检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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慢性Q热导致Ⅲ型冷球蛋白血症及肾小球肾炎

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肾脏病与透析肾移植杂志 2025年第1期34卷 96-100页

作者：胡蓉蓉于晓晨郭伏平王颖郑可陈丽萌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病、国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730

中年男性患者,风湿性心脏病行主动脉瓣置换术后3年,出现皮肤紫癜、乏力,蛋白尿及镜下血尿,血清肌酐升高,免疫抑制治疗效果不佳,进一步检查发现免疫球蛋白、炎症指标明显升高、Ⅲ型冷球蛋白血症,因间断发热行外周血宏基因组二代测序提示... 详细信息

中年男性患者,风湿性心脏病行主动脉瓣置换术后3年,出现皮肤紫癜、乏力,蛋白尿及镜下血尿,血清肌酐升高,免疫抑制治疗效果不佳,进一步检查发现免疫球蛋白、炎症指标明显升高、Ⅲ型冷球蛋白血症,因间断发热行外周血宏基因组二代测序提示贝纳柯克斯体,诊断慢性Q热,予米诺环素联合羟氯喹治疗后好转。

关键词：慢性Q热肾小球肾炎冷球蛋白血症感染性心内膜炎

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中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 120-125页

作者：中华医学会病理学分会中国临床肿瘤学会病理专家委员会国家病理质控中心梁智勇吴炅步宏刘月平武莎斐杨文涛不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科上海200032 四川大学华西医院病理科成都610041 河北医科大学第四医院河北省肿瘤医院病理科石家庄050011 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优... 详细信息

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优化、常见与罕见突变位点解析、质控要求以及多位点突变的临床意义等内容。旨在提升检测的准确性与可重复性,为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供重要依据。

关键词：循证医学个体化治疗突变检测精准治疗流程优化乳腺癌可重复性突变位点

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小肠受累的单基因遗传病的诊治进展

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中华内科杂志 2025年第05期

作者：区成铸徐天铭张润丰马也阮戈冲李骥李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京

小肠受累的单基因遗传病种类多, 发病率低, 临床表现多样, 诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型, 将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型, 并对存在小肠受累的单基因遗传病中的... 详细信息

小肠受累的单基因遗传病种类多, 发病率低, 临床表现多样, 诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型, 将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型, 并对存在小肠受累的单基因遗传病中的代表性疾病进行介绍。通过阐述这些疾病的病理生理机制、内镜特点、病理改变和临床表现, 以及最新的治疗进展, 以提高对这类罕见病的认识和管理水平, 旨在为临床医师提供早期诊断、减少误诊、正确治疗干预的参考。这些内容不仅有助于提高对小肠受累单基因遗传病的认识, 还为未来的研究和临床实践提供了可能的方向, 对于推动小肠受累单基因遗传病的研究和临床实践具有重要意义。

关键词：小肠单基因遗传病诊断治疗

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人工智能在血液透析并发症预测与患者管理中的研究进展

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中国血液净化 2025年第05期 402-405页

作者：宋明阳侯佐贤王颖陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病全国重点实验室(北京协和医院)

血液透析是治疗终末期肾病的关键方法之一,但存在患者死亡率高,透析相关并发症多,慢病管理需求高等问题尚待解决。这一现状揭示了强化血液透析并发症风险预测、精准诊断及患者全面管理与支持的迫切需求。人工智能技术的迅猛发展与在血... 详细信息

血液透析是治疗终末期肾病的关键方法之一,但存在患者死亡率高,透析相关并发症多,慢病管理需求高等问题尚待解决。这一现状揭示了强化血液透析并发症风险预测、精准诊断及患者全面管理与支持的迫切需求。人工智能技术的迅猛发展与在血液透析领域的逐步融合,正展现出对于解决该领域存在问题的重要潜力。本文旨在概述人工智能在血液透析并发症预测与诊断方面的应用现状,并基于现有成果与趋势,阐述其在患者管理方面的未来发展方向。

关键词：人工智能血液透析透析中低血压动静脉内瘘大语言模型

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靶向TGF-β的肿瘤治疗策略研究进展

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肿瘤防治研究 2025年第1期52卷 74-78页

作者：张剑吕滨月赵晓国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科北京100021 清华大学第一附属医院感染科北京100020 中国人民解放军总医院第五医学中心肿瘤医学部肿瘤内科北京100080

TGF-β信号通路影响肿瘤的多种生物学过程,包括肿瘤增殖、侵袭、转移、血管生成和免疫逃逸。目前已有多种靶向该通路的药物处在临床试验阶段,这些药物涉及TGF-β的生成、活化和信号转导三方面。基于当前的证据,TGF-β单药对晚期实体瘤... 详细信息

