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中国分子心脏病学杂志 2017年第4期17卷 2137-2139页

作者：张杨宋雷蒋雄京孔博车武强董徽张慧敏吴海英惠汝太邹玉宝北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室高血压中心北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室心外科北京市100037

先天性主动脉弓发育不良是罕见的先天性心血管疾病,可累及弓横部近段、弓横部远段、峡部。该文报道了一例以颈部异常搏动包块、右上肢高血压为主要表现,疑似大动脉炎的先天性主动脉发育不良的罕见病例,有助于完善对主动脉狭窄病因的鉴... 详细信息

先天性主动脉弓发育不良是罕见的先天性心血管疾病,可累及弓横部近段、弓横部远段、峡部。该文报道了一例以颈部异常搏动包块、右上肢高血压为主要表现,疑似大动脉炎的先天性主动脉发育不良的罕见病例,有助于完善对主动脉狭窄病因的鉴别及认识。

关键词：先天性主动脉弓发育不良主动脉狭窄大动脉炎

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Tyr842Ter突变致肥厚型心肌病表型及随访研究

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中国分子心脏病学杂志 2017年第6期17卷 2299-2301页

作者：罗晓亮吴桂鑫王虎杨瑶瑶孙筱璐邹玉宝惠汝太乔树宾宋雷王继征北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系。方法在529例肥厚型心肌病患者中panel测序筛查8个肌小节致病基因。通过聚合酶链式反应(PCR)相应外显子并对PCR产物进行Sanger测序分析,验证发现的心脏型肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因Tyr842Ter突变。该突变位于MYBPC3基因第25号外显子,其CDS第2526位碱基由C转换为G,结果导致第842位酪氨酸(Tyr)转变终止密码子(Ter)。370例正常对照的相同位置未发现此突变。携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型均为肥厚型非梗阻性心肌病,发病年龄晚(69.33+10.69岁),长期随访预后良好。结论 MYBPC3基因Tyr842Ter突变在中国人肥厚型心肌病患者中比例较高,临床表型均为非梗阻性心肌病,发病年龄晚。我们研究结果提示此突变为良性突变。

关键词：心肌病肥厚型 MYBPC3基因 Tyr842Ter突变良性突变

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肥厚型心肌病患者NT-pro BNP升高与预后相关性

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中国分子心脏病学杂志 2017年第1期17卷 1974-1978页

作者：王怡璐魏庆庆严宇鹏胡罗文罗晓亮杨瑶瑶邹玉宝王继征惠汝太宋雷王冀煤炭总医院重症监护病房北京市100028 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的脑钠肽(BNP)是在心脏受到神经递质刺激、心肌张力改变等情况下释放,也是心脏对血流动力学改变的反应。N端B型钠尿肽(NT-pro BNP)是BNP的前体。本研究旨在研究NT-pro BNP与中国肥厚型心肌病患者生存率等预后指标之间的关系。方法本... 详细信息

目的脑钠肽(BNP)是在心脏受到神经递质刺激、心肌张力改变等情况下释放,也是心脏对血流动力学改变的反应。N端B型钠尿肽(NT-pro BNP)是BNP的前体。本研究旨在研究NT-pro BNP与中国肥厚型心肌病患者生存率等预后指标之间的关系。方法本研究纳入了393例1999年-2010年住院治疗的肥厚型心肌病患者,采集了包括NT-pro BNP在内的一系列生化指标以及心电图、心脏超声检测结果。对所有患者进行了跟踪随访至2014年。结果根据NT-pro BNP水平三分位将患者分为三组。平均5.27±2.55年随访结果显示,总死亡率随着NT-proB NP水平升高而升高,低、中、高三组患者死亡率分别是4.6%、6.9%、17.6%(P=0.001)。生存分析显示,随着NT-pro BNP水平升高,组间全因死亡(P=0.004)以及新进展为慢性心功能不全(P=0.036)存在显著差异。根据单因素COX分析,与NTpro BNP低水平组相比较,高水平组死亡风险升高2.409倍(P=0.008,相对危险度95%区间为1.381-8.417)。经过多因素校正后,NT-pro BNP水平仍然与全因死亡显著相关(P<0.001)。结论在此较大样本量中国肥厚型心肌病患者的长期随访结果显示,NT-pro BNP的升高与患者的死亡、心衰等不良预后均相关,是患者全因死亡的独立危险因素。

