检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学科学院学报 2024年第3期46卷 462-465页

作者：潘政松张洋宋兰金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

椎管内转移瘤是一种少见的从全身各部位恶性肿瘤转移至椎管内的恶性肿瘤。常见的椎管内转移瘤多位于硬膜外,原发灶多为肺脏、前列腺等,原发灶为胸腺癌的髓外硬膜下转移瘤十分罕见,既往报道的病例影像学表现与原发性椎管内肿瘤也存在一... 详细信息

椎管内转移瘤是一种少见的从全身各部位恶性肿瘤转移至椎管内的恶性肿瘤。常见的椎管内转移瘤多位于硬膜外,原发灶多为肺脏、前列腺等,原发灶为胸腺癌的髓外硬膜下转移瘤十分罕见,既往报道的病例影像学表现与原发性椎管内肿瘤也存在一定重叠性,非常容易误诊。现报道胸腺癌椎管内转移瘤1例,主要诊断线索包括:(1)胸腺癌病史;(2)生长速度快;(3)形态不规则。

关键词：胸腺癌椎管内转移影像表现

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IRAK4基因变异致NASA综合征的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2025年第6期63卷 655-659页

作者：彭思明袁孙碧歆孙之星张玉王薇宋红梅中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院儿科，北京　100730

目的:总结IRAK4基因变异致神经炎症、自身炎症、脾大及贫血（NASA）综合征患儿的临床特征及分子致病机制。方法:回顾性收集北京协和医院儿科收治的2例诊断为NASA综合征患儿的临床表现、治疗及随访情况。采用基因Panel测序检测致病基因... 详细信息

目的:总结IRAK4基因变异致神经炎症、自身炎症、脾大及贫血（NASA）综合征患儿的临床特征及分子致病机制。方法:回顾性收集北京协和医院儿科收治的2例诊断为NASA综合征患儿的临床表现、治疗及随访情况。采用基因Panel测序检测致病基因并进行一代Sanger测序验证。通过患儿样本及工具细胞进行IRAK4基因变异体外功能研究。结果:2例患儿为1例8岁6月龄女童和1例10岁7月龄男童，均于幼儿期起病，主要表现为贫血、肝脾肿大，例1存在反复癫痫发作，2例患儿辅助检查均提示C反应蛋白及红细胞沉降率明显升高，颅内双侧基底节区钙化。例2给予托珠单抗治疗后贫血及炎症指标控制良好，例1因反复癫痫发作死亡。基因检测均提示IRAK4基因复合杂合变异，其中例1携带c.592G>T（p.G198X）无义变异及c.248A>C（p.D83A）错义变异，分别来自父母;例2分别携带一父源的剪切变异（c.831+3A>G）及一母源的移码变异c.540delT（p.F180Lfs*26）。经反转录及Sanger测序结果证实c.831+3A>G变异可导致异常剪切，引起7号外显子缺失。2例患儿来源的IRAK4基因变异体外过表达实验结果提示，c.592G>T、c.540delT及c.831+3A>G均可导致其编码蛋白白细胞介素-1受体相关激酶-4（IRAK4）蛋白截短，c.248A>C并未引起IRAK4蛋白表达水平及蛋白长度改变。结论:对于幼儿期起病，存在贫血、肝脾肿大、反复癫痫发作、高炎症指标及颅内钙化的患儿，应考虑NASA综合征诊断的可能。IRAK4基因变异可能通过导致IRAK4蛋白的抑炎功能受损，从而引起自身炎症表型。

关键词：白细胞介素1受体相关激酶类贫血肝肿大脾大

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角膜屈光手术中实施双眼近视方案对屈光不正合并老视矫正效果的研究

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中华眼科杂志 2024年第8期60卷 674-679页

作者：阳珊姜洋金玉梅孙磊李莹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730

目的探讨个性化预留轻度近视的角膜屈光手术设计方案对40岁以上屈光不正患者的矫正效果的影响。方法回顾性病例系列研究。收集2023年1至12月于北京协和医院眼科接受角膜屈光手术且年龄>40岁的60例(120只眼)屈光不正患者资料,其中男... 详细信息

