检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨与关节外科杂志 2024年第7期17卷 654-661页

作者：李国壮徐可欣吴志宏邱贵兴仉建国吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院医学研究中心北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

颈椎畸形的特征在于颈椎结构的异常变化。颈椎畸形会严重影响颈椎健康,其精准诊疗是国内外脊柱外科领域的研究热点。近年来,基因组学的迅猛发展为颈椎畸形的诊疗与研究注入了新的活力,也为探究遗传因素在颈椎畸形发生发展过程中的作用... 详细信息

颈椎畸形的特征在于颈椎结构的异常变化。颈椎畸形会严重影响颈椎健康,其精准诊疗是国内外脊柱外科领域的研究热点。近年来,基因组学的迅猛发展为颈椎畸形的诊疗与研究注入了新的活力,也为探究遗传因素在颈椎畸形发生发展过程中的作用提供了新的视角,有助于提升对颈椎畸形病因和发生机制的理解,也为制定颈椎畸形的个体精准治疗方案和预防策略指明了方向。本文从颈椎发育及遗传和环境因素的影响、遗传变异与检测技术、颈椎畸形相关疾病介绍、颈椎畸形合并症及深度表型评估方面,对颈椎畸形基因组学研究进展进行综述,旨在提高临床医师对颈椎畸形相关基因组学的认识。

关键词：颈椎畸形基因组学变异疾病

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FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

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囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)

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中华结核和呼吸杂志 2023年第4期46卷 352-372页

作者：囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组中国罕见病联盟呼吸病学分会中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟陈莉娜冯瑞娥李宏军李景南李融融刘雅萍钱莉玲申月琳宋元林田代印田欣伦徐金富徐凯峰张路张伟宏朱惠娟不详四川大学华西第二医院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所复旦大学附属儿科医院首都医科大学附属北京儿童医院上海复旦大学附属中山医院重庆医科大学附属儿童医院中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730 同济大学附属上海市肺科医院

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的... 详细信息

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的研究进展带来了CF治疗的革新。然而,汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依据目前尚未普及,中国CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见,亟待编写相关共识。囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组在充分收集意见、查阅文献、多次线下和线上讨论的基础上,形成了囊性纤维化诊治中国专家共识。本共识收集了38个CF相关的核心问题,内容包括发病机制、流行病学、临床特征、诊断、治疗和康复以及患者管理等。最终形成了32条推荐意见。共识使用调整后的推荐分级的评估、制定和评价(GRADE)方法对证据评价和推荐意见进行分级。希望通过本共识,助力提高中国CF的诊断和治疗水平。

关键词：囊性纤维化中国专家共识推荐意见罕见病证据评价流行病学氯离子测定发病机制

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ChatGPT和百度作为骨科相关疾病在线健康信息咨询工具的潜能评估

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中华骨与关节外科杂志 2024年第9期17卷 837-843页

作者：陈阳王洁尹相杰滕涛张哲平仉建国吴南北京市普仁医院骨科北京100062 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的:通过模拟患者的网络检索,评估ChatGPT和百度作为患者寻求骨科相关疾病在线健康信息资源工具的潜能。方法:选取2017年6月至2023年6月于北京协和医院或北京市普仁医院就诊并被诊断为腰椎间盘突出症、膝骨关节炎、先天性脊柱侧凸、Kli... 详细信息

目的:通过模拟患者的网络检索,评估ChatGPT和百度作为患者寻求骨科相关疾病在线健康信息资源工具的潜能。方法:选取2017年6月至2023年6月于北京协和医院或北京市普仁医院就诊并被诊断为腰椎间盘突出症、膝骨关节炎、先天性脊柱侧凸、Klippel-Feil综合征的患者,通过在线问卷的方式收集患者关心的问题,每种疾病收集满50份有效问卷为止。将每种疾病所收集的问题按照病因、症状、病情进展、治疗、预后进行分类,最终每个方面筛选出2个问题,即每种疾病归纳为10个问题,最终4种疾病共计40个问题。分别用ChatGPT和百度进行信息检索,并对检索结果进行比较。结果:对于40个骨科相关疾病问题,ChatGPT的回答总体优于百度搜索,差异有统计学意义(P<0.001)。对于骨科常见病,ChatGPT回答优于百度搜索(P=0.042),且主要体现在预后相关问题上(P=0.040);对于骨科罕见病,ChatGPT回答优于百度搜索(P<0.001),且主要体现在病因(P=0.017)、症状(P=0.013)、预后(P=0.036)相关问题上。百度的检索结果对于骨科常见病相关问题的结果评级高于骨科罕见病(P<0.001),ChatGPT回答骨科常见疾病和罕见病的结果评级差异无统计学意义(P=0.445)。结论:相较于百度的检索结果,ChatGPT回答骨科相关疾病问题的可信度较高,可以满足大部分患者的一般医疗咨询需求。