关键词：肥厚型心肌病 NT-pro BNP 预后全因死亡

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MYH7基因Ile736Thr突变所致肥厚型心肌病的表型分析研究

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中国分子心脏病学杂志 2017年第4期17卷 2171-2173页

作者：吴桂鑫张小慢阮洁云张禅那惠汝太邹玉宝王继征宋雷北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的通过分析携带MYH7基因Ile736Thr突变的肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表现,探索HCM致病基因基因型与临床表型的关系。方法通过panel二代测序在HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,发现的突变经Sanger测序验证后,分析突变基因型与... 详细信息

目的通过分析携带MYH7基因Ile736Thr突变的肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表现,探索HCM致病基因基因型与临床表型的关系。方法通过panel二代测序在HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,发现的突变经Sanger测序验证后,分析突变基因型与患者临床表型的关联。结果我们在529例患者中,发现4(0.8%)例患者携带MYH7基因Ile736Thr错义突变。4例患者均有呼吸困难的症状,但患者患病年龄跨度大,从33岁到77岁不等。而且患者的预后情况差异大,其中2例患者发生猝死,1例患者出现心力衰竭,而另1例患者预后良好。结论 MYH7基因Ile736Thr突变在中国肥厚型心肌病患者中相对常见,此突变携带者的临床表型存在异质性,提示其他因素影响HCM的临床表型。

关键词：肥厚型心肌病 MYH7 Ile736Thr突变临床表型

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MYBPC3基因Trp1098X突变导致肥厚型心肌病

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中国分子心脏病学杂志 2017年第5期17卷 2236-2238页

作者：吴桂鑫阮洁云刘婕张策张小慢张禅那宋雷北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点。方法通过panel二代测序在529例HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,经Sanger测序验证突变后,分析基因突变所致HCM的表型,并对患者长期随访。结果... 详细信息

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点。方法通过panel二代测序在529例HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,经Sanger测序验证突变后,分析基因突变所致HCM的表型,并对患者长期随访。结果529例HCM患者中发现2例(0.4%)携带MYBPC3基因Trp1098X突变,该突变位于MYBPC3基因的第30号外显子,第1098位色氨酸(Trp)变成终止密码子(Ter)。两例患者均为男性非梗阻性HCM,临床表现为轻微劳力性呼吸困难、胸痛和心电图ST-T段异常。随访3年,两例患者均病情稳定,无心血管事件发生。结论MYBPC3基因Trp1098X突变能够导致HCM,携带该突变患者具有临床表现较轻。

关键词：肥厚型心肌病 MYBPC3 Trp1098X突变临床表型

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对氧磷酶1基因Q192R多态性与中国人冠心病关联的荟萃分析

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中国分子心脏病学杂志 2017年第3期17卷 2128-2131页

作者：王玉瑶陈宇张禅那翟翔赵旭华张伟丽惠汝太郭睿山西医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室太原市030001 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 北京协和医学院中国医学科学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037

目的评估中国人群对氧磷酶1(paraoxonase-1,PON1)基因Q192R多态性与冠心病的关联性。方法通过检索中英文数据库,入选2017年1月以前在公开刊物上发表的病例对照研究,采用荟萃分析方法分别在显性和隐性遗传模式下计算合并比值比(OR值),95... 详细信息

目的评估中国人群对氧磷酶1(paraoxonase-1,PON1)基因Q192R多态性与冠心病的关联性。方法通过检索中英文数据库,入选2017年1月以前在公开刊物上发表的病例对照研究,采用荟萃分析方法分别在显性和隐性遗传模式下计算合并比值比(OR值),95%CI作为研究效应合并指标。结果纳入文献16篇,共计4676例冠心病患者和5384例对照,显性遗传模式(RR+QR)/QQ合并OR=1.26(95%CI:1.04–1.54,P=0.021),隐性遗传模式RR/(QR+QQ)合并OR=1.20(95%CI:1.03–1.40,P=0.021)。但结果之间存在显著的异质性。基于3项大样本(n≥500冠心病患者)关联研究的结果,合并OR=1.27(95%CI:1.05-1.54,P=0.013),且异质性消失。结论中国人群PON1基因Q192R多态性与冠心病易感性之间存在弱阳性关联。

