检索结果-内蒙古大学图书馆

中华健康管理学杂志 2024年第3期18卷 222-224页

作者：刘利崔姝宜刘燕萍平凡段艳平张素菡王亚新杨萱瑾朱灿马良坤中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 北京心宜韵健康管理有限公司北京102445 中国医学科学院北京协和医院营养科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

双胎妊娠孕期合并症与并发症的发生率较单胎妊娠高,做好双胎妊娠的围孕期管理至关重要。本文描述并总结了多学科联合管理的1例高龄剖宫产史合并妊娠期糖尿病(GDM)双胎孕妇的临床相关资料,包括产后出血的预防、营养干预、运动指导、心理... 详细信息

双胎妊娠孕期合并症与并发症的发生率较单胎妊娠高,做好双胎妊娠的围孕期管理至关重要。本文描述并总结了多学科联合管理的1例高龄剖宫产史合并妊娠期糖尿病(GDM)双胎孕妇的临床相关资料,包括产后出血的预防、营养干预、运动指导、心理支持等,并结合文献探讨了多学科管理在优化母婴健康中的重要性,为围产保健管理提供参考经验。

关键词：双胎妊娠期糖尿病多学科管理

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肺肉瘤样癌临床特征及预后分析

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中华结核和呼吸杂志 2024年第4期47卷 319-324页

作者：冯小艺陈闽江徐燕钟巍刘潇衍高晓星赵静王孟昭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

目的总结肺肉瘤样癌(PSC)患者的临床特征、治疗及转归,以提高临床对PSC的认识。方法回顾性分析2015年1月1日至2023年11月30日,在北京协和医院住院诊治、经病理确诊为PSC患者43例的临床资料,其中男32例,女11例,年龄26~87(62.79±9.59... 详细信息

目的总结肺肉瘤样癌(PSC)患者的临床特征、治疗及转归,以提高临床对PSC的认识。方法回顾性分析2015年1月1日至2023年11月30日,在北京协和医院住院诊治、经病理确诊为PSC患者43例的临床资料,其中男32例,女11例,年龄26~87(62.79±9.59)岁。根据是否行根治性切除手术分为可手术切除组和不可手术组,比较2组患者肿瘤的特点及治疗方式。通过Kaplan-Meier法绘制生存曲线比较2组患者的预后。结果纳入的43例PSC患者中31例吸烟。肿瘤以周围型更常见,影像多以实性软组织团块影为主要表现,14例肿块最大径>5 cm。在23例完善NGS基因检测的患者中,KRAS突变率为43.5%,TP53突变率30.4%,MET突变率为8.7%,均为MET-14外显子跳跃突变。13例进行了PD-L1表达检测,其中10例高表达。43例平均OS为24.6个月(13.0~52.7个月)。其中,22例行根治性肺叶切除加纵隔淋巴结清扫术,13例随访期间出现术后复发,7例死亡;平均DFS为12.3个月,未达到平均OS,1年OS率为77.3%。21例处于不可手术切除的局部晚期或晚期,15例死亡;平均PFS为2.5个月,平均OS为6.2个月,1年OS率为42.9%。17例接受了免疫治疗,1例接受了MET抑制剂谷美替尼靶向治疗。结论PSC在老年、吸烟、男性中发生率更高,是一种恶性程度高、预后较差的NSCLC,基于其分子生物学的特征,可进行PD-L1和肿瘤分子检测来指导治疗。

关键词：癌,肉瘤样预后临床特点免疫治疗靶向治疗

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孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南

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抗干扰素γ自身抗体介导的成人起病免疫缺陷症13例分析

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中华结核和呼吸杂志 2023年第2期46卷 144-150页

作者：聂永都潘思琪王瀚王亭谕冯芸颖张颖郭伏平刘慧婷张冰清赵颖张婷王珞范俊平田欣伦张林琦王京岚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院研究生院北京100730 清华大学医学院北京100084 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病案科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院普通内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科北京100730

