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基础医学与临床 2023年第4期43卷 647-650页

作者：周王继孙艳艳程重生赵阳韩江娜戴金荣孟淑珍徐凯峰田欣伦中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730

目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4... 详细信息

目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4.8)岁。检出焦虑或抑郁14例(50%),其中,中重度焦虑或抑郁8例(28.6%),中重度焦虑5例(17.9%),中重度抑郁7例(25.0%),严重焦虑1例(3.6%),无严重抑郁患者,4例患者(14.3%)同时存在中重度焦虑和中重度抑郁。与单纯CF患者相比,CF合并焦虑患者的肺通气功能更差,表现为FVC%pred(合并焦虑54.5%±18.8%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.05)显著下降。CF合并抑郁患者的肺通气功能同样更差,表现为FEV 1%pred(合并抑郁41.6%±21.6%,单纯CF 64.2%±20.9%,P<0.05)及FVC%pred(合并抑郁53.9%±21.0%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.01)显著下降。结论半数CF患者合并焦虑或抑郁,焦虑与抑郁共病率较高,严重焦虑或抑郁患病率低。与单纯CF患者相比,合并焦虑或抑郁的CF患者肺通气功能更差。

关键词：焦虑抑郁综合医院焦虑抑郁量表囊性纤维化

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第四章药品体内药学特性评价指南

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临床药物治疗杂志 2024年第S1期22卷 27-31,69页

作者：孙雯娟张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室国家罕见病医疗质量控制中心北京100730

本章介绍了药品体内药学特性的评价要点,包括药动学和药效学2个方面,药动学主要是阐明药物体内的吸收、分布、代谢和排泄环节中的变化过程及规律;药效学主要是阐述药物在生物体内药物作用部位的浓度与药理作用或不良反应的关系。临床上... 详细信息

本章介绍了药品体内药学特性的评价要点,包括药动学和药效学2个方面,药动学主要是阐明药物体内的吸收、分布、代谢和排泄环节中的变化过程及规律;药效学主要是阐述药物在生物体内药物作用部位的浓度与药理作用或不良反应的关系。临床上根据药物在体内作用的特征和参数并结合患者生理、病理等因素的影响,制定和调整给药方案,从而安全、有效、合理地使用药物。药物体内药学特性的其他作用还包括:对药物相互作用的影响,与特殊人群用药的关系,对新药研发、药物制剂改进、生物利用度和生物等效性研究方面起到关键作用。

关键词：体内药学特性药动学药效学

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肺多发结节囊性病变罕见原因结节性硬化症1例

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基础医学与临床 2022年第9期42卷 1424-1427页

作者：王平徐作军徐凯峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识。方法报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程,并结合相关文献进行探讨。结果进一步检... 详细信息

目的扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识。方法报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程,并结合相关文献进行探讨。结果进一步检查发现患者有心脏多发混杂密度影、肝内散在小结节、双肾多发结节占位、全身多发成骨病灶等多系统累及,肾结节行经皮穿刺活检病理示血管平滑肌脂肪瘤;结合患者皮肤散在小点片状色素脱失斑提示了TSC可能性;进一步外周血全外显子测序诊断为TSC。西罗莫司治疗后肺内病变好转。结论成人多发囊性肺疾病和多结节肺病鉴别诊断应考虑TSC的可能性。深入认识TSC各系统表现对早诊断早治疗TSC至关重要。

关键词：弥漫性囊性肺疾病肺淋巴管肌瘤病(PLAM) 多灶性小结节型肺泡细胞增生(MMPN) 结节性硬化症(TSC) 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂

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胰腺癌筛查与早期诊断的现状、挑战与展望

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中华胰腺病杂志 2024年第1期24卷 1-4页

作者：张浩洪夏飞吴文铭中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

近年来国内外对胰腺癌筛查和早期诊断关注力度不断加大,一些长周期临床队列研究证实胰腺癌筛查可以实现早期诊断,提高5年生存率;胰腺癌高危人群概念的提出为胰腺癌筛查锚定了目标人群;胰腺癌相关遗传突变的检测、新型诊断标志物、-新型... 详细信息

