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大疱性类天疱疮诊疗专家共识(2025版)

中华皮肤科杂志 2025年第5期58卷 405-415页

作者：中国医师协会皮肤科医师分会中华医学会皮肤病学分会治疗学组中国医疗保健国际交流促进会皮肤医学分会国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会左亚刚晋红中王思航不详中国医学科学院北京协和医院

大疱性类天疱疮(BP)是一种主要影响老年人的自身免疫性表皮下大疱性皮肤病,临床表现为全身或局部皮肤出现紧张性水疱和大疱,部分患者危及生命。BP的发病机制与抗BP180和BP230抗体密切相关,通过补体激活系统和非补体系统等途径致病。本... 详细信息

大疱性类天疱疮(BP)是一种主要影响老年人的自身免疫性表皮下大疱性皮肤病,临床表现为全身或局部皮肤出现紧张性水疱和大疱,部分患者危及生命。BP的发病机制与抗BP180和BP230抗体密切相关,通过补体激活系统和非补体系统等途径致病。本共识涵盖BP的临床特征、诊断标准、治疗方案及合并症管理,特别强调个体化治疗的重要性。在诊断方面,需结合临床表现、组织病理、直接免疫荧光及血清学检查,以提高诊断准确性。治疗上,除传统的糖皮质激素和免疫抑制剂,推荐生物制剂等新型药物,并根据病情严重程度制定个性化方案。同时,共识还关注BP合并症如糖尿病、肾病、恶性肿瘤等的管理,为临床医生提供全面指导,提升BP治疗效果和患者的生活质量。

关键词：类天疱疮大疱性诊断治疗学共识生物制剂

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达芬奇机器人手术治疗嗜铬细胞瘤/副神经节瘤研究进展

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协和医学杂志 2024年第6期15卷 1401-1407页

作者：欧民杰邓建华郑国洋文进中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是泌尿外科罕见但具有治疗挑战性的神经内分泌肿瘤,手术治疗是目前公认的根治手段。然而,传统手术方法存在一定的风险和限制。达芬奇机器人手术技术的快速发展为此类肿瘤的治疗提供了新途径。本文阐述了达芬奇机... 详细信息

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤是泌尿外科罕见但具有治疗挑战性的神经内分泌肿瘤,手术治疗是目前公认的根治手段。然而,传统手术方法存在一定的风险和限制。达芬奇机器人手术技术的快速发展为此类肿瘤的治疗提供了新途径。本文阐述了达芬奇机器人手术的技术特点、临床应用、治疗效果,以及在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤领域的最新研究进展。同时,讨论了达芬奇机器人手术技术与其他新兴技术结合的潜在临床价值,强调进一步研究以确认其长期疗效和安全性。

关键词：机器人手术嗜铬细胞瘤副神经节瘤研究进展

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如何认识中枢介导的腹痛综合征？

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中华医学杂志 2025年第19期105卷 1481-1484页

作者：李晓青中国医学科学院　北京协和医学院　北京协和医院消化内科，北京　100730

中枢介导的腹痛综合征（CAPS）是功能性胃肠病罗马Ⅳ诊断标准中新提出的一种功能性胃肠病的疾病名称，突出了肠-脑互动异常在发病中的重要作用。仔细详尽地询问腹痛症状特征、伴随行为方式、社会心理背景等，有助于确立CAPS的诊断，并... 详细信息

中枢介导的腹痛综合征（CAPS）是功能性胃肠病罗马Ⅳ诊断标准中新提出的一种功能性胃肠病的疾病名称，突出了肠-脑互动异常在发病中的重要作用。仔细详尽地询问腹痛症状特征、伴随行为方式、社会心理背景等，有助于确立CAPS的诊断，并减少不必要的检查和治疗干预。基于良好有效的医患关系，联合神经调节剂等药物治疗以及心理治疗等非药物治疗的综合治疗，能最大限度地提高患者的治疗效果。本文针对CAPS诊治难点，对诊断标准、发病机制、临床特征和治疗策略进行阐述，以期提高对CAPS的认识。

关键词：腹痛中枢介导的腹痛综合征肠-脑互动异常临床特征治疗

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5-羟色胺去甲肾上腺素再摄取抑制剂治疗肠易激综合征机制研究进展

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中华医学杂志 2025年第3期105卷 252-256页

作者：唐潘李晓青方秀才中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

肠易激综合征(IBS)是临床常见的功能性肠病,精神心理因素在IBS发生发展中起重要作用,严重影响IBS患者的生活质量。5-羟色胺去甲肾上腺素再摄取抑制剂(SNRIs)能有效治疗伴有心理障碍的IBS患者,在改善抑郁焦虑症状的同时,能有效缓解肠道症... 详细信息

肠易激综合征(IBS)是临床常见的功能性肠病,精神心理因素在IBS发生发展中起重要作用,严重影响IBS患者的生活质量。5-羟色胺去甲肾上腺素再摄取抑制剂(SNRIs)能有效治疗伴有心理障碍的IBS患者,在改善抑郁焦虑症状的同时,能有效缓解肠道症状;对难治性IBS患者也有效。本文将从改善精神心理异常、内脏高敏感、肠道动力、调节肠道菌群、抑制炎症反应及其对中枢神经系统作用的特殊性等多个方面,对SNRIs治疗IBS的疗效机制进行综述。