目的描述和分析一组抗干扰素γ自身抗体(AIGA)介导的成人起病免疫缺陷症(AOID)患者的临床特征。方法收集2020年10月1日至2022年4月30日,在北京协和医院确诊的AOID患者共13例,对其临床表现、实验室检查、感染部位及病原种类进行描述和分... 详细信息

目的描述和分析一组抗干扰素γ自身抗体(AIGA)介导的成人起病免疫缺陷症(AOID)患者的临床特征。方法收集2020年10月1日至2022年4月30日,在北京协和医院确诊的AOID患者共13例,对其临床表现、实验室检查、感染部位及病原种类进行描述和分析。结果13例患者中男性5例,起病中位年龄47岁(14~71岁),首发症状到确诊中位时间4年(1~8年);籍贯北方地区4例,南方地区9例。常见临床表现为淋巴结肿大(13/13)、发热(12/13)、咳嗽等呼吸道症状(12/13)、体重下降(11/13)。常见实验室检查异常为白细胞计数升高(9/13),中性粒细胞计数及占比升高(7/13),红细胞沉降率升高(12/13)以及C反应蛋白升高(11/13)。诊断时血浆AIGA滴度中位数为5681(3194,13246)。常见感染受累部位为肺(12/13)、淋巴结(9/13)、骨或关节(9/13)、皮肤软组织(7/13)、血流及骨髓(4/13)、腺体(3/13)。最常见的病原为非结核分枝杆菌(12/13),2种及以上病原感染多见(9/13)。结论我国AIGA介导的AOID患者同样见于北方医疗机构就医人群,在播散性非结核分枝杆菌感染或反复感染等患者中应重视AIGA的筛查。

关键词：干扰素γ 自身抗体免疫缺陷非结核分枝杆菌

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PLA2G6相关帕金森综合征6例临床与遗传学特点并文献复习

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中华神经科杂志 2023年第12期56卷 1389-1397页

作者：谢曼青袁晶郝红琳毛晨晖戴毅郭毅王含万新华中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科北京100730

目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男... 详细信息

目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男女各3例,起病年龄为(24.3±5.4)岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(DP),头颅磁共振成像(MRI)均存在明显脑萎缩;1例临床表型为早发型帕金森病(EOPD),头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验,结果示统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分的最大改善率分别为10.3%(DP表型)、10.6%(DP表型)和77.0%(EOPD表型)。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激(DBS)术和苍白球内侧-DBS术,术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种PLA2G6基因突变类型,其中有2个为新突变,分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,分别可评级为疑似致病变异和致病变异。4例患者存在c.991G>T杂合突变。结论PLA2G6相关早发型帕金森综合征临床表型复杂,影像学常见小脑萎缩,多巴胺能药物疗效EOPD型优于DP型,DP型患者伴明显脑萎缩者DBS手术疗效可能欠佳。c.991G>T为其常见的突变位点,存在奠基者效应可能。

关键词：帕金森综合征 PLA2G6基因脑组织铁沉积神经变性病脑深部电刺激术

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产前超声诊断胎儿纵隔及颈部淋巴管瘤一例

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中华医学超声杂志（电子版） 2024年第1期21卷 102-104页

作者：李雪娇张一休孟华有慧徐雯王亚文武玺宁欧阳云淑蒋宇林中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科 100730 大连医科大学附属第一医院超声科 116000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院产科中心 100730

孕妇,33岁,孕2产0。既往身体健康,无遗传病史、孕期用药史、不良接触史。孕12周时胎儿颈项透明层厚度为0.17 cm。孕22周胎儿系统性超声检查未见明显异常。孕34周超声检查示胎儿远场侧脑室宽1.0 cm。

关键词：遗传病史产前超声诊断颈部淋巴管瘤超声检查胎儿颈项透明层厚度侧脑室孕期用药接触史

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三维扫描技术用于大腿脂肪抽吸术的分段体积量化研究

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中华整形外科杂志 2024年第6期40卷 597-604页

作者：李怡霏李志锋顾云鹏刘怡成吕倩雯孙晶晶齐越马桂娥中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院综合整形科北京100144 中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院脂肪整形科北京100144