近年来国内外对胰腺癌筛查和早期诊断关注力度不断加大,一些长周期临床队列研究证实胰腺癌筛查可以实现早期诊断,提高5年生存率;胰腺癌高危人群概念的提出为胰腺癌筛查锚定了目标人群;胰腺癌相关遗传突变的检测、新型诊断标志物、-新型影像组学等,为提高胰腺癌早期检出率和早期诊断提供技术创新和保障。然而,受限于人群发病率、检测敏感度、随访周期及临床成本,胰腺癌筛查和早期诊断仍具有很大挑战。本文通过回顾分析结合现状,阐述胰腺癌筛查及早期诊断面临的挑战,并对未来发展的方向做出展望,以期领域内同道协力攻坚,为攻克胰腺癌早诊、提高疾病治疗效果而努力。

关键词：胰腺癌筛查早期诊断新型标志物高危人群

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复苏质量改善培训提高并保持急诊科医护人员心肺复苏术技能的研究

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中华医学教育杂志 2024年第12期44卷 943-947页

作者：姜辉宋晓宗良朱华栋刘继海史迪中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的评估复苏质量改善(resuscitation quality improvement, RQI)培训在提高急诊科医护人员心肺复苏术(cardiopulmonary resuscitation, CPR)技能习得和保持的效果。方法 2021年4月至2022年4月, 选择北京协和医院急诊科工作的149名医护... 详细信息

目的评估复苏质量改善(resuscitation quality improvement, RQI)培训在提高急诊科医护人员心肺复苏术(cardiopulmonary resuscitation, CPR)技能习得和保持的效果。方法 2021年4月至2022年4月, 选择北京协和医院急诊科工作的149名医护人员(以下简称学员)采用RQI进行CPR培训。通过学员培训前后的CPR测试成绩和4个季度复训期间(Q1、Q2、Q3、Q4)的按压和通气总成绩, 以及问卷调查结果来评价培训效果。采用非参数Wilcoxon秩和检验对数据进行分析。结果学员培训前后CPR测试成绩比较, 成人按压[64.5(59.0)比96.0(15.0)]、成人通气[42.5(86.0)比97.5(14.0)]、婴儿按压[24.0(73.0)比94.0(19.0)]和婴儿通气[28.5(57.0)比74.5(46.0)]方面的差异均具有统计学意义(均P<0.05)。Q1、Q2、Q3、Q4成人按压成绩分别是97.0(3.0)、98.0(4.0)、97.0(5.0)、98.0(4.0), 婴儿按压成绩分别是98.0(6.0)、98.0(5.0)、99.0(8.0)、98.0(5.0), 成人通气成绩分别是99.0(3.0)、99.0(3.0)、99.0(7.0)、99.0(3.0), 婴儿通气成绩分别是98.0(7.0)、98.0(8.0)、99.0(5.0)、99.0(5.0), 4个季度各项成绩的差异均无统计学意义(均P>0.05)。参与度Q1为99.3%(148/149), Q2为96.6%(144/149), Q3为94.6%(141/149), Q4为91.9%(137/149)。学员总体满意度为89.1%(122/137)。结论急诊科采用RQI进行心肺复苏术培训, 学员可以习得核心技能并实现技能保持, 同时具有较高的课程参与度和满意度, 能够作为急诊医护CPR培训的一种方法。

关键词：心肺复苏术急诊科基础生命支持复苏质量改善

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心理干预对八年制医学生心理健康状况改善效果调查

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基础医学与临床 2023年第5期43卷 861-866页

作者：杨惊李明夏姜忆南许岭翎柳涛张晓彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心理医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过调查北京协和医学院临床医学八年制医学生的心理健康状况,尝试提出可行的心理支持对策。方法通过微信(WeChat)向北京协和医学院在读的3~8年级的八年制医学生发放问卷星问卷(***)进行调查,并按性别、年级分组分析组间差异。见实... 详细信息

目的通过调查北京协和医学院临床医学八年制医学生的心理健康状况,尝试提出可行的心理支持对策。方法通过微信(WeChat)向北京协和医学院在读的3~8年级的八年制医学生发放问卷星问卷(***)进行调查,并按性别、年级分组分析组间差异。见实习组较理论学习组增加了心理支持干预。结果共收到合格问卷248份。82名(33.1%)、16名(6.5%)学生自我评估心理健康情况“一般”或者“差”。6、7年级生活满意度分数(SWLS)显著低于3、4、5、8等其他年级(P<0.001);对于其他量表(抑郁、焦虑、情绪调节困难),6、7年级虽得分稍高但差异无统计学意义。结论八年制医学生仍存在一定的心理健康问题,在见实习期的6、7年级所受压力更大的情况下,通过积极心理干预可部分缓解其情绪调节。

