湖北省重点实验室湖北恩施445000 不详

IgG_(4)相关性疾病(IgG_(4)-RD)是免疫介导的纤维炎性疾病,可累及全身多个器官和系统,临床表现复杂多样。近年来,关于IgG_(4)-RD的认识逐渐提高,但规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在总结国内外诊治经验和研究结果的... 详细信息

IgG_(4)相关性疾病(IgG_(4)-RD)是免疫介导的纤维炎性疾病,可累及全身多个器官和系统,临床表现复杂多样。近年来,关于IgG_(4)-RD的认识逐渐提高,但规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在总结国内外诊治经验和研究结果的基础上制定了本规范,对IgG_(4)-RD的诊断、治疗及管理给予建议,旨在提高各专业医生对IgG_(4)-RD的认识及规范诊治水平,减少漏诊和误诊,改善患者预后。

关键词： IgG_(4)相关性疾病诊断治疗评估预后

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男性Danon病患者的临床特征分析

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中国分子心脏病学杂志 2024年第2期24卷 5970-5977页

作者：邓煜瑶郭立琳吴炜田庄张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心血管内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

目的Danon病是一种因溶酶体相关膜蛋白(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)缺陷导致的溶酶体贮积病。本文总结男性Danon病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及基因检测的特征,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾... 详细信息

目的Danon病是一种因溶酶体相关膜蛋白(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)缺陷导致的溶酶体贮积病。本文总结男性Danon病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及基因检测的特征,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2008—2022年于北京协和医院就诊且经基因检测确诊为Danon病的8例男性患者,总结该病临床表现、基因型和预后。结果8例患者中位发病年龄为12.0岁,87.5%(6/8)的患者存在心脏受累,主要为左心室肥厚,中位左心室后壁厚度为15.0 mm。心电图检查最常见的心律失常为预激综合征(85.7%,6/7),其他表现可有左心室肥大(中位SV1+RV5/RV6为4.10 mV)及T波倒置。2例患者心脏磁共振检查可见晚期延迟强化。62.5%(5/8)的患者出现不同程度的智力迟钝,25.0%(2/8)的患者出现肌力减退。8例患者中2例患者失访,6例患者随访时间为1~9年,中位随访时间为3.83年。随访期间4例患者死亡,中位死亡年龄为19.0岁,死亡原因为心力衰竭(3例)和植入式心脏除颤转复器无效的心律失常(1例)。结论男性Danon病患者的典型表现为心肌受累、骨骼肌受累、智力减退和眼部表现等。

关键词： Danon病男性临床特征

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基于诊疗一体化放射性药物合成的全自动金属多功能卡套式模块设计及测试研究

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中国医学装备 2021年第4期18卷 1-5页

作者：邢海群刘宇任超王瞳党永红李方霍力中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的:设计和测试一款国产全自动金属多功能卡套式模块,实现应用于肿瘤诊疗一体化的放射性药物安全、高效和稳定生产。方法:采用机械钣金和结构设计软件UG和Soidworks完成模块零部件设计及模拟装配后组装模块主机;基于C语言进行模块上位... 详细信息

目的:设计和测试一款国产全自动金属多功能卡套式模块,实现应用于肿瘤诊疗一体化的放射性药物安全、高效和稳定生产。方法:采用机械钣金和结构设计软件UG和Soidworks完成模块零部件设计及模拟装配后组装模块主机;基于C语言进行模块上位机控制程序编程设计。根据机电一体化思路,以“上位机-可编程逻辑控制器(PLC)-模块主机”交互方式,实现全自动化控制。在上位机控制软件中设置“镓68(^(68)Ga)-成纤维细胞活化蛋白抑制剂-04(^(68)Ga-FAPI-04)工艺程序”,进行^(68)Ga-FAPI-04的放射性自动合成。标记产物分别用放射性高效液相色谱仪(Radio-HPLC)和放射性薄层色谱扫描仪(Radio-iTLC)进行质量控制分析,并用于人胰腺癌细胞Panc-1异位移植瘤模型的微型正电子发射断层扫描(microPET)技术扫描显像动物实验。结果:经各冷实验进行功能测试,显示模块达到预设目标。该模块自动合成^(68)Ga-FAPI-04的合成效率为(72±3)%(10次实验),产物的放射化学纯度>99%,microPET结果中该标记探针在Panc-1荷瘤鼠肿瘤区域有明显的放射性摄取(4次实验)。结论:全自动金属多功能卡套式模块安全可行,可减少放射化学师的辐射暴露,其标记产物质量可靠,动物实验结果符合预期,该模块可保障放射性药物的稳定生产。