目的采用三维扫描技术对大腿脂肪抽吸术的效果进行量化客观评估。方法回顾性分析2018年1月至2022年9月,中国医学科学院整形外科医院脂肪整形科接受大腿脂肪抽吸术患者的双腿三维扫描成像数据。术前和术后随访时对患者进行三维扫描,构建... 详细信息

目的采用三维扫描技术对大腿脂肪抽吸术的效果进行量化客观评估。方法回顾性分析2018年1月至2022年9月,中国医学科学院整形外科医院脂肪整形科接受大腿脂肪抽吸术患者的双腿三维扫描成像数据。术前和术后随访时对患者进行三维扫描,构建双侧大腿的可视化三维模型。在三维模型中将双侧大腿从上至下每隔5 cm进行分段,共分为7个节段。测量、计算手术前后大腿整体及各节段的体积、体积变化率,以验证大腿脂肪抽吸术的有效性,计算大腿各节段的吸脂效率(EOL),并比较双侧大腿手术前后的对称性。采用配对秩和检验分析手术前后大腿的体积差异;采用组内相关系数(ICC)评估双侧大腿的对称性。结果共纳入36例女性患者,年龄为(28.6±7.6)岁(18~49岁)。术后随访23~1133 d,平均274.7 d。三维扫描成像测量结果显示,大腿整体及各节段体积在手术前后有显著变化,术后明显小于术前,差异均有统计学意义(P均<0.01),其中最上段体积变化率和EOL最高,大腿各节段的体积变化率和EOL总体呈自上而下递减趋势。无论是术前还是术后,双侧大腿各节段体积的ICC值均大于0.950,提示双腿对称性较好,且双腿整体体积的ICC由术前的0.992提高至术后的0.997。结论三维扫描技术可用于大腿体积的定量测量。该研究通过量化客观评估证实了大腿脂肪抽吸术的有效性,且大腿最上段吸脂效果最显著,术后双侧大腿对称性得到进一步改善。

关键词：大腿脂肪抽吸术三维扫描技术体积测量体形塑造

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面容测量技术演变及其在人工智能环境中的应用前景

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协和医学杂志 2024年第6期15卷 1242-1252页

作者：刘润竹龙笑中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730

面容测量在临床诊断和异常面容识别中具有重要意义。随着人体测量学的发展,面容测量学已成为独立的研究领域,并广泛应用于整形外科和颅颌面外科等学科。本文梳理了面容测量学的发展历程,并探讨在人工智能背景下,面容测量学的未来发展趋... 详细信息

面容测量在临床诊断和异常面容识别中具有重要意义。随着人体测量学的发展,面容测量学已成为独立的研究领域,并广泛应用于整形外科和颅颌面外科等学科。本文梳理了面容测量学的发展历程,并探讨在人工智能背景下,面容测量学的未来发展趋势。目前,3D体表成像技术可准确捕捉和重建面部软组织的立体形态,提高测定的精确性和客观性,成为新的面容测量金标准,不仅为疾病诊断和手术规划提供了参考,且在美容效果评价和衰老研究中发挥重要作用。近年来人工智能技术发展迅猛,可实现对异常面容的直接识别。基于二维图像的面容识别系统已相对成熟,但受限于信息维度,难以全面捕捉面部特征;基于三维图像识别的准确度虽高,却受限于训练样本数量,在异常面容的识别与分类中仍面临挑战。人工智能与面容测量学的结合有效推动了面部标记点自动识别技术的发展,为疾病面容评估提供了更为精确和可解释的方法。未来研究应聚焦于构建可靠的三维面容数据库,以进一步提升面容识别的准确性;同时,应开发基于小样本的面容识别体系,从而为罕见病和特殊疾病的面容识别提供有力支持。

关键词：人类表型面容测量学面容识别面容诊断

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血细胞表面补体沉积水平及与临床症状的相关性

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中华血液学杂志 2025年第4期46卷 314-320页

作者：张梦露汪玄杨辰陈苗韩冰中国医学科学院北京协和医院血液内科，北京　100730

目的:探索阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者血细胞表面补体沉积水平及与临床症状的相关性。方法:回顾性收集2021年2月至2023年2月就诊于北京协和医院未经补体抑制剂治疗的PNH患者的临床资料，留取患者外周血样本。选取性别及年龄匹... 详细信息