关键词：人工智能大语言模型腰椎间盘突出症膝骨关节炎先天性脊柱侧凸 Klippel-Feil综合征

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急性呼吸窘迫综合征时PEEP设置:从氧合顺应性到EIT局部呼吸生理指标

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中华重症医学电子杂志 2024年第2期10卷 102-107页

作者：袁思依何怀武隆云中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室重症医学科北京100730

在急性呼吸窘迫综合征(ARDS)治疗中,关于最佳呼气末正压(PEEP)设置方法一直存在争议。近来越来越多的证据提示目前临床常用的氧合法和最大顺应性法滴定最佳PEEP存在一定局限性,并不能有效地反映区域肺泡复张和过度膨胀。本文主要阐述关... 详细信息

在急性呼吸窘迫综合征(ARDS)治疗中,关于最佳呼气末正压(PEEP)设置方法一直存在争议。近来越来越多的证据提示目前临床常用的氧合法和最大顺应性法滴定最佳PEEP存在一定局限性,并不能有效地反映区域肺泡复张和过度膨胀。本文主要阐述关于氧合法和顺应性法滴定PEEP局限性的认识进展,进一步提出基于电阻抗成像(EIT)局部呼吸生理指标的“CODP”全流程PEEP管理策略,以期为临床实践提供参考。

关键词：电阻抗成像呼气末正压滴定氧合法顺应性法

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分层培养模式在重症医学科进修医师教学实践中的探索

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医学研究杂志 2023年第4期52卷 185-188页

作者：张佳慧丁欣崔娜中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院重症医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730

目的探索分层培养模式在重症医学科进修医师培养中的实施效果。方法选取2020年9月~2021年9月在北京协和医院重症医学科的进修医师为研究对象。根据学员的临床综合能力考核成绩,分为副班组、主班组、一线组,制订分层培养方案,比较3组... 详细信息

目的探索分层培养模式在重症医学科进修医师培养中的实施效果。方法选取2020年9月~2021年9月在北京协和医院重症医学科的进修医师为研究对象。根据学员的临床综合能力考核成绩,分为副班组、主班组、一线组,制订分层培养方案,比较3组的教学效果。结果 3组之间临床综合能力考核成绩比较,差异有统计学意义。经分层培养,各组进修医师自我评价及医疗组长评估均表明进修后重症临床能力得到有效提升。结论分层培养模式在重症医学科进修医师培训中可以取得较好的教学效果,为进一步提高重症进修医师的培养质量提供了一定经验。

关键词：重症医学进修医师分层培养模式

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新型冠状病毒肺炎重症医学知识与临床技能应急培训的思考

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中国医刊 2021年第3期56卷 346-348页

作者：丁欣周翔张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室心内科北京100730

新型冠状病毒肺炎(以下简称新冠肺炎)疫情初期,由于重症患者所占比例较高,救治过程中面临着重症医学专业医护人员相对短缺的困难,针对此问题,北京协和医院援鄂国家医疗队对负责重症患者救治的一线医护人员进行了重症医学知识与临床技能... 详细信息