目的探讨个性化预留轻度近视的角膜屈光手术设计方案对40岁以上屈光不正患者的矫正效果的影响。方法回顾性病例系列研究。收集2023年1至12月于北京协和医院眼科接受角膜屈光手术且年龄>40岁的60例(120只眼)屈光不正患者资料,其中男性25例,女性35例;年龄(44.3±3.1)岁。按患者意愿分为A组(预留部分近视度数)和B组(完全矫正),每组各30例(60只眼)。术前及术后1 d、1周、1个月、3个月、6个月、12个月进行视力、主觉验光、裂隙灯、角膜地形图及眼压等检查,根据手术前后视力计算有效性指数和安全性指数,术后采用屈光不正生活质量量表评价患者的手术满意度和术后视觉症状。结果两组患者术前裸眼视力、矫正视力、屈光度数、角膜厚度及眼压差异均无统计学意义(均P>0.05)。末次随访时,A组裸眼远视力≥0.8、≥1.0的眼占比分别为93.3%(56/60)、60.0%(36/60),B组则分别为100%(60/60)和83.3%(50/60);A、B组的SE分别为(-0.35±0.52)和(-0.07±0.55)D,差异有统计学意义(P<0.05);A组近视力优于B组(P<0.05);A、B组的有效性指数分别为0.96±0.23和0.99±0.12,安全性指数分别为1.02±0.11和1.02±0.07。两组患者术后总体满意度均较高,但A组较B组在近视力、阅读及看电脑屏幕的得分更高。结论个性化预留轻度近视的角膜屈光手术设计方案对于40岁以上屈光不正患者具有良好的矫正效果,可以提高患者对手术的满意度和生活质量。

关键词：屈光不正调节,眼屈光外科手术临床方案精准医学视敏度病人满意度

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特发性多中心型Castleman病合并自身免疫性溶血性贫血的临床特征分析

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中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 10-15页

作者：高雨菡李思源党悦李剑张路中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科北京100730

目的总结特发性多中心型Castleman病(iMCD)合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)患者的临床特征、治疗反应及预后情况。方法回顾性分析2010年1月至2023年12月北京协和医院确诊的具有完整基线血常规结果的iMCD患者的临床资料,根据基线实验室... 详细信息

目的总结特发性多中心型Castleman病(iMCD)合并自身免疫性溶血性贫血(AIHA)患者的临床特征、治疗反应及预后情况。方法回顾性分析2010年1月至2023年12月北京协和医院确诊的具有完整基线血常规结果的iMCD患者的临床资料,根据基线实验室检查将具有贫血表现的iMCD分为AIHA组和非AIHA贫血组,比较两组患者的临床特征及预后情况。结果共纳入iMCD患者341例,277例(81.2%)在基线时存在贫血表现。5例(1.8%)患者诊断为iMCD合并AIHA,且均为iMCD-非特指型合并温抗体型AIHA,其中2例同时诊断为Evans综合征。在发病顺序方面,AIHA首次发作与iMCD诊断的时间关系各异,2例患者首次溶血发作早于iMCD诊断。治疗方面,针对iMCD的治疗能够有效缓解AIHA。与非AIHA贫血患者相比,合并AIHA的iMCD患者预后更差(HR=4.61,95%CI=1.08~19.80,P=0.040),5年生存率更低(90%比60%,P=0.024)。结论iMCD合并AIHA临床较为罕见,AIHA可在iMCD的不同阶段出现。虽然整体治疗原则仍是针对iMCD的治疗,但应高度关注AIHA引起的免疫功能紊乱加剧及可能带来的不良预后。

关键词：特发性多中心型Castleman病自身免疫性溶血性贫血临床特征预后

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溃疡性结肠炎患者肠道脂肪酸氧化和肉碱代谢相关基因表达变化

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中华医学杂志 2024年第36期104卷 3422-3429页

作者：江玲娟国明月杨红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

目的分析溃疡性结肠炎(UC)患者肠道脂肪酸氧化和肉碱代谢相关基因表达变化。方法回顾性纳入2018年1月1日至2023年12月31日北京协和医院就诊的UC患者(UC组)和定期行结肠镜检查排除息肉的非UC对照者(对照组),收集2组结肠组织样本并提取RNA... 详细信息