TGF-β信号通路影响肿瘤的多种生物学过程,包括肿瘤增殖、侵袭、转移、血管生成和免疫逃逸。目前已有多种靶向该通路的药物处在临床试验阶段,这些药物涉及TGF-β的生成、活化和信号转导三方面。基于当前的证据,TGF-β单药对晚期实体瘤的治疗效果有限。联合治疗在临床试验中展现出具有应用前景的结果,如联合PD-1抗体、联合放化疗等。新的联合治疗方式也在临床研究中崭露头角,如TGF-βBRⅡ修饰的CAR-T治疗等。本文系统梳理了靶向TGF-β的治疗策略,以期为靶向TGF-β的药物研发提供依据和思路。

关键词： TGF-β 肿瘤治疗策略肿瘤免疫微环境

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儿童恶性肿瘤^(18)F-FDG PET/CT检查规范

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中国医学影像技术 2025年第1期41卷 2-5页

作者：解朋田蓉尹雅芙孙晓蓉朱小华霍力杨吉刚河北医科大学第三医院核医学科河北石家庄050051 四川大学华西医院核医学科四川成都610041 上海交通大学医学院附属新华医院核医学科上海200092 山东第一医科大学附属肿瘤医院核医学科山东济南250117 华中科技大学同济医学院附属同济医院核医学科湖北武汉430030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院核医学科北京100050

^(18)F-FDG PET/CT是早期精准诊断儿童恶性肿瘤的理想辅助诊断工具。本指南旨在规范儿童恶性肿瘤^(18)F-FDG PET/CT检查流程,为核医学专业人员提供参考。

关键词：儿童肿瘤正电子发射断层显像术体层摄影术,X线计算机

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人工智能在肿瘤标志物研究领域中的应用

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肿瘤综合治疗电子杂志 2025年第1期11卷 26-35页

作者：李卓苒赵杰王志杰国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科北京100021

近年来,人工智能(artiﬁcial intelligence,AI)技术飞速发展,在肿瘤领域得到广泛应用,且AI技术在肿瘤的诊断、疗效预测、预后分析等多方面均展现出可观的性能。本文主要从数字病理学、放射组学、基因组学、蛋白质组学等多种组学数据出发... 详细信息

近年来,人工智能(artiﬁcial intelligence,AI)技术飞速发展,在肿瘤领域得到广泛应用,且AI技术在肿瘤的诊断、疗效预测、预后分析等多方面均展现出可观的性能。本文主要从数字病理学、放射组学、基因组学、蛋白质组学等多种组学数据出发,论述如机器学习、深度学习等AI算法在肿瘤标志物方面的研究进展,并归纳AI技术在临床应用中的优势和局限性。

关键词：人工智能肿瘤标志物数字病理学放射组学

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2024年乳腺癌内科治疗新进展

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肿瘤综合治疗电子杂志 2025年第1期11卷 58-67页

作者：魏雨涵彭雪楠马飞国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科北京100021

2024年乳腺癌的药物治疗取得了一系列进展,这些进展正在逐步改变乳腺癌系统治疗的格局,但仍存在诸多未知与挑战。本文旨在从内分泌治疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗4个方面回顾2024年度乳腺癌内科治疗的研究进展,以期为乳腺癌的临床治疗... 详细信息

2024年乳腺癌的药物治疗取得了一系列进展,这些进展正在逐步改变乳腺癌系统治疗的格局,但仍存在诸多未知与挑战。本文旨在从内分泌治疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗4个方面回顾2024年度乳腺癌内科治疗的研究进展,以期为乳腺癌的临床治疗提供参考。

关键词：乳腺癌内科治疗内分泌治疗化疗靶向治疗免疫治疗

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补体抑制剂治疗非典型溶血尿毒综合征的临床进展和挑战

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肾脏病与透析肾移植杂志 2025年第2期34卷 149-150页

作者：陈丽萌乐偲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院)

非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是一组临床表现为微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板减少和急性肾损伤（AKI）的临床综合征，属于血栓性微血管病（TMA），病情常危重，未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。根据2016—2022年我国病案首页数... 详细信息

非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是一组临床表现为微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板减少和急性肾损伤（AKI）的临床综合征，属于血栓性微血管病（TMA），病情常危重，未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。根据2016—2022年我国病案首页数据，aHUS（含病因不明的溶血尿毒症综合征）患者约为7.05/百万住院人数，存在儿童及育龄期女性两个年龄高峰。近年来，补体抑制剂的使用大幅改善了aHUS患者预后。

关键词：补体非典型溶血尿毒综合征治疗

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