关键词：对氧磷酶1 冠心病荟萃分析

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动脉粥样硬化患者肠道微生物宏基因组与免疫细胞亚群的相关性研究

动脉粥样硬化患者肠道微生物宏基因组与免疫细胞亚群的相关性研究

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第十五届全国生化与分子药理学学术会议

作者：唐熠达王映红王青春王冬梅李天琪杨敏郑锦林安思敏王思远朱海波中国医学科学院&北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院国家心血管疾病重点实验室冠心病中心内科医学部 100037 北京中国医学科学院&北京协和医学院天然药物活性物质与功能国家重点实验室新药作用机制研究与药效评价北京市重点实验室 100050 北京

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冠心病血运重建后心脏性猝死的预防

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中华心律失常学杂志 2017年第1期21卷 9-21页

作者：黄德嘉霍勇张澍黄从新葛均波韩雅玲四川大学华西医院心内科成都610041 北京大学第一医院心内科中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心武汉大学人民医院心内科上海复旦大学附属中山医院心内科沈阳军区总医院心内科

根据世界卫生组织的定义。如果无明显心外原因。在出现症状后1h之内发生的意外死亡为心脏性猝死（SCD）。SCD是全球成人主要死亡原因，我国SCD发病率为41．8／10万．每年有54万人死于SCD。心脏骤停（SCA）的概念不同于SCD，系指因心脏... 详细信息

根据世界卫生组织的定义。如果无明显心外原因。在出现症状后1h之内发生的意外死亡为心脏性猝死（SCD）。SCD是全球成人主要死亡原因，我国SCD发病率为41．8／10万．每年有54万人死于SCD。心脏骤停（SCA）的概念不同于SCD，系指因心脏泵血功能突然停止而引起循环衰竭的致命性事件，经及时有效的心肺复苏可能被逆转而免于死亡。美国每年有32万多人在医院外发生SCA，发病率为103．2／10万，平均年龄66岁，抢救成功率为5．6％。大多数SCD患者的基础疾病为冠心病．包括急性冠状动脉综合征（ACS）和慢性缺帆性心脏病。

关键词：心脏性猝死冠心病血运重建急性冠状动脉综合征预防世界卫生组织主要死亡原因心脏泵血功能

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心脏外科手术及导管消融史对心房扑动发生机制的影响

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中华心律失常学杂志 2017年第1期21卷 41-46页

作者：牛国栋林锦璇陈明龙苏晞杨延宗夏云龙周贤慧刘启明马坚姚焰张澍中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心 100037 南京医科大学附属第一医院心内科武汉亚洲心血管病医院大连医科大学附属第一医院新疆医科大学第一附属医院心内科中南大学湘雅二院心内科

目的本文探讨既往心脏外科手术/导管消融史对心房扑动（房扑）发生机制及随后接受导管消融治疗成功率的影响.方法本研究为前瞻性、多中心、开放性注册研究,数据来源于国家＂十二五＂科技支撑计划心律失常介入治疗的数据库平台,连续入... 详细信息

目的本文探讨既往心脏外科手术/导管消融史对心房扑动（房扑）发生机制及随后接受导管消融治疗成功率的影响.方法本研究为前瞻性、多中心、开放性注册研究,数据来源于国家＂十二五＂科技支撑计划心律失常介入治疗的数据库平台,连续入选2013年1月至2015年12月于中国10个省份18家医院接受导管消融的房扑患者,根据既往是否接受导管消融及心外科手术,将患者分为对照组、射频组（房颤亚组、非房颤亚组）、手术组,分析其对房扑发生机制及本次导管消融治疗急性成功率的影响,及其他可能影响因素.结果共入选401例房扑患者,对照组322例,射频组31例,手术组48例.根据房扑发生机制,左心房起源、右心房三尖瓣峡部（CTI）依赖、右心房非CTI依赖性房扑分别占9.0％、82.9％及8.1％.其中对照组、射频-非心房颤动（房颤）组、手术组均以CTI依赖性房扑为主,分别占91.3％、66.7％、64.6％,消融-房颤组以左心房起源房扑为主,占68.4％,差异具有统计学意义（P〈0.001）.对本次导管消融急性成功率而言,既往是否存在心脏相关手术/射频史的影响不具有统计学意义;分析提示对于CTI依赖性房扑患者,影响因素主要为心功能（99.3％、100％、83.3％,P〈0.001）;对于左心房房扑而言,左心房内径（LAD）〉45 mm是主要影响因素（100.0％对50.0％,P=0.010）.结论 ①心脏外科手术患者房扑发生机制仍以右心房峡部依赖性折返为主,但既往行房颤消融患者以左心房起源房扑为主.②既往心脏相关手术史对各型房扑急性成功率影响差异无统计学意义.

关键词：心房扑动心脏手术史导管消融注册研究

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选择心脏再同步治疗起搏器或除颤器的影响因素分析

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中华心律失常学杂志 2017年第1期21卷 31-36页

作者：樊晓寒陈柯萍严激宿燕岗邹建刚王景峰苏晞华伟张澍中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心 100037 安徽省立医院心内科复旦大学附属中山医院心脏科南京医科大学第一附属医院心脏科中山大学孙逸仙医院心内科武汉亚洲心脏病医院心内科

目的指南推荐接受心脏再同步治疗起搏器（CRT-P）治疗的心力衰竭患者同时也有心脏再同步治疗除颤器（CRT-D）的植入适应证.但在临床实践中很多因素影响着CRT-P或CRT-D的选择.本研究旨在分析心力衰竭患者选择CRT-D的影响因素.方法本研... 详细信息

目的指南推荐接受心脏再同步治疗起搏器（CRT-P）治疗的心力衰竭患者同时也有心脏再同步治疗除颤器（CRT-D）的植入适应证.但在临床实践中很多因素影响着CRT-P或CRT-D的选择.本研究旨在分析心力衰竭患者选择CRT-D的影响因素.方法本研究为前瞻性的、多中心的、开放性注册研究,数据来源于心律失常介入治疗的数据库平台,连续入选从2013年5月至2015年11月于15个省（直辖市）22家医院接受CRT治疗的心力衰竭患者,排除临床资料缺失较多和更换脉冲发生器患者,收集患者基本临床资料,包括人口学资料、病因、病史、心电图、超声心动图资料等.按照医院所在省（直辖市）2014年国内生产总值（GDP）将医院分为3组（〉4万亿元,2～4万亿元,〈2万亿元）,分析GDP对CRT-D选择的影响.采用多因素logistic回归分析选择CRT-D的影响因素.结果入选新植入CRT的454例患者,其中52.2％选择了CRT-D.选择CRT-D的患者年龄≥70岁的比例显著低于CRT-P（20.7％对30.0％,P=0.023）,左心室射血分数（LVEF）更低（30.5％对35.0％,P〈0.001）,伴有房室传导阻滞比例较低（8.9％对23.0％,P〈0.001）,左心室舒张末期内径更大（69 mm对65 mm,P〈0.001）,服用抗心律失常药物的比例更高（25.4％对7.1％,P〈0.001）,更高的室性心动过速/心室颤动（室速/室颤）史（29.7％对4.1％,P〈0.001）或晕厥病史（16.0％对9.5％,P=0.046）.医院CRT总植入量明显影响CRT-D的选择,除个别医院外,大多数植入量在40例以上的医院植入CRT-D的比例在54.9％～67.1％,年植入量15～40例的医院选择CRT-D比例较低（18.8％～35.3％）,植入量15例以下的医院选择CRT-D比例较高（76.9％～81.8％）.3组GDP不同选择CRT-D的比例差异有统计学意义（55.6％对54.5％对28.9％,P=0.005）.多因素logistic回归分析发现,室速/室颤史（OR 6.00;95％CI 2.67～13.47）、服用地高辛（OR 1.95;95％CI 1.17～3.26）和抗心律失常药物（OR 2.46;95％CI 1.10～5.33）是增加CRT-D选择的影响因素,而合并房室传导阻滞（OR 0.32;95％CI 0.15～0.69）和医院位于低GDP水平（〈2万亿元）省份（OR 0.14;95％CI 0.04～0.50）是显著减少CRT-D选择的影响因素.结论我国超过一半的心力衰竭患者选择CRT-D治疗.是否选择CRT-D治疗的影响因素主要为合并心律失常和服用药物情况,及患者所在地区的GDP水平.

关键词：心脏再同步治疗植入型心律转复除颤器影响因素心力衰竭注册研究

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