目的分析溃疡性结肠炎(UC)患者肠道脂肪酸氧化和肉碱代谢相关基因表达变化。方法回顾性纳入2018年1月1日至2023年12月31日北京协和医院就诊的UC患者(UC组)和定期行结肠镜检查排除息肉的非UC对照者(对照组),收集2组结肠组织样本并提取RNA,采用实时荧光定量聚合酶链反应技术检测脂肪酸氧化和肉碱代谢相关基因的mRNA表达水平,并分析其与炎症基因表达的相关性。利用高通量基因表达数据库(GEO)中UC患者和对照者结肠黏膜转录组数据,分析脂肪酸氧化和肉碱代谢相关基因的表达情况。免疫组化检测2组肠道组织中肉碱转运蛋白SLC6A14的表达水平。选择8周龄雄性C57BL/6小鼠,分为饮水组(饮用日常水)及葡聚糖硫酸钠(DSS)组(饮用2.5%DSS溶液),每组各4只,利用DSS诱导小鼠急性结肠炎模型,检测2组小鼠肠道组织中的SLC6A14和白细胞介素-6(IL-6)的mRNA表达水平的差异。结果UC组共纳入22例患者,男12例,女10例,年龄16~64(40±12)岁;对照组10名,男3名,女7名,年龄43~72(64±8)岁。UC组肠道中与脂肪酸氧化及转运有关的基因mRNA表达水平低于对照组,如CD36[0.40(0.27,0.55)比0.93(0.39,2.93)]、CPT1A[0.39(0.07,0.54)比0.93(0.41,1.71)]、CPT1B(0.37±0.36比1.37±0.89)、CPT2[0.36(0.30,0.43)比1.14(0.68,1.34)]、CRAT[0.31(0.25,0.41)比1.06(0.64,1.73)]、CROT[0.14(0.10,0.21)比0.95(0.77,1.27)](均P<0.05);UC组肠道中与肉碱转运相关基因mRNA表达水平低于对照组,如OCTN1[0.18(0.10,0.41)比0.83(0.41,1.47)]、OCTN2[0.01(0.00,0.01)比0.47(0.35,2.15)](均P<0.05)。UC患者肠道中肉碱转运蛋白编码基因SLC6A14的mRNA表达水平高于对照组[11.31(5.34,23.50)比0.78(0.07,3.70),P<0.001],且与炎症基因IL-6表达呈正相关(r=0.425,95%CI:0.076~0.681,P=0.019)。GEO数据库分析发现,UC组与脂肪酸氧化、转运有关基因CD36、CPT1A、CPT2、CRAT、CROT的表达水平低于对照组(均P<0.05),而SLC6A14表达水平高于对照组(P<0.05)。UC组结肠组织中SLC6A14蛋白表达水平高于对照组(0.45±0.07比0.30±0.01,P=0.019)。DSS组小鼠肠道中基因SLC6A14的mRNA表达水平高于饮水组(1.83±0.90比0.60±0.10,P=0.035)。结论UC患者肠道中与脂肪酸氧化和肉碱代谢相关的基因CD36、CPT1A、CPT1B、CPT2、CRAT、CROT、OCTN1和OCTN2的表达水平降低,且同时转运氨基酸和肉碱的基因SLC6A14的表达水平升高。

关键词：结肠炎,溃疡性脂肪酸转运脂肪酸氧化肉碱代谢白细胞介素6

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免疫检查点抑制剂相关结肠炎治疗过程中发生致命性机会性感染1例

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中华结核和呼吸杂志 2025年第3期48卷 272-276页

作者：李亚坤谭蓓秦岭范思远郭小贝赵静王孟昭徐燕中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730 保定市第一医院呼吸与危重症医学科保定071000

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitor,ICI)已在肺癌中广泛应用,ICI在提高患者总生存期的同时,会导致一系列与免疫治疗相关的不良反应(immune-related adverse event,irAE)。重症irAE需要应用糖皮质激素及生物制剂治疗。糖皮... 详细信息

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitor,ICI)已在肺癌中广泛应用,ICI在提高患者总生存期的同时,会导致一系列与免疫治疗相关的不良反应(immune-related adverse event,irAE)。重症irAE需要应用糖皮质激素及生物制剂治疗。糖皮质激素及生物制剂治疗过程中需高度警惕机会性感染。本文报道1例局部晚期非小细胞肺癌患者在化疗联合免疫治疗后,出现重度ICI相关结肠炎,应用糖皮质激素及生物制剂(英夫利西单抗)治疗过程中发生血行播散性结核分枝杆菌感染、肺曲霉病,旨在引起临床医生在处理irAE时对机会性感染的重视。