新型冠状病毒肺炎(以下简称新冠肺炎)疫情初期,由于重症患者所占比例较高,救治过程中面临着重症医学专业医护人员相对短缺的困难,针对此问题,北京协和医院援鄂国家医疗队对负责重症患者救治的一线医护人员进行了重症医学知识与临床技能的应急培训,取得了良好的效果。应急培训主要包括工作流程、临床技能、临床思维及人文关怀等几个方面,具有反应迅速、目标明确、技能与思维并重等特点,其核心在于随时凝练出临床的迫切需求并予以解决。在应急培训过程中暴露出的医护人员重症医学能力培养的缺失,也为日常教学的改进提供了宝贵经验。重症医学日常教学需加强基础知识的普及,应用模块化教学的方式,补齐医学人文内容。充分汲取应急培训的宝贵经验,在现有教学工作的基础上建立与应急结合的重症医学教学体系,对于面对突发公共卫生事件、保证患者安全均具有重要意义。

关键词：新型冠状病毒肺炎重症医学培训

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非对称性肺损伤的诊疗进展

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中华重症医学电子杂志 2024年第3期10卷 287-291页

作者：孙晓桐何怀武中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京 100730

非对称性肺损伤主要指肺损伤存在左右肺损害程度不对称的现象,有别于以重力依赖区和非重力依赖区肺损害程度不同为特征的常见肺损伤。非对称性肺损伤在病理生理学特点和呼吸力学特征等方面具有其特殊性,近来受到人们的关注。本文主要介... 详细信息

非对称性肺损伤主要指肺损伤存在左右肺损害程度不对称的现象,有别于以重力依赖区和非重力依赖区肺损害程度不同为特征的常见肺损伤。非对称性肺损伤在病理生理学特点和呼吸力学特征等方面具有其特殊性,近来受到人们的关注。本文主要介绍非对称性肺损伤的流行病学、常见病因、诊断方法、呼吸力学特点、肺电阻抗技术的应用和治疗方案等,以期促进对该类型肺损害的理解和进一步研究,为这一类患者提供针对性治疗。

关键词：非对称性肺损伤电阻抗断层扫描呼气末正压气道开放压力

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淋巴管肌瘤病进展及死亡风险相关因素

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 1044-1048页

作者：王路易徐凯峰中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的以肺部囊状病变为特征的进展性肺疾病,主要发病人群为育龄期女性,病情终末期可出现呼吸衰竭,显著影响患者的生活质量。随着哺乳类雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂(如西罗莫司)的临床应用,LAM患者的疾病进展得... 详细信息

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的以肺部囊状病变为特征的进展性肺疾病,主要发病人群为育龄期女性,病情终末期可出现呼吸衰竭,显著影响患者的生活质量。随着哺乳类雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂(如西罗莫司)的临床应用,LAM患者的疾病进展得以减缓并且生存结局有了显著改善。在LAM疾病诊断、治疗和随访过程中,不同患者之间的临床特征和病程演变具有一定异质性,可能提示了疾病转归和预后的差异。本综述总结了近年来针对LAM疾病进展以及死亡风险相关因素的研究进展,希望有助于在临床实践中优化个体化干预方案,改善患者的长期预后。

关键词：淋巴管肌瘤病肺功能血管内皮增长因子D(VEGF-D) 西罗莫司

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中国囊性纤维化患者单中心焦虑抑郁状况调查

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基础医学与临床 2023年第4期43卷 647-650页

作者：周王继孙艳艳程重生赵阳韩江娜戴金荣孟淑珍徐凯峰田欣伦中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730

目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4... 详细信息

目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4.8)岁。检出焦虑或抑郁14例(50%),其中,中重度焦虑或抑郁8例(28.6%),中重度焦虑5例(17.9%),中重度抑郁7例(25.0%),严重焦虑1例(3.6%),无严重抑郁患者,4例患者(14.3%)同时存在中重度焦虑和中重度抑郁。与单纯CF患者相比,CF合并焦虑患者的肺通气功能更差,表现为FVC%pred(合并焦虑54.5%±18.8%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.05)显著下降。CF合并抑郁患者的肺通气功能同样更差,表现为FEV 1%pred(合并抑郁41.6%±21.6%,单纯CF 64.2%±20.9%,P<0.05)及FVC%pred(合并抑郁53.9%±21.0%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.01)显著下降。结论半数CF患者合并焦虑或抑郁,焦虑与抑郁共病率较高,严重焦虑或抑郁患病率低。与单纯CF患者相比,合并焦虑或抑郁的CF患者肺通气功能更差。

关键词：焦虑抑郁综合医院焦虑抑郁量表囊性纤维化

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