关键词：放射性药物金属多功能卡套式模块自动化镓68(68Ga) 成纤维细胞活化蛋白抑制剂-04(FAPI-04)

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新型羊水细胞原位培养技术在产前诊断中的应用

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生殖医学杂志 2021年第6期30卷 793-797页

作者：郝娜田晓彤李萌萌常家祯周京戚庆炜蒋宇林周希亚刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的比较新型(卡扣式)载玻片培养盒原位收获法及常规塑料培养瓶消化收获法在羊水细胞染色体核型分析中的应用。方法收集2019年1~12月于我院产科进行羊膜腔穿刺的1568例孕妇的羊水样本,分别采用新型(卡扣式)载玻片培养盒以及常规塑料培... 详细信息

目的比较新型(卡扣式)载玻片培养盒原位收获法及常规塑料培养瓶消化收获法在羊水细胞染色体核型分析中的应用。方法收集2019年1~12月于我院产科进行羊膜腔穿刺的1568例孕妇的羊水样本,分别采用新型(卡扣式)载玻片培养盒以及常规塑料培养瓶进行羊水细胞培养,细胞收获后按照标准流程进行分带染色及阅片。比较两种羊水细胞培养方法在不同孕周的培养成功率,并对所获得的染色体核型进行计数及分析。结果1568例羊水样本双线培养及制片,其中常规塑料培养瓶法在孕16~17^(+6)周组和孕18~20^(+6)周组各有1例细菌污染,成功率为99.87%(1566/1568)。新型(卡扣式)载玻片培养盒法在孕18~20^(+6)周组有3例细菌污染,有2例因卡扣式培养盒密封处理不合格导致漏液,培养成功率为99.68%(1563/1568)。在不同孕周组,两种方法的培养成功率无显著差异(P>0.05)。新型(卡扣式)载玻片盒培养法和常规塑料培养瓶法所需细胞量分别为6~10 ml和9~12 ml羊水;培养基用量分别为7 ml和9 ml;收获步骤所需时间分别为(105±6)min和(120±10)min。两种培养方法收获制片处理后所获得的平均有效核型数目分别为11个和31个核型。核型分析共发现异常核型98例,包括30例结构异常和68例数目异常,其中染色体嵌合8例。结论两种方法培养制片均可用于羊水细胞培养及核型分析。新型(卡扣式)培养盒原位培养法所需细胞量及培养基用量均少于常规塑料培养瓶法,与之有相同的培养效果。同时使用两种方法可提高异常核型检出率,并可有效解决染色体核型分析中的嵌合问题。

关键词：染色体羊水细胞原位培养产前诊断核型分析

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一例梅毒感染合并家族性高胆固醇血症的早发心肌梗死

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罕见病研究 2023年第1期2卷 85-87页

作者：张滨吴炜中国医学科学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

梅毒感染可以引起心血管系统受累,但冠状动脉受累是较为少见的临床表现。家族性高胆固醇血症(FH)是一种因低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍导致LDL-C水平显著升高,造成早发严重动脉粥样硬化的常染色体显性遗传疾病。本文报道一例梅毒... 详细信息

梅毒感染可以引起心血管系统受累,但冠状动脉受累是较为少见的临床表现。家族性高胆固醇血症(FH)是一种因低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍导致LDL-C水平显著升高,造成早发严重动脉粥样硬化的常染色体显性遗传疾病。本文报道一例梅毒感染合并FH的青年男性患者,临床表现为急性心肌梗死、高LDL-C血症,冠脉造影及腔内影像检查可见冠状动脉多发瘤样扩张和狭窄,经反复冠状动脉药物球囊扩张后短期内再狭窄,最终植入支架治疗。