关键词：机会性感染分枝杆菌感染英夫利西单抗血行播散性结核糖皮质激素肺曲霉病生物制剂临床医生

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黏液乳头型室管膜瘤的临床病理特征及HOX转录反义RNA原位杂交检测分析

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中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 35-41页

作者：张煜涵王征陆俊良赵大春霍真中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的总结黏液乳头型室管膜瘤(MPE)的临床病理特征、免疫组织化学染色特点、HOX转录反义RNA(HOTAIR)原位杂交情况、治疗及预后。方法收集2006年11月至2023年7月北京协和医院17例病理确诊为MPE患者的临床和病理资料。所有患者行组蛋白H3... 详细信息

目的总结黏液乳头型室管膜瘤(MPE)的临床病理特征、免疫组织化学染色特点、HOX转录反义RNA(HOTAIR)原位杂交情况、治疗及预后。方法收集2006年11月至2023年7月北京协和医院17例病理确诊为MPE患者的临床和病理资料。所有患者行组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化修饰(H3K27me3)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、上皮细胞膜抗原(EMA)等免疫组织化学染色及阿尔辛蓝-过碘酸希夫(AB-PAS)染色。同时选取16例脊髓室管膜瘤病例作为对照,与17例MPE病例制成组织芯片,行HOTAIR原位杂交检测并半定量评分,采用非参数秩和检验分析两组评分差异。结果17例MPE患者年龄14~64岁,平均(37.48±16.10)岁,男女比例0.7∶1。临床主要表现为腰骶部、下肢疼痛。镜下见肿瘤细胞围绕纤维血管轴心呈乳头状排列,伴多量黏液样物质,部分病例可见疏松网状结构。17例(100.00%)肿瘤细胞表达GFAP,10例(58.82%)表达EMA,8例(47.06%)表达D2-40,2例(11.76%)H3K27me3蛋白表达缺失。17例(100.00%)AB-PAS染色均可见蓝色黏液。MPE组与脊髓室管膜瘤组均表达HOTAIR,且MPE组HOTAIR半定量评分高于脊髓室管膜瘤组(P=0.004)。随访12例患者,中位随访时间65.50个月,3例复发。结论MPE具有典型的病理形态学表现,结合GFAP、EMA等免疫组织化学染色和AB-PAS染色易于诊断。少数病例H3K27me3表达缺失。MPE中HOTAIR呈高表达,但其辅助诊断价值有限。MPE预后相对较好,但少数病例可出现术后复发。

关键词：黏液乳头型室管膜瘤临床病理特征 H3第27位赖氨三甲基化修饰 HOX转录反义RNA

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四维CT在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的诊断价值

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中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 42-47页

作者：王曼王沄张竹花苏童陈钰金征宇中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科北京100730

目的评估四维CT在原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者术前定位中的应用价值。方法回顾性分析2020年4月至2023年4月北京协和医院行PHPT手术的63例患者的临床资料及甲状旁腺四维CT(4D-CT)图像。结合本院外科医生的临床经验将甲状旁腺病... 详细信息

目的评估四维CT在原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者术前定位中的应用价值。方法回顾性分析2020年4月至2023年4月北京协和医院行PHPT手术的63例患者的临床资料及甲状旁腺四维CT(4D-CT)图像。结合本院外科医生的临床经验将甲状旁腺病灶分为甲状腺上极周围、甲状腺中部后方、甲状腺下极后方及气管食管沟、甲状腺下极下方及胸骨上窝、胸骨后方前纵隔和其他罕见位置6个解剖区域。所有图像均由两名经验丰富的影像诊断医师分别进行图像分析,意见不一致时由另1名高年资医师主持讨论后确定。以病理结果为金标准,计算术前4D-CT诊断PHPT的准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Youden指数、阳性似然比和阴性似然比。结果术前4D-CT与手术定位诊断在甲状腺上极周围(χ^(2)=0.500,P=0.480)、甲状腺中部后方(χ^(2)<0.001,P>0.999)、甲状腺下极后方及气管食管沟(χ^(2)=0.571,P=0.450)、甲状腺下极下方及胸骨上窝(χ^(2)<0.001,P>0.999)、胸骨后方前纵隔(χ^(2)<0.001,P>0.999)和其他罕见位置(χ^(2)<0.001,P>0.999)差异均无统计学意义。术前CT诊断PHPT病灶的灵敏度为82.09%、特异度为97.43%、阳性预测值为87.30%、阴性预测值为96.19%、准确率为94.71%、Youden指数为79.52%、阳性似然比为31.94、阴性似然比为0.18。结论甲状旁腺4D-CT在PHPT术前定位方面具有较好的诊断效能。

