检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2022年第12期55卷 1110-1113页

作者：王煜坤朱庆莉刘洁中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院皮肤科、协和转化医学中心 100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院超声科、协和转化医学中心 100730

损容性皮肤病是一类不同程度影响患者外貌和心理健康的皮肤疾病,患者对治疗效果通常抱有较高期望,迫切需要便捷且精确的无创辅助评估工具,以更好地进行诊治。越来越多的皮肤疾病包括损容性皮肤病在高频超声下得到客观而准确的评估。本... 详细信息

损容性皮肤病是一类不同程度影响患者外貌和心理健康的皮肤疾病,患者对治疗效果通常抱有较高期望,迫切需要便捷且精确的无创辅助评估工具,以更好地进行诊治。越来越多的皮肤疾病包括损容性皮肤病在高频超声下得到客观而准确的评估。本文总结了高频超声在部分损容性皮肤病诊疗中的研究进展。

关键词：超声诊断显像高频超声皮肤影像损容性皮肤病

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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产前超声诊断肺动脉交叉伴法洛四联症及右位主动脉弓一例

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中华医学超声杂志（电子版） 2023年第9期20卷 1000-1001页

作者：程晋锋张一休孟华赵大春马莉武玺宁欧阳云淑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 山西省晋城市人民医院超声科 461670

孕妇,32岁,孕2产1,既往身体健康,无遗传病史及特殊用药史和接触史。孕12周时胎儿颈项透明层厚度为0.10cm,无创DNA检测结果正常。孕24周常规产前超声检查:四腔心切面见右心室偏大,室间隔膜周部缺损约0.48mm,降主动脉位于脊柱右侧(图1);... 详细信息

孕妇,32岁,孕2产1,既往身体健康,无遗传病史及特殊用药史和接触史。孕12周时胎儿颈项透明层厚度为0.10cm,无创DNA检测结果正常。孕24周常规产前超声检查:四腔心切面见右心室偏大,室间隔膜周部缺损约0.48mm,降主动脉位于脊柱右侧(图1);主动脉内径0.61mm,骑跨于室间隔上,骑跨率约75%,绕行至气管右侧延续为降主动脉(图2);肺动脉主干起自于右心室。

关键词：降主动脉法洛四联症遗传病史产前超声诊断肺动脉主干特殊用药室间隔主动脉内径

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血管内大B细胞淋巴瘤4例临床病理分析

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中华皮肤科杂志 2022年第1期55卷 27-30页

作者：王文明贾倩楠方凯曾跃平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

目的分析4例血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)的临床病理特点。方法回顾北京协和医院皮肤科2020年1-11月行皮肤组织病理确诊的4例IVLBCL患者的临床及病理资料。结果4例患者年龄57~76岁,男2例,女2例。4例出现神经系统症状,3例发热,3例运动耐... 详细信息

目的分析4例血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)的临床病理特点。方法回顾北京协和医院皮肤科2020年1-11月行皮肤组织病理确诊的4例IVLBCL患者的临床及病理资料。结果4例患者年龄57~76岁,男2例,女2例。4例出现神经系统症状,3例发热,3例运动耐量下降、憋气,3例躯体凹陷性水肿。例1背部出现0.2 cm大小樱桃状血管瘤样丘疹,例2左侧乳房及上腹部见毛细血管扩张。4例患者取材6处行组织病理及免疫组化,其中樱桃状血管瘤、毛细血管扩张2处阳性,余4处正常皮肤中2处阳性。组织病理均提示真皮血管管腔内单一核细胞聚集,细胞较大,有异型性,免疫组化染色显示CD20阳性。结论对于疑诊IVLBCL的患者,血管瘤样皮损和毛细血管扩张处取材阳性率高,正常皮肤组织活检亦可辅助早期确诊IVLBCL。

关键词：淋巴瘤,B细胞血管内大B细胞淋巴瘤樱桃状血管瘤毛细血管扩张

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宫颈原发Ewing肉瘤一例

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中国医学科学院学报 2022年第2期44卷 348-351页

作者：赵佳薛华丹林澄昱刘婧娟金征宇何泳蓝中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

发生于宫颈的Ewing肉瘤极为罕见,其恶性程度高、病情进展快。诊断主要依据病理学及免疫组织化学。本例主要影像表现为宫颈囊实性占位,体积较大,密度、信号不均,增强扫描实性部分可强化。因其增长迅速,病灶内易形成液化坏死及出血。本病... 详细信息