关键词：肠易激综合征 5-羟色胺去甲肾上腺素再摄取抑制剂疗效机制

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AESOP综合征合并POEMS综合征1例国内首报

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中华皮肤科杂志 2025年第3期58卷 250-253页

作者：胡中慧刘跃华王涛中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

患者女,58岁,因右侧肩部、胸部红斑8年就诊。红斑出现同期因双下肢麻木、无力,外周血M蛋白水平升高,甲状腺功能异常,右侧腋窝多发淋巴结肿大确诊POEMS综合征,行自体造血干细胞移植术后红斑消退,1年前红斑复发。体检:右侧颈部触及鸽蛋大... 详细信息

患者女,58岁,因右侧肩部、胸部红斑8年就诊。红斑出现同期因双下肢麻木、无力,外周血M蛋白水平升高,甲状腺功能异常,右侧腋窝多发淋巴结肿大确诊POEMS综合征,行自体造血干细胞移植术后红斑消退,1年前红斑复发。体检:右侧颈部触及鸽蛋大小肿大淋巴结。皮肤科检查:右侧肩部、胸部片状红斑,边界较清,质硬。血清蛋白电泳示M蛋白升高,免疫固定电泳显示IgGλ限制性条带。外周血血管内皮生长因子水平升高。CT平扫示右侧肩胛骨肩峰端不规则片状骨质破坏区,符合骨浆细胞瘤表现。右肩部皮肤组织病理检查见真皮胶原间大量扩张增生的血管,诊断为AESOP综合征。给予来那度胺联合地塞米松方案化疗,治疗3周期后M蛋白转阴,红斑较前变暗,范围缩小。

关键词： POEMS综合征副肿瘤综合征浆细胞瘤 AESOP综合征血管内皮生长因子类 M蛋白

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超长效镇痛药物的研发与转化

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 251-257页

作者：贺渝淼李默晗马超黄宇光中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医院麻醉-疼痛联合实验室北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系北京100005

疼痛管理越来越受到临床医生的重视,疼痛也因此被列为第五大生命体征。传统镇痛药物作用时间有限,疼痛早期需密切监测、频繁用药才能降低慢性疼痛发生率,并达到满意的镇痛效果。因此,如何延长镇痛药物的作用时间成为疼痛领域的重要研究... 详细信息

疼痛管理越来越受到临床医生的重视,疼痛也因此被列为第五大生命体征。传统镇痛药物作用时间有限,疼痛早期需密切监测、频繁用药才能降低慢性疼痛发生率,并达到满意的镇痛效果。因此,如何延长镇痛药物的作用时间成为疼痛领域的重要研究方向。从使用佐剂、开发衍生药物,到缓释药物载体的引进,超长效镇痛药物研发进程被不断推进,其临床应用亦逐渐成为现实。本文简述超长效镇痛药物研发策略,并以缓释镇痛药物为重点,介绍缓释药物载体在镇痛领域的研发进展及产品转化现状,以期为超长效镇痛药物后续研究提供参考。

关键词：超长效镇痛药缓释药物载体转化成果

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压力感受性反射在疼痛调控中的机制及临床应用

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 258-264页

作者：崔雀玄车璐许力中国医学科学院北京协和医院麻醉科北京100730

压力感受性反射是自主神经系统维持心血管稳态的重要机制,其与疼痛调控亦存在密切关系。压力反射敏感性(baroreflex sensitivity,BRS)是定量评估压力感受性反射功能的指标,BRS下降与疼痛敏感性上升存在相关性,在疼痛风险预测、治疗效果... 详细信息

压力感受性反射是自主神经系统维持心血管稳态的重要机制,其与疼痛调控亦存在密切关系。压力反射敏感性(baroreflex sensitivity,BRS)是定量评估压力感受性反射功能的指标,BRS下降与疼痛敏感性上升存在相关性,在疼痛风险预测、治疗效果评估中应用前景广阔。迷走神经刺激能够激活压力感受性反射,近年来在急慢性疼痛患者中得到了广泛应用。本文就压力感受性反射在疼痛调控中的机制和临床应用进行概述,以期为探索调节压力感受性反射功能的疼痛治疗手段提供新思路。

关键词：压力感受性反射自主神经疼痛迷走神经刺激压力反射敏感性

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关注系统性自身炎症性疾病的研究进展

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中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 422-424页

作者：高思豪宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)累及全身各个器官系统,其疾病谱的不断扩大,新的疾病分类、表型的异质性增加以及遗传机制的研究推动了基础理论的认识及精准诊疗水平的提升。因为涉及到全身多个器官或... 详细信息