目的:探索阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者血细胞表面补体沉积水平及与临床症状的相关性。方法:回顾性收集2021年2月至2023年2月就诊于北京协和医院未经补体抑制剂治疗的PNH患者的临床资料，留取患者外周血样本。选取性别及年龄匹配的正常人作为对照组（NC）。通过流式细胞术检测患者及NC外周血红细胞、白细胞和血小板表面C5b-9、C3、C4b及B因子（FB）的沉积水平，并分析其与患者临床症状的相关性。结果:共纳入73例PNH患者，男42例（57.5%），中位年龄36（14~76）岁，NC 16名。PNH患者中，36例（49.3%）为经典型PNH，37例（50.7%）为再生障碍性贫血-PNH综合征;18例（24.7%）曾发生血栓栓塞事件（TEE）。患者中位HGB为76（37~116）g/L，中位网织红细胞绝对计数（Ret）为181.0（45.9~495.8）×10 9/L，中位乳酸脱氢酶（LDH）为1 875（377~5 509）U/L;中位Flaer -白细胞为94.0%（13.0%~99.9%），中位CD59 -红细胞为46.7%（9.0%~93.0%）。患者红细胞、白细胞和血小板表面C5b-9、C3、C4b和FB的沉积均显著高于NC（ P值均<0.05）。患者上述三类血细胞表面C5b-9的沉积均明显高于C3、C4b和FB（ P值均<0.01）;所有补体片段在红细胞表面的沉积均低于白细胞和血小板（ P值均<0.01）。患者红细胞表面C5b-9的沉积水平与Ret呈正相关（ P=0.005）;发生TEE者白细胞及血小板表面的C3沉积、白细胞表面的C4b沉积水平均低于未发生TEE者（ P值分别为0.001、0.002、0.017）。结论:PNH患者血细胞表面C5b-9、C3、C4b和FB的沉积均高于NC，红细胞表面C5b-9水平高可提示活跃溶血，白细胞表面的C3、C4b及血小板表面的C3沉积水平低可提示TEE风险。

关键词：血红蛋白尿，阵发性溶血血栓形成补体流式细胞术

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慢性疼痛合并认知障碍相关机制研究进展

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中国疼痛医学杂志 2024年第12期30卷 900-906页

作者：徐骊驰徐淑香黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730 山东大学齐鲁医院麻醉科济南250012

慢性疼痛是指持续超过3个月的疼痛,常合并认知障碍。50%的慢性疼痛病人存在认知障碍现象,严重影响病人的生活质量。慢性疼痛合并认知障碍的机制可能包括以下方面:慢性疼痛挤占脑内“认知脑区资源”导致认知障碍的发生;慢性疼痛引发蓝斑... 详细信息

慢性疼痛是指持续超过3个月的疼痛,常合并认知障碍。50%的慢性疼痛病人存在认知障碍现象,严重影响病人的生活质量。慢性疼痛合并认知障碍的机制可能包括以下方面:慢性疼痛挤占脑内“认知脑区资源”导致认知障碍的发生;慢性疼痛引发蓝斑-去甲肾上腺素能系统功能障碍导致认知行为异常;慢性疼痛引起脑内促炎细胞因子的过度产生与小胶质细胞促炎表型转变,通过中枢神经炎症反应引起认知障碍。然而,虽然有关慢性疼痛合并认知障碍的相关研究数目繁多,但相关研究者以及临床医师对此仍缺乏系统认识。目前,以慢性疼痛合并认知障碍的相关机制为依据的药物靶点开发已成为未来的研究热点,但仍缺乏对相关机制的总结。因此,本文旨在总结慢性疼痛合并认知障碍的相关机制,为相关研究者以及临床医师提供系统认识,也为未来开发相关治疗药物靶点、更新增强镇痛效果与改善认知能力的策略提供理论依据。

关键词：慢性疼痛认知障碍神经炎症反应小胶质细胞

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