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磁共振成像 2023年第8期14卷 192-196页

作者：李娇王勤薛华丹金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心放射科北京100730

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是常见的血液系统恶性肿瘤,患者结局不一,生存率从几个月到十年以上不等,精确的预后评估与危险分层对于MM的精准个体化治疗至关重要。近年来,MRI作为检测MM骨髓浸润最敏感的成像技术被广泛地运用到M... 详细信息

多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是常见的血液系统恶性肿瘤,患者结局不一,生存率从几个月到十年以上不等,精确的预后评估与危险分层对于MM的精准个体化治疗至关重要。近年来,MRI作为检测MM骨髓浸润最敏感的成像技术被广泛地运用到MM预后预测的研究中,本文就近年来MRI在MM预后预测方面的研究进行综述,并强调了不同MRI技术在MM预后预测方面的研究价值,为以后的研究以及临床工作提供一些参考。

关键词：多发性骨髓瘤预后磁共振成像全身弥散加权成像应用进展

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伴反复血小板降低的CD3γ缺陷1例

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中华儿科杂志 2024年第12期62卷 1208-1210页

作者：周煜张洪霞杨嘉年张朕杰马明圣宋红梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)肾脏风湿免疫科济南250022

患儿,男,13岁,因“反复发热、咳嗽、间断皮肤淤点10年”入院。主要临床特点为反复呼吸道感染和间断血小板降低。既往史及个人生长发育史正常,父母非近亲婚配。基因检测示CD3G基因复合杂合变异,父源c.213delA,p.K71Nfs*40及母源c.360delT... 详细信息

患儿,男,13岁,因“反复发热、咳嗽、间断皮肤淤点10年”入院。主要临床特点为反复呼吸道感染和间断血小板降低。既往史及个人生长发育史正常,父母非近亲婚配。基因检测示CD3G基因复合杂合变异,父源c.213delA,p.K71Nfs*40及母源c.360delT,p.F120Lfs*60,均评级为致病性变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为CD3γ缺陷。给予激素治疗以及定期人免疫球蛋白输注支持治疗后病情控制良好。

关键词：反复呼吸道感染病情控制主要临床特点血小板降低皮肤淤点人免疫球蛋白基因检测近亲婚配

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体、卫、教融合的主动健康模式是青少年慢病防控的重要手段

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 211-216页

作者：潘慧左青怡杨筱陈适赵丽中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 北京体育大学运动人体科学学院北京市运动机能评定与技术分析重点实验室北京100084

党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈... 详细信息

党的十九大以来,我国卫生健康水平已得到显著提升,然而慢性病制约了我国卫生健康事业的进一步发展。主动健康是一种更为积极的健康管理策略,强调通过健康的生活方式以预防疾病发生,对慢性病的防控意义重大。鉴于我国慢性病患病群体已呈现年轻化趋势,从青少年时期即开始进行慢性病预防极为必要,研究显示,在青少年中推行主动健康策略,对慢性病预防和健康促进具有明显成效。体、卫、教融合是推动青少年主动健康理念落实的重要方式,通过将体育、医疗卫生、教育领域相融合的新理念,可更好地促进青少年健康发展,但目前体卫融合、体教融合尚不足,需此3个领域协同发展,共同完善相关措施,方可充分发挥对青少年主动健康的促进效应。

关键词：青少年慢性病防控主动健康体卫融合体教融合

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《中国糖尿病医学营养治疗指南(2022版)》解读

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中华糖尿病杂志 2022年第9期14卷 869-876页

作者：孙铭遥时小东陈伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科北京100730

医学营养治疗是糖尿病综合治疗的基础。近年来,糖尿病医学营养和代谢治疗领域的研究取得了诸多进展,由中国医疗保健国际交流促进会营养与代谢管理分会组织来自中国营养学会临床营养分会、中华医学会糖尿病学分会、肠外肠内营养学分会和... 详细信息

医学营养治疗是糖尿病综合治疗的基础。近年来,糖尿病医学营养和代谢治疗领域的研究取得了诸多进展,由中国医疗保健国际交流促进会营养与代谢管理分会组织来自中国营养学会临床营养分会、中华医学会糖尿病学分会、肠外肠内营养学分会和中国医师协会营养医师专业委员会的相关领域专家,根据最新循证医学依据,对《中国糖尿病医学营养治疗指南(2013)》进行了更新和修订,完成了《中国糖尿病医学营养治疗指南(2022版)》。新版指南的内容涵盖了糖尿病营养预防、治疗及并发症防治、新型植物化学物、肠外肠内营养支持、代谢手术与营养等诸多领域,并结合专家经验制定了诊治流程,具有先进性、规范性、实用性的特点。该文谨对该指南的重点内容进行解读,以期读者快速了解指南更新要点,旨在为糖尿病医学营养诊疗及管理提供临床借鉴。

关键词：糖尿病医学营养治疗指南

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成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例

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中华医学杂志 2023年第8期103卷 605-607页