系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)累及全身各个器官系统,其疾病谱的不断扩大,新的疾病分类、表型的异质性增加以及遗传机制的研究推动了基础理论的认识及精准诊疗水平的提升。因为涉及到全身多个器官或系统,所以要求不同专业的儿科医生均应提高对该领域的认识和关注。

关键词：系统性自身炎症性疾病儿童精准诊疗进展

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Kagami-Ogata综合征1例并文献复习

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第1期39卷 23-29页

作者：姜静婧孙之星李正红万伟琳全美盈中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况,并以"Kagami-Ogata综合征"、"14q32微缺... 详细信息

目的探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况,并以"Kagami-Ogata综合征"、"14q32微缺失综合征"、"衣架征"、"14号染色体父源二倍体"、"Kagami-Ogata syndrome"、"14q32 gene"、"Coat Hanger"和"UPD(14)pat"为关键词,分别对中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library自建库至2023年1月23日收录的文献进行检索,总结国内外报道的Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、治疗情况和基因类型。结果本例患儿男,胎龄30周,出生体重2035 g,孕期超声提示胎儿偏大,双肾盂分离,下腹部多处肠管增宽,双手握拳及重叠指,羊水多。生后即出现呼吸困难并逐渐加重,有特殊面容(下颌小、颈短、鼻梁塌、鼻孔向上、双耳外耳廓短小、耳轮塌陷、双侧外耳道狭窄)、钟形胸廓、腹直肌分离、姿势异常(手指重叠、握拳),同时患儿喂养困难、反复发热,且持续依赖呼吸机支持。全外显子组测序提示患儿及其母亲14q32.2区段存在268.2Kb缺失(101034306101302541),父亲正常。因患儿预后不佳,家长放弃治疗,临终关怀2 d后患儿1月龄时死亡。文献检索共收录36篇文献,包括78例临床信息完整的Kagami-Ogata综合征患儿,加上本例共79例,临床表现主要包括特殊面容及胸廓发育异常(79/79,100%)、羊水过多(71/75,94.7%)、喂养困难(55/63,87.3%)、腹壁缺陷(57/72,79.2%)、关节挛缩(39/70,55.7%)、呼吸支持依赖(29/56,51.8%),长期随访患儿中86.8%(59/68)存在体格、运动及智力发育迟滞,39.7%(25/63)在5岁内死亡或放弃。基因检测父源二倍体变异44例(55.7%),母源缺失23例(29.1%),表突变8例(10.1%),未报道变异4例(5.1%)。结论Kagami-Ogata综合征是一组累及多器官系统的遗传印记基因疾病,产前检查可发现羊水过多等异常,典型体征、特殊影像学表现及14q32基因分析有助于疾病的诊断。

关键词： Kagami-Ogata综合征 14q32基因印记基因衣架征呼吸困难

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人工智能在全科医学中的应用:文献计量学分析

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 687-696页

作者：柏李裕年何宇焦洋中国医学科学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的运用文献计量学方法分析近20年来人工智能(artificial intelligence,AI)在全科医学中的应用现状、研究热点及变化趋势,以期为后续开展相关研究提供借鉴。方法系统检索Web of Science核心合集数据库(Web of Science Core Collection,... 详细信息

目的运用文献计量学方法分析近20年来人工智能(artificial intelligence,AI)在全科医学中的应用现状、研究热点及变化趋势,以期为后续开展相关研究提供借鉴。方法系统检索Web of Science核心合集数据库(Web of Science Core Collection,WoSCC),纳入发表时间为2004年1月1日—2024年12月31日期间AI在全科医学领域应用的相关英文文献。采用VOSviewer 1.6.19软件对国家/地区(发文量≥5篇)、作者(发文量≥3篇)进行共现分析,并采用Scimago Graphica 1.0.46软件绘制国家/地区之间的合作网络图;采用CiteSpace 6.2.R2软件对机构(发文量≥5篇)进行共现分析,并对关键词进行共现和聚类分析。结果共获得394篇相关文献(原创性研究307篇,综述87篇)。发文量整体呈逐渐增长趋势,尤其2018年以来显著增加。美国和英国分别是该领域发文量(81篇,20.56%)、总被引频次(2077次)最多的国家,英国伦敦大学是发文量(20篇,5.08%)最多的机构,韦仕敦大学的Kueper是成果产出(6篇,1.52%)最多的作者。J Med Int Res是收录该领域文献(12篇,3.05%)最多、总被引频次(317次)最高的期刊。高频关键词主要包括“diagnosis”(诊断,31次)、“management”(管理,29次)、“risk”(风险,28次)、“electronic health records”(电子健康档案,24次)和“care”(照护,23次)等,可分为7个聚类,归纳为4个热点话题。其中AI在全科医学健康管理、辅助诊断及医师培养方面的作用是该领域当前研究的核心,技术可接受度是面临的关键挑战。结论全科医学领域在逐步引入AI技术,并从满足基础功能需求向提升个性化、智能化诊疗服务体验方向发展。未来可围绕提升全科医生和患者技术接受度方面加强国家/地区、机构间的合作与交流。

关键词：全科医学人工智能文献计量学 CiteSpace VOSviewer

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