关键词：梅毒家族性高胆固醇血症冠状动脉瘤样扩张血管内超声光学相干断层扫描

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利用戴明循环法开展北京市超声医学质量控制的干预成效

利用戴明循环法开展北京市超声医学质量控制的干预成效

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第四届全国超声医学质量控制大会

作者：高璐滢王红燕谷杨马莉陶葸茜王若蛟徐雯李建初姜玉新 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室

目的探究开展戴明循环法干预后北京市超声医学专业的质量控制变化.方法从超声结构、过程、结果三个层面,制定质量控制管理指标,并通过开展质量控制培训、单病种质量控制、现场质量控制指导进行戴明循环管理,比较戴明循环管理前后的201... 详细信息

目的探究开展戴明循环法干预后北京市超声医学专业的质量控制变化.方法从超声结构、过程、结果三个层面,制定质量控制管理指标,并通过开展质量控制培训、单病种质量控制、现场质量控制指导进行戴明循环管理,比较戴明循环管理前后的2017年和2019年北京市71家哨点医院超声专业质量控制指标的数据,其中超声结构及过程质量分析指标采用秩和检验,超声结果质量分析指标采用成对样本t检验.结果基于戴明循环法管理,2019年北京市超声医师医患比为1.18(0.92,1.58)人/万人次,与2017年相比较[1.34(1.01,2.31)人/万人次]减少11.94%.2019年北京市超声医师人均每日工作量为33.85(25.59,43.36)人次,与2017年相比较[29.86(17.86,39.65)人次]增加13.36％.2019年北京超声报告阳性率为(0.72±0.19),与2017年相比较(0.56± 0.23)明显提高,差异具有统计学意义(t=-4.021,P;0.001).2019年北京市医疗机构超声诊断符合率为(0.84±0.09),与2017年相比较(0.81+0.14)增加3.70％.结论实施戴明循环法的质量控制管理,在超声工作量增多的情况下,仍提高了北京市超声医学的超声诊断符合率等核心质量控制结果指标.

关键词：超声质量控制戴明循环法

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基于随机森林算法的中国女性尿失禁发病危险因素研究

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中华妇产科杂志 2021年第8期56卷 554-560页

作者：庞海玉朱兰徐涛刘青李兆艾龚健王玉玲汪俊涛夏志军郎景和中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病及统计学系 100005 甘肃省妇幼保健院妇产科兰州730050 山西省儿童医院山西省妇幼保健院妇产科太原030013 南京医科大学附属无锡妇幼保健院妇产科 214001 广东省佛山市妇幼保健院妇产科 528000 贵阳市妇幼保健院妇产科 550001 中国医科大学附属盛京医院妇产科沈阳110004

目的应用机器学习中的随机森林算法探讨中国女性尿失禁(UI)发病的危险因素,并评价各危险因素对于UI发病的预测效果。方法采用多阶段分层整群抽样,在全国调查55477例成年女性UI情况;基线调查于2014年2月至2016年1月完成,2018年6月至12月... 详细信息