作者：杨宇帆赵亚玲王曦聂敏伍学焱茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉... 详细信息

本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料,以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点,增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,同时提取患者和父亲血mRNA,逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示(1)根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果,确诊KS,患者父母均正常;(2)患者FGFR1存在剪接位点突变(c.359-1G>A),突变来自父亲,但父亲性腺轴功能正常,突变为首次报道;(3)患者FGFR1转录本缺失第4外显子,而患者父亲FGFR1转录本正常;(4)促性腺激素释放激素(GnRHa)脉冲治疗效果好,用药后有精子产生。总之,FGFR1基因剪接位点突变导致KS,文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。

关键词：卡尔曼综合征成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1) 剪切位点突变

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多学科团队协作诊治Cronkhite-Canada综合征一例

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中华炎性肠病杂志（中英文） 2023年第4期7卷 375-378页

作者：徐秋实张润丰金丽鑫唐颢徐天铭周炜洵王涛李景南李骥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 山东省日照市人民医院消化内科日照276800 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

本文报道1例罹患Cronkhite-Canada综合征(CCS)的22岁患者,接受足量糖皮质激素、硫唑嘌呤治疗后,患者的临床症状缓解,胃肠镜下息肉较治疗前明显好转。本文结合病例讨论CCS的发病机制、诊断、治疗及预后,以期为临床医师提供诊治经验。

关键词： Cronkhite-Canada综合征糖皮质激素硫唑嘌呤

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超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

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用大鼠模型进行垂体研究——刘士豪的伦敦求学暨深远影响

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协和医学杂志 2024年

作者：陈正桦李乃适武汉大学历史学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科WHO疾病分类家族中国合作中心

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及... 详细信息

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及当时内分泌学研究历史的大背景下，对其进行较为宏观的考察；同时，将此系列研究与20余年后刘士豪所作的《内分泌研究发展的方向》报告勾连起来，发掘其背后隐藏的联系，从而揭示该系列研究丰富的医学史意义，以期能够进一步补充和呈现出刘士豪个人学术史乃至我国内分泌学科的创建与发展史。

关键词：刘士豪垂体动物模型下丘脑—垂体—性腺轴

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中国老年糖尿病诊疗指南(2024版)

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中华老年医学杂志 2024年第2期43卷 105-147页

作者：国家老年医学中心中华医学会老年医学分会中国老年保健协会糖尿病专业委员会郭立新肖新华潘琦邓明群虞睿琪不详北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科北京100730 北京医院内分泌科、国家老年医学中心中国医学科学院北京协和医院内分泌科

随着我国老龄化的加剧,老年糖尿病的患病率明显增高,其规范化管理对改善老年糖尿病患者的临床结局至关重要。2021年国家老年医学中心、中华医学会老年医学分会以及中国老年保健协会糖尿病专业委员会组织专家撰写了我国首部老年糖尿病指... 详细信息

随着我国老龄化的加剧,老年糖尿病的患病率明显增高,其规范化管理对改善老年糖尿病患者的临床结局至关重要。2021年国家老年医学中心、中华医学会老年医学分会以及中国老年保健协会糖尿病专业委员会组织专家撰写了我国首部老年糖尿病指南,即《中国老年糖尿病诊疗指南(2021年版)》,强调老年糖尿病患者存在高度异质性,需要综合评估,采取分层和个体化的管理策略,首次提出针对老年糖尿病患者的"简约治疗理念"和"去强化治疗策略"。这版指南为临床医师提供了实用的、可操作的临床指导,对我国老年糖尿病患者全方位、全周期的规范化综合管理起到了极大的推动作用,同时也推动了我国老年糖尿病及相关领域的临床和基础研究的广泛开展。指南发布近三年来,国内外老年糖尿病及相关领域的循证医学证据进一步积累,新的治疗理念、新型药物及治疗技术不断涌现,指南编委会及时对第一版指南进行了更新,对老年糖尿病的血糖管理路径进行了进一步细化和优化,编写了《中国老年糖尿病诊疗指南(2024年版)》,以期继续助力中国老年糖尿病患者的规范化管理及临床结局的改善。

关键词：糖尿病老年人指南治疗路径

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抗肿瘤药物警戒研究进展

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中国肺癌杂志 2022年第7期25卷 541-545页

作者：孙雯娟胡扬徐燕张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

2019年我国新修订的《药品管理法》首次提出国家建立药物警戒制度,2021年我国首部《药物警戒质量管理规范》发布。药物警戒的提出和实施在我国为初始阶段,从体制、监测机制、数据库建设等方面需不断完善。我国肿瘤患者新发病例数量位居... 详细信息

2019年我国新修订的《药品管理法》首次提出国家建立药物警戒制度,2021年我国首部《药物警戒质量管理规范》发布。药物警戒的提出和实施在我国为初始阶段,从体制、监测机制、数据库建设等方面需不断完善。我国肿瘤患者新发病例数量位居全球首位,近年来,新型抗肿瘤药物上市速度加快,临床试验繁多,抗肿瘤药物警戒工作势在必行。本文从药物警戒起源、临床实践目标、流程与方法、抗肿瘤药物警戒难点及我国药物警戒现行特点等方面归纳总结,旨在为抗肿瘤药物警戒的开展提供参考。

关键词：抗肿瘤药物药物警戒监测模式目标

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