关键词：心理干预心理健康医学生八年制

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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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生长棒联合顶椎控制技术治疗先天性早发性脊柱侧凸的毕业疗效

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罕见病研究 2023年第4期2卷 529-538页

作者：李芷仪赵钇伟杜悠李晨恺张浩然林莞锋杨阳叶笑寒王升儒仉建国中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的先天性早发性脊柱侧凸(CEOS)的特征是一系列椎体形态异常,包括椎体形成障碍和分节不良,这使得CEOS与其他病因引起的早发性脊柱侧凸(EOS)在治疗结局上有所不同。迄今为止,关于传统生长棒(TGR)治疗CEOS的研究较少,更缺乏随访至“毕业... 详细信息

目的先天性早发性脊柱侧凸(CEOS)的特征是一系列椎体形态异常,包括椎体形成障碍和分节不良,这使得CEOS与其他病因引起的早发性脊柱侧凸(EOS)在治疗结局上有所不同。迄今为止,关于传统生长棒(TGR)治疗CEOS的研究较少,更缺乏随访至“毕业”的研究。现有研究对于顶椎控制技术(ACT)的临床疗效报道不一。因此,本研究对比传统双生长棒与双生长棒联合ACT在CEOS患者中的临床效果。方法本研究回顾性分析2007年1月至2020年12月生长棒技术毕业的CEOS患者。毕业方式包括行最终融合手术或保留内固定继续观察。根据TGR是否联合ACT技术分为ACT-TGR组(全椎体切除术/半椎体切除术+短节段融合固定术联合TGR)和TGR组。分析人口统计学特征、影像学数据和并发症。结果本研究入组46例CEOS患者,其中ACT-TGR组13例,TGR组有33例。ACT-TGR组的撑开间期更长(中位数为117年vs 075年)。ACT-TGR组术前主弯度数较大[8700(6350,9800)],而在末次随访时两组残余弯度数具备可比性(P=0354)。末次随访时,两组患者的T1-T12和T1-S1高度相当。ACT-TGR组患者人均内固定相关并发症发生数量较低(077 vs 148)。ACT-TGR组中有3例患者接受最终融合,而TGR组中有17例患者接受最终融合(P=0060)。结论ACT-TGR和传统TGR均可有效矫正畸形,同时保留CEOS患者的脊柱生长。ACT-TGR对畸形严重的患者有更好的矫形作用,且对脊柱高度无明显影响。对于矫形效果可、自发融合且无内固定失败的患者,保留内固定继续观察可作为生长棒治疗至毕业的策略。

关键词：早发性脊柱侧凸传统生长棒顶椎控制技术混合技术毕业疗效

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免疫检查点抑制剂相关药物超敏反应综合征:国内首例报告

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第4期16卷 395-397页

作者：何春霞陈闽江晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

药物超敏反应综合征(drug induced hypersensitivity syndrome,DIHS)又称伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药物反应,是一种少见但可危及生命的药物不良反应,以潜伏期长、病程迁延、广泛皮疹伴血液系统异常、脏器损害和疱疹病毒再激活为... 详细信息

药物超敏反应综合征(drug induced hypersensitivity syndrome,DIHS)又称伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药物反应,是一种少见但可危及生命的药物不良反应,以潜伏期长、病程迁延、广泛皮疹伴血液系统异常、脏器损害和疱疹病毒再激活为特征。免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICI)是新型抗肿瘤药物,在激活T淋巴细胞、杀伤肿瘤细胞的同时,可能诱发免疫相关不良反应。ICI相关DIHS罕有报道,诊治棘手,本文报告1例ICI相关DIHS患者,并对相关病例进行文献回顾。

关键词：药物超敏反应综合征免疫检查点抑制剂嗜酸性粒细胞增多脏器损害药物反应抗肿瘤药物药物不良反应 T淋巴细胞

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原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路

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罕见病研究 2024年第3期3卷 368-374页

作者：李奕璇何苗郑海霞刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了PCD的诊断率,但仍有约30%以上的患者未能得到有效的诊断。本文对PCD的发病机制、诊断方法及外显子组测序阴性后的诊断思路和新兴遗传检测技术进行综述和探讨,以期帮助临床医师进一步选择更多的新兴遗传检测方法,从而提高PCD的阳性诊断率,并提高临床医师对其遗传致病机制的深刻理解,为将来实践基因治疗奠定基础。

关键词：原发性纤毛运动障碍外显子组测序新兴遗传检测技术基因诊断率

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