目的应用机器学习中的随机森林算法探讨中国女性尿失禁(UI)发病的危险因素,并评价各危险因素对于UI发病的预测效果。方法采用多阶段分层整群抽样,在全国调查55477例成年女性UI情况;基线调查于2014年2月至2016年1月完成,2018年6月至12月电话随访;最终纳入基线无UI且随访UI诊断指标数据完整的对象。采用欠采样技术,按照1∶1的比例从随访时未发生UI的人群中随机抽取与随访对新发UI相等人数作为对照,将这些调查对象的研究数据按照7∶3的比例随机分成训练集和测试集。将单因素分析中P<0.2的候选变量,带入训练集并采用随机森林算法建模,在训练集筛选UI发病的危险因素,根据重要性对危险因素排序,并在测试集中验证。结果共30658例(55.26%,30658/55477)完成随访,中位随访时间3.7年。纳入本研究的24985例基线无UI的对象中,随访调查UI发病人数为1757例(7.03%,1757/24985),其中压力性UI 1117例(4.47%,1117/24985),急迫性UI 243例(0.97%,243/24985),混合性UI 397例(1.59%,397/24985)。随机森林模型固定特征数量为2个、决策树数量为300棵时,平均袋外估计误差率最低,此时模型分类准确率为64.3%,敏感度为64.2%,特异度为64.4%。根据Gini系数平均下降量,得到预测UI发病的前10位影响因素依次为:年龄、分娩次数、分娩方式、体质指数(BMI)、绝经状态、糖尿病史、教育程度、盆腔手术史、城乡分布、婚姻状况。结论应用机器学习中的随机森林算法,从复杂的多因素中识别出预测中国女性UI发病的前10位影响因素,依次为:年龄、分娩次数、分娩方式、BMI、绝经状态、糖尿病史、教育程度、盆腔手术史、城乡分布、婚姻状况。

关键词：尿失禁危险因素随机分配算法机器学习纵向研究随机森林

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我国罕见病诊疗和研究平台建立现状和回顾

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罕见病研究 2022年第2期1卷 93-96页

作者：朱以诚张抒扬中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

罕见病是指患病率很低的疾病,是一种重大的社会公共卫生问题,其诊断和治疗具有重大挑战。我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见病及罕见病患者的政策保障和科学研究,通过建立罕见病目录、推出一系列政策加速罕见病药物研发,提升我... 详细信息

罕见病是指患病率很低的疾病,是一种重大的社会公共卫生问题,其诊断和治疗具有重大挑战。我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见病及罕见病患者的政策保障和科学研究,通过建立罕见病目录、推出一系列政策加速罕见病药物研发,提升我国罕见病规范化诊疗能力。通过建立国家罕见病注册登记系统,摸清罕见病疾病负担,促进罕见病科学研究。

关键词：罕见病注册登记系统多学科团队

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PSMA显像剂Al^(18)F-PSMA-BCH的自动化合成及初步临床验证

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标记免疫分析与临床 2022年第7期29卷 1189-1193,1260页

作者：黄政海任超胡桂兰霍力原子高科股份有限公司北京102413 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院罕见病研究中心核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院核医学科北京100730

目的使用AllinOne合成模块自动化合成前列腺特异性膜抗原(prostate specific membrane antigen,PSMA)显像剂Al^(18 )F-PSMA-BCH,并进行初步临床验证。方法在AllinOne合成模块上,以PSMA-BCH为前体,在醋酸-醋酸钠缓冲溶液体系中,与氟-18... 详细信息

目的使用AllinOne合成模块自动化合成前列腺特异性膜抗原(prostate specific membrane antigen,PSMA)显像剂Al^(18 )F-PSMA-BCH,并进行初步临床验证。方法在AllinOne合成模块上,以PSMA-BCH为前体,在醋酸-醋酸钠缓冲溶液体系中,与氟-18离子及AlCl_(3)溶液在高温下反应后再经纯化得到Al^(18)F-PSMA-BCH产品,并对产品进行质量控制检测。同时,对1例前列腺癌患者行Al^(18)F-PSMA-BCH PET/CT扫描。结果Al^(18)F-PSMA-BCH合成时间为32min,不校正合成效率为(34.88±3.11)%(n=6),产品放射化学纯度大于95%。前列腺癌患者Al^(18)F-PSMA-BCH PET/CT显像可见前列腺放射性摄取弥漫不均匀异常增高伴盆腔多发淋巴结转移,多发骨转移。结论AllinOne合成模块自动化合成Al^(18)F-PSMA-BCH简单快捷、重复性好,制备出的Al^(18)F-PSMA-BCH产品质量符合临床要求,为推动Al^(18)F-PSMA-BCH在临床上的应用提供支持。

关键词：前列腺特异性膜抗原前列腺癌 Al^(18)F-PSMA-BCH AllinOne合成模块自动化合成

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