关键词：四维CT 原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位检查

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新发突发呼吸道传染性病原微生物分级检测专家共识(2024)

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协和医学杂志 2025年第1期16卷 109-124页

作者：中国医院协会临床微生物实验室专业委员会徐英春王健伟不详中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

近年来,呼吸道传染性疾病不断暴发流行,给全球公共卫生和医疗卫生体系带来了巨大挑战。如何及时采取分级筛查和检测策略,系统覆盖引起呼吸道急性感染的临床常见传染性病原体、慢性感染或少见呼吸道传染性病原体,着眼可能的新发突发呼吸... 详细信息

近年来,呼吸道传染性疾病不断暴发流行,给全球公共卫生和医疗卫生体系带来了巨大挑战。如何及时采取分级筛查和检测策略,系统覆盖引起呼吸道急性感染的临床常见传染性病原体、慢性感染或少见呼吸道传染性病原体,着眼可能的新发突发呼吸道传染性病原体,快速明确致病微生物,成为临床诊断亟需解决的问题。为此,中国医院协会临床微生物实验室专业委员会组织多学科专家,总结目前国内实验室检测在临床实践中所积累的应用经验,结合当前国际最新研究进展,共同编写了《新发突发呼吸道传染性病原微生物分级检测专家共识(2024)》。本共识通过分析重大新发突发呼吸道病原体传染性和感染特点,兼顾患者人群特征,制定了包含传统微生物形态学、培养、免疫学、分子生物学以及宏基因组测序等方法的三级检测策略,明确了在不同阶段针对的目标病原体及推荐检测方法,为提高新发突发呼吸道传染病的诊断能力提供了指导建议和参考依据。

关键词：呼吸道传染病传染性病原体新发突发病原体检测

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肢端肥大症患者简易生活质量满意度自评分影响因素分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第6期40卷 494-499页

作者：杨盛旻朱惠娟段炼潘慧白雪焦蕤张越伦肖童心曾庆嘉王怡毛歆歆姚勇邓侃中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学信息研究所/图书馆北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探究肢端肥大症患者简易生活质量满意度自评分(self-reported brief life quality satisfaction score,Brief-QoL)及其影响因素,了解已获生化缓解患者Brief-QoL持续较低的原因。方法纳入2012年1月至2020年12月北京协和医院收治的83... 详细信息

目的探究肢端肥大症患者简易生活质量满意度自评分(self-reported brief life quality satisfaction score,Brief-QoL)及其影响因素,了解已获生化缓解患者Brief-QoL持续较低的原因。方法纳入2012年1月至2020年12月北京协和医院收治的836例肢端肥大症患者,回顾性总结患者的临床表现、生化指标、影像学特征、合并症及心理健康状态与Brief-QoL之间的关系。在已获生化缓解的患者中,分析生活质量高分组与低分组在临床症状及合并症等方面的差异。结果末次随访时生化指标控制良好的患者总体Brief-QoL较高,但有头痛(低分组为47.8%,高分组为14.9%,P<0.001)、骨关节痛(低分组为69.6%,高分组为19.0%,P<0.001)等症状的患者即使获得生化缓解,其Brief-QoL仍较低。接受联合治疗(低分组为52.4%,高分组为27.5%,P=0.030)、合并糖尿病或高脂血症是导致患者生活质量下降的重要原因。结论Brief-QoL适用于门诊患者的随访,尽早识别影响生活质量的因素并及时给予干预,有助于实现肢端肥大症患者的规范化管理。

关键词：肢端肥大症简易生活质量满意度自评分生化缓解

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