发生于宫颈的Ewing肉瘤极为罕见,其恶性程度高、病情进展快。诊断主要依据病理学及免疫组织化学。本例主要影像表现为宫颈囊实性占位,体积较大,密度、信号不均,增强扫描实性部分可强化。因其增长迅速,病灶内易形成液化坏死及出血。本病早期易发生转移,及时诊断评估很重要。

关键词： Ewing肉瘤原始神经外胚层肿瘤宫颈影像表现

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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

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两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,***145Gln和c.452G>A,***151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征

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第554例发热—肺间质病变—认知障碍

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中华医学杂志 2022年第8期102卷 588-591页

作者：张冰清李月婷章里西许文兵张炎黄晓明曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

报道1例以发热、肺间质病变起病,早期诊断多发性肌炎,随着病情进展,肺间质病变形态发生演变,并逐渐出现神经系统症状,最终诊断血管内大B细胞淋巴瘤的患者。需要提醒临床医生的是,多发性肌炎可能是一种副肿瘤综合征,在诊治过程中需要根... 详细信息

报道1例以发热、肺间质病变起病,早期诊断多发性肌炎,随着病情进展,肺间质病变形态发生演变,并逐渐出现神经系统症状,最终诊断血管内大B细胞淋巴瘤的患者。需要提醒临床医生的是,多发性肌炎可能是一种副肿瘤综合征,在诊治过程中需要根据患者病情变化及时调整诊疗思路和方向。

关键词：肺疾病,间质性多发性肌炎副肿瘤综合征血管内大B细胞淋巴瘤

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超声剪切波弹性成像技术在慢性肾脏病评估中的应用前景

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中华肾脏病杂志 2022年第8期38卷 748-753页

作者：侯佐贤马亦昕刘赫陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声诊断科北京100730

慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发病率高,危害大。肾脏功能的减退会同时伴随着肾脏结构的变化,血肌酐对肾功能的评估相对滞后,肾活检可评估局部肾脏结构,但因为有创不具有可重复性,迫切需要寻找可准确重复无创评估CKD进展的影... 详细信息

慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发病率高,危害大。肾脏功能的减退会同时伴随着肾脏结构的变化,血肌酐对肾功能的评估相对滞后,肾活检可评估局部肾脏结构,但因为有创不具有可重复性,迫切需要寻找可准确重复无创评估CKD进展的影像学工具。近年来,超声剪切波弹性成像(shear wave elastography,SWE)作为一种新型实质脏器影像评估方法而受到关注。本文尝试综述SWE的技术原理、技术特点、分类标准,并阐述肾脏独特的物理特性对SWE评估肾脏的潜在影响和应对策略,展望该技术在CKD中的应用前景。

关键词：肾功能不全,慢性核磁共振波谱学血流动力学剪切波弹性成像黏弹性各向异性

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儿童生长发育相关疾病颜面表型与临床资料数据库的构建流程及质量控制要点

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 552-557页

作者：强佳祺王映晶吴丹宁刘润竹黄久佐潘慧龙笑陈适中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所放疗科、恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室北京100142 中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730

儿童生长发育是生命健康的重要阶段,其监测与干预关系到个体长期发展。构建标准化、多维度的儿童生长发育相关疾病数据库,是实现精准诊疗和健康管理的重要基础。基于临床实践需求,本文提出应建立融合颜面表型与临床诊疗信息的儿童生长... 详细信息

儿童生长发育是生命健康的重要阶段,其监测与干预关系到个体长期发展。构建标准化、多维度的儿童生长发育相关疾病数据库,是实现精准诊疗和健康管理的重要基础。基于临床实践需求,本文提出应建立融合颜面表型与临床诊疗信息的儿童生长发育相关疾病专科数据库,阐述了其构建流程,包括数据来源、数据采集内容和数据库的运行与管理,并提出质量控制要点,包括质控节点设立、数据库构建规范和全流程质控框架。上述措施为数据的完整性、逻辑性和有效性提供了保障,使得数据库可为儿童生长发育相关疾病的筛查与诊治提供客观依据,对临床、教学、科研形成全面支持。在科学的数据管理和严格质量控制的基础上,该数据库将有助于揭示儿童生长发育的规律,助力儿童健康管理水平迈上新台阶。

关键词：儿童生长发育颜面表型临床数据库质量控制